McLeod sindromu mərkəzi sinir sisteminin ağır xəstəliklərinə aiddir. Bu patoloji anadangəlmə xarakter daşıyır, gen mutasiyası səbəb olur. Lakin onun ilk əlamətləri uşaqlıqda deyil, yetkinlik dövründə özünü göstərir. Çox vaxt ətrafdakı insanlar bu patologiyanın təzahürlərini bir xəstədə psixi pozğunluq üçün qəbul edirlər. Axı xəstənin davranışı həqiqətən də qəribələşir. Bu pozğunluğun səbəbləri nələrdir? Və belə bir patologiyadan xilas olmaq mümkündürmü? Bu problemlər həll olunacaq.
Patogenez
McLeod Sindromu genetik xəstəlikdir. Patologiya adını bu pozğunluğun ilk dəfə laboratoriyada təsdiqləndiyi xəstənin adından almışdır. Bu, yalnız kişilərdə baş verən kifayət qədər nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Genetikada başqa bir ad da var - MacLeod fenotipi.
İnsan orqanizmində bir zülal var - qlikoprotein Kell. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin səthində olan bir antigendir. Xüsusi XK geni bu proteini kodlaşdırmaqdan məsuldur. Kell qrupu zülalları üçün vacibdirimmun sisteminin, mərkəzi sinir sisteminin və ürəyin normal fəaliyyəti.
Kell qrupu antigenləri McLeod sindromu olan xəstələrdə qırmızı qan hüceyrələrinin səthində tapılmır. Bu, HC genindəki anadangəlmə pozğunluqlarla bağlıdır. Belə anomaliyalar nəticəsində Kell zülallarının kodlaşdırılması pozulur ki, bu da orqanizmdə müxtəlif nasazlıqlara səbəb olur.
Miras
Bu patologiyanın inkişaf mexanizmi X xromosomunda dəyişikliklərlə bağlıdır. Qadınlar patoloji genin daşıyıcısıdırlar, onlar bu xəstəliyi öz erkək nəsillərinə ötürürlər.
Bu pozuntu həmişə ailə xarakterlidir. Tutaq ki, ata tam sağlamdır, ana isə patologiyanın daşıyıcısıdır. Xəstə oğlanın olma ehtimalı 50% -dir. Həmçinin, halların yarısında patoloji genin daşıyıcısına çevrilən belə cütlükdə qızlar doğulur.
Həm kişidə, həm də qadında xromosom dəyişikliyi varsa, o zaman xəstə oğlanın doğulması ehtimalı 100%-ə yaxınlaşır.
Atada McLeod fenotipi varsa və anası patologiyanın daşıyıcısı deyilsə, belə cütlüyün oğlanları kifayət qədər sağlam doğulur. Bununla belə, 100% hallarda qızlar dəyişdirilmiş genlə doğulur, onlar bu xəstəliyi öz nəsillərinə ötürə bilərlər.
McLeod sindromunun bilavasitə səbəbi irsi gen anomaliyalarıdır. Bununla belə, tibb xromosomlarda anormallıqların tam olaraq nəyə səbəb olduğunu müəyyən etməyib. Ona görə də belə bir xəstəliyin qarşısını almaq kifayət qədər çətindir.
Simptomatikalar
Sindromun əlamətləriMcLeod adətən orta yaşda kişilərdə görünür. Xəstəlik psixi pozğunluqlarla başlayır. Xəstələrdə birdən əsassız narahatlıq və depressiya yaranır. Onlar emosional olaraq qeyri-sabit və təmkinsiz olurlar, əhval dəyişikliyindən əziyyət çəkirlər. Çox vaxt həddindən artıq şübhə yaranır.
Xəstəliyin ilkin mərhələsində həkimlər çox vaxt bu simptomları bipolyar pozğunluq, şizofreniya və digər psixi xəstəliklərin təzahürləri ilə səhv salırlar. Xəstələrin özləri və qohumları heç də həmişə davranış dəyişikliklərini irsi patologiya ilə əlaqələndirmirlər.
