Dünyanın bir çox ölkələri arasında bədxassəli yenitörəmələrin inkişafı ölüm nisbətinə görə lider mövqe tutur. Yalnız indi bu ciddi problem yalnız qocalıq həddini keçmiş insanlara təsir etmir, bəzi şiş növləri uşaqlar arasında da baş verə bilər. Retinoblastoma isə bunun ən yaxşı nümunəsidir.
Bu xəstəlik uşağın orqanizmi üçün ciddi təhlükədir. Diaqnostika və müşayiət olunan müalicə vaxtında aparılmazsa, uşağın həyatı risk altında olur. Ancaq hələ də xəstəliyi məğlub edə bilsəniz də, körpənin görmə qabiliyyətini itirmə riski yüksəkdir. Kosmetik qüsur qaçılmazdır.
Retinoblastoma nədir?
Gözlərimiz mürəkkəbdirquruluşu, ana təbiətin özü bununla məşğul oldu. Eyni zamanda, görmə orqanları bir sıra xarici amillərin mənfi təsirinin qarşısını alan qoruyucu (lifli) membrana malikdir. Optik sistem sayəsində biz ətrafımızdakı obyektləri tanıyırıq, onların çalarlarını, teksturasını və bir çox digər parametrlərini fərqləndiririk.
Retinoblastomun mahiyyətini araşdırmazdan əvvəl (şəkil mətn boyu aşağı olacaq) - kiçik nəzəri təxribat. Xarici tərəfdən sklera ilə örtülmüş tor qişa işığın qəbulundan məsuldur. Üstəlik, bu qabıq bütün göz bəbəyini əhatə edir. İşıq retinaya çatmazdan əvvəl buynuz qişadan, lensdən və şüşədən keçir. Və obyektlərin görünən təsviri xüsusi hüceyrələr - çubuqlar və konuslar tərəfindən formalaşır. Onların içərisində xüsusi bir maddə var, bunun sayəsində düşən işıq elektrik impulsunun meydana gəlməsinə kömək edir. Və o, artıq giriş siqnalının işləndiyi optik sinir vasitəsilə beyinə çatır.
"Retinoblastoma" termini tor qişa epitelinin piqment qatında inkişaf edən bədxassəli yenitörəmə kimi başa düşülməlidir. Adətən onun mövcudluğu bəzi narahatlıqlara səbəb olur:
- Görmə itkisi.
- Göz boşluğunda artan təzyiq.
- Beyin daxil olmaqla, digər daxili orqanlara metastazların yayılması.
Əksər hallarda uşaqlar həyatlarının ilk illərində retinoblastoma simptomları üçün risk altındadırlar. Hazırda hər 10-13 min yeni doğulmuş körpəyə belə bir patologiyası var. Bununla belə, bütün hallardan15 yaşdan kiçik uşaqlar arasında aşkar edilmiş bədxassəli yenitörəmələr, xüsusən də bu şişlə rast gəlinən hallar 5% təşkil edir.
Patologiya növləri
Patologiyanın müxtəlif formaları və təzahür mərhələləri var. Bu halda təsnifat bir neçə amildən ibarətdir.
Beləliklə, şişin səbəblərindən asılı olaraq, patologiya hesab edilə bilər:
- İrsi - ailədə bir neçə qohumda bu xəstəlik olduqda.
- Sporadik - səbəbləri hələ aydınlaşdırılmamış olduqca nadir haldır.
Əhatə dairəsinə əsasən, retinoblastoma da aşağıdakı formalara malikdir:
- Monolateral və ya monokulyar - yalnız bir göz təsirlənir.
- İkitərəfli və ya ikitərəfli retinoblastoma eyni anda iki gözə münasibətdə patologiyanın inkişafıdır.
- Üçtərəfli - bu zaman onkoloji proses hər iki gözün piqment membranından əlavə beynin mərkəzində yerləşən epifiz vəziyə təsir edir.
