Prader-Willi sindromu 15-ci ata xromosomunda yerləşən yeddi genin tamamilə və ya qismən olmadığı və normal fəaliyyət göstərmədiyi çox nadir genetik xəstəlik hesab olunur.
Bu genetik patoloji yalnız atadan alınan müəyyən genin surətinin düzgün işləməsi səbəbindən baş verir. Anadan gələn nüsxədə bəzi pozuntular da var. Gəlin daha yaxından nəzər salaq.
Sağlam insanın orqanizmində genlərin surətləri olur ki, onların sayəsində orqanlar normadan kənara çıxmadan fəaliyyət göstərə bilir. Prader-Willi sindromunun inkişafı ilə belə nüsxələr yoxdur. Hal-hazırda bu xəstəliyə mahiyyətcə oxşar olan məlum xəstəliklər var.
Oxşar baş vermə mexanizmi Angelman sindromunda da müşahidə oluna bilər, lakin bu halda belə mutasiyalar anadan alınan genetik materiala təsir edir. Belə xəstəliklər, bir qayda olaraq, müxtəlif formalarda özünü göstərir və müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir. Lakin buna baxmayaraq, onlar sağalmazdır.
Sindromun səbəbləri
Prader-Willi Sindromu -yalnız müəyyən anomaliyaların inkişafı ilə inkişaf edən irsi deterministik patologiya. Başqa sözlə, müəyyən xromosom pozğunluqları ilə valideyn genləri əziyyət çəkməyə başlayır ki, bu da ciddi dəyişikliklərə səbəb olur. Klinik şəkil 15-ci atada yeddi gen olmadıqda və ya ifadə edilmədikdə inkişaf edir. Eyni zamanda, DNT-yə daxil edilmiş məlumat RNT-yə çevrilmir.
Bu irsi patologiyanın səbəblərini öyrənməklə məşğul olan alimlər əvvəllər belə bir sapma nəticəsində homozigotun əmələ gəldiyinə inanırdılar. Sonra belə qənaətə gəlindi ki, üstünlük təşkil edən əlamətlər autosomlarda mövcuddur və xəstəliyin əsas ötürülmə yolu irsiyyətdir.
Genetika patologiyanın çoxsaylı sitogenetik analizlərini aparıb, onların köməyi ilə xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların atalarında 15-ci xromosomun translokasiyası aşkar edilib. Prader-Willi sindromlu uşaqların fotoları məqaləmizdə təqdim olunur.
Genetik mexanizm
Bu günə qədər dəqiq müəyyən edilmişdir ki, bu patoloji ilə 15-ci xromosom q11.2-dən q13-ə qədər olan seqmentlərdə zədələnir. Eyni şey Angelman sindromu ilə də baş verir. Ancaq bu xəstəlik tamamilə fərqli simptomlarla xarakterizə olunur. Bu cür dissonans yalnız genetik elmdə genomik imprinting, eləcə də uniparental disomiya kimi bir fenomenlə izah edilə bilər.
Uniparental disomiyada hər iki xromosom yalnız bir valideyndən miras alınır, lakin bunun baş verməsi üçün gen materialı təsirlənməlidir.müəyyən biokimyəvi amillər. Bu fakt prometafaz analizləri və bu xromosomun bəzi lokuslarının DNT işarəsi ilə müəyyən edilmişdir.
Prader-Willi Sindromu iki əsas mexanizmdən qaynaqlanır: atadan alınan 15-ci xromosomun mikrodeleasiyası və hər ikisi anadan alınan ana xromosomlarının idiosomiyası.
Genomik imprinting ilə fenotip dəyişiklikləri ifadənin atanın və ya ananın xromosomlarında baş verməsindən asılıdır.
Uşaqlarda Prader-Willi sindromu
Sindromu olan xəstənin orqanizmində baş verən pozulmaların mexanizmləri hələ tam öyrənilməmişdir. Bununla belə, eyni zamanda onlar yalnız bu tip xəstəliyə xas olan bir sıra əlamətlərə malikdirlər. Xəstələrin piy hüceyrələrinin əmələ gəlməsinin artması və lipoliz səviyyəsinin azalması səbəbindən kökəldikləri güman edilir.
