Klaynfelter sindromu kişi karyotipində əlavə qadın xromosomlarının olması nəticəsində yaranan xromosom patologiyasıdır. Birincili hipoqonadizm, kiçik testislər, sonsuzluq, jinekomastiya və intellektin dayaz azalması ilə xarakterizə olunur. Klaynfelter sindromunun diaqnozunda həlledici rol (şəkil məqalədə təqdim olunacaq) karyotipləşdirməyə verilir.
Bundan əlavə, fenotipik əlaməti təhlil edir, cinsi xromatini təyin edir, sidiklə follikul stimullaşdırıcı hormonların ifrazını, spermoqrammanı və s. Müalicə jinekomastiyanın cərrahi korreksiyası ilə birlikdə hormonal terapiyadan ibarətdir. Doğrudur, təqdim olunan sindromun tam müalicəsi, təəssüf ki, bu gün mümkün deyil. Bu xəstəliyi daha ətraflı nəzərdən keçirin.
O necədir?
Klaynfelter sindromu kişilərin qarşı çıxdığı disomiya və ya polisomiyadır. Ən azı iki X və bir Y xromosomu var. Müasir dünyada xəstəlik min yeni doğulmuş oğlana bir hal tezliyi ilə baş verir. Klinefelter sindromunun səbəbləri aşağıda müzakirə olunur. Oliqofreniyadan əziyyət çəkən uşaqlar arasında bu patologiyanın yayılması iki faizə qədərdir. Sindrom adı xəstəliyi ilk dəfə 1942-ci ildə təsvir edən amerikalı mütəxəssis Harri Klaynfelterin şərəfinə adlandırılıb. Əlavə X xromosomu olan belə xəstələrin karyotipi hələ 1959-cu ildə müəyyən edilmişdir. Xəstəliyin aparıcı klinik təzahürü hipoqonadizm olduğundan, belə xəstələr endokrinologiya və andrologiya sahəsində mütəxəssislər tərəfindən müalicə olunur.
Sindromun səbəbləri nələrdir?
Daun sindromu vəziyyətində olduğu kimi, Klaynfelter sindromu da meyoz zamanı xromosomların ayrılmaması ilə əlaqələndirilir və ya ziqot bölünməsinin pozulması ilə əlaqədar ola bilər. Eyni zamanda, çox vaxt, altmış faiz hallarda, oğlanlar atadan deyil, əlavə ana X xromosomunu əldə edirlər. Bu cür xromosom anomaliyasının mümkün səbəbləri arasında gec hamiləlik, ata və ya ananın immun sisteminin tənzimləyici mexanizmlərinin zəifliyi ilə yanaşı viral infeksiyalar da var.
Klaynfelter sindromunda əlavə X xromosomunun olması halında xaya epitelinin aplaziyası onların sonrakı hialinləşməsi və atrofiyası ilə birlikdə inkişaf edə bilər ki, bu da yetkinlik dövründə azospermiya və ya endokrin sonsuzluqla müşayiət olunur. Kişi sonsuzluğunun səbəbləri arasında xəstəlik təxminən yüzdə on,reproduktiv tibb mütəxəssislərinin hər zaman yadda saxlamalı olduğu bir şey.
Patalogiyanın təxminən on faiz təşkil edən mozaika variantı ilə bəzi hüceyrələr normal karyotipə malikdir, ona görə də bu sindromlu kişilərdə normal inkişaf etmiş ola bilər və bundan əlavə cinsiyyət orqanlarının fəaliyyət göstərən bezləri, reproduktiv qabiliyyətləri qoruya bilir.
Klaynfelter sindromunun karyotipi özünü necə göstərir?
Simptomatikalar
Bu xəstəliklə doğulan uşaq normal çəki göstəriciləri ilə görünür və xarici cinsiyyət orqanlarının düzgün diferensasiyası və xayaların adi ölçüsünə malikdir. Bu sindromlu oğlanlar arasında erkən yaşda otolarinqoloji xəstəliklərin tez-tez rast gəlinməsi müşahidə edilə bilər. Klinefelter sindromunun digər əlamətləri hansılardır? Xəstələr bronxit və pnevmoniyaya digərlərinə nisbətən daha çox meyllidirlər. Belə uşaqlar, bir qayda olaraq, motor inkişafında geri qalırlar, məsələn, başqalarından daha gec başlarını tutmağa, dayanmağa, oturmağa və ya gəzməyə başlaya bilərlər. Bundan əlavə, nitq inkişafında gecikmə var. Hələ səkkiz yaşında bu sindromlu oğlanlar həddindən artıq uzun boylu ola bilər, qeyri-mütənasib bədən quruluşu da uzun əzalarının və yüksək belin olması ilə özünü göstərir. Prepubertal dövrdə insanda ikitərəfli kriptorxizm ola bilər.
