Piqment mübadiləsi pozğunluqlarının növlərindən biri də nadir rast gəlinən "piebaldizm" sindromudur. Başındakı saçların yamaqlı rəngsizləşməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, zərərsiz kosmetik qüsurdan uzaqdır, lakin çoxlu sayda ciddi xəstəliklərin əlamətidir.
Bu yazıda "piebaldizm"i ətraflı nəzərdən keçirəcəyik. Səbəblər, simptomlar, diaqnoz, müalicə də təsvir olunacaq.
Saçların ağardılmasının səbəbləri
Piqment mübadiləsinin pozulması depiqmentasiya - piqmentin itirilməsi, hiperpiqmentasiya - rəngin artması şəklində baş verir.
Saç rəngində 2 piqment vacibdir - eumelinin, feomelanin. Onlar saçın kortikal təbəqəsində yerləşirlər. Eumelanin saça qara-qəhvəyi, feomelanin isə sarı-qırmızı rəng verir. Bu piqmentlərin fərdi miqdarda birləşməsi və hava ilə qarşılıqlı əlaqəsi saça müəyyən bir rəng verir. Saç rəngi genetik olaraq proqramlaşdırılıb.
Adi haldırpiebaldizm sindromu, bu xəstəlik nədir?
Saç piqmentlərini sintez edən melanositlər pozulduqda yaşla birlikdə boz saçlar əmələ gəlir. Əgər bu vəziyyət gənc yaşda başlayırsa, bu, genetik patologiyaya və ya ciddi xəstəliklərə işarə edir.
Piqment mübadiləsinin əziyyət çəkdiyi xəstəliklər
"Piebaldizm" sindromu niyə yaranır, bu sapma nədir?
Melanositlər pozulduqda aşağıdakı şərtlər inkişaf edir:
- piebaldizm təcrid;
- albinizm;
- gözlərin, eşitmə orqanlarının, dəri, sinir sistemi, dayaq-hərəkət sisteminin zədələnməsi ilə birləşən piebaldizm.
Klinik şəkil
"Piebaldizm" sindromu özünü tam olaraq necə göstərir, bu nə deməkdir?
Başda ağ qıvrım şəklində saç piqmentinin itirilməsi doğuşdan və yetkinlik dövründə baş verə bilər.
Piqment mübadiləsinin pozulması nə qədər tez baş verərsə, onun səbəbi bir o qədər ciddi olarsa, nəticələri bir o qədər ağır olar.
Qıvrımın təcrid olunmuş rəngsizləşməsi alındakı rəngsizləşmə sahəsi ilə birləşir. O, hiperpiqmentasiya ocaqlarının görünüşü ilə, yəni qarın, bud, ayaqlar, döş qəfəsi, qolların ön səthində 1 mm-dən 6 sm-ə qədər olan dəri nahiyələrinin iç içə qaralması ilə müşayiət olunur.
Piebaldizmin arxasında duran xəstəliklər
Saçların ağarması ilə birlikdə orqan və sistemlərə ciddi ziyan vuran xəstəliklər və inkişaf anomaliyalarının böyük bir qrupu var. Patologiyanın erkən aşkarlanmasıuşağın həyatını xilas edəcək və valideynləri bir çox problemlərdən xilas edəcək.
Waardenburg-Klein Sindromu
Xəstəlik autosomal dominant irsiyyət növünə malikdir, yəni oğlan və qızlarda eyni dərəcədə tez-tez baş verir. Genetik qüsur hər iki valideyndən miras qala bilər.
Saç tellərinin ağarması ilə yanaşı xəstəliyin ümumi və göz təzahürləri müşahidə edilir.
Bu xəstəliyin göz əlamətləri:
- kirpiklərin zəif inkişafı;
- qaşların daxili hissəsində boz saçlar;
- dar palpebral çat;
- müxtəlif rəngli gözlər;
- uzaqgörənlik;
- geniş gözlər.
