Sturge-Weber sindromu alternativ sindromlar qrupuna aid olan irsi xəstəlikdir. O, fokusun tərəfində kranial sinirlərin zədələnməsini və qarşı tərəfdə sensor və motor funksiyalarının pozulmasını birləşdirir. Weber sindromu göz-hərəkət sinirinin kök və ya nüvəsinin zədələndiyi nevroloji sindromdur. Xəstəliyin xarakterik təzahürləri üzə əks olunur, diqqətin yan tərəfində ptozis, midriyaz, çəpgözlük, kontralateral mərkəzi hemipleji, üzün və dilin əzələlərinin iflici var.
Weber Sindromu: əlamətlər
Veber sindromu dərinin zədələnmiş nahiyələrində angiomaların göründüyü, gözün damarlarının, konyunktivanın anjiyomalarının da müşahidə edildiyi xəstəlikdir; katarakt, qlaukoma və tor qişanın qopmasının mümkün inkişafı.
Piamater üzərində çoxlu anjiomalar əmələ gəlir, onlar da üzün dərisinə və ona bitişik toxumalara yayılır və xarakterik nevroloji simptomlar yaranır. Çox vaxt xəstəlik yuxarı çənənin bölgəsinə təsir göstərir vəoftalmik trigeminal sinir. Beynin yumşaq qabığının zədələnməsi ya yalnız bir tərəfdən ola bilər, ya da hər ikisinə təsir edə bilər.
Üzün təsirlənmiş sahəsi xüsusi qırmızı ləkələrlə örtülür, halbuki xəstəlik sinir sistemi ilə yanaşı daxili orqanlara da təsir edə bilər.
Weber sindromu aşağıdakı təzahürlərlə xarakterizə olunur:
- MRT və ya KT şəkilləri leptomeningeal angioma təzahürlərini göstərir.
- Konvulsiv reaksiyalar.
- Əqli gerilik (axmaqlıq, əqli gerilik).
- Gözdaxili təzyiqin artması.
- Görmə çatışmazlığı.
- Hemiparez.
- Hemiatrofiya.
- Angiomalar (dəri qırmızı damar ləkələri ilə örtülüdür).
Veber Sindromunun Çeşidləri
Bir neçə əsas növ var. Təsvir edilən xəstəlik yuxarıda göstərilmişdir - Weber sindromu. Fotoşəkildə bu patologiyadan əziyyət çəkən bir insanın necə göründüyü göstərilir. Xəstəlik aşağıdakılara bölünür:
- Şirmer-sindromu - dəri və göz anjiyoması təzahürləri ilə erkən qlaukoma inkişafı.
- Milles-sindromu - dəridə və göz nahiyəsində angioma təzahürləri ilə erkən qlaukoma əlavə edilmədən gözün hemangiomasının inkişafı.
- Knud-Rrubbe-sindromu - ensefalotrigeminal angiomanın təzahürü.
- Weber-Dumitri-sindromu - epilepsiya, qıcolmalar, inkişaf geriliyi, hemihipertrofiyanın təzahürü.
- Jahnke-sindromu - dərinin angiomaları, beynin nahiyələri.
- Loford sindromu - böyüdülməmiş göz almasının angioması.
SindromuWeber: Səbəblər
Xəstəliyin yaranmasının səbəbi dölün inkişafı zamanı iki mikrob təbəqəsinin zədələnməsidir: ektoderma və mezoderma. Uşaqlarda bu xəstəliyin inkişafı son dərəcə epizodikdir. Xəstəlik əsasən dominant allellər vasitəsilə ötürülür, lakin resessiv irsilik də var.
Xəstəlik hamiləlik dövründə mənfi təsir göstərdiyi halda döldə inkişaf edə bilər. Bunlara daxildir:
- Hamiləlik zamanı, xüsusən də erkən hamiləlikdə siqaret çəkmək.
- Spirt içmək.
- Narkotik istifadəsi.
- Müxtəlif etiologiyalı hamilə qadının intoksikasiyası.
- Nəzarətsiz narkotik istifadəsi.
- Hamiləlik zamanı əldə edilən cinsi infeksiyalar.
- Uşaqlıqdaxili infeksiyalar.
- Gözləyən anada maddələr mübadiləsinin pozulması (hipotiroidizm).
Çox vaxt xəstəliyin inkişafına yalnız irsiyyət təsir edir. Veber sindromu adi həyatda yoluxa bilməz.