Bundan əlavə, hipotalamusun disfunksiyaları var ki, bu da əsasən onun iki nüvəsində - ventrolateral və ventromedialda qeyd olunur. Belə proseslər ikincil cinsi xüsusiyyətlərin formalaşmasında uğursuzluqlara səbəb olur. Saç follikullarında və melanositlərdə tironaza aktivliyinin azalması saçın, dərinin və irisin hipopiqmentasiyası ilə nəticələnir.
Prader-Willi sindromunun əsas simptomları hansılardır?
Xəstəliyin simptomları
Bu patoloji hamiləliyin ilkin mərhələlərində dölün düzgün yerləşməməsi və aşağı hərəkət qabiliyyəti ilə belə aşkar edilə bilər. Bundan əlavə, xorion hüceyrələri tərəfindən istehsal olunan gonadotropin səviyyəsi hamilə qadında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər və polihidramniozun simptomları ola bilər. Bu simptomlara əsasən diaqnoz qoymaq mümkün deyil, lakin onlar əlavə diaqnoz üçün kifayət qədər əsas ola bilər.
Displazi
Uşaqlarda Prader-Willi sindromu (yuxarıdakı şəkildə) ombanın anadangəlmə dislokasiyaları (displaziya), əzələ tonusunun zəifləməsi, həmçinin koordinasiya pozğunluqları ilə ifadə edilə bilər. Yenidoğulmuş uşağın ana südünü öz-özünə əmmək və uda bilməməsi halları var. Bu pozuntuda qidalanma bir prob istifadə edərək həyata keçirilir. Tənəffüs problemləri yarana bilər və bəzi hallarda mexaniki ventilyasiya tələb olunur.
Yuxulu
Bundan başqa Prader-Willi xəstəliyinin başqa əlamətləri də var. Məsələn, uşaqlar artan yuxululuq hiss edə bilərlər. Xarici amillərə gəlincə, uşağın inkişafında geriləmə var. Buna görə də belə xəstələr qısa boy, əl və ayaqların zəif inkişafı ilə xarakterizə olunur və tez-tez çəpgözlük inkişaf edir.
Digər simptomlar
Gələcəkdə bu patoloji aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:
- Onurğa sütununun əyriliyi.
- Süd dişlərinin çürüməsi və artan tüpürcək sıxlığı.
- Həddindən artıq yeməyə meyl.
- Sonsuzluğa səbəb olan cinsi vəzilərin hipofunksiyası.
- Piylənmə.
- Gecikmiş motor və nitq inkişafı.
- Psikomotor inkişafın ləngiməsi.
- Gecikmiş yetkinlik.
Bu simptomlar vizual olaraq müəyyən edilir. Yeniyetməlik dövründə aşağıdakı simptomlar müəyyən edilir:
- Nitq gecikməsi.
- Artıq çəki və çox qısa.
- Bədənin qeyri-təbii elastikliyi.
- Zəkanın azalması və öyrənmə əlilliyi.
Prader-Willi Sindromunun Diaqnozu
Bu irsi patologiya hətta ultrasəs zamanı dölün inkişafı zamanı da görünə bilər. Belə hallarda qadınlara müəyyən növ prenatal diaqnoz tövsiyə olunur və zərurət yarandıqda mütəxəssislər problemi həll etmək üçün invaziv üsullardan istifadə edirlər.
Doğuşdan sonra təcrübəli mütəxəssis körpənin ilkin müayinəsində artıq Prader-Willi xəstəliyinin diaqnozunu qoymaq hüququna malikdir. Ancaq bunu təsdiqləmək üçün xüsusi genetik testlər lazımdır. Ananın qanında xorionik gonadotropinin tərkibi də araşdırılır. Bu cür üsullar sayəsində DNT səviyyəsində submikroskopik və funksional patologiyaları müəyyən etmək mümkündür.
Diaqnoz meyarları hansılardır?
Diaqnoz aşağıdakı klinik meyarlara əsasən qoyula bilər:
- Doğuş zamanı, tam müddətli hamiləlik hallarında uşağın çəkisi və boyu azdır.
- Yanlış mövqe, o cümlədən arxa təqdimat.
- Digər inkişaf mikroanomaliyaları.
- Əzələ sisteminin ağır hipotenziyası.
- Azaldılmış dəri və saç piqmentasiyası.
