Bu gün bir çox insanlarda müxtəlif əlamətlərlə özünü göstərən genetik patologiyalar var. Onların arasında Recklinghausen xəstəliyi (neyrofibromatoz) seçilir. Bu xəstəlik dərinin şişə bənzər formasiyalar, ləkələr, qeyri-spesifik yerlərdə çillər və digər əlamətlərin təzahürü şəklində zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik dünya əhalisi arasında olduqca yaygındır və iki min yarımdan birində baş verir. Eyni zamanda, patologiya sağalmazdır, sistematik müalicə terapiya kimi aparılır. Bu gün tibb xəstənin tam sağalmasına yönəlmiş spesifik terapiya hazırlamağa davam edir.
Problemin xüsusiyyətləri və təsviri
Recklinghausen xəstəliyi dərinin və mərkəzi sinir sisteminin şiş lezyonları ilə xarakterizə olunan heterojen bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə bədənin bütün orqanları və sistemləri patoloji prosesə cəlb edilə bilər. Xəstəlik sürətlə inkişaf edir. İlk simptomlar doğuş zamanı görünə bilər və fəsadların inkişafı yetkinlik dövründə baş verə bilər.
Halların yarısında patoloji irsi xarakter daşıyır, digər hallarda isə spontan gen mutasiyaları nəticəsində inkişaf edir. Bu xəstəlik özünü çoxlu yaş ləkələri və xoşxassəli yenitörəmələr, sümük toxumasının anomaliyaları, gözün irisindəki dəyişikliklər, həmçinin mərkəzi sinir sisteminin şişləri və digər şeylər şəklində göstərir. Neoplazmalar sinirlərdə və sinir uclarında görünə bilər.
Neyrofibromatoz (ICD-10 kodu Q85.0) irsi etiologiyanın ən çox yayılmış xəstəliyidir. O, ilk dəfə on doqquzuncu əsrdə bir çox tədqiqatçılar, o cümlədən Fridrix fon Reklinqhauzen tərəfindən təsvir edilmişdir.
Epidemiologiya
Uşaqlarda neyrofibromatoz kişi və qadınlarda bərabər diaqnoz qoyulur. Bu patoloji genetik təbiəti olan ən çox yayılmış xəstəlikdir. Bu, müxtəlif millətlərdən olan insanlara təsir edə bilər və insanın yaşayış yerindən, onun pəhrizindən və digər amillərdən asılı deyil.
Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, halların yarısında on yeddinci xromosomun geninin müxtəlif mutasiyaları nəticəsində inkişaf edir. Bu gen şiş proseslərinin inkişafının qarşısını almaqdan məsuldur. 1-ci tip neyrofibromatoz inkişaf etdikdə, şiş hüceyrələri mutasiyaya uğramış gen tərəfindən tanınmır, buna görə də immun sistemi tərəfindən aradan qaldırılmır, lakin çoxalaraq böyük xoşxassəli şişlər əmələ gətirir. Lakin 15% hallarda bu neoplazmalar xərçəng şişlərinə çevrilir.
Patologiyanın inkişafının səbəbləri
On yeddinci xromosomun geni böyükdür, buna görə dəçoxlu sayda yeni mutasiya yaradır. 50% hallarda belə mutasiyalar nəsillər tərəfindən miras qalır, digər hallarda yeni mutasiyaların inkişafı müşahidə olunur. Bütün bu proseslər yüksək dərəcədə təzahürlərə malikdir, buna görə də patologiyanın əlamətləri həmişə müşahidə olunur.
Həkimlər NF-1 geninin şişlərin böyüməsini və inkişafını maneə törədən zülal olan neyrofibrominin sintezində iştirak etdiyini deyirlər. Onun çatışmazlığı və ya olmaması hüceyrələrin neoplazmalara çevrilməsinə gətirib çıxarır. Şiş hüceyrələri sürətlə və sürətlə çoxalmağa başlayırsa, malign neoplazmalar meydana gəlir. Bu fenomen 15% hallarda müşahidə olunur. Autosomal dominant irsiyyət nümunəsi olan Recklinghausen xəstəliyi var.