Neoplazmanın böyüməsinin xarakteri də nəzərə alınır, bu ola bilər:
- Endofitik - göz almasının strukturları, orbitlər və bitişik toxumalar təsirlənir.
- Ezofitik - şiş tor qişanın xarici təbəqələrində cəmləşib, bu da tor qişanın qopmasına səbəb ola bilər.
- Monosentrik - şiş bir düyünlə inkişafı ilə xarakterizə olunur.
- Çoxmərkəzli - söhbət çoxlu aktiv ocaqlardan gedir.
Xəstəliyin gedişatının mərhələlərinə gəlincə, burada TNM sistemi nəzərə alınır. HaradaLatın T hərfi aşağıdakı deməkdir:
- T1 - neoplazma gözün piqment membranının dörddə birindən çoxunu təsir etmir.
- T2 - bu halda retinoblastoma bütün tor qişa sahəsinin dörddə birindən 50%-ə qədərini tutur.
- T3 – tor qişa sahəsinin yarısından çoxu artıq patoloji prosesdə iştirak edir və retinoblastoma geninə görə şiş göz almasının qonşu strukturlarına çevrilməyə başlayır.
- T4 - neoplazma bütün göz almasını, orbitləri və qonşu toxumaları təsir etdi.
Təyinatda N hərfi varsa, bu, patologiyanın yaxınlıqdakı limfa düyünlərinə təsir etdiyini göstərir:
- N0 - şiş hələ ən yaxın limfa düyünlərinə nüfuz etməyib.
- N1 - boyun, alt çene düyünlərinin zədələnməsi.
Sonuncu M hərfi bədənin uzaq yerlərində metastazların görünüşünü göstərir:
- M0 – metastaz yoxdur.
- M1 - xəstəliyin ikincili ocaqları formalaşıb.
Retinoblastoma dəyişdirilmiş hüceyrələrin ətrafdakı sağlam toxumadan əhəmiyyətli dərəcədə fərqləndiyi şiş növünə aiddir. Və bu cür neoplazmalar təbiətdə daha aqressivdir, böyüməni sürətləndirdi. Metastazlara gəlincə, təkrarlanan patologiya ocaqları təkcə onurğa beyninə, beyinə deyil, həm də sümük quruluşuna təsir göstərir.
Retinoblastoma: fotoşəkil və baş vermə səbəbləri
Retinoblastomaların kök səbəbi irsi meyldədir. Əgər uşaq mutasiyaya uğramış RB geni alırsa, onun sonrakı mutasiyaları qaçılmaz olaraqşiş əmələ gəlməsi. Və belə hallar bu diaqnozu olan xəstələrin ümumi sayının 60%-ə qədərini təşkil edir.
Lakin bundan başqa, irsi faktor dölün uşaqlıqdaxili inkişafının digər pozğunluqlarına səbəb ola bilər: yarıq damaq, ürək qapaq qüsurları və s.
Sporadik şişlərin inkişafı olduqca nadir haldır, lakin eyni zamanda burada hər şey gen mutasiyalarından da asılıdır. Nəzəri baxımdan bu, valideynlərin yaşı (45 yaş və ya daha çox), əlverişsiz ekoloji şəraitlə bağlı ola bilər. Bundan əlavə, bir çox insanın fəaliyyəti təhlükəli sənayelərdə işlə bağlıdır. Bu tip patoloji adətən ibtidai məktəb şagirdləri və böyüklər arasında inkişaf edir.
Qəhvəyi gözlü uşaqların retinoblastoma riskinin artması ilə bağlı bir mif var. Reallıqda hər şey tam belə deyil və demək olar ki, retinoblastoma dominant otosomal gen tərəfindən təyin olunur.
