Genetik patologiyalar ən mürəkkəb və çətindir, çünki onlardan tamamilə xilas olmaq mümkün deyil. Belə xəstəliklərdən biri kəskin aralıq porfiriyadır. Bu qanda porfirinlərin miqdarının artdığı irsi xəstəlikdir. Bu tip patologiya genetik porfiriyaların bütün növləri arasında ən çox yayılmışlardan biri hesab olunur.
Xəstəlik zamanı insan orqanlarında zəhərli maddələr toplanır. Çox vaxt patoloji zərif cinsdə diaqnoz qoyulur. Üstəlik, hamiləlik və doğuş səbəb ola bilər.
Xəstəliyin simptomları
Xəstədə kəskin aralıq porfiriya inkişaf edərsə, simptomlar aşağıdakılardır:
- Dərinin bəzi nahiyələrində uyuşma.
- Polinevrit (çoxlu sinir zədəsi).
- Səpiş.
- Dərinin qızartı və şişməsi.
- Dərinin adətən məruz qalan bölgələrində piqmentasiya və qabarcıqlar.
- Mikrokist (sidik kisəsinin həcminin azalması, onun fəaliyyətinin davamlı pozulmasıfunksiyaları).
- Psix.
- Qaraciyərdə onun funksionallığına təsir edən üzvi patoloji dəyişikliklər.
- Anemiya.
- Koma.
- Qarında ağrı və çox güclüdür. Onlar əlavə ürəkbulanma və qusma ilə müşayiət olunur.
- Dırnaq lövhələrinin məhv edilməsi.
- Təzyiq artımı.
- Sidik ifrazının pozulması.
- Şaşqınlıq, qorxu, varsanılar.
- Tənəffüs əzələlərinin iflici.
Qeyd edək ki, ilk əlamətlər 20-40 yaş arası xəstədə qıcolmalar şəklində müşahidə olunur. Üstəlik, onlar tez-tez təkrarlana bilər və ya həyatda yalnız bir dəfə baş verə bilər. Patoloji hücumu inkişaf edərsə, beyin sapı, kəllə sinirləri (okulomotor və üz), vegetativ NS hissəsində pozğunluqlar görünə bilər.
Porfiriya simptomları bütün daşıyıcılarda özünü göstərmir. Məsələn, onların 80%-nin problemdən ümumiyyətlə xəbəri olmaya bilər. Xəstəliyin hücumlarının bir xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, bütün formalarda xəstənin sidiyi rəngini dəyişir və çəhrayı, qəhvəyi və hətta qırmızı olur.
Porfiriyanın kəskin formaları olduqca nadirdir. Xəstəliyin simptomları müxtəlif yollarla ifadə edilir.
Patologiyanın diaqnozu
Kəskin aralıq porfiriya kimi xəstəlik halında diaqnoz hərtərəfli olmalıdır. Əsasən sidik və qanın laboratoriya testləri istifadə olunur ki, bu da porfobilinogenlərin miqdarını, plazmadakı porfirinin səviyyəsini aşkar etməlidir. Ən azı bir nümunə olsaydıpatoloji olduqda xəstəyə əlavə müayinə təyin oluna bilər.
Məsələn, qarın boşluğunun rentgenoqrafiyasını çəkmək vacibdir ki, bu da bağırsaq tıkanıklığını müəyyən etməyə kömək edəcək. Bundan əlavə, diaqnozu mümkün qədər dəqiqləşdirməyə kömək edəcək bəzi diaqnostik meyarlar var:
- Hücum zamanı: PBG və ALA çox tez sidikdə ifraz olunur.
- Remissiya zamanı deaminaz aktivliyinin azalması dərəcəsi üçün skrininq aparıla bilər.
Hər halda xəstəliyin müalicəsinin həqiqətən effektiv olması üçün diaqnoz diferensial olmalıdır. Əgər müayinə səhv aparılıbsa və müalicə səmərəsiz çıxıbsa, o zaman xəstə öləcək (60% hallarda).