Xəstəliyin diaqnozu
Xəstəliyə xarakterik təzahürlərlə diaqnoz qoyulur. Xəstənin üzünün bir hissəsi angiomatoz dəyişikliklərə məruz qalır, göz almasının mümkün artması ilə göz təzyiqinin artması, epileptik tutmalar var. Veber sindromu şübhəsi varsa, diaqnoz və müalicə bir neçə həkim tərəfindən aparılır: oftalmoloq, nevroloq, epileptoloq, dermatoloq.
Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün rentgen müayinəsi lazımdır. ÜstündəYaranan şəkillərdə beyin qabığının kalsifikasiyası müşahidə edilə bilər. Kompüter tomoqrafiyası təsirlənmiş ərazilərin daha dolğun təsvirini verir. MRT müayinələri beyin qabığının incəlməsini, degenerasiyanı və ağ maddənin atrofiyasını göstərə bilər. Aparat diaqnostikası digər, daha az təhlükəli olmayan xəstəlikləri də istisna etmək üçün lazımdır: beyin şişləri, beynin yumşaq toxumalarının absesləri, kistlər.
Düzgün diaqnozun qoyulmasında elektroensefaloqrafiyanın böyük rolu var, çünki epilepsiyaya vaxtında diaqnoz qoymaq üçün beyindəki bioelektrik impulsların aktivliyini müəyyən etməyə imkan verir. Weber sindromu olan insanların əksəriyyətində epileptik tutmalar olur. Onlar həmçinin göz təzyiqini, görmə kəskinliyini, oftalmoskopiyanı, AV skanını ölçür - oftalmik müalicə təyin etmək üçün.
Veber sindromunun müalicəsi
Weber sindromunun hazırda effektiv müalicəsi yoxdur və davam edən terapiya simptomları aradan qaldırmaq və insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Xəstəyə müxtəlif dərmanlardan istifadə edərək antikonvulsan terapiya təyin olunur:
- "Depakin".
- "Karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramate".
- "Finlepsin".
Çox tez-tez xəstə epileptik tutmaların müalicəsinə cavab vermir, onda iştirak edən həkim bir neçə dərmanın istifadəsini təyin edə bilər. Təkmilləşdirilmiş terapiya kömək etmirsə, o zamanneyrocərrahın göstərişləri ilə cərrahi müalicə təyin oluna bilər.
Göz təzyiqinin artması (qlaukoma) göz mayesinin ifrazını azaldan xüsusi damcılarla müalicə olunur. Bu dərmanlara "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid" daxildir. Lakin bu konservativ terapiya son dərəcə səmərəsiz ola bilər və bundan sonra yeganə seçim cərrahi müalicədir: xəstəyə trabekulektomiya və ya trabekulotomiya əməliyyatı aparılır.
Nəticələr və fəsadlar
Veber Sindromu kifayət qədər təhlükəli xəstəlikdir. Davam edən konservativ və ya cərrahi müalicə nəticə vermədikdə və xəstənin vəziyyəti yaxşılaşmadıqda, kifayət qədər əlverişsiz proqnoz verilir. Nəzarət olunmayan epileptik sindrom demensiyaya, zehni geriliyə, görmə qabiliyyətinin itirilməsinə və insult riskinin artmasına səbəb ola bilər.
Xəstəliyin inkişafının qarşısının alınması
Xəstəliyin irsi olmasına baxmayaraq, hamilə qadın tərəfindən görülən profilaktik tədbirlər xəstəliyin inkişaf riskini xeyli azaldacaq. Bu fəaliyyətlərə daxildir:
- Pis vərdişləri atmaq (xüsusilə hamiləlik zamanı).
- Düzgün və sağlam həyat tərzinə riayət etmək. Tez-tez təmiz havada gəzinti, sağlam yuxu.
- Düzgün fraksiyalı qidalanma. Liflə zəngin qidaların pəhrizini artırın. İşlənmiş və qızardılmış qidalar yeməyin.
- Hamiləlik zamanı vaxtında qeydiyyat və təyin olunmuş vaxtda həkimə baş çəkmək.
- Yalnız birbaşa narkotik istifadəsihəkim resepti.
Veber sindromu insanın həyat keyfiyyətinə birbaşa təsir edən nadir və təhlükəli xəstəlikdir. Həkimlərə inam, vaxtında diaqnoz və təyin olunmuş müalicənin keçməsi həyatı yaxşılığa doğru dəyişə bilər. Həm də xəstəliyin gedişatına imkan verməmək və həkim resepti olmadan dərmanlardan istifadə etməmək vacibdir.
