Buruq saç xəstəliyi də adlandırılan Menkes sindromu nadir və çox ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu, kiçik oğlanlara təsir edir və təəssüf ki, müalicəsi yoxdur.
Xəstəliyin səbəbləri
Menkes sindromu ATP7A geninin işləməməsinin nəticəsidir. Anomaliya nəticəsində orqanizm böyrəklərdə yığılan misi qəbul etmir və bütün digər orqanlar onun kəskin çatışmazlığını yaşayır, sürətlə məhv olur. İlk növbədə ürək, beyin, sümüklər, damarlar və saçlar təsirlənir. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır və çox nadirdir. Risk təxminən 50-100 mində 1 hadisədir və əsasən kişilərə aiddir. Qız uşaqlarda sindrom praktiki olaraq baş vermir.
Menkes sindromunun ilk simptomları
Bu xəstəliklə doğulan körpə həyatının ilk həftələrində tamamilə normal görünür və özünü aparır. Və yalnız üçüncü ayda körpənin Menkes sindromunu inkişaf etdirdiyini göstərən simptomlar görünür:
- Düşmüş körpə tükünün yerində azca buruq saç var. Onlar çox nadir və yüngüldür. Daha yaxından baxdıqda görünürsaçların çox kövrək və bir-birinə qarışdığını. Onlar çaşqın görünürlər. Qaşlardakı tüklər də iç-içədir.
- Dəridə qeyri-təbii solğunluq var.
- Uşağın üzü olduqca dolğundur.
- Burun körpüsü düzdür.
- Temperatur aşağı salındı.
- Uşağı qidalandırmaq problemli olur. İştah praktiki olaraq yoxdur. Bundan əlavə, bağırsaqların işində sapmalar var.
- Körpə passiv, yuxulu və letargikdir, üzündə demək olar ki, heç bir emosiya yoxdur. Bütün apatiya əlamətləri görünür.
- Körpə tez-tez qıcolmalardan əziyyət çəkir.
- Uşaq inkişafda yaşıdlarından nəzərəçarpacaq dərəcədə geri qalır və artıq öyrəndiklərini belə etməyi dayandırır.
Sindromun diaqnozu
Qeyd etmək lazımdır ki, bir çox nadir xəstəliklərin diaqnozu çətindir. Bunun səbəblərindən biri də pediatrların məlumatlılığının zəif olmasıdır. Menkes sindromu vəziyyətində, pediatr körpənin saçının qeyri-adi görünüşü ilə xəbərdar ola bilər. Xəstəliyin göstərici simptomu uşaqda vaxtaşırı baş verən qıcolmalardır.
Yuxarıda göstərilən simptomların çoxu başqa, daha az təhlükəli xəstəliklərdə baş verir. Buna görə də, uşağınızda onları tapdığınız zaman panikaya düşməməlisiniz. Ancaq onu araşdırmaq lazımdır. Menkes sindromunun əsas diaqnoz növləri onun tərkibində misin olub-olmaması üçün qan testi və sümüklərin rentgenoqrafiyasıdır ki, bu da onların xarakterik dəyişikliklərini göstərə bilər.
Xəstəliklərin qarşısının alınması
Təəssüf ki, tibb hələ Menkes sindromunun qarşısının alınması üsullarını kəşf etməyib. Risk altında qohumlarında bu xəstəliyə malik olan kişi körpələr var. Embrionun inkişafının erkən mərhələsində xəstəliyi müəyyən etmək və daha da qarşısını almaq demək olar ki, mümkün deyil. Təbii ki, bəzi qadınlar özlərinə sual verirlər ki, ərinin ailəsində Menkes sindromu ilə hamiləliyin planlaşdırılması mümkündürmü? Buna cavabı yalnız bütün müsbət və mənfi cəhətləri təhlil edəcək, diaqnostika aparacaq, “genetik ağac” çəkəcək və yalnız bundan sonra risk dərəcəsini elan edəcək yaxşı bir genetik verə bilər. Nəslin planlaşdırılmasına yalnız mütəxəssislərlə məsləhətləşdikdən sonra qərar vermək məsləhətdir.
Buruq saç xəstəliyini müalicə edin
Təəssüf ki, Menkes sindromu sağalmaz xəstəlikdir. Onun proqnozu çox çətindir. Xəstəlik sürətlə irəliləyir, bədəndə geri dönməz dəyişikliklərə səbəb olur. Sindromu demək olar ki, həmişə müşayiət edən əqli gerilikdən əlavə, sinir sisteminin inkişafı ləngiyir, ürək fəaliyyəti pozulur, sümük toxumasının strukturu dəyişir.
Menkes sindromu ilə həyat qısadır. Uşaqların əksəriyyəti doğuşdan iki və ya üç il sonra ölür. Çox vaxt bu, birdən-birə baş verir - ümumi sabitlik fonunda - pnevmoniyadan, infeksiyalardan və ya qan damarlarının qırılmasından.
Və tibb belə müalicə üsullarını bilməsə də, xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirən üsullar var. Bu, bədənin venadaxili tətbiq olunan mis ilə süni tədarüküdür. Belə terapiya xəstəliyin inkişafını bir qədər məhdudlaşdırır vəsimptomları qismən aradan qaldırır. Ancaq yalnız vaxtında başlaması şərti ilə, yəni ilk günlərdən və ya həddindən artıq hallarda həyatın həftələrindən (beyində geri dönməz dəyişikliklər baş verənə qədər). Təəssüf ki, demək olar ki, qeyri-realdır - bütün bunlardan sonra simptomatik şəkil yalnız üç aya görünür. Digər hallarda həkimlər yalnız dəstəkləyici müalicə təklif edə bilərlər.
Çox nadir hallarda, lakin belə olur ki, Menkes sindromu yüngül formada baş verir. Bu tip xəstəlik oksipital buynuz sindromu adlanır və birləşdirici toxumaların məhv edilməsi ilə xarakterizə olunur. Belə bir diaqnozu olan xəstələr zehni inkişafdan geri qalmırlar, lakin nəticə hələ də acınacaqlıdır. Yeganə odur ki, xəstəlik çox gec inkişaf etməyə başlayır: təxminən on yaşında.