Xəstənin ailəsinin bütün üzvlərinin testlərdən keçməsi də vacibdir. Bu, gələcəkdə nəsillərdə porfiriyanın inkişafının qarşısını almağa kömək edəcək.
Xəstəlik necə irəliləyir?
Patologiyanın inkişaf mexanizmi olduqca sadədir. Heme - hemoglobinin zülal olmayan hissəsi - müəyyən amillərin təsiri altında yüksək zəhərli maddəyə çevrilə bilir. Bu da öz növbəsində dəri altında olan toxumaları korroziyaya uğradır.
Bunun nəticəsində örtük qəhvəyi rəng almağa başlayır, incələşir. Vaxt keçdikcə xəstənin dərisi, xüsusən də günəş işığına məruz qaldıqda, yara və xoralarla örtülür. Fakt budur ki, ultrabənövşəyi onsuz da nazik toxumaların zədələnməsinə səbəb olur.
İnkişaf edən patoloji proses təkcə epidermisə təsir etmir. Burun və qulaqların qığırdaq toxumaları da təsirlənir. Təbii ki, bu, onları deformasiya edir. Yəni kəskinaralıq porfiriya təkcə fiziki deyil, həm də mənəvi iztirab gətirir, çünki insan güzgüdəki eybəcər əksinə baxa bilmir.
İnkişaf səbəbi
Kəskin aralıq porfiriya mürəkkəb və ağır xəstəlikdir. Onun inkişafının səbəbləri aşağıdakılardır:
- Genetik meyl: patoloji irsi xarakter daşıyır.
- Həddindən artıq lipid peroksidləşməsi.
- Qaraciyər xəstəliyi. Bu xüsusilə hepatit üçün doğrudur.
- Kimyəvi maddələr və ya ağır metalların duzları ilə ağır zəhərlənmə.
- Kupffer hüceyrə siderozu.
- Qanda çoxlu dəmir var.
- Ağır dərmanların uzun müddət istifadəsi: barbituratlar, hormonlar.
- Xroniki alkoqolizm.
Hansı amillər patoloji inkişaf riskini artıra bilər?
Porfiriya (bu nədir - siz artıq bilirsiniz) təhrik edilə bilər:
- Ciddi pəhriz. Həm də qaraciyər üçün ciddi bir yükdür və həmişəkindən daha çox işləməlidir.
- Stressli vəziyyət.
- Çoxlu dərman qəbul etmək.
- Təhlükəli kimyəvi maddələrə tez-tez məruz qalma.
- Qadınlarda hamiləlik və ya menstruasiya ilə əlaqədar hormonal dəyişikliklər.
- Hepatit C kimi mürəkkəb yoluxucu patologiyalar.
- Həddindən artıq içmək.
Patologiyanın narahat etməməsi üçüntəkrar-təkrar, sadəcə olaraq bütün yuxarıda göstərilən amilləri aradan qaldırmalı, həmçinin sağlam həyat tərzi sürməlisiniz.
Proqnoz
Xəstəyə kəskin intermitent porfiriya diaqnozu qoyularsa, proqnoz əsasən sinir uclarının zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Vaxtında aparılan terapiya 2-4 gün ərzində simptomları aradan qaldıra bilər.
Xəstədə ağır motor neyropatiyası inkişaf edibsə, o zaman simptomlar aylar və ya illər ərzində yox ola bilməz. İnsan yaşlandıqca xəstəliyə səbəb olan amillərə qarşı həssaslığı azalır. Onun tutma tezliyi azalır.
Müalicənin xüsusiyyətləri
Xəstəyə kəskin intermitent porfiriya diaqnozu qoyularsa, müalicə hematoloq və endokrinoloq tərəfindən aparılmalıdır. Təbii ki, terapiya kompleks olmalıdır. Buraya daxildir:
- Plazmaferez (xüsusi avadanlıqların köməyi ilə qanın toksinlərdən təmizlənməsi).
- Birbaşa günəş işığından qorunma.
- Splenektomiya (dalağın çıxarılması).
- Ağrı dərmanından istifadə.
- Qan təzyiqini az altmaq üçün dərmanlardan istifadə.
