Bəzən uşağın doğulması həkimlərin qoyduğu diaqnozu - "Sturge-Weber-Crabbe sindromu"nu kölgədə qoyur. Bu gözlərin, dərinin və beyin qişalarının nadir anadangəlmə angiomatoz zədələnməsidir. Bu vəziyyət hər 100.000 nəfərdən 1-də baş verir. Bu sindromu ilk dəfə 1879-cu ildə Sturge təsvir etmişdir və 1922-ci ildə Veber rentgen şüalarının aşkar etdiyi əlamətləri xarakterizə etmişdir.
Krabbe 1934-cü ildə xəstənin dərinin angiomaları ilə yanaşı beyin qişalarının angiomatozundan da əziyyət çəkdiyini irəli sürdü. Gəlin Sturge-Weber-Crabbe sindromunun nə olduğunu, bu patologiyanın səbəblərini, simptomlarını öyrənməyə çalışaq.
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Bu sindrom anadangəlmə angiomatozdur, yəni qan damarlarının həddindən artıq proliferasiyasıdır. Patoloji mərkəzi sinir sisteminə, görmə orqanlarına, dəriyə təsir göstərir. Veber sindromu üz nahiyəsinin çoxlu sayda anadangəlmə angiomaları, qlaukoma, epilepsiya, əqli gerilik və digər oftalmoloji və nevroloji simptomlarla özünü göstərir.
Xəstəliyə kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası, beyin strukturlarının MRT və ya KT, göz içi təzyiqinin ölçülməsi, oftalmoskopiya, gözün ultrasəsi, qonioskopiya vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Müalicə antiepileptik və simptomatik terapiyadan ibarətdir və qlaukoma konservativ və cərrahi yolla aradan qaldırılır. Əksər hallarda proqnoz zəifdir.
Baş vermə səbəbləri
Veber sindromu embrional inkişafın pozulması nəticəsində baş verir, bunun nəticəsində iki mikrob təbəqəsi zədələnir: ektoderma və mezoderma. Məhz onlardan bir müddət sonra uşağın sinir sistemi, dərisi, qan damarları və daxili orqanları inkişaf etməyə başlayır.
Bu uğursuzluğun səbəbləri aşağıdakı kimi ola bilər:
- hamilə qadının orqanizminin nikotin, narkotik, spirt, müxtəlif dərmanlarla intoksikasiyası;
- fetal infeksiyalar;
- gözləyən ananın orqanizmində dismetabolik pozğunluqlar.
Simptomlar
Əgər insanda Veber sindromu diaqnozu qoyularsa, bu patologiyanın simptomları fərqli ola bilər. Əsas olanı üzün dərisinin angiomatozudur. Bütün xəstələrdə bu damar ləkəsi anadangəlmədir və zaman keçdikcə ölçüsü artmağa başlayır. Ən tez-tez yanaq sümüklərində və gözlərin altında yerləşir və basıldığında solğunlaşmağa başlayır. Ən əvvəlində ləkə çəhrayı rəngə malikdir, sonra qırmızı-albalı və ya parlaq qırmızı rəng əldə edir.
Angiomalar görünüş və yayılma baxımından fərqli ola bilərkiçik səpələnmiş ocaqlar və bir böyük ləkə, birləşir. Angiomatoz farenksi, burun boşluğunu və ağzı əhatə edə bilir. Əksər hallarda (70%) damar proliferasiyası birtərəfli olur, üzdəki dəyişikliklərin 40%-də adətən ekstremitələrin və gövdənin angiomaları ilə birləşir. Digər dermatoloji simptomlar da baş verə bilər: yumşaq toxumaların ödemi, anadangəlmə hemangiomalar, nevuslar.
Veber sindromundan şübhələnirsinizsə, nevrologiya kəllə-beyin sinirlərinin zədələnməsi ilə özünü göstərir, nəticədə patoloji fokusdan bədənin əks tərəfində motor və hissiyyat pozğunluqları yaranır.