Xəstəlik növləri
Bu patologiyada şişlər mərkəzi və ya periferik sinir sisteminin hüceyrələrindən əmələ gələ bilər. Bundan asılı olaraq, tibbdə xəstəliyin aşağıdakı formalarını ayırmaq adətdir:
- Şişlərin periferik NS hüceyrələrindən əmələ gəldiyi periferik forma və ya tip 1 neyrofibromatoz.
- Mərkəzi forma və ya yenitörəmələrin mərkəzi sinir sisteminin hüceyrələrindən göründüyü 2-ci tip xəstəlik.
Patologiyanın ilk forması ən çox diaqnoz qoyulur.
Simptomlar və əlamətlər
Recklinghausen neyrofibromatozu müxtəlif simptomlar və əlamətlər nümayiş etdirir. Onların arasında şişə bənzər yenitörəmələr, neyrofibromalar, dərinin yaş ləkələri, sinir sistemi və dayaq-hərəkət sisteminin pozğunluqları, gözlərin irisində dəyişikliklər qeyd olunur.
Ən çox rast gəlinən xəstəlikskoliozun inkişafı ilə özünü göstərməyə başlayır, zamanla ona epileptik tutmalar, görmə zəifliyi və öyrənmə çətinlikləri də qoşulur. Neoplazmalar ümumiyyətlə periferik sinirlərin gedişi boyunca yerləşir, lakin çox vaxt göz qapaqlarında, konjonktivada, beyin və onurğa beynində və qarın boşluğunda lokallaşdırılır. Bu, göz əzələlərinin iflic olmasına, orqanların sıxılmasına, kəllə-beyin sinirlərinin funksiyasının pozulmasına və s. səbəb ola bilər.
Dəri
Çox vaxt uşaqlarda neyrofibromatoz doğuşdan dəridə müxtəlif ölçülü və yerlərdə dərinin düz nahiyələri olan yaşlı ləkələr şəklində görünməyə başlayır. Ləkələrin rəngi bejdən boz-maviyə qədər dəyişə bilər. Adətən onlar əzalarda və gövdədə, selikli qişalarda yerləşirlər. Onlar heç vaxt yox olmurlar. Bu xəstəliyin əsas xüsusiyyəti yaş ləkələrinin sayıdır: patologiyada onlardan ən azı altısı var, ölçüsü təxminən bir yarım santimetrdir.
Həmçinin xəstəliyin əlamətlərindən biri dəridə qoltuq altı, qasıq nahiyəsində, popliteal çuxurlarda çil-səpgilərin əmələ gəlməsidir. Çillər insanın həyatı boyu görünə bilər, adətən bu prosesə xəsarətlər, uşaq bezi döküntüsü, p altarın sürtülməsi və s. təsir edir.
Recklinghausen neyrofibromatozu da gözlərin irisində ağ piqment ləkələri olan Liş düyünləri şəklində özünü göstərir. Onları çılpaq gözlə aşkar etmək mümkün deyil, yalnız bir oftalmoloq tərəfindən müayinə edildikdə aşkar edilir. İnsan böyüdükcədüyünlər daha çox görünməyə başlayır.
Şişə bənzər formasiyalar
Bu xəstəlikdə neyrofibromalar çox miqdarda dəridə və ya bədənin daxilində yerləşir. Bu formasiyalar sinir qabığı hüceyrələrinin çoxluqlarıdır, nazik və ya geniş bir sapda yerləşən düyünlərə bənzəyirlər, düyünlərin üstündə saçlar böyüyə bilər. Neyrofibromaların sayı yaşla artır. Bəzən bütün bədəni əhatə edə bilirlər, həm də təkdirlər. Onların ölçüsü bir neçə millimetrdən bir metr diametrə qədər dəyişə bilər (halların 30% -ində). Otuz yaşlı xəstələrin demək olar ki, hamısında belə yenitörmələr olur.