Ümumi təzahürlər müxtəlif şiddətdə ola bilər:
- qismən albinizm;
- enli burun körpüsü;
- aşağı artım;
- diş inkişafı anomaliyaları;
- Kar-mutizm və ya təcrid olunmuş eşitmə itkisi;
- daxili orqanların inkişafında anomaliyalar;
- kəllənin ölçüsünün dəyişdirilməsi.
Xəstəliyin ilkin şiddətinin minimal olduğunu və yalnız piebaldizmdə özünü göstərdiyini nəzərə alsaq, ciddi patologiyanı istisna etmək üçün müayinədən keçmək lazımdır. Piebaldizm budur.
Vulf Sindromu
İzolyasiya edilmiş heterokromiya, yəni müxtəlif göz rəngi əsasən heyvanlarda olur. İnsanlarda, bütün əhali arasında tezlik 1% təşkil edir.
Fərqli göz rəngləri olan məşhur insanlar: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Qan bağları", "Yupiter yüksəlişi"), "Yaşa və Öl" filmi ilə tanınan ingilis aktrisa Ceyn Seymur, Devid Boui - İngilis rok müğənnisi, bəstəkar, prodüser, səs mühəndisi, rəssam, aktyor.
İzolyasiya olunmuş heteroxroniya xəstəlikdir və piebaldizmlə birlikdə Volf sindromu adlanır və sürətlə inkişaf edən karlığa səbəb olur.
Bu xəstəliyi retinitis piqmentoza - gözün piqment epitelinin distrofiyası ilə diferensiallaşdırmaq lazımdır. Bu xəstəliyin gedişatının bir variantı var - piqmentsiz retinitis piqmentoz.
Piebaldizm sindromlu ana və qızı
Xəstəlik qadın xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsə malikdir. Qadın bu geni oğluna ötürür və onda xəstəlik yaranır. Bu kişilərin qızları anası sağlam olsa sağlam olar. Yeganə təzahür piebaldizm olacaq.
Əgər ana klinik cəhətdən sağlamdırsa, lakin bu genin daşıyıcısıdırsa, o zaman qızı xəstə olacaq.
Bu xəstəliyin diaqnostikası üçün oftalmoskopiyadan istifadə edilir, bu da göz dibində güvə çuxuruna bənzəyən piqment ləkələrini aşkar edir.
Ito Hipomelanoz
Xəstəlik doğuşdan inkişaf edir. Hər iki cinsin uşaqları eyni dərəcədə tez-tez əziyyət çəkirlər. Onun valideynlərdən nəsillərə irsi ötürülməsi sübut olunmayıb, lakin xəstəlik həmişə daxili orqanların inkişafında anadangəlmə qüsurlarla birləşir.
Aşağıdakı simptomlar əsasında klinik diaqnoz qoyulur:
- Dəridə piqmentsiz nahiyələr görünürqıvrımlar, qar dənəcikləri şəklində qəribə forma;
- xurma, plantar səthlər və selikli qişalarda belə dəyişikliklər baş vermir;
- temporal bölgədə, ağardılmış saçların bir hissəsi - piebaldizm;
- yaş sahələri ilə depiqmentasiya daha az nəzərə çarpır;
- sinir sisteminin zədələnməsi həmişə mövcuddur, zehni gerilik, konvulsiv sindrom, əzələ tonusunun azalması ilə özünü göstərir;
- göz patologiyası müxtəlif şiddətdə çəpgözlüklə özünü göstərir;
- 25% hallarda skolioz, döş qəfəsinin, ətrafların deformasiyası ilə müşayiət olunur;
- 10% tezlikli ürək qüsurları ilə birləşir.
Bu xəstəliyi piqment saxlamamaq adlanan vəziyyətdən fərqləndirin. Onların oxşar klinik simptomları var, lakin ikincisi irsi xarakter daşıyır.
Piqment tutmama
Nadir piebaldizm sindromu ötürülürmü?
