Rett sindromu mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan mütərəqqi degenerativ xəstəlik növüdür. Bu, erkən yaşda əsasən qızlarda inkişaf edən nadir genetik cəhətdən müəyyən edilmiş patologiyadır. Bu, psixi və psixi pozğunluqlar qrupuna aid edilə bilər, çünki xəstəlik bədənin həyati hissələrinə təsir göstərir: beynin fəaliyyəti, dayaq-hərəkət sisteminin normal inkişafı, mərkəzi sinir sistemi. Hazırda həkimlər bu xəstəliyə adekvat müalicə təklif edə bilmirlər, çünki onun əmələ gəlməsinin təbiəti molekulyar-hüceyrə səviyyəsində müəyyən edilir.
Bu patoloji tanınmış autizmdən nə ilə fərqlənir? Onun xarakterik əlamətləri hansılardır? Xəstəliyi dərmanla müalicə etmək olarmı? Bu və bir çox digər suallara cavabı məqaləni oxumaqla tapa bilərsiniz.
Bəzi statistika
Rett sindromu genetik xarakterli, ehtimal ki, irsi xarakter daşıyan patologiyadır. Xəstəliyin inkişaf səbəblərini daha dəqiq araşdırmaq üçün alimlər bir neçə ildir ki, araşdırma aparırlar.xəstəliyin yayılmasının ərazi təhlili, bunun sayəsində bir az məskunlaşan ərazidən olan uşaqlarda sindromun xüsusi tezliyini müəyyən etmək mümkün oldu. Bu "qaynar nöqtələr" Norveç, Macarıstan və İtaliyada qeydə alınıb.
Xəstəlik yalnız son 15 ildə aktiv şəkildə öyrənilməyə başlandı. Hazırda bu xəstəliyin əsl mahiyyəti sona qədər açılmamış qalır. Əsas məqsədi universal bioloji markerin axtarışı olan bu məsələ ilə bağlı bütün dünya alimləri araşdırmalarını davam etdirirlər. Onların fikrincə, məhz o, sonradan təkcə bu sindrom üçün deyil, həm də oxşar genetik təbiətli bir çox başqa xəstəliklər üçün yeni effektiv terapiya üsullarının yaradılmasına imkan verəcəkdir.
Statistikaya görə, 10-15 min uşaqda bu diaqnozla yalnız bir qız uşaq doğulur. Oğlanlarda Rett sindromu olduqca nadirdir və həyatla uyğun gəlmir.
Xəstəliyin yaranma tarixi
1954-cü ildə məşhur avstriyalı pediatr Andreas Rett ilk dəfə bu patologiyanın əlamətlərini aşkar etdi. Psixi spektrində aşkar pozğunluqları olan iki qızın müayinəsi zamanı həkim demensiyaya xas olmayan əlamətlərə diqqət çəkib: əlləri sıxmaq, sıxmaq və uzun müddət barmaqları tutmaq, uşaq onları su altında yuyurmuş kimi əlləri ovuşdurmaq. Bu cür hərəkətlər müəyyən dövriliklə təkrarlanırdı və eyni zamanda qeyri-sabit emosional vəziyyətlə müşayiət olunurdu, tamamilə özünə batırılır və kəskin qışqırıqlarla sona çatır. Sonradan pediatr təhsil almağa başladıbu iki haldan və digər hal tarixlərində oxşar klinik mənzərəni tapdı, bu ona patologiyanı ayrıca bölməyə ayırmağa imkan verdi.
1966-cı ilə qədər mütəxəssis daha 31 qızda sindrom diaqnozu qoydu və daha sonra bir neçə almandilli nəşrdə uzun illərin tədqiqatlarının nəticələrini dərc etdi. Lakin o zaman yeni patologiya geniş yayılmadı, cəmi 20 il sonra beynəlxalq səviyyədə tanındı və kəşf edənin şərəfinə "Rett sindromu" adını aldı.
O vaxtdan bəri bütün dünya alimləri xəstəliyi və onun etiologiyasını fəal şəkildə öyrənməyə başlayıblar.
