Xromosom xəstəliklərinin sayı çox böyükdür və onlardan biri Patau sindromudur. Bənzər bir diaqnozu olan bir xəstənin karyotipi dəyişdirilir, bu, bütün orqanizmin işində əks olunur. Patoloji skeletin strukturuna, sinir, ifrazat, reproduktiv və ürək-damar sistemlərinin işinə təsir göstərir.
Bu gün bir çox valideynlər bu patologiya haqqında hər hansı əlavə məlumatla maraqlanırlar. Patau sindromu nədir? Karyotip və fenotipik xüsusiyyətlər, diaqnoz və müalicə üsulları, simptomlar və səbəblər maraqlı məqamlardır. Bu cür suallar daha ətraflı araşdırmağa dəyər.
Patau sindromu: karyotip və ümumi məlumat
İlk olaraq ümumi məlumatlara baxaq. Patau sindromu nədir və necə inkişaf edir? Belə patologiyası olan xromosomlar qametlərin və ya ziqotların formalaşması zamanı bir-birindən ayrılmır ki, bu da embrional inkişaf prosesində çoxlu pozğunluqlara səbəb olur.
Patau Sindromu anadangəlmə bir xəstəlikdir13-cü cüt xromosomun trisomiyası ilə əlaqəli - uşaq əlavə bir xromosom alır. Bu vəziyyətdə karyotip düsturu belə görünə bilər: 47, XX, 13 + (qızlar üçün), 47, XY, 13 + (oğlanlar üçün). Bu, çoxlu malformasiyaların formalaşması ilə müşayiət olunan son dərəcə təhlükəli və ciddi xəstəlikdir - çox vaxt onlar həyatla uyğun gəlmir, buna görə də uşaq ana bətnində ölür.
Qısa tarixi məlumat
Bu patologiyanın simptomları ilk dəfə 1657-ci ildə Danimarka alimi Erasmus Bartolinin əsərlərində təsvir edilmişdir. Buna baxmayaraq, xəstəliyin xromosom təbiəti 1960-cı ildə doktor Klaus Patau tərəfindən sübut edilmişdir (sindrom onun adını daşıyırdı).
Oxşar anadangəlmə patologiyaların halları Sakit okean adalarının qəbilələrini tədqiq edən alimlər tərəfindən təsvir edilmişdir. Güman edilir ki, bu coğrafi ərazidə artan xromosom mutasiyaları nüvə silahı sınaqlarından sonra radiasiya zədələnməsi nəticəsində baş verib.
Xəstəliyin inkişafının səbəbləri
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Patau sindromu on üçüncü cüt xromosomun trisomiyası ilə xarakterizə olunur. Üstəlik, əksər hallarda (statistikaya görə, 80%) on üçüncü xromosomun ayrılmaması dəqiq olaraq meioz prosesində baş verir. Çox vaxt uşaq anadan tam bir cüt xromosom alır. Bəzən Robertson translokasiyası baş verir ki, bu zaman embrion artıq genlərin əlavə surətini alır.
Sübut edilmişdir ki, genetik çatışmazlıq gametin formalaşması zamanı və ya daha sonra - ziqotun formalaşması zamanı baş verə bilər.
Bu günə qədər mutasiyaların görünüşünün səbəbləri deyilqurulmuşdur - bunun tamamilə təsadüfən meydana gəldiyinə inanılır. Döldə bu patologiyanın yaranmasında infeksiyaların, pis vərdişlərin, ananın somatik xəstəliklərinin rolu da məlum deyil.
Patologiya növləri
Bu gün bu xəstəliyin bir neçə forması var.
- Sadə forma. Bu vəziyyətdə pozuntular embrionun inkişafının erkən mərhələlərində baş verir. Üstəlik, bədənin hər bir hüceyrəsi on üçüncü cütdə əlavə bir xromosom ehtiva edir.
- Mozaika forması. Bənzər dəyişikliklər artıq fetal inkişafın sonrakı mərhələlərində baş verir. Eyni zamanda, bəzi orqanlar yalnız sağlam hüceyrələrdən ibarətdir, digər toxuma və orqanlarda isə patoloji olaraq dəyişdirilmiş hüceyrələr var. Xəstəliyin bu forması ilə simptomlar daha az ifadə edilə bilər.
Risk faktorları varmı? Mutasiyaya nə səbəb ola bilər?
Patau sindromu spontan inkişaf edir və təəssüf ki, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Buna baxmayaraq, elm adamları bir sıra mənfi amilləri müəyyən ediblər.