Xəstələrin yarısında tez-tez orta dərəcədə əqli gerilik, həmyaşıdları ilə təmasda çətinlik və davranış pozğunluqlarının simptomları müşahidə olunur. Klaynfelter sindromundan əziyyət çəkən.
Xarici işarələr
Uşaqda bu sindromun mövcudluğunu göstərən xarici əlamətlər, bir qayda olaraq, inkişafın prepubertal və ya yetkinlik dövründə artıq görünür. Bunlara eunuxoid bədən növü daxildir. Bu uşaqlarda sonradan ikincil cinsi xüsusiyyətlər yaranır. Bundan əlavə, onlar testis hipoplaziyası, kiçik penis və jinekomastiya müşahidə edirlər. Post-pubertal dövrdə xayaların involyasiyası müşahidə olunur ki, bu da məhsuldarlığın itirilməsi ilə müşayiət olunur.
Klaynfelter xromosom sindromundan əziyyət çəkən yeniyetmələri müayinə edərkən üzdə, eləcə də qoltuq altı nahiyədə tüklərin yoxluğunu və ya ekstremal hallarda seyrək çıxdığını aşkar edirlər. Bu cür yeniyetmələrdə qasıq tükləri qadın tipinə görə baş verir. Əksər xəstələr nadir yaş yuxular və ereksiya ilə xarakterizə olunur, onlar cinsi istəyi saxlayırlar, lakin açıq-aşkar androgen çatışmazlığı səbəbindən, ən çox otuz yaşa qədər libido azalır və impotensiya inkişaf edir.
Sindromdan əziyyət çəkən xəstələrin xüsusiyyətləri
Klaynfelter sindromu (şəkildə) tez-tez döş qəfəsinin deformasiyası və osteoporozda özünü göstərən skelet anomaliyaları ilə müşayiət olunur. Belə xəstələrdə dişləmə pozulur, anadangəlmə ürək qüsurları da olur və s. Digər şeylər arasında vaqotonik reaksiyanın üstünlük təşkil etməsi tipikdir, məsələn, bradikardiya, akrosiyanoz, xurma və ayaqların tərləməsi. Görmə orqanları tərəfindən nistaqmus tez-tez astiqmatizm və göz qapaqlarının ptozu ilə birlikdə qeyd olunur.
Sindromdan əziyyət çəkən xəstələrXüsusilə əlavə xəstəliklərin inkişafına meyllidir, məsələn:
- Epilepsiya.
- Döş xərçəngi.
- Xolelitiaz.
- Şəkərli diabet.
- Varikoz damarları.
- Hipertoniya və piylənmə.
- İşemik ürək xəstəliyi.
- Revmatoid artrit.
- Kəskin miyeloid leykoz.
Belə insanlar manik psixoz və şizofreniya şəklində müxtəlif ruhi xəstəliklərlə qarşılaşa bilərlər. Bu sindromlu xəstələrin alkoqolizmə, homoseksuallığa və narkomaniyaya meylli olduğuna dair sübutlar var.
Sindromu olan xəstələrin intellektual və psixoloji xüsusiyyətləri
Xəstələrin IQ səviyyəsi orta səviyyədən aşağıdır. Şifahi qabiliyyətlərlə ümumi intellekt səviyyəsi arasında qeyri-mütənasiblik var ki, onlar üçün böyük miqdarda materialı qulağı ilə qavramaq, həmçinin mürəkkəb qrammatik quruluşa malik ifadələr qurmaq çətindir. Bu, öyrənmə prosesində bir çox çətinliklərə səbəb olur. Bu, peşəkar fəaliyyətdə də özünü göstərir. Mütəxəssislər xəstələri təvazökar, utancaq, özünə hörməti aşağı olan və həddən artıq həssas insanlar hesab edirlər.
Xəstəliyin diaqnozu
Digər xromosom anomaliyaları kimi, döldə Harri Klaynfelter sindromu da invaziv prenatal diaqnostika zamanı ananın hamiləliyi mərhələsində belə aşkar edilə bilər. Bunun üçün amniyosentez, xorion biopsiyası və ya karyotipin əlavə təhlili ilə kordosentez aparılır.