Simptomatikalar
Uşaqlar arasında klinik mənzərə əsasən neoplazmaların ölçüsü və lokalizasiyası ilə müəyyən edilir. Patologiyanın xarakterik əlaməti xalq arasında pişik gözü sindromu adlanan leykokoriyadır. Onun təzahürü, şiş kifayət qədər böyük bir ölçüyə çatdıqda və ya retinal parçalanma ilə görünə bilər. Bu vəziyyətdə neoplazma linzanın arxasında sürünür və onu göz bəbəyi vasitəsilə asanlıqla görmək olar.
Patologiyanın mərhələsindən asılı olaraq hər bir halda simptomlar fərqlidir:
- MərhələT1 (istirahət) - burada hələ açıq əlamətlər yoxdur, lakin müayinə zamanı leykokoriya və ya pişik gözü (yuxarıda qeyd edildiyi kimi) müşahidə edilə bilər ki, bu da şişin şagird vasitəsilə ötürülməsi ilə əlaqədardır. Xəstələrdə çəpgözlük və tam stereoskopik görmə itkisi də ola bilər.
- Mərhələ T2 (qlaukoma) – uşaqlarda retinoblastoma üzrə yaxşı fotomütəxəssis göz qişalarının (selikli qişa, iris, damar) iltihabının bütün əlamətlərini aşkar edə bilir ki, bu da onların qızartı ilə müşayiət olunur. Bundan əlavə, lakrimasiya və fotofobi müşahidə olunur. Və daxili mayenin xaricə axması pozulduğu üçün gözdə təzyiq artır və bu da öz növbəsində ağrıya səbəb olur.
- Mərhələ T3 (cücərmə) - bu halda şiş artıq geniş ölçülərə yiyələnib və göz alması orbitdən kənara doğru qabarıqlaşmağa başlayır. Bundan əlavə, şiş ətrafdakı toxumalara, paranazal sinuslara, o cümlədən pia mater və araxnoid arasındakı boşluğa təsir etdi. Təkcə görmə qabiliyyətinin itirilməsi təhlükəsi deyil, həm də xəstənin həyatı üçün təhlükə var.
- Mərhələ T4 (metastaz) - Təkrarlanan retinoblastoma şişləri qaraciyərdə, sümükdə, arxada və ya beyində ola bilər. Metastazların yayılması bədənin qan dövranı və limfa sistemləri, optik sinir və beyin toxumaları vasitəsilə həyata keçirilir. Bu vəziyyətdə daha çox simptomlar var: şiddətli intoksikasiya, zəiflik və qusma, baş ağrısı görünüşü.
Şişin varlığını hətta şiş getməmişdən əvvəl müəyyən etmək çox vaxt mümkündürgöz sahəsi. Buna görə də burada ən vacib şey vaxtında diaqnoz qoymaqdır.
Patologiyanın diaqnozu
Şişin inkişafını hətta retinoblastomaların ən erkən mərhələsində, əlamətlər hələ tam şəkildə özünü göstərmədikdə aşkar etmək mümkündür. Xəstənin müayinəsi zamanı oftalmoloq, hətta çox kiçik olduqda belə, neoplazmanın ölçüsünü təyin edə bilər. Fotoşəkildəki ağ şagirdlər (flaşa məruz qalmadan), çəpgözlük, görmə qabiliyyətinin azalması - bütün bunlar diaqnoz üçün bir mütəxəssislə əlaqə saxlamaq üçün ciddi bir səbəbdir. Ona sadəcə fotoya baxmaq kifayətdir və retinoblastoma simptomları dərhal aşkar olunacaq.
Yaxın qohumlarında belə bir xəstəlik halları olan ailələrə xüsusi diqqət yetirilməlidir. Uşaqlarınızın sağlamlığını diqqətlə izləmək lazımdır, çünki onlar yüksək risk altındadırlar.
Hazırda patologiyanın aşkarlanması üçün aşağıdakı diaqnostik üsullardan istifadə olunur:
- MRT. Burada şişin ölçüsünü və onların sayını təxmin edə bilərsiniz.