Həyatının birinci ilinin uşaqlarında 85% hallarda konvulsiv sindromlu ensefalotrigeminal angiomatoz müşahidə edilir, bu, Cekson tipli epileptik tutmalarla özünü göstərir, bu müddət ərzində əzalar qıcolmalarla örtülür. Epilepsiya tez-tez oliqofreniyaya, zehni geriliyə səbəb olur, bəzi hallarda axmaqlıq, hidrosefaliya müşahidə oluna bilər.
Görmə orqanları tərəfindən xoroidin anjioması, hemianopsiya, irisin heteroxromiyası, kolobomalar müşahidə olunur. Xəstələrin üçdə birinə buynuz qişanın buludlanmasına səbəb olan qlaukoma diaqnozu qoyulur.
Sturge-Weber Sindromunun Diaqnozu
Bu patologiyanın sindromu nevroloq, oftalmoloq, epileptoloq və dermatoloq tərəfindən birgə diaqnoz qoyulur.
Xəstəliyin tarixini və xəstənin şikayətlərini təhlil edən həkim, xəstəliyin əlamətlərinin ilk dəfə göründüyü yaşı müəyyənləşdirir. Dərinin həssaslığı nevroloji müayinə ilə qiymətləndirilirvə bədən üzvlərinin əzələ gücü.
Kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası ikiqat konturlu korteksin kalsifikasiya sahələrini aşkar edir. Beynin kompüter tomoqrafiyası daha böyük sahələri vizual olaraq göstərə bilir. MRT beyindaxili şiş, serebral kist istisna olmaqla, kortikal incəlmə, degenerasiya və beyin maddəsinin atrofiyası sahələrini aşkar edir.
Elektroensefaloqrafiya beynin bioelektrik aktivliyinin dərəcəsini müəyyən edir və epiaktivliyi müəyyən edir. Oftalmoloji müayinə görmə kəskinliyinin yoxlanılması, göz içi təzyiqinin ölçülməsi, perimetriya, qonioskopiya, oftalmoskopiya, AV skan edilməsi və gözün ultrasəs biometriyasından ibarətdir.
Tez-tez xəstə tibbi genetik məsləhətləşməyə göndərilir.
Müalicə
Veber sindromu diaqnozu qoyularsa, müalicə yalnız simptomatik olmalıdır. Bu o deməkdir ki, xəstə hazırda effektiv müalicə olmadığı üçün həyatını pisləşdirən bu cür patologiya təzahürlərindən azad olur.
Terapiya aşağıdakı kimi aparılır:
- konvulsiv təzahürləri aradan qaldırmaq üçün həkim xüsusi dərmanlar təyin edir: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- psixo-emosional pozğunluqlar varsa, psixotrop dərmanlar təyin edilir;
- Qlaukoma müalicəsi üçün gözdaxili mayenin ifrazını azaldan göz damcılarından istifadə olunur: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid və başqaları.
Kəllə boşluğunda olan angiomalar orqanizmin fəaliyyətinə ciddi təsir edirsə, onların çıxarılması üçün cərrahi əməliyyat aparılır.
Proqnoz
Təəssüf ki, Veber sindromu kimi bir xəstəliyin proqnozu pisdir. Aşağıdakı ağırlaşmalar baş verə bilər:
- görmə itkisi;
- insulta səbəb olan damar pozğunluqları;
- sifətdə cəmiyyətə normal uyğunlaşmağa imkan verməyən və özünə hörməti əhəmiyyətli dərəcədə azaldan aşkar qüsur;
- epileptik tutmalar ağır zehni geriliyə səbəb olur.
Bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almaq üçün heç bir profilaktik tədbirlər yoxdur, çünki patologiyanın dəqiq səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir.
Nəticə
Beləliklə, Veber sindromu çox təhlükəli anadangəlmə xəstəlikdir. Yeni doğulmuş uşaqlar əvvəlcə normal inkişaf edir, lakin həyatın birinci ilinin sonunda epileptik tutmalar baş verir. Tez-tez əzaların inkişafında geriləmə olur və bir müddət sonra zehni gerilik meydana gəlir. Bu xəstəlik sağalmazdır, yalnız sağlamlığınızın pisləşməsinə imkan verməyən dərmanlar qəbul edə bilərsiniz.
