Treacher-Collins sindromu üzün sümük və digər toxumalarının inkişafına təsir göstərir. Bu pozğunluğun əlamətləri və simptomları çox fərqli ola bilər, demək olar ki, görünməzdən şiddətə qədər. Qurbanların əksəriyyətində üz sümükləri, xüsusən də yanaq sümükləri və çox kiçik çənə və çənə (yeni doğulmuşlarda) inkişaf etməmişdir. Treacher Collins sindromlu bəzi insanlar ağızlarında "yarıq damaq" adlanan dəliklə doğulurlar. Ağır hallarda, üz sümüklərinin inkişaf etməməsi qurbanın tənəffüs yolunu məhdudlaşdıra bilər və potensial olaraq həyatı üçün təhlükəli xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Çox vaxt bu xəstəliyə tutulmuş insanların aşağı əyilmiş gözləri, seyrək kirpikləri və koloboma adlanan alt göz qapağı qüsuru olur. Bu, görmə itkisinə səbəb ola biləcək əlavə oftalmik narahatlıqlara səbəb olur. Bundan əlavə, kiçik və ya qeyri-adi formalı qulaqlar ola bilər və ya heç biri yoxdur. Eşitmə itkisi halların təxminən yarısında baş verir. Səs ötürən orta qulağın üç kiçik sümüyünün qüsurları və ya qulaq kanalının inkişaf etməməsi nəticəsində yaranır. Treacher-Collins sindromunun olması zəkaya təsir etmir: bir qayda olaraq, bunormal.
Hansı gen mutasiyaları Treacher-Collins sindromuna səbəb olur?
Ən ümumi səbəb: TCOF1, POLR1C və ya POLR1D genlərindəki mutasiyalar. TCOF1 gen mutasiyası bütün halların 81-93%-nin səbəbidir. POLR1C və POLR1D halların əlavə 2%-ni təşkil edir. Genlərdən birində spesifik mutasiya olmayan şəxslərdə xəstəliyin səbəbi məlum deyil. TCOF1, POLR1C və POLR1D genləri üzün sümüklərinin və digər toxumalarının erkən inkişafında mühüm rol oynayır. Onlar DNT-nin kimyəvi qohumu olan ribosomal RNT (rRNA) adlı molekulun istehsalında iştirak edirlər. Ribosomal RNT zülal bloklarının (amin turşularının) normal hüceyrə funksiyası və yaşaması üçün vacib olan yeni zülallara yığılmasına kömək edir. TCOF1, POLR1C və ya POLR1D genlərindəki mutasiyalar rRNT istehsalını azaldır. Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, rRNT miqdarının azalması üz sümüklərinin və toxumalarının inkişafında iştirak edən müəyyən hüceyrələrin özünü məhv etməsinə səbəb ola bilər. Anormal hüceyrə ölümü Treacher-Collins sindromlu insanlarda üz inkişafı ilə bağlı müəyyən problemlərə səbəb ola bilər.
Treçer-Kollins sindromu necə irsi keçir?
Xəstəlik TCOF1 və ya POLR1D genlərindəki mutasiyaya görə baş verirsə, o, autosomal dominant xəstəlik hesab olunur. Xəstəlik hallarının təxminən 60% -i gendə yeni mutasiyaların nəticəsidir və heç bir ailə tarixi olmayan insanlarda baş verir. Digər hallarda, sindrom valideynlərdən dəyişmiş gen vasitəsilə miras alınır.
Xəstəliyə POLR1C genindəki mutasiyalar səbəb olduqda, irsiliyin autosomal resessiv yolu hesab olunur. Bir şəxsin valideynləriautosomal resessiv xəstəlik mutasiyaya uğramış genlərin bir nüsxəsinə malikdir, lakin onlar adətən xəstəliyin əlamətləri və simptomlarını göstərmir.
Sindromun Müalicəsi
Müalicə vəziyyətin şiddətindən asılıdır, lakin aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- genetik məsləhətləşmələr - xəstəliyin irsi olub-olmamasından asılı olaraq fərdi və ya bütün ailə üçün;
- eşitmə cihazları - keçirici eşitmə itkisi zamanı;
- diş müalicəsi, o cümlədən ortodontik, maloklüziyanın düzəldilməsi;
- Ünsiyyət bacarıqlarını təkmilləşdirmək üçün loqopedik dərslər. Defektoloqlar qida və ya içkiləri udmaqda çətinlik çəkən insanlarla da işləyirlər;
- görünüşü və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən cərrahi üsullar.