- CT. Kompüter tomoqrafiyası gözün nə dərəcədə pis təsirləndiyini müəyyən etməyə imkan verir.
- Sümük iliyinin ponksiyonu. Onun ehtiyacı sümük toxumasının xərçəng hüceyrələrindən təsirləndiyini anlamaqdır.
- Paritonun ultrasəsi. Bədəndə təkrarlanan patologiya ocaqlarının olmasını təsdiq və ya təkzib etməyə imkan verir.
- Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası. Ultrasəs ilə eyni məqsəd üçün edilir.
- Qan və sidik testi. Tədqiqat daxili orqanların funksionallığını qiymətləndirməyə imkan verir.
Yuxarıda göstərilən üsullardan istifadə edərək həkim retinoblastoma əlamətlərinə əsasən diaqnoz qoyur. Ancaq bundan əlavə, mütəxəssislər əlavə müayinələr keçirə bilərlər. Bunlara gözdaxili təzyiqin ölçülməsi, yarıq lampa ilə göz strukturlarının daha ətraflı öyrənilməsi, diakinoskopiya, ultrasəs biometriyası, radioizotopların istifadəsi daxildir.
Göz orbitlərinin rentgenoqrafiyasının köməyi ilə toxuma ölümü (nekroz) fonunda təsirlənmiş nahiyələrdə kalsium duzlarının çökməsini aşkar etmək mümkündür. Bir qayda olaraq, bu, patologiyanın inkişafının son mərhələlərində baş verir.
Patologiyanın müalicə üsulları
Retinoblastoma mərhələsindən asılı olaraq müvafiq müalicə kursu və kompleks şəkildə təyin edilir. Ancaq burada bir sıra amilləri nəzərə almağa dəyər. İlk növbədə, qonşu toxumaların şiş əhatə dairəsini, bədəndə metastazların olub olmadığını və s. öyrənmək lazımdır.
Bir qayda olaraq, kompleks müalicəyə aşağıdakılar daxildir:
- Cərrahi müdaxilə.
- Şüa terapiyası.
- Kimyaterapiya.
Adətən, retinoblastoma üçün əsas müalicə olan şişdən xilas olmaq üçün cərrahi üsuldan istifadə oluna bilər. Əvvəllər bu məqsədlə gözün enuklyasiyası həyata keçirilirdi, lakin indi müasir innovativ tibbi həllər sayəsində digər effektiv üsullar da əlçatan olub.
Cərrahi müalicə
Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, retinoblastoma üçün əsas müalicə əməliyyatdır. Onun həyata keçirilməsi üçün birbaşa tibbi göstəriş genişdirneoplazma invaziyası, artan göz içi təzyiqi, itirilmiş görmə qabiliyyətini bərpa edə bilməmək.
Hazırda aşağıdakı cərrahi müdaxilə üsullarından istifadə olunur:
- Fotokoaqulyasiya.
- Kriocərrahiyyə.
- Enukleasiya.
Fotokoaqulyasiyada şiş hüceyrələri lazerlə məhv edilir. Birtərəfli və ya ikitərəfli retinoblastomaların təmiri üçün cərrahiyyə lokal anesteziyadan istifadə etməklə həyata keçirilir və bir çox xəstə tərəfindən asanlıqla tolere edilir.
Kriyodestruksiya əslində xərçəng hüceyrələrinin dondurulması prosesidir. Bu, soyuducu kimi maye azotdan istifadə edən retinoblastomadan xilas olmaq üçün müasir texnologiyadır.
Enukleasiya təsirlənmiş gözün çıxarılmasıdır. Belə bir əməliyyat, neoplazma göz almasının demək olar ki, hamısına (və ya tamamilə) təsir etdiyi halda təyin edilir. Xəstənin sağ qalması olduqca yüksəkdir.