Xəstəlik anadan qıza keçir. Klinik mənzərənin şiddətindən asılı olaraq aşağıdakı simptomlarla özünü göstərir:
- Dəridə uzun zolaqlar şəklində püskürmələr, qurudulmuş və qabıqları çıxardıqdan sonra piqmentasiya ləkələri buraxır. Döküntülər yeni dəri elementlərinin dövri görünüşü ilə dalğalı bir kursa malikdir. Uşaq böyüdükcə bu sahələr piqmentini itirir və solğunlaşır.
- Dişlərin, dırnaqların, saçların böyüməsi və konfiqurasiyasının daxili depiqmentasiya və keçəlləşmə şəklində pozulması.
- Nevroloji pozğunluqlar psixo-nitqin inkişafının ləngiməsi ilə özünü göstərir,artan kəllədaxili təzyiq, qıcolmalar, qollarda və ayaqlarda zəiflik.
- Göz pozğunluqları aralıq xarakter daşıyır və çəpgözlük, nistaqmus, katarakta, görmənin azalması, korluq kimi təzahür edir.
Qriscelli Sindromu
Bu üç növdə baş verə bilən xəstəliklər qrupudur ki, onların əsas oxşarlığı başda rəngsizləşmiş saç sahələrinin olmasıdır. Aşağıdakı təzahürlər var:
- hipopiqmentasiya ilə nevroloji pozğunluqlar.
- "Piebaldizm" sindromunun hematopoezin pozulması ilə birləşdiyi ən təhlükəli xəstəlik növü. Klinik təzahürlər: orta dərəcədə yüksəlmiş bədən istiliyi, izahat və müalicəyə uyğun deyil. Qızdırmanın şiddəti tədricən artır, qaraciyərdə, dalaqda artım, eritrositlərin, leykositlərin, trombositlərin azalması, qanda fibrinogen birləşir. Sinir sistemi prosesdə sonuncu iştirak edir.
- Hələlik qan hüceyrələrinə və sinir sisteminə zərər vermədən davam edən müxtəlif şiddətdə dərinin və saçın hipopiqmentasiyası. Bu təhlükəli patologiyanın vaxtında diaqnozu üçün hematoloq, dermatoloq, genetika ilə məsləhətləşmək lazımdır. Ailədə müxtəlif piqment mübadiləsi pozğunluqlarının olması mütləq nəzərə alınır, gen mutasiyalarını istisna etmək üçün analiz aparılır.
Bu xəstəliyin aktuallığı və təhlükəsi onun Daun sindromu, Edvards, Şereşevski-Törner ilə birləşməsinin yüksək tezliyi ilə izah olunur.
Doğuş zamanı dərinin və saçın depiqmentasiyasını aşkar etmək mümkündür, lakin Şereşevski sindromunun varlığını təyin etmək-Turner yalnız bir insan böyüdükcə, qısa boy, limfostaz, ürək qüsurları, arterial təzyiq, süd vəzilərinin inkişaf etməməsi, məmə bezlərinin aşağı olması, daxili cinsiyyət orqanlarının birləşdirici toxuma ilə əvəz edilməsi qeyd edildikdə mümkündür. Bu xəstələrin intellekti praktiki olaraq əziyyət çəkmir, əhval-ruhiyyənin fonu demək olar ki, həmişə yüksəlir, müəyyən müsbət eyforiya var ki, bu da bu xəstələrin yaxşı sosial uyğunlaşmasını izah edir.
Nəticə
İnsanlarda normal dəri piqmentasiyası üçün gen həmişə piqment mübadiləsinin pozulmasından məsul olan genlə bağlı üstünlük təşkil edir.
Piqmentasiya problemlərinin əsas əhəmiyyəti onların təhlükəli xromosom xəstəliklərinin, çoxsaylı anadangəlmə qüsurların markerləri olmasıdır.
Dərinin, selikli qişaların, saçın piqmentinin maddələr mübadiləsinin pozulması halında mütəxəssis məsləhətləşməsi lazımdır. “Piebaldizm” sindromunu araşdırdıq. Nə olduğu aydın oldu.