Sindromun doğuşdan sonrakı diaqnozu endokrinoloqlar, androloqlar və genetiklər tərəfindən aparılır. Cinsi xromatinin öyrənilməsinin bir hissəsi olaraq, ağız mukozasının hüceyrələrində təsvir olunan sapmanın marker kimi xidmət edən Bar cisimləri var. Başqa bir xarakterik xüsusiyyət, barmaqlarda dəri modelində xüsusi bir dəyişiklikdir. Ancaq yenə də xromosom anomaliyalarının mövcudluğunun yekun diaqnozu yalnız karyotip tədqiqatından sonra müəyyən edilə bilər.
Skrotumun ultrasəs müayinəsi zamanı xayaların ümumi həcmində azalma aşkar edilir. Androgenik profilin tədqiqi fonunda Klinefelter sindromlu bir xəstənin qanında testosteronun miqdarı azalır, lakin follikul stimullaşdırıcı və luteinləşdirici hormonların səviyyəsində artım qeyd olunur. Spermoqramı təhlil edərkən oliqo- və ya azospermiya aşkar edilir. Testis biopsiyası ilə alınan materialların morfoloji müayinəsi hiperplaziya və Sertoli hüceyrələrinin sayının azalması ilə yanaşı seminifer boruların hialinozunu və əlavə olaraq spermatogenezin olmadığını müəyyən etməyə kömək edir.
Həyatı boyu bu sindromdan əziyyət çəkən kişilər sonsuzluq problemləri, iktidarsızlığın olması və əlavə olaraq jinekomastiya və ya osteoporoz ilə androloqlara, seksoloqlara və ya endokrinoloqlara müraciət edə bilərlər, lakin tez-tez belə olur ki, xəstəlik qalır. tanınmayıb.
Klaynfelter sindromu: müalicə
Bu gün sindromu tam müalicə etmək, təəssüf ki, mümkün deyil. Buna baxmayaraq, bütün xəstələrə simptomatik və patogenetik müalicə lazımdır. Uşaqlıqda belə insanlarsərtləşmə, məşq terapiyası, nitq pozğunluqlarının korreksiyası və s. ilə yanaşı yoluxucu xəstəliklərin qarşısının alınması tələb olunur.
Yeniyetməlik dövründən bu xəstəliyi olan oğlanlara ömürlük cinsi hormon əvəzedici terapiya təyin edilir. Bunun bir hissəsi olaraq, testosteron propionat istifadə edərək əzələdaxili inyeksiyalar edilir. Bundan əlavə, dil altı metiltestosteron tələb olunur və s. Erkən və adekvat hormon terapiyasının davranışı testis atrofiyasının qarşısını alacaq, cinsi istəyin artmasına kömək edəcək və əlavə olaraq ikincil cinsi xüsusiyyətlərin az və ya çox normal inkişafına kömək edəcəkdir. Süd vəzilərində nəzərəçarpacaq dərəcədə artım olduqda, belə xəstələr jinekomastiyanı düzəltmək üçün əməliyyat keçirlər.
İş qabiliyyətinin artırılması, bundan əlavə, sosial adaptasiya, habelə fərdin psixopatlaşmasının qarşısının alınması, onun assosial oriyentasiyası ilə yanaşı, psixoterapiya təyin edilir.
Sindromun qarşısının alınması və proqnozu
Klaynfelter sindromundan əziyyət çəkən xəstələrin gözlənilən ömür uzunluğu digər insanlarla eynidir, lakin xroniki xəstəliklərin yaranmasına meylin olması erkən ölümün başlanmasına səbəb ola bilər. Bu xəstələrin əksəriyyəti sonsuzdur. Tərəfdaşın xəstə olduğu bir ailədə uşaqların doğulması üçün yeganə mümkün variant donor seminal mayenin istifadəsidir. Ancaq buna baxmayaraq, Klaynfelter sindromunun mozaika forması olduqda, kişi hələ də təkbaşına ata ola bilər və ya köməkçi reproduktiv texnologiyadan istifadə edərəkməsələn, in vitro gübrələmə.