Sonuncuya gəlincə, qeyd etmək olar ki, belə bir əməliyyatın yüksək effektivliyinə baxmayaraq, bu, təkcə uşaq üçün deyil, həm də onun valideynləri üçün ciddi psixoloji travmadır. Bundan əlavə, prosedur aydın bir kosmetik qüsuru geridə qoyur, buna görə problemlər yarana bilər.
Fakt budur ki, uşaqlarda göz orbitinin formalaşması və kəllə sümüklərinin böyüməsi prosesi hələ də davam edir. Bu baxımdan gənc xəstələrin tez-tez və təkrar protezlərə ehtiyacı var.
Retinoblastoma əlamətləri şişin gözün orbitindən kənara çıxdığı patologiyanın inkişaf etmiş mərhələsini göstərdikdə vəziyyət bir qədər pisləşir. Əməliyyatbu halda daha da travmatik olur, çünki kəllənin sümük seqmentlərini çıxarmaq lazım olur.
Radioterapiyanın xüsusiyyətləri
Görmə orqanını qorumaq üçün ən kiçik bir ehtimal varsa, o zaman təsirlənmiş gözə radioterapiya tətbiq olunur. Şişin rentgen şüalarına aktiv şəkildə cavab verə bilməsi səbəbindən bu müalicə üsulu tamamilə haqlıdır. Eyni zamanda, tor qişa, şüşəvari gövdə və optik sinirin ön seqmenti (ən azı 1 sm) aparatın təsir zonasında olmalıdır.
Xüsusi qoruyucu ekranlar sayəsində linzanın buludlanmasının qarşısını almaq olar, beləliklə, retinoblastoma müalicəsinin bu metodunun təhlükəsi azalır. Bu da öz növbəsində terapiyanın orqanizmə zərərli təsirlərini minimuma endirir.
Və nəzərə alsaq ki, xəstələr adətən gənc uşaqlardır, onda belə bir əməliyyat uşağı xüsusi masaya bərkitməklə ümumi anesteziyadan istifadə etməklə həyata keçirilir.
Kimyaterapiyadan istifadə
Burada, adətən, optik sinirin invaziyası ilə geniş göz içi lezyonları üçün təyin olunan sitostatiklər istifadə olunur. Müalicə aşağıdakı dərmanlardan istifadə etməklə həyata keçirilir:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Karboplatin";
- "Siklofosfamid";
- "Doxorubicin" ("Adriablastina");
- "Farmorubisin" ("Epirubisin").
Kimyaterapiyanın effektivliyikifayət qədər yüksəkdir və müalicə də tam əsaslandırılır. Amma eyni zamanda bu dərmanların istifadəsi xəstəyə mənfi təsir göstərir. Bu baxımdan, əgər belə bir ehtimal varsa, o zaman sitostatiklərin tədarükü birbaşa retinoblastomadan təsirlənən bölgəyə aparılır. Bu, insan orqanizminə zərərin dərəcəsini azaldır.
Proqnozlar nədir?
Əgər patoloji ilkin mərhələdə aşkarlanıbsa, o zaman xəstənin tam sağalma ehtimalı hələ də reallıqdır. Üstəlik, görmə və gözlərin özləri də toxunulmaz olacaq. Xəstənin sağlamlığı da təhlükə altında deyil və o, adi həyat tərzini apara bilir. Xəstəliyin ilkin mərhələsinin üstünlüyü həm də konservativ və qənaətcil üsullardan istifadə etməklə müalicənin mümkünlüyü hesab oluna bilər.
Əgər onkoloji proses beynin membranlarına, paranazal sinuslara, eləcə də optik sinirə, o cümlədən uzaq metastazlara təsir edirsə, onda yekun proqnoz o qədər də yaxşı deyil.
Ona görə də retinoblastoma riskini az altmaq üçün risk qrupuna daxil olan uşaqlar bir mütəxəssisin daimi nəzarəti altında olmalıdırlar. Yalnız bu yolla gözün retinoblastomasını vaxtında aşkar etmək olar ki, bu da dərhal müalicəyə imkan verəcək.