Əsas səbəblər
Patologiya ayrıca xəstəlik kimi çıxarılan kimi mütəxəssislər onun inkişafının səbəbləri ilə bağlı müxtəlif nəzəriyyələr irəli sürməyə başladılar. Əvvəlcə xəstəliyin genetik xarakter daşıdığı, yəni gen mutasiyası hər şeyin günahkar olduğu güman edilirdi. Bu xarakterli sapmalar insan nəslində çoxlu sayda qan bağlarının olması ilə izah olunur.
Digər tərəfdən xromosom anomaliyaları xəstəliyin əsas səbəbi kimi irəli sürülür. Burada söhbət X xromosomunun qısa qolunda kövrək sahənin olmasından gedir. Alimlər təklif edirlər ki, məhz bu zona patologiyanın əmələ gəlməsindən məsuldur.
Bu mövzu ilə bağlı sonrakı tədqiqatlar sübut etdi ki, bu diaqnozu olan xəstələrdə əslində bəzi xromosom anomaliyaları var. Bu amilin həqiqətən psixi pozğunluqların əsas səbəbi olub-olmadığı hələ də məlum deyil.
Əmin ola biləcək yeganə şey yaşdırxəstə. Həkimlərin fikrincə, beyində ilkin pozğunluqlar uşaq doğulduğu andan baş verir və onun həyatının dördüncü ilində inkişafı tamamilə dayanır. Üstəlik, belə uşaqlar fiziki mənada tam inkişaf edə bilməzlər.
Rett sindromunun ilk əlamətləri
Həyatın ilk aylarında yeni doğulmuş körpə tamamilə sağlam görünür, həkimlər adətən heç bir pozuntudan şübhələnmirlər. Baş ətrafı da normal həddədir. Xəstəliyi göstərə biləcək yeganə şey əzələlərin yüngül bir letarjisi və hipotenziya əlamətləridir. Sonunculara aşağı hərarət, dərinin solğunluğu və ovucların həddindən artıq tərləməsi daxildir.
Təxminən 4-5 ay ərzində bəzi motor bacarıqlarının inkişafında geriləmə əlamətləri (sürünmə, arxa üstə çevrilmə) nəzərə çarpır. Sonradan Rett sindromlu uşaqlar ayaq üstə durmaqda olduğu kimi oturmaqda da çətinlik çəkirlər.
Rett sindromu: xəstəliyin simptomları
Ayrıca, xəstəliyin diaqnozu qoyulan əsas simptomlara diqqət yetirmək lazımdır. Tibbi praktikada xəstəlik əlamətlərinin yanlış təfsirinə görə səhv diaqnoz qoyulduğu və nəticədə sürətli ölümlə nəticələndiyi hallar var. Rett sindromu üçün xarakterik nədir?
- Xüsusi əl hərəkətləri. Bu diaqnozu olan uşaqlarda əllərində əşya tutma bacarıqları getdikcə yox olur. Bu vəziyyətdə, davamlı barmaq və ya əl çalma ilə xarakterizə olunan monoton hərəkətlər görünürsinə səviyyəsi. Uşaq əllərini dişləyə və ya özünü bədənin müxtəlif hissələrinə vura bilər.
- Zehni inkişaf. Xəstəlik yeni doğulmuş uşaqlar üçün xarakterik olan zehni gerilik və idrak fəaliyyətinin olmaması ilə xarakterizə olunur. Bəzi körpələr ilkin nitq və qavrayış bacarıqları əldə edirlər, lakin nəticədə onları tamamilə itirirlər.
- Ağır mikrosefaliya. Beynin ölçüsünün azalması səbəbindən başın böyüməsi tədricən dayandırılır.
- Konvulsiv tutmalar. Tutmalar Rett sindromunun əlaməti hesab olunur.
- Skoliozun inkişafı. Onurğa seqmentində pozuntular bu diaqnozu olan bütün uşaqlarda gec-tez görünür. Arxa əyriliyinin səbəbi əzələ distoniyasıdır.
Sindromun inkişaf mərhələləri
Tərəqqi edən xəstəlik dörd əsas mərhələdən keçir və hər birinin xarakterik klinik mənzərəsi var.