- Piylənmə, adətən altı aya qədər inkişaf edir.
- Psixoloji, motor və nitq inkişafında gecikmələr.
Müşahidə olunan uşaqlarBu sindrom, davamlı yemək tələb edir və çox az hərəkət edir. Həddindən artıq çəki artımı səbəbindən onlar yuxuda apne kimi bir komplikasiya ilə üzləşə bilər və bu, tez-tez yuxuda ölümə səbəb olur.
Prader-Willi sindromunun müalicəsi nədir?
Müalicə
Bu günə qədər sindromun xüsusi müalicəsi yoxdur. Terapiya adətən simptomatikdir. Yenidoğulmuşda tənəffüs fəaliyyəti ilə bağlı problemlər varsa, o, süni ağciyər ventilyasiyasına köçürülür və udma ilə bağlı problemlər varsa, enteral qidalanmanın aparıldığı mədə borusu yerləşdirilir. Əzələ tonusunun azalması hallarında masaj və müxtəlif fizioterapiya üsulları göstərilir.
Prader-Willi xəstəliyi olan uşaqlara əzələ kütləsinin artımını dəstəkləmək və xəstənin iştahını az altmağa kömək etmək üçün gündəlik rekombinant böyümə hormonu verilir. İnsan xorionik gonadotropinin dəyişdirilməsi də həyata keçirilir.
Belə xəstəlik zamanı hipoqonadizm, yəni cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi və reproduktiv sistemin funksiyalarının dəyişməsi müşahidə edilir. Bu zaman böyüməni və cinsi yetkinliyi stimullaşdırmaq üçün hormon əvəzedici terapiya aparılır.
Bəzi hallarda nitqində geriləmə və əqli geriliyi olan uşaqlar psixiatr və ya psixoloqun köməyinə ehtiyac duya bilər. Ən əsası isə onların istehlak etdikləri qida miqdarını daim nəzarətdə saxlamaq lazımdır. Prader-Willi sindromlu uşaqlara xüsusi pəhriz terapiyası verilir.
Cütlüyün ikinci övladının olması riskibunlardan birincisi bu xəstəlikdən əziyyət çəkir, eyni genetik problemlərlə doğulur, inanılmaz dərəcədə yüksəkdir. Belə olan halda valideynlərə məsləhətləşmədən keçmək tövsiyə olunur, burada mütəxəssislər onları hərtərəfli yoxlayacaq və riskləri hesablayacaqlar.
Prader-Willi xəstəliyi olan uşaqların endokrinoloq və nevroloq tərəfindən daimi nəzarətə ehtiyacı var.
Xəstəliyin fonunda ümumi rifahın yaxşılaşdırılması
Sindromu olan insanlar arasında somatik xəstələnmə dərəcələri əhəmiyyətli dərəcədə artır, ünsiyyət çətinləşir və xəstəliyinin xüsusiyyətlərinə görə xüsusi yardıma ehtiyac var. Sağlamlıqlarına diqqət yetirməyin nə üçün lazım olduğunu başa düşməyə bilərlər. Vəziyyət qənaətbəxşdirsə və xəstə özünü yaxşı hiss edirsə, onun həyat keyfiyyəti yaxşılaşır.
Aşağıdakı amillərə diqqət yetirilməlidir:
- Ani ölüm riskinin artması.
- Xəstələnmə ehtimalı.
- Maddi rifahı müəyyən edən amillərin sayının artması.
- Sağlamlıq və sağlamlıq xidmətlərinə kifayət qədər çıxış yoxdur.
Prader-Willi patologiyası olan insanların əsas vəziyyətlərinə görə xüsusi ehtiyacları var. Onlar kəskin və xroniki patologiyalar üçün xüsusi müalicəyə, ümumi sağlamlığın möhkəmləndirilməsində yardıma və s.əsas patologiya.
Prader-Willi Sindromu ilə gözlənilən ömür nə qədərdir? Bu xəstəlik tez-tez xəstələrin 60 yaşa qədər ömrünün azalmasına səbəb olur. Lakin belə insanların sağalması ilə bağlı proqnoz çox məyusedicidir.
Məqalədə Prader-Willi sindromunun ətraflı təsviri verilmişdir. İndi bu patologiyanın nə olduğunu bilirsiniz.
