Bu sindromu ilk dəfə 1931-ci ildə bir uşaqda bu xəstəliyi diaqnoz edən isveçrəli pediatr Tony Debre Fanconi tərəfindən təsvir edilmişdir. Eyni zamanda, həkim xəstəliyi hissə-hissə təsvir edərək, tədricən müəyyən simptomları və sindromun elementlərini aşkar etdi, bunlardan başlıcası qlikozuriya (sidikdə qlükozanın olması) və albuminuriya (sidikdə zülalın görünüşü) hesab edilməlidir. sidik).
Fankoni sindromunun səbəbləri
Əksər hallarda bu xəstəlik ikinci dərəcəli olur, digər xəstəliklərlə birlikdə irəliləyir. Həm də olur ki, Fanconi sindromu əsas xəstəlikdir, halbuki o, qazanılmış və irsi ola bilər. Səbəblər ola bilər:
- metabolik proseslərin anadangəlmə pozğunluqları;
- ağır metallar və ya zəhərli maddələr (civə, qurğuşun, vaxtı keçmiş tetrasiklin) ilə zəhərlənmə;
- bədxassəli şişlərin və şişlərin (xərçəngin müxtəlif növləri) görünüşü;
- vitamin D çatışmazlığı.
Bəzən oxşar sindrom yanıqlardan və ya bəzi böyrək xəstəliklərindən sonra ağırlaşma kimi baş verə bilər. Qadınlarda Fankoni sindromu, sonra meydana gələn hormonal balanssızlıqdan qaynaqlana bilərdoğuş.
Əsas simptomlar
Sindromun simptomları xəstənin yaşından asılı olaraq dəyişir. Yetkinlər üçün xəstəliyin ilk əlamətləri: bol sidik ifrazı, əzələlərdə zəiflik və sümüklərdə və oynaqlarda ağrıdır. Bu təsir xəstəliyin insanda qida maddələrinin (natrium, kalium, kalsium) kəskin çatışmazlığına səbəb olması ilə izah olunur.
Fankoni sindromu uşaqlar üçün xüsusilə təhlükəlidir, çünki o, gənc orqanizmin strukturuna geri dönməz ziyan vura bilər. Çox vaxt gənc xəstələrdə raxit, böyümənin geriləməsi və əzələlərin inkişaf etməməsi inkişaf edir ki, bu da vacib mineralların çatışmazlığının nəticəsidir. Birlikdə, xəstəlik uşaqda toxunulmazlıq səviyyəsini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər və onu yoluxucu xəstəliklərə daha həssas edir.
Lakin tibbi təcrübə müxtəlif yaşlarda olan xəstələrdə Fankoni sindromunun heç bir klinik əlamətinin olmadığı halları ehtiva edir. Bu halda, müəyyən nəticələr yalnız qan və sidik testlərinin nəticələrinə əsasən çıxarıla bilər.
Xəstəliyin diaqnostikası üsulları
Sindromun xəstədə mövcudluğunu təsdiqləmək mayelərin (sidik və qan) xüsusi laboratoriya testləri, həmçinin sümüklərin və oynaqların rentgen müayinəsinin köməyi ilə əldə edilir. Çox vaxt analiz kartı biokimyada müəyyən patologiyaların olduğunu göstərir.
Fankoni sindromu aşağıdakılarla xarakterizə olunur:
- qanda kalsium və fosforun səviyyəsinin azalması;
- böyrək borucuqlarında nəqliyyat sistemlərinin pozulması (nəticədə alanin, qlisin və prolin itkisi);
- metabolik asidoz (qanda bikarbonatın səviyyəsinin azalması).
Fankoni sindromu rentgen kimi xüsusi cihazların köməyi ilə də müəyyən edilə bilər. Bu vəziyyətdə, bütövlükdə sümük toxumalarının və əzalarının pozulması və deformasiyaları araşdırılır. Lakin bütün xəstələrdə bu əlamətlər yoxdur, ona görə də laboratoriya analizi xəstəliyin aşkarlanması üçün daha etibarlı üsul hesab edilməlidir.