- Mərhələ №1. Uşağın inkişafındakı ilkin sapmalar dörd aylıq yaşda və təxminən iki ilə qədər qeyd olunur. Xəstələrdə başın böyüməsi ləngiyir, əzələ zəifliyi, letarji və ətrafımızdakı bütün dünyaya marağın olmaması müşahidə olunur.
- Mərhələ 2. Körpə bir yaşından əvvəl yeriməyi və ya bəzi sözləri tələffüz etməyi öyrənibsə, bütün bu bacarıqlar ümumiyyətlə bir ildən iki ilə qədər yox olur. Bu mərhələdə xarakterik əl manipulyasiyaları, tənəffüs problemləri və normal koordinasiyanın pozulması görünür. Bəzi uşaqlarda epileptik tutmalar olur. Bu barədə Rett sindromunun simptomatik müalicəsimərhələ qeyri-müəyyən olaraq qalır.
- Mərhələ 3. Üç ildən doqquz ilə qədər olan dövr sabitdir. Üçüncü mərhələ zehni gerilik, ekstrapiramidal pozğunluqlarla xarakterizə olunur, bu zaman seğirmələr "stupor" və uyuşma ilə əvəz olunur.
- Mərhələ 4. Xəstəliyin inkişafının bu mərhələsində adətən vegetativ sistemin və onurğanın işində geri dönməz pozğunluqlar müşahidə olunur. On yaşa qədər xəstələrdə qıcolmaların tezliyi azala bilər, lakin müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti tamamilə itirilir. Bu vəziyyətdə uşaqlar onilliklər ərzində qala bilərlər. Fiziki inkişafda əhəmiyyətli sapmalara baxmayaraq, xəstələr tam yetkinliyə malikdirlər.
Yuxarıda göstərilən bütün simptomlar Rett sindromunun hansı mərhələdə olduğunu müəyyən etməyə imkan verir. Xəstəliyin simptomları xəstəliyin inkişaf sürətindən və orqanizmin bəzi fərdi xüsusiyyətlərindən asılı olaraq dəyişə bilər.
Patologiyanı necə tanımaq olar?
Xəstəliyin diaqnozu müşahidə edilən klinik mənzərə ilə müəyyən edilir. Bu xəstəliyə şübhə varsa, uşaqlar adətən aparat müayinəsinə göndərilir. Buraya CT istifadə edərək beynin vəziyyətinin yoxlanılması, EEG və ultrasəs vasitəsilə onun bioelektrik fəaliyyətinin ölçülməsi daxildir.
Xəstəlik, xüsusən inkişafın ilkin mərhələlərində çox vaxt autizmlə qarışdırılır. Bununla belə, bu iki tamamilə fərqli patologiyanı ayırd etməyə imkan verən bir sıra fərqlər var.
Həyatın ilk bir neçə ayında,otistik uşaqlarda artıq Rett sindromu haqqında demək mümkün olmayan xəstəliyin xarakterik əlamətləri var. Otizm pozğunluğu ilə uşaqlar tez-tez ətrafdakı obyektlərlə müxtəlif manipulyasiyalara müraciət edirlər və bir növ lütf sahibi olurlar. Uşaqlarda Rett sindromu ən çox motor və əzələ pozğunluqları səbəbindən hərəkətlərdə sərtlik ilə özünü göstərir. Üstəlik, uzun müddət davam edən epileptik tutmalar, baş böyüməsinin ləngiməsi və tənəffüs çətinliyi ilə müşayiət olunur. Beləliklə, vaxtında differensial diaqnoz xəstəliyin əsas formasını dəqiq müəyyən etməyə, həmçinin müvafiq müalicə və reabilitasiya tədbirlərini təyin etməyə imkan verir.
Dərman terapiyası
Xəstəliyin müasir müalicə üsulları təəssüf ki, məhduddur. Terapiyanın əsas istiqaməti patologiyanın simptomatik təzahürlərinin yumşaldılması və dərmanların köməyi ilə gənc xəstələrin vəziyyətinin yüngülləşdirilməsidir. Rett sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqlara hansı dərmanlar təyin edilir? Müalicə adətən daxildir:
- Epileptik tutmaların qarşısını almaq üçün antikonvulsanların qəbulu.
- Gündüz/gecənin bioloji rejimini tənzimləmək üçün "Melatonin"dən istifadə.