Xəstəlik irəlilədikcə xəstədə nevroloji əlamətlər yaranır. Tiklər, qeyri-ixtiyari qaşqabaqlar, qolların və ayaqların seğirməsi var. Xəstənin ayaq əzələləri zəifləyir və atrofiya olur. Halların yarısında konvulsiv nöbetlər görünür. Yaşla xəstə yaddaş pozğunluğu və demans inkişaf etdirir. Səs tikləri də müşahidə olunur: xəstələr qəribə qeyri-ixtiyari səslər çıxarırlar (burun çəkmə, hırıltı).
McLeod sindromunun nəticələri nələrdir? Bu xəstəlik xəstənin sağlamlığına ciddi təhlükə yaradır. Axı xəstələr təkcə psixi və nevroloji pozğunluqlardan əziyyət çəkmirlər. Patologiya inkişaf etdikcə, onlar aşağıdakı ağırlaşmalarla qarşılaşa bilərlər:
- kardiomiopatiya;
- dəridə düyünlərin əmələ gəlməsi (qranulomatoz);
- anemiya.
Bundan başqa xəstələrdə immunitet kəskin şəkildə azalır. Tez-tez xəstələnironlarda şiddətli olan bakterial və göbələk patologiyalarından əziyyət çəkirlər.
Diaqnoz
Bu xəstəliyi necə müəyyən etmək olar? Ən dəqiq diaqnostik üsul qırmızı qan hüceyrələrinin fenotiplənməsi üçün xüsusi qan testidir. Bu araşdırma qırmızı qan hüceyrələrində Kell qrupu zülalının varlığını aşkar edir. Belə testlər bir çox tibbi laboratoriyalarda aparılır.
Bundan əlavə, qırmızı qan hüceyrələrinin morfologiyası üçün bir araşdırma təyin edilir. Xəstələrdə qan yaxmasında dişli eritrositlər - akantositlər aşkar edilir.
Beynin MRT-sini təyin edin. McLeod fenotipi olan insanlarda adətən frontal loblar azalır. Beynin subkortikal nüvələrində dəyişikliklər var.
Xəstənin nevroloji müayinəsini də aparmaq lazımdır. Xəstələr adətən vətər reflekslərində zəiflik göstərirlər.
Müalicə
Hazırda McLeod sindromunun xüsusi müalicəsi yoxdur. Yalnız simptomatik terapiya aparmaq mümkündür, bu da xəstənin vəziyyətini bir qədər yaxşılaşdıracaqdır. Aşağıdakı dərman qrupları təyin edilir:
- antikonvulsanlar: Finlepsin, Natrium Valproat, Fenazepam, Diazepam;
- atipik antipsikotiklər: Rispolept, Eqlonil, Ketiapin, Olanzapin.
- notropik preparatlar (demans üçün): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Bu dərmanlar xəstəliyin təzahürlərini tamamilə dayandıra bilməz. Bununla belə, onlar xoşagəlməz simptomları azaldır və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır.
Proqnoz
Əgər tam sağalma ehtimalından danışırıqsa, o zaman proqnoz əlverişsizdir. Müasir tibb gen dəyişikliklərinə təsir göstərə bilməz.
Xəstənin gözlənilən ömür uzunluğu patologiyanın inkişaf xüsusiyyətlərindən asılıdır. Xəstəlik ağırdırsa, patologiyanın ilk əlamətləri göründükdən 5-10 il sonra xəstələr tez-tez ürək çatışmazlığından ölürlər. Xəstəliyin simptomları tələffüz edilmirsə, MacLeod fenotipi gözlənilən ömür uzunluğuna heç bir şəkildə təsir göstərə bilməz.
Qarşısının alınması
McLeod sindromunun spesifik profilaktikası işlənməmişdir. Belə bir patoloji prenatal diaqnozla aşkar edilə bilməz. Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran cütlük bir genetik məsləhət almalıdır. Kişi və ya qadının ailəsində xəstəlik tarixçəsi varsa, bu xüsusilə vacibdir.