- İnfuziya üçün qlükoza məhlulunun istifadəsi.
- Adenozin monofosfat və Riboksin kimi dərmanların istifadəsi.
- Dəridəki porfirinlərin sidikdə ifrazını təşviq edən məhsullardan istifadə.
Porfiriya (nədir - yuxarıda təsvir edilmişdir) kompleks yanaşma tələb edirmüalicə. Təxmini müalicə rejimi ola bilər:
- Başlamaq üçün xəstə xəstəxanaya yerləşdirilməlidir. Burada ürək dərəcəsini, qan təzyiqini, eləcə də digər həyati göstəriciləri daim izləmək lazımdır.
- Xəstəliyin kəskinləşməsinə səbəb olan bütün amilləri tamamilə istisna etmək vacibdir.
- Patoloji vəziyyətin dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməmişdirsə, o zaman xəstəyə qlükoza dəmləməsi verilə bilər. Bununla belə, bu müalicə üsulu yalnız porfiriya hücumu şiddətli olmadıqda kömək edir.
- Xəstəni heminlə müalicə etməyə tez başlamaq da vacibdir. Bu vəziyyətdə yaxşılaşma 2-4 prosedurdan sonra baş verə bilər.
- Semptomların idarə edilməsi də sağalma prosesinin vacib hissəsidir. Xəstənin susuz qalmaması üçün içmə rejiminə nəzarət etmək lazımdır. Ağrıları aradan qaldırmaq üçün sizə parasetamol, həmçinin narkotik analjeziklər (reseptlə verilir) lazımdır. Beta-blokerlər nizamsız ürək döyüntülərini və təzyiq problemlərini müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. İnfeksiya ilə penisilin və ya sefalosporinlərlə mübarizə aparılmalıdır.
Ümumi təsnifat
Kəskin aralıq porfiriya aşağıdakı növlərə aiddir:
- Dehidrataz çatışmazlığından qaynaqlanan patologiya.
- İrsi koproporfiriya.
- Rəngli porfiriya.
Hansı dərmanlar qəbul edilməməlidir?
Kəskin aralıq porfiriya müəyyən dərmanlar nəticəsində yarana bilər. Belə kihücuma səbəb olmamaq üçün hansını qəbul edə bilməyəcəyinizi bilməlisiniz.
Beləliklə, əgər insanda kəskin aralıq porfiriya varsa, qadağan olunmuş dərmanların siyahısı əzbərdən bilinməlidir:
- Çox təhlükəli dərmanlar: Dapson, Danazol, Difenilhiddanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiosin, Xlorokin.
- Potensial təhlükəli: Klonazepam, Ketamin, Klonidin, Nortriptilin, Rifampisin, Teofilin, Eritromisin, Spironolakton.
Xəstəliklərin qarşısının alınması
Təəssüf ki, bu gün həkimlər xəstəliyin qarşısını ala biləcək heç bir profilaktik tədbir təklif edə bilmirlər. Bununla belə, ümumi bədən dəstəyi üçün bəzi tövsiyələrə əməl oluna bilər:
- Siqaret və içkini dayandırmaq ən yaxşısıdır.
- Əhəmiyyətli miqdarda vitamin ehtiva edən qidaları yemək vacibdir, xüsusilə B qrupu.
- Dəri birbaşa günəş işığından qorunmalıdır: çölə çıxarkən eynək, bağlı geyim, papaq və ya papaq mütləq olmalıdır!
- Ağırlaşmaya səbəb ola biləcək bütün bu amillərdən qaçmaq daha yaxşıdır.
- Ən yaxşı pəhriz seçməyinizə kömək etmək üçün diyetoloqdan məsləhət almaq vacibdir.
Həkimlərin daha faydalı tövsiyələri var ki, xəstə onlara həmişə əməl etməlidir. Məsələn, həmişə onunlabir qolbaq olmalıdır ki, onun üzərində insanın bu xüsusi xəstəliyə sahib olduğu yazılsın.
Təqdim olunan patologiyanın bütün xüsusiyyətləri budur. Sağlam qalın!