- Qan dövranını yaxşılaşdırmaq və beyni stimullaşdırmaq üçün dərmanların istifadəsi.
Epileptik tutmalar yüksək tezlikdə təkrarlanırsa, antikonvulsanların effektivliyi aşağı ola bilər. Bir qayda olaraq, bu xəstəliyi olan uşaqlara "Karbamazepin" təyin edilir. Bu alət güclülər kateqoriyasına aiddirantikonvulsanlar.
Paralel olaraq adətən Lamotrigine təyin edilir. Bu vasitə farmakologiyada yaxınlarda ortaya çıxdı. Monosodium duzunun MSS-ə daxil olmasının qarşısını alır. Elm adamları Rett sindromu diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə onurğa beyni mayesində bu maddənin artan tərkibini aşkar etdilər. Bu fenomenin səbəbləri hələ də məlum deyil.
Ənənəvi Müalicə
Dərman müalicəsi ilə yanaşı həkimlər xüsusi pəhriz tövsiyə edir. Kilo vermək üçün fərdi olaraq tərtib edilir. Pəhriz lif, vitamin və yüksək kalorili qidalarla zəngin olmalıdır. Bunun üçün tez-tez qidalanma tələb olunur (təxminən üç saatdan bir). Belə qidalanma xəstələrin vəziyyətinin sabitləşməsinə kömək edir.
Müalicəyə masaj və xüsusi məşqlər də daxildir. Fiziki fəaliyyətin bu cür seansları uşağın əzalarının inkişafına kömək edir, bədənin müxtəlif hissələrinin elastikliyini artırır, həmçinin əzələ tonusunu stimullaşdırır.
Mütəxəssislər qeyd edirlər ki, musiqi bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlara faydalı təsir göstərir. O, nəinki sakitləşdirir, həm də ətrafdakı dünyaya marağı stimullaşdırır.
Bu gün uşaqlarda Rett sindromu ixtisaslaşdırılmış reabilitasiya mərkəzlərində müalicə olunur. Onlar demək olar ki, bütün böyük şəhərlərdə mövcuddur. Burada kiçik xəstələr xarici aləmə uyğunlaşdırılır, onlar üçün xüsusi inkişaf dərsləri keçirilir.
Proqnozlar
Lazımi müalicəni təyin etmək üçün dünyanın hər yerindən olan elm adamları sindromu aktiv şəkildə öyrənməyə davam edirlər. Retta. Bu məsələdə ekspertlərin proqnozu müsbətdir. Hazırda xüsusi kök hüceyrələr hazırlanır ki, onların köməyi ilə sonradan bu dəhşətli xəstəliyə qalib gəlmək mümkün olacaq. Üstəlik, belə bir “dərman” artıq laboratoriya siçanları üzərində uğurla sınaqdan keçirilib.
Bu yazıda sizə Rett sindromunun nə olduğunu danışdıq. Belə bir xəstəliyi olan uşaqların fotoşəkillərinə xüsusi tibbi arayış kitablarında baxmaq olar. Bu, əsasən qızlarda diaqnoz qoyulan çox nadir bir xəstəlikdir. Zehni gerilik ilə müqayisə edildikdə, bu sindrom uşağın həyatının ilk bir neçə ayında xarici əlamətlər göstərmir. Altı ayda psixomotor inkişafda problemlər yaranır, körpə bütün bacarıqlarını itirir və ətrafdakı hadisələrə və obyektlərə cavab verməyi tamamilə dayandırır. Zamanla klinik mənzərə pisləşir. Təəssüf ki, bu xəstəliyi tamamilə məğlub etmək mümkün deyil. Müasir tibb xəstəliyin əlamətlərini az altmaq üçün müxtəlif dərmanlar təklif edir. Bundan əlavə, fizioterapevtik prosedurlar (gimnastika, masaj), ixtisaslaşdırılmış reabilitasiya mərkəzlərində və tibb müəssisələrində məşğələlər uşağın sağlamlığına faydalı təsir göstərir.
Ümid edirik ki, bu məqalədə mövzu ilə bağlı təqdim olunan bütün məlumatlar sizin üçün həqiqətən faydalı olacaqdır. Sağlam qalın!