- Hesab olunur ki, ana ekoloji vəziyyəti pis olan ərazidə yaşayırsa, belə bir patologiyanın yaranma riski artır.
- Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, radiasiyaya məruz qalma spontan xromosom mutasiyalarının yaranmasında müəyyən rol oynayır.
- Həmçinin, gec hamiləlik (45 yaşdan yuxarı ana) zamanı müxtəlif xromosom və genetik mutasiyaların baş vermə ehtimalının artdığı müşahidə edilmişdir.
- Risk faktorlarına irsi xəstəliklərin olması daxildirəvvəlki nəsil valideynlər.
- Sübut edilmişdir ki, genetik və xromosom mutasiyalarına daha çox yaxın qohumlar arasında nikahlar gəldikdə rast gəlinir.
Hamiləlik zamanı patologiyanın simptomları
Daha əvvəl də qeyd edildiyi kimi, Patau sindromunda karyotip düsturu dəyişdirilir, lakin xüsusi testlər olmadan bunu aşkar etmək mümkün deyil. Buna baxmayaraq, tez-tez belə bir hamiləlik polihidramnioz ilə müşayiət olunur. Statistikaya görə, hamiləlik müddəti də azalır - orta hesabla təxminən 38,5 həftədir. Qeyd etmək lazımdır ki, belə bir patoloji ilə hamiləlik tez-tez kəsilir. Ölü doğum riski yüksəkdir.
Patau Sindromu: Fotolar və Xüsusiyyətlər
Bu mutasiyaya malik olan uşaqlar bir sıra xüsusi fenotipik xüsusiyyətlərə malikdirlər. Başlamaq üçün, körpələrin vaxtında doğulduğunu söyləməyə dəyər, lakin az çəki ilə - prenatal qidalanma baş verir (oxşar diaqnozu olan tam müddətli körpənin çəkisi nadir hallarda 2500 q-dan çox olur). Doğuş prosesinin özü də tez-tez fəsadlarla, xüsusən də yenidoğanın asfiksiyası ilə əlaqələndirilir.
Xromosom mutasiyası olan uşaqda beyin və kəllə sümüyünün üz hissəsində bir sıra anadangəlmə deformasiyalar olur. Mikrosefali var - körpənin başının ətrafı normadan çox azdır. Patau sindromlu uşaqlarda alın çox vaxt alçaq və maili, burun körpüsü düz və çökük, palpebral çatlar isə dar olur. Qulaqcıqlar adətən deformasiya və aşağı olur.
Tipik bir simptom varlığıdırüzün ikitərəfli yarıqları, xüsusən də yarıq damaq (patologiya yumşaq və sərt damağın toxumalarının parçalanması ilə müşayiət olunur və burun və ağız boşluqları bir-birinə bağlıdır), həmçinin "dodaq yarığı" (dodaq yarığı). Həkim artıq uşaq doğulduqdan sonra ilk bir neçə saat ərzində bu xromosom mutasiyasının mövcudluğundan şübhələnə bilər.
Digər orqan sistemlərinin patologiyası
Patau sindromu başqa hansı xəstəliklərlə müşayiət olunur? Üz deformasiyasının əlamətləri heç də tək deyil. Xəstəlik demək olar ki, bütün orqan sistemlərinə təsir edərək, ağır doğuş qüsurlarına səbəb olur.
- Bir çox uşaqlarda mərkəzi sinir sisteminin və vizual analizatorların pozulması var. Mümkün hidrosefali, hyloprochencephaly, korpus kallosumun disgenezi, həmçinin onurğa yırtıqlarının formalaşması. Mümkün fəsadlar arasında karlıq, kataraktın anadangəlmə formaları, tor qişanın displaziyası, görmə sinirinin strukturunda aksonların sayının azalması ciddi görmə pozğunluğuna səbəb olur.
- Mümkün anadangəlmə ürək qüsurları, o cümlədən açıq aorta kanalı, aortanın koarktasiyası, mədəcik və atrial septal qüsurlar.
- Bir çox körpələr böyrək çatışmazlığı ilə doğulur. Məsələn, xəstələrə hidronefroz, polikistik xəstəlik, həmçinin “at nalı böyrəyi” adlı patologiya diaqnozu qoyulur.
- Həzm sistemində anormal dəyişikliklər mümkündür. Onların siyahısına Mekkel divertikulunun əmələ gəlməsi, mədə altı vəzinin toxumalarında kistik neoplazmalar, bağırsaqların natamam rotasiyası daxildir.
