Müasir ailələr nəslin planlaşdırılmasına çox ciddi yanaşırlar. Həyatda ən vacib və məsuliyyətli statusu - valideyn - əldə etməyə hazırlaşmaq ən ciddi yanaşma tələb edir. Təbii ki, söhbət gələcək anaların və ataların sağlamlığından gedir. Mütləq genetik testləri ehtiva edən hərtərəfli tibbi müayinə bu problemi başa düşməyə kömək edəcək.
Hamiləliyi planlaşdırarkən, yaxın keçmişdə həkimlər pıçıldayan, "köhnə adamlar" adlandırılan doğuş üçün yalnız qadınlar göndərilmir. Bu gün gen mühəndisliyi sahəsində çalışan alimlər belə qənaətə gəliblər ki, yaşı 25-dən yuxarı olan qadınlar da belə diaqnostikadan keçməlidir.
Hamilə qadınlar üçün əsas genetik testlər
Hamiləlik zamanı plasental laktojeni nəzarət altında saxlamaq son dərəcə vacibdir. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik analiz onun səviyyəsini müəyyən edə biləcək - bu, spontan aşağı düşmə ehtimalından, hamiləliyin sonrakı inkişafı, eləcə də formada mənfi gedişindən asılıdır.fetal hipotrofiya və ya tam solma.
Xorionik gonadotropini təyin etmək vacibdir. Bu hormonun səviyyəsi hamiləliyi mümkün qədər erkən təyin etməyə imkan verir. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı belə bir genetik analiz (onun qiyməti öz sağlamlığınızı və gələcək qırıntıların həyatını riskə atacaq qədər yüksək deyil) qan serumunda aparılır.
Tədqiqatın nəticələri mama-ginekoloqa gözlənilən hamiləliyin kəsilməsi təhlükəsinin dərəcəsini və uşaqlıq yolunda fəsadların yaranma ehtimalını müəyyən etməyə kömək edəcək.
Hamiləliyin planlaşdırılmasında genetiklərin rolu
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik testlərə konsepsiya və embrionun formalaşması anından yarana biləcək müxtəlif patologiyaların risklərini adekvat qiymətləndirməyə imkan verən digər tədqiqatlar daxildir. Bu cür tədqiqatların qiyməti bəzən onların keçməsinə yeganə maneədir, lakin onların özlərinə gətirdiyi faydaları çox qiymətləndirmək olmaz.
Doğulmamış körpənin faydalı olub-olmaması sualı təkcə onu 9 ay ürəyinin altında saxlayan ananı narahat etmir. Orta hesabla hər 20 uşaqdan biri irsi xəstəliklər və uşaqlıqdaxili inkişaf anomaliyaları ilə doğulur. Təəssüflər olsun ki, heç bir evli cütlük gələcək nəslini hər hansı pisliklərdən sığortalaya bilməz. DNT hüceyrələri səviyyəsində bu və ya digər sapmanın qarşısını almaq aprior mümkün deyil. Bundan əlavə, problem həm də qanın genetik analizi zamanı edilməsidirhamiləliyin planlaşdırılması məqbul nəticələr göstərməklə bəzən hadisələrin müsbət inkişafına zəmanət vermir: cücərmə xəttinin ana hüceyrələrində yeni mutasiyaların baş vermə ehtimalı, o cümlədən normal genlərin patoloji genlərə çevrilməsi riski həmişə qalır.
İlk olaraq kim genetik testdən keçməlidir?
Vaxtında tibbi genetik məsləhətləşmənin və prenatal diaqnostika üsullarının üstünlükləri hamiləliyin planlaşdırılmasında və sağalmaz patologiyaları olan körpənin doğulmasının qarşısının alınmasında yardımdır.
Yaxın gələcəkdə valideyn olmaq arzusunda olan gənc ailələrin çoxu hamiləliyi planlaşdırarkən hansı genetik testlərdən keçməli olacaqlarını bilmir. Bundan əlavə, müəyyən insan qruplarının hamiləliyin başlamasından çox əvvəl mütləq müayinədən keçməsi lazımdır. Bu kateqoriyalara genetik risk altında olan kişilər və qadınlar daxildir, yəni:
- həyat yoldaşlarından ən azı birinin ailədə ciddi xəstəlikləri olan cütlüklər;
- tarixində qohumluq halları olan həyat yoldaşlarından biri;
- düşük, ölü doğulmuş və ya xüsusi tibbi diaqnoz olmadan sonsuzluq diaqnozu qoyulmuş qadınlar;
- radiasiyaya, zərərli kimyəvi maddələrə məruz qalan valideynlər;
- konsepsiya zamanı alkoqol və ya teratogen dərmanlar qəbul edən qadınlar və kişilərdölün deformasiyasına səbəb olur.