Neyrofibromalar tez-tez əzaların anormal genişlənməsinə səbəb olur (fil). Bədənin içərisindədirlərsə, daxili orqanları sıxa bilərlər, bu da onların funksionallığının pozulmasına səbəb olur. Eyni zamanda, bir adamda öskürək, nəfəs darlığı, həzm pozğunluğu, ağrı sindromu, əzələ iflici var. Sinirlərdə yerləşdikdə formasiyalar əzələ zəifliyi, ağrı və həssaslıq pozğunluqlarının inkişafına səbəb olur.
Recklinghausen sindromu digər şişlərlə də özünü göstərir: astrositomalar, meningiomalar, gliomalar və ya ependimomalar. Kəllə daxilində şişlər əmələ gələndə insanda kəllədaxili təzyiq yüksəlir, əzələ parezi, nitq, görmə və eşitmə pozğunluqları, psixi pozğunluqlar baş verir. Tez-tez bir insanda qan təzyiqinin artmasına səbəb olan adrenal bezlərin bir şişi inkişaf edir. glioma15% hallarda diaqnoz qoyulur və görmə pozğunluğu, göz almasının çıxıntısı ilə özünü göstərir.
Sinir sistemi və dayaq-hərəkət sisteminin pozğunluqları
Bu xəstəlikdə nevroloji pozulmalar müxtəlif təzahür dərəcələrində psixi pozğunluqlar şəklində özünü göstərir. Patologiyanın ən çox görülən əlamətləri zehni zəiflik, yazmağı və oxumağı öyrənməkdə çətinlik və elmlərə yiyələnməkdir.
Recklinghausen xəstəliyi tez-tez epileptik tutmalarda, bütün müşayiət olunan simptomlarla depressiyanın inkişafı ilə özünü göstərir. Bəzi hallarda deformasiyaya səbəb olan kosmetik qüsurlar səbəbindən depressiyalar inkişaf edir. İnsan xarici görünüşündən utanır, insanlarla təmasdan qaçır, özünə çəkilir.
Bu patoloji ilə sümüklərin yanlış quruluşu yaranır:
- sfenoid sümüyünün inkişaf etməməsi;
- onurğanın kifoskoliozu;
- qabırğa və döş nahiyəsində qüsurlar;
- spondilolisteziya;
- asimmetrik kəllə quruluşu;
- sümük toxumasının inkişaf etməməsi, tez-tez sınıqlarla nəticələnir;
- boruvari sümüklərin deformasiyası, onların üzərində kistaların əmələ gəlməsi;
- kəllənin üz hissəsinin və orbitlərin divarlarının dəyişdirilməsi.
Əlavə simptomlar
Birinci növ Recklinghausen xəstəliyi (neyrofibromatoz) (patologiyanın müalicə olunduğu yerdə aşağıda müzakirə olunacaq) digər simptomları göstərir. Onun əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- insan böyümə pozğunluğu;
- erkən yetkinlik, jinekomastiya;
- ağciyərlərdə kistlərin əmələ gəlməsi;
- sirinqomieliya;
- ağciyər arteriyasının daralması;
- pnevmoniya;
- həzm sisteminin düzgün olmayan quruluşu;
- artan təzyiq.
Recklinghausen xəstəliyi: diaqnoz
Diaqnostik tədbirlər Beynəlxalq Ekspertlər Komitəsi tərəfindən bu patoloji ilə bağlı işlənib hazırlanmışdır. Dəqiq diaqnoz üçün insanda aşağıdakı simptomlardan ən azı ikisi olmalıdır:
- Bədəndə beş millimetrdən böyük beşdən çox yaş ləkəsi.
- İstənilən formada və müxtəliflikdə iki şişə bənzər formasiyalar.
- Qoltuq altı və qasıqda çillər.
- Sümük toxumasının və sfenoid sümüyün inkişaf etməməsi.
- Optik sinir qlioması.
- Ən azı iki Lisch düyünü.
- Oxşar simptomları olan yaxın qohumların olması.
İlkin müayinə tibb müəssisəsində ümumi praktik həkim tərəfindən aparılır. Oftalmoloq, dermatoloq, nevroloq və başqalarına müraciət etmək mümkündür.
