Bir genin "parçalanması" çox ciddi xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər, halbuki onları müalicə etmək tamamilə mümkün deyil. Bu patologiyalardan biri də Kalman sindromudur. Bu sindrom əsasən kişilərdə olur, lakin bəzən qadınlarda da rast gəlinir.
Xəstəliyin ümumi təsviri
Kalman sindromu autosomal resessiv, autosom dominant, X ilə əlaqəli gen tərəfindən ötürülən irsi patologiyadır.
Xəstəlik hipotalamus və hipofiz vəzinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu halda birincisi buraxılan faktoru səhv istehsal edir. Bu, öz növbəsində, hipofiz bezində gonadotropin istehsalını az altmağa kömək edir. Bu zaman cinsi vəzilərin normal fəaliyyəti qeyri-mümkün olur.
Patologiyanın inkişafının səbəbləri
Kalman sindromu genetik xəstəlikdir və hər şey səbəb ola bilər. Patologiyanın inkişafının əsas səbəbi konsepsiya zamanı kişi və qadın hüceyrələrinin yanlış əlaqəsidir. Yəni hüceyrələrdən birində "qırıq" gen var idi,uşaqda xəstəliyin sonrakı təzahürünün yüksək ehtimalını verir.
Təbii ki, genetik nüvənin keyfiyyətinin pisləşməsinə xarici amillər də təsir edə bilər. Əsas olan ətraf mühitdir. Kimyəvi maddələrlə uzunmüddətli qarşılıqlı təsir də müxtəlif mutasiyalara səbəb ola bilər. Kalman sindromu çox açıq və ya normadan kiçik sapmalarla ifadə edilə bilər.
Xəstəliyin simptomları
Təqdim olunan xəstəliyin spesifik əlamətləri var, ona görə də onu digər patologiyalardan asanlıqla ayırd etmək olar. Xəstəyə Kalman sindromu diaqnozu qoyularsa, simptomlar ola bilər:
- Yarımçıq yetkinlik. Bəzən demək olar ki, tamamilə yox olur. Məsələn, kişilərdə kiçik həcmli xaya var - cəmi 3 ml (normalda 12 ml olmalıdır).
- Skrotumun hiperplastikliyi və zəif piqmentasiyası.
- Penis və prostatın əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf etməməsi.
- Piy toxumasının paylanması, qadınlarınki kimi.
- İkincil cinsi xüsusiyyətlərin tam və ya qismən olmaması. Məsələn, kişilərin bədən tükləri olmaya bilər.
- Cinsi passivlik.
- Sistemik qüsurlar: yarıq damaq, yarıq dodaq, qotik səma.
- Qoxu bilməmək. Eyni zamanda dad hissi qalır.
Bu əlamətlər əhəmiyyətli və ya zəif ifadə oluna bilər. Hamısı hipotalamusun və hipofiz bezinin pozulma dərəcəsindən asılıdır.
Xüsusiyyətlərdiaqnostika
Kalman sindromu (xüsusi tibbi resurslarda təqdim olunan xəstələrin fotoşəkilləri kişi orqanizminin strukturunda aşkar sapmaları göstərir) çox yayılmış xəstəlik deyil. Lakin onun diaqnozuna xüsusi diqqət yetirilməlidir. O, aşağıdakı hərəkətləri təmin edir:
- Orqanizmdə hormonların əsas səviyyələrinin yoxlanılması: estradiol, testosteron, prolaktin, böyümə hormonu. Test uzun və aşkardır. Ən azı bir həftə keçirilir.
- Mütəxəssislərə sindromu cinsi inkişafdakı konstitusiya gecikməsindən ayırmağa kömək etmək üçün əlavə tədqiqat.
- Qoxu testi. Bu, çox sadə bir şəkildə edilir: xəstəyə güclü ətirli maddələr (sabun, ətir) verilir. Müayinənin nəticələrinə əsasən belə bir nəticə çıxarılır: insanın iybilmə hissi normaldır, ya yox.
- Böyrəklərin və xayaların ultrasəsi.
- Hipotalamusun və hipofiz vəzinin MRT-si. Bundan əlavə, bir tomoqrafiya ilə müayinə zamanı yuxarıda təsvir olunan simptomların görünüşünə səbəb ola biləcək başda hər hansı bir yenitörəmə diqqət yetirmək lazımdır.
- Ailə tarixinin götürülməsi. Təqdim olunan patologiya irsi xarakter daşıdığından, xəstənin ailəsində xəstəlik halları haqqında məlumat əldə etmək ən dəqiq diaqnoz qoymağa imkan verəcək.
Müalicənin xüsusiyyətləri
Patologiya genetik olduğu üçün ondan tam qurtulmaq mümkün olmayacaq. Ancaq terapiya lazımdır. Diaqnoz qoyulandan dərhal sonra xəstəyə verilirtestosteron. Prosedur bir neçə ay ərzində həyata keçirilir.
Bu terapiya sayəsində mütəxəssislər xəstənin ümumi rifahının yaxşılaşmasına, cinsi istəyin artmasına nail ola bilərlər. Bundan əlavə, yoxlama əldə edilir. Bundan sonra həkimlər yetkin spermatozoid istehsal etmək qabiliyyətini bərpa etməyə yönəlmiş terapiyanı davam etdirirlər. Bu zaman artıq testosteron deyil, gonadotropinlər istifadə olunur.
Qeyd edək ki, kişiyə Kalman sindromu diaqnozu qoyulubsa, müalicə ömürlük aparılmalıdır. Bu, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin qorunmasına və nisbətən normal həyatı bərpa etməyə kömək edəcəkdir. Ancaq belə bir diaqnozu olan xəstə uşaq sahibi olmağa qərar verirsə, mütləq genetikaya müraciət etməlidir. Belə bir patoloji olan bir uşaq sahibi olma riski çox yüksək olaraq qalır. Əks halda - simptomların kiçik şiddəti və düzgün terapiya ilə - xəstə tamamilə normal həyat sürə bilər.
Profilaktikaya gəlincə, o, praktiki olaraq mövcud deyil. Təbii ki, genin "qırılmasına" səbəb ola biləcək amillərdən qaçınmaq arzu edilir. Sağlam qalın!