Xromosom anomaliyaları üçün hansı yaşda test edilməlidir?
Hamiləliyi planlaşdırarkən genetik analizin nə qədər başa gəldiyini həm 18 yaşdan kiçik, həm də 35 yaşdan yuxarı qadınlar və 40 yaş həddini keçən kişilər bilir. Artıq qeyd edildiyi kimi, fərdi genlərdə və DNT hüceyrələrində mutasiya riski hər keçən il arifmetik irəliləyişdə artır.
Hamiləliyi planlaşdırarkən genetik testlər ideal olaraq istisnasız bütün cütlüklərə verilməlidir.
Bu gün nəsildən-nəsilə keçən irsi xəstəliklərin çoxluğu istisnasız olaraq bütün gənc cütlüklər üçün tədqiqatdan keçmək zərurətinin əsas səbəbidir. Bundan əlavə, müasir genetiklər dayanmadan hər il daha çox yeni xəstəliklər kəşf etməyə davam edirlər.
Genetik test hamiləliyin planlaşdırılmasında mühüm addımdır
Təbii ki, gələcək valideynlərin orqanizmində mutasiya potensialına malik olan bütün genləri qabaqcadan görmək mümkün deyil. Hamiləliyi planlaşdırarkən heç bir genetik analiz, müəyyən bir cütün irsi anormallıqlar olmadan tamamilə sağlam bir körpəyə sahib olacağına mütləq zəmanət verə bilməz. Bu arada hamiləliyə nəzəri və faktiki hazırlıq üçün risk dərəcəsini aydınlaşdırmaq çox vacibdir.
Beləliklə, potensial valideynlər həkimdən kömək istədigenetik mərkəz. Mütəxəssislər müayinəni necə aparacaqlar və hamiləliyin planlaşdırılması zamanı mütləq hansı genetik testlərdən keçməli olacaqlar? Çoxlarının marağı aşağıdakıları təmin etməyə kömək edəcək.
Genetiklər üçün vacib məqamlar
Müayinənin birinci mərhələsi mütəxəssis tərəfindən tibbi-genetik məsləhətləşmədir, bu müddət ərzində həkim hər bir potensial valideynin ailəsindəki damazlıq xüsusiyyətlərini diqqətlə və ətraflı öyrənir. Tibbi genetiklərin xüsusi diqqəti, doğmamış uşaq üçün artan risk faktorlarına layiqdir. Onlar:
- ana və atanın genetik və xroniki xəstəlikləri;
- gələcək valideynlər tərəfindən istifadə edilən dərmanlar;
- həyat şəraiti və keyfiyyəti, yaşayış şəraiti;
- peşəkar fəaliyyətin xüsusiyyətləri;
- ekoloji və iqlim aspektləri və s.
Nə qədər qəribə görünsə də, hər kəsə tanış olan adi qan və sidik analizlərinin cavabları, bəzi yüksək ixtisaslı mütəxəssislərin (endokrinoloq, nevropatoloq və s.) gəldiyi nəticələr genetiklər üçün mühüm rol oynayır. Çox vaxt mütəxəssislər cütlər üçün karyotip diaqnostikasını təyin edirlər. Gələcək ana və atalarda xromosomların sayının və keyfiyyətinin müəyyən edilməsi qohum evlilikləri, bir neçə hamiləliyin aşağı düşməsi, diaqnozu qoyulmuş, lakin səbəbi bilinməyən sonsuzluq hallarında son dərəcə vacibdir.
Genetik analiz nə qədərdir?
Moskvanın müxtəlif tibbi genetik mərkəzlərində "XLA-Typing" adlanan hamiləliyin planlaşdırılmasının genetik analizinin qiyməti 5000-dən dəyişir.9000 rubl, patologiyalara meylliliyin öyrənilməsi spektrinin genişliyindən asılı olaraq.
Tamamlanmış tədqiqat genetikaya mənfi amillərə məruz qalma ehtimalı haqqında obyektiv nəticələr çıxarmağa kömək edəcək. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik analizlər gələcək qırıntıların sağlamlıq vəziyyəti haqqında fərdi, nisbətən dəqiq bir proqnoz verməyə imkan verəcəkdir. Bu, bir uşağın spesifik irsi xəstəliklərin inkişafının gözlənilən riskini söyləməyə kömək edəcək bu tip bir araşdırmadır. Həkim tam hüquqlu sağlam körpənin valideynləri olmaq arzusunda olan ər-arvad üçün əsas ola biləcək faydalı tövsiyələr verə biləcək.