Xəstəliyin diaqnostikası üçün çoxlu sayda üsullar var ki, onların seçimi patoloji yenitörəmələrin yerindən asılıdır.
Xəstəliyin irsi yoluxma ehtimalı səbəbindən xəstənin yaxınlarına xüsusi diqqət yetirilir. Xəstəliyə irsi meyl ilə genetik müayinə aparılır. Yeni doğulmuş körpədə anormallıqları müəyyən etmək üçün amniyosentez və ya xorion biopsiyası da aparmaq mümkündür. Bir insanın müayinəsi vaxtaşırı aparılır, çünki zamanla bəzi simptomlar görünə bilər. Həkim diqqəti çəkirbədəndə patoloji proseslərin inkişafını göstərə bilən Recklinghausen xəstəliyində qan testində dəyişikliklər. MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 genlərini öyrənmək üçün tez-tez test təyin edilir.
Həkim daxili orqanlarda və sümüklərdə şişləri müəyyən etmək üçün MRT və rentgenoqrafiya təyin edə bilər.
Həmçinin, həkim patologiyanı neyrofibromatozun digər növləri, Proteus sindromu, Klippel-Veber sindromu, yayılmış lipomatoz və başqaları ilə fərqləndirir. Hərtərəfli müayinədən sonra yekun diaqnoz qoyulur və müalicə planı hazırlanır.
Terapiya
Xəstəlik adi və ya ixtisaslaşmış klinikada müalicə olunur. Adətən, neyrofibromatozun müalicəsi simptomatik müalicəni nəzərdə tutur, çünki xəstəlik sağalmaz hesab olunur. Terapiya patologiyanın əlamətlərini və orqan və sistemlərdəki dəyişiklikləri aradan qaldırmağa yönəlib.
Bu halda əsas terapevtik üsul neoplazmaların cərrahi yolla çıxarılmasıdır. Orqanları sıxan, funksionallığını pozan böyük şişlər üçün əməliyyatlar təyin edilir. Həmçinin, Recklinghausen xəstəliyi insan bədəninin eybəcərliyindəki kosmetik qüsurları aradan qaldırmaq üçün cərrahi müdaxilə tələb edir.
Böyük şişlər, yüksək qan təzyiqi, skolioz, nitq, görmə və eşitmə pozğunluqları, erkən və ya gec yetkinlik üçün əməliyyat tələb olunur.
Əməliyyat yalnız az sayda neoplazma olduqda aparıla bilər. Bu gün tibb gedirbu xəstəliyin tam müalicəsinə yönəlmiş dərmanların inkişafı, lakin hazırda onlar hələ istifadə edilmir. Çoxlu şişləri çıxarmaq mümkün deyil. Xərçəngli neoplazmalar aşkar edildikdə, neyrofibromatoz kemoterapi, şişin cərrahi çıxarılması və radiasiya terapiyası ilə müalicə olunur. Müalicə variantları xərçəng növündən asılı olacaq.
Proqnoz və qarşısının alınması
Bu patoloji üçün proqnoz əlverişlidir, nadir hallarda xərçəng inkişaf edir. Lakin patoloji prosesin yayılması ilə insanın iş qabiliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır ki, bu da əlilliyə səbəb ola bilər.
Bu xəstəlik genetik olduğu üçün onun qarşısını almaq üçün profilaktik tədbirlər hazırlanmamışdır. Həkimlər valideynlərə xəstəliyi mümkün qədər tez aşkar etməyi tövsiyə edirlər. Tibbdə müəyyən edilmişdir ki, bu patologiyası olan insanların təxminən 60% -i yaş ləkələri və az müalicə tələb edən dəridə bir neçə neoplazma şəklində simptomların yüngül təzahürüdür. Bu xəstəliyi olan uşaqlar nisbətən sağlam qalırlar, lakin gələcəkdə onlar fəsadlar və mənfi nəticələr yarada bilərlər. Buna görə də, uşağın xoşbəxt həyatını təmin etmək üçün patologiyanın vaxtında aşkarlanması vacibdir.