- Mutasiya reproduktiv sistemin orqanlarına da təsir edir. Oğlanlarda xayaların xayaya (kriptorxima) enməsinin gecikməsi, həmçinin uretranın xarici açılışının yerdəyişməsi mümkündür. Yeni doğulmuş qızlarda tez-tez cinsi dodaqların və klitorun hipertrofiyası, ikibuynuzlu uşaqlığın əmələ gəlməsi, hətta iki ayrı uşaqlıq yolu və vaginanın əmələ gəlməsi müşahidə edilir.
- Patologiya təkcə kəllə sümüklərini deyil, skeletin digər strukturlarını da təsir edir. Məsələn, Patau sindromlu uşaqlarda çox vaxt polidaktiliya (ayaqlarda və əllərdə əlavə barmaqların görünməsi) və sindaktiliya (barmaqların birləşməsi) olur.
- Bu xəstəliyi olan bütün uşaqlar fiziki və əqli geriliyin ağır formalarından əziyyət çəkirlər.
Gördüyünüz kimi, bu xromosom patologiyası təhlükəli və ağır nəticələrə malikdir, ona görə də uşaqlar üçün proqnoz əlverişsizdir.
Diaqnostik tədbirlər
Dölün inkişafı zamanı Patau sindromu kimi xəstəliyi aşkar etmək mümkündürmü? Bu mərhələdə diaqnoz əlbəttə ki, mümkündür. Artıq qeyd edildiyi kimi, patoloji hamiləlik zamanı müəyyən simptomların baş verməsi ilə müşayiət olunur.
Bir qayda olaraq, ultrasəs müayinəsi zamanı belə mutasiyanın mövcudluğundan şübhələnir. Mütəxəssis amniotik mayenin həcminin artması, həmçinin skeletin anatomik strukturunda anormallıqların olması, döldə tüklərin olmaması, dölün bədən çəkisinin aşağı olması və s. qeyd edə bilər.
Gələcəkdə irsi materialın genetik tədqiqatları aparılır, çünki bildiyiniz kimi, Patau sindromlu xəstənin karyotipi fərqlidir.normal. Aşağıdakı testlər məlumatlandırıcıdır.
- Amniosentez - amniotik mayenin toplanması və sonrakı təhlili.
- Kordosentez - texnikanın mahiyyəti onun sonrakı laboratoriya müayinəsi ilə kordon qanı nümunələrinin əldə edilməsidir.
- Xorion villus biopsiyası xüsusi zonddan istifadə edərək villilərin toplanmasından ibarət prosedurdur. Bu test Daun sindromu, Patau və digər xromosom mutasiyalarından şübhələnən qadınlar üçün təyin edilir.
Bu cür tədqiqatların risklərlə əlaqəli olduğunu qeyd etmək lazımdır (məsələn, uşağı itirmək ehtimalı var). Körpə doğulduqdan sonra diaqnoz neonatoloq və ya pediatrın müayinəsindən sonra təsdiqlənir.
Effektiv müalicə varmı?
Sən artıq Patau sindromunun nə olduğunu bilirsən. Belə bir diaqnozu olan bir uşağın karyotipi dəyişdirilir, bu, bütün orqanizmin strukturuna və fəaliyyətinə təsir göstərir. Təəssüf ki, terapiya imkanları çox məhduddur. Bəzən anatomik anormallıqları (məsələn, üz yarıqlarını) düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparılır.
Uşaq daim uşaq kardioloqu, nevropatoloq, oftalmoloq, uroloq, LOR, ortoped, genetik və digər mütəxəssislərin nəzarətində olmalıdır. Körpənin yaxşı baxımı və yaxşı qidalanması lazımdır. Müəyyən pozğunluqların mövcudluğundan asılı olaraq simptomatik terapiya aparılır.
Kiçik xəstələr üçün proqnoz
Bu gün son dərəcə təhlükəli hesab olunurPatau sindromu. Bir uşağın karyotipi dəyişdirilə bilməz və uşaqlar üçün proqnoz son dərəcə əlverişsizdir. Hamiləlik çox vaxt abortla başa çatır.
Əgər körpə hələ də doğulubsa, o zaman, statistikaya görə, nadir hallarda bir yaşına qədər yaşayır. Yalnız bəzi inkişaf etmiş ölkələrdə həkimlərin və valideynlərin uşağın ömrünü 4-5 ilə qədər uzatmaq imkanı var. Təəssüf ki, bu gün tibb effektiv profilaktika və ya müalicə üsullarını təklif edə bilmir.