Genetik xəstə uşaq sahibi olma riskləri
Bundan əlavə, hər bir analiz müəyyən bir meylin mövcudluğunda riski müəyyən edən dəyərlə təchiz edilmişdir. Hamiləliyin planlaşdırılmasında genetik xəstəliklər, daha doğrusu onların gələcək qırıntılarda baş vermə ehtimalı faizlə ölçülür:
- Az risk altında (10%-ə qədər) valideynlərin narahat olacağı heç nə yoxdur. Bütün təhlillər göstərir ki, bu cütlük hər cəhətdən sağlam uşaq dünyaya gətirəcək.
- Orta nisbətlə (10-dan 20% -ə qədər) risk artır və xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı tam hüquqlu uşaq sahibi olma ehtimalına demək olar ki, bərabərdir. Belə bir hamiləlik hamilə qadının diqqətlə prenatal monitorinqi ilə müşayiət olunacaq: müntəzəm ultrasəs, xorion biopsiya.
- Yüksək risklərdə (20%-dən) həkimlər tövsiyə edəcəklərkonsepsiyadan çəkinmək və hamiləliyin qarşısını almaq üçün evli bir cüt. Genetik xəstəliyi olan uşaq dünyaya gətirmə şansı, sağlam uşaq dünyaya gətirmə şansından qat-qat yüksəkdir. Bu vəziyyətdə alternativ həll yolu kimi mütəxəssislər cütlüyə IVF proqramına uyğun olaraq donor yumurta və ya spermadan istifadə etməyi təklif edə bilərlər.
Erkən hamiləlikdə araşdırma
Valideynlər heç bir halda ümidsizliyə qapılmamalıdırlar. Tamamilə sağlam bir uşaq dünyaya gətirmə şansı yüksək risk altında olsa da qalır. Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik analizin nə verdiyini başa düşmək üçün ilkin mərhələdə qüsurların laborator diaqnostik tədbirlərinə diqqət yetirməlisiniz.
Demək olar ki, bir çox valideynlər üçün çoxdan gözlənilən hamiləlik anından etibarən, döldə hər şeyin qaydasında olub olmadığını öyrənə bilərsiniz? Körpənin uterusda hər hansı irsi genetik xəstəliklərin olub olmadığını öyrənə bilərsiniz.
Hamilə qadınların genetik diaqnostika üsulları
Həkimlər hamilə qadının və dölün obyektiv diaqnostikası üçün bir çox texnika və üsullardan istifadə edə bilirlər. Həqiqətən, malformasiyaların və inkişaf anomaliyalarının olması körpənin doğulmasından çox əvvəl mühakimə edilə bilər. Ultrasəs və laboratoriya texnologiyasında hər il irəliləyişlə dəqiqlik şansı artır. Bundan əlavə, son bir neçə ildə həkimlər skrininq kimi diaqnostik üsullara üstünlük veriblər. Bu, "geniş miqyaslı" seçkini təmsil edirsorğu. Bütün hamilə qadınlar üçün müayinə məcburidir.
Hər kəs genetik testlərdən keçməlidir
Riskli olmayanlar üçün belə genetik testlərdən keçmək nə üçün lazımdır? Bu sualın cavabı məyusedici statistika ilə bağlıdır. Məsələn, Daun sindromlu uşaqların yalnız yarısı 35 yaşdan yuxarı analardan doğulur. Doğuşda olan qadınların qalan yarısı arasında yaşı 25-ə çatmamış çoxlu gənc qadınlar var. Xromosom patologiyası olan uşaqların anası olan qadınlarda yalnız 3% -də oxşar xəstəlikləri olan əvvəlki körpələrin doğulması haqqında mübadilə kartında bir qeyd var. Yəni heç bir şübhə yoxdur ki, genetik xəstəliklər valideynlərin yaşının nəticəsi deyil.
Döldə xromosom patologiyalarını və ya gələcəkdə genetik anomaliyaların meydana gəlməsinə meylliliyi aşkar etmək üçün testlərdən keçməyin, hələ doğulmamış körpə olmamalıdır. Onların inkişafının erkən mərhələsində hər hansı bir xəstəliyin mövcudluğunu müəyyən etmək, patologiyanın qarşısını almaq deməkdir. Müasir təbabətin imkanlarını nəzərə alaraq, çoxdan gözlənilən körpəyə doğru belə bir addım atmamaq ona qarşı ədalətsizlik və məsuliyyətsizlik olardı.