Xəstəliyin müalicə üsulu
Bu xəstəlik orqanizmdə turşu-qələvi və elektrolit balansına böyük ziyan vurduğu üçün müalicə strategiyası bu göstəricilərin korreksiyasına yönəldilməlidir. Xəstələrə bol su içmək, çatışmayan qida maddələrinin (kalsium və fosfor) və D vitamini səviyyəsini bərpa etməyə imkan verən xüsusi pəhrizlər tövsiyə olunur.
Bu halda Fankoni sindromunun dərman və qeyri-dərman müalicəsini ayırd etmək lazımdır. Birinci növ vitamin D3 olan preparatların istifadəsinə əsaslanır. Bu xüsusi qrupun istifadəsi qanda fosfor və kalsiumun miqdarının artmasına səbəb olur. Bu dəyərlər normal səviyyəyə çatdıqda, vitamin qəbulu dayandırılmalıdır.
Dərmansız müalicə pəhriz terapiyasına əsaslanır, yəni duz və kükürdlü amin turşularının itkisinə səbəb olan qidaların qəbulunu məhdudlaşdırmaqdır. Belə bir pozulmuş pH balansı (asidoz) ilətədbirlər kifayət olmaya bilər, ona görə də xəstəyə əlavə dərman kursları təyin edilir.
Xəstəliyin proqnozu və qarşısının alınması
Fankoni sindromunun proqnozu böyrəklərin fəaliyyəti ilə bağlı fəsadların baş verməsi ilə sıx bağlıdır. Bu, böyrəyin parenximasının (bu orqanı əhatə edən xüsusi toxuma) pozulması şəklində ifadə edilir. Bu dəyişikliklər pielonefrit və böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.
Bu halda profilaktik üsullar dərmansız müalicəyə bənzəyir: xəstə pəhrizində müəyyən qida və mineralların tərkibini daim saxlamalıdır.
Qohumlarda və ailə üzvlərində belə bir xəstəliyin olması onun gənc nəslə keçməsi demək ola bilər, çünki Fankoni sindromu həm də irsi xəstəlikdir. Əgər belə əlaqələr həqiqətən varsa, uşaqlarda dərin qan və sidik testləri lazımdır.
İtlərdə Fankoni sindromu
Bu xəstəlik üçüncü tərəfin mikroorqanizmləri və viruslarına məruz qalmanın nəticəsi olmadığı üçün onu daşıyıcıdan tutmaq mümkün deyil. Sindrom, daha doğrusu, müəyyən insanlarda böyrəklərin patoloji zəifliyinin nəticəsidir. Heyvanlarda isə ən azı itlərdə də bu xəstəlik aşkarlanır.
Köpəklərdə oxşar sindromun olması müvafiq insan xəstəliyindən gec diaqnoz qoyuldu. Buna baxmayaraq, onlar öz xüsusiyyətlərinə görə olduqca oxşardırlar.
Bütün it cinsləri bu xəstəliyə həssas deyil. O, beagle ilə görüntülənibWhippets və Norveç Moose İtləri. Çox vaxt baytarlar ən qədim it cinslərindən biri olan Basenjidə Fankoni sindromu diaqnozu qoyurlar.
Sindromun itin orqanizminə təsiri
İnsanlarda olduğu kimi, bu xəstəlik heyvanın böyrəklərinə zərbə vurur. Qanda faydalı maddələrin səviyyəsi əziyyət çəkir və sidikdə bu mühit üçün qeyri-təbii birləşmələr və minerallar görünür. İtin orqanizmi nəcislə birlikdə amin turşuları və vitaminləri xaric etməyə başlayır ki, bu da əzələ və orqan disfunksiyasının yaranmasına səbəb olur.