Bu sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalını qiymətləndirmək üçün qadınlara hamiləliyin monitorinqi zamanı prenatal müayinədən keçmək təklif olunur. Doğrudur, hətta döldə belə bir sindromun olması barədə müsbət məlumat əldə etdikdə belə, qadının hamiləliyi dayandırmasını israrla ginekoloq tərəfindən qətiyyən qəbuledilməzdir. Beləliklə, hamiləliyin davam etdirilməsinin məqsədəuyğunluğu barədə qərar yalnız gələcək valideynlər tərəfindən qəbul edilməlidir. Valideynlərdə normal bir karyotip olduqda, oxşar xromosom anomaliyaları olan bir uşağın riski bir faizdən çox deyil. Klaynfelter sindromundan əziyyət çəkən xəstələrin dispanser müşahidəsi endokrinoloqlar tərəfindən həyata keçirilir.
Saymanın baş verməsi üçün sitogenetik izahat
İnsan xromosom dəstində 46 xromosom var, yəni cəmi 23 cüt var. 44 xromosom somatik, qalan 23-cü cüt isə cinsidir. Bir insanın qadın və ya kişi cinsinə aid olduğunu müəyyən edən odur. Qadın karyotipində iki X xromosomu, kişidə isə X və Y var.
Təsvir olunan sindromun genetik mahiyyəti ondan ibarətdir ki, xəstədə normal genotip əvəzinə bir və ya hətta iki əlavə cinsi xromosom "X" olacaqdır. Belə bir insanın genotipi səhv olacaq. Xromosom dəstinin belə dəyişməsi sağlamlıq problemləri və əqli geriliklə yanaşı, xarici görünüşdə müəyyən qüsurlara səbəb olur. Bunu nəzərə alsaqirsiyyət kimi aspekt, DNT analizi aparmaq qabiliyyəti sayəsində məlum olur ki, əksər hallarda, təxminən altmış yeddi faizdir, insanlarda Klinefelter sindromu qadın reproduktiv hüceyrələrinin formalaşması zamanı bölünmə prosesinin pozulması səbəbindən baş verə bilər..
Bu xəstəliyin əmələ gəlməsinin daha dəqiq səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir. Əksər tədqiqatçılar irsiyyətin təsir faktorlarını inkar edirlər, çünki bu xəstəliyi olan kişilər demək olar ki, həmişə sonsuzluq ilə xarakterizə olunur. Doğrudur, elm adamları bu patologiyanın inkişafına kömək edən aşağıdakı risk faktorlarını qeyd edirlər:
- Çox gənc və ya əksinə, gələcək ananın yetkin yaşı.
- Hamilə qadının əlverişsiz ekoloji mühitdə yaşaması.
- Qan qohumları arasında nikah.
Klaynfelter sindromu karyotipi olan bir insanın həyatı
Təsvir edilən sindromun yayılması olduqca təsir edici bir mövqe tutur, yəni mümkün endokrin xəstəliklərin ümumi spektri arasında üçüncü yeri tutur. Yalnız şəkərli diabet və qalxanabənzər vəzinin problemləri bu patologiyanın qabağındadır.
Belə bir gen mutasiyasından təsirlənən kişinin ömrü, artıq qeyd edildiyi kimi, çox vaxt sağlam insanın ömrü ilə eyni olur. Ancaq təəssüf ki, belə bir sapmanın olması ilə həyat yolu bir çox hallarda erkən ölümə səbəb ola biləcək müəyyən sağlamlıq problemləri ilə müşayiət olunur. Həkimlər bu xəstəlik nəticəsində yarana biləcək aşağıdakı ağırlaşmaları adlandırırlar:
- Zəiflik mərhələsinə çata bilən qeyri-kafi zehni inkişaf.
- Alkoqolizmə səbəb olan psixi pozğunluqların inkişafı və əlavə olaraq intihar düşüncələri. Antisosial həyat tərzi də müşahidə oluna bilər.
- Piylənmə ilə yanaşı şəkərli diabetə tutulma riskinin yüksək olması.
- Daha pis anadangəlmə ürək xəstəliyi.
- Osteoporozun inkişafı.
- Jinekomastiyanın səbəb ola biləcəyi döş xərçəngi kimi bədxassəli xəstəliklərin inkişaf şansı daha yüksəkdir.
Klaynfelter sindromunun əlamətlərindən əziyyət çəkənlərin ən mühüm və çətin problemlərindən biri sonsuzluqdur. Fertilitenin itkisi seminal mayede sağlam və canlı spermatozoidlərin olmaması ilə yanaşı genital orqanların patologiyasının olması ilə əlaqədardır.