Bu xəstəliyə uzun müddət məruz qalma dramatik çəki itkisinə, susuzluğa və hətta ölümə səbəb ola bilər. İtin əzələləri qanda lazımi miqdarda maddələrin olmaması səbəbindən tədricən atrofiyaya başlayır, buna görə də xəstə heyvan aktiv fəaliyyətini dayandırır.
Köpək Sindromunun İşarələri
Xəstəliyin başlanğıcının əsas əlamətləri bol maye qəbulu və eyni dərəcədə bol sidiyə çıxma hesab edilməlidir. Heyvanın bədəni su balansını bərpa etməyə çalışır ki, bu da daimi qeyri-sağlam maye mübadiləsinə səbəb olur.
Prosesdə it daimi və bol qida ilə belə arıqlamağa başlayır. Saç tökülməsi, enerji və hərəkətlilik itkisi var. Xəstə heyvan oynaqlarda və sümüklərdə ağrı hiss edə bilər. Maraqlıdır ki, xəstəlik tez-tez itin həyatının ilkin mərhələlərində (insanlardan fərqli olaraq) deyil, ortada bir yerdə, həyat dövrünün sonunda (5-ci və 7-ci illər arasında) özünü göstərir. üçünbasenji, bu yaş xüsusilə vacibdir, çünki itlərin 50% -dən çoxu bu dövrdə oxşar xəstəlikdən əziyyət çəkməyə başlayır. Buna görə də, bu cins itlərin sahibləri sindromun görünüşünü proqnozlaşdırmaq üçün son dərəcə diqqətli olmalıdırlar.
İtlər üçün Sindrom Test Markeri
Bu zond alimlər tərəfindən 2007-ci ilin iyulunda hazırlanmışdır. Bu, bir itdə Fankoni sindromunun baş verməsindən məsul olan geni müəyyən etməyə imkan verir. Bu halda, yoxlanılan heyvan xəstəlik ehtimalından tamamilə azad ola bilər, xəstəliyin faktiki daşıyıcısı ola bilər və ya ona həssas ola bilər.
Basenji it evlərinin çoxu öz arsenalında bu təcrübəyə malikdir və bu, alıcılara sağlam bir bala almağa ümid etməyə imkan verir. Maraqlıdır ki, İnternet müxtəlif itxanalardan qeydə alınmış balaların təqdim edildiyi bütün məlumat bazalarını və hər bir fərdi halda bu testin nəticələrini ehtiva edir.
Bu laboratoriya testinin tərtibatçıları deyirlər ki, test balanın xəstəliyə həssaslığının birmənalı göstəricisi deyil. Bununla belə, nəticənin 90%-i doğrudur.
Eyni adlı Wissler-Fanconi sindromu
Uşaqlarda Wissler-Fanconi sindromu bu məqalədə müzakirə olunan xəstəliklə heç bir əlaqəsi olmayan bir xəstəlikdir.
Bu patoloji üç-yeddi yaş arası uşaqda müşahidə oluna bilər, baxmayaraq ki, sindromun daha erkən yaşlarda baş verdiyi sənədləşdirilmiş hallar var.(demək olar ki, həyatın ilk həftələrində).
Bu sindrom müxtəlif vaxtlarda və dünyanın müxtəlif yerlərində həkimlər Wiessler və Fanconi tərəfindən diaqnoz qoyulmuşdur, buna görə də onun adı Wissler sindromu və ya Fankoni sindromu deyil, hər iki həkimin adını ehtiva edir. Bu məqalədə yerləşdirilən fotoşəkil xəstəliyin əlamətlərini, yəni allergik reaksiyaları mükəmməl şəkildə göstərir. Bundan əlavə, xəstə uşaqda qızdırma ola bilər və oynaqlar ən çox ağrıyır və şişməyə başlayır. Müalicə kompleksinə antibiotiklərin və salisilatların istifadəsi daxildir.
