Aikardi sindromu nadir irsi xəstəlikdir, korpus kallosumun olmaması, epileptik tutmalar və gözün dibində dəyişikliklərlə özünü göstərir. Bundan əlavə, xəstələrdə əqli və fiziki inkişafda geriləmə və kəllə sümüyünün üz sümüklərinin strukturunun pozulması müşahidə olunur.
Tarix
XX əsrin 60-cı illərində fransız nevroloqu Jan Aikardi bu patologiyanın onlarla halını təsvir etmişdir. Tibbi ədəbiyyatda onlara daha əvvəl istinadlar var, lakin sonra onlar anadangəlmə infeksiyanın təzahürləri hesab olunurdu. İlk nəşrdən yeddi il sonra tibb ictimaiyyəti yeni nozoloji bölməni - Aikardi sindromunu təqdim etdi.
Lakin xəstəliklə bağlı araşdırmalar davam etdi, simptomların sayı genişləndi və hətta yeni tumurcuqlar meydana çıxdı. Məsələn, bazal qanqliyaların kalsifikasiyası və leykodistrofiya ilə ensefalopatiya ilə özünü göstərən Aicardi-Gother sindromu.
Yayılma
Rəsmi tanınmasından bu yana Aikardi sindromu nevroloqlar tərəfindən təxminən yarım min dəfə rastlaşıb. Xəstələrin əksəriyyəti Yaponiyada və digər Asiya ölkələrində yaşayırdı. İsveçrəli tədqiqatçıların fikrincə, xəstəliyin tezliyi 15-dir100.000 uşağa düşən hallar. Təəssüf ki, əksər xəstələr müayinə olunmadığı üçün statistik rəqəmlər az qiymətləndirilmişdir.
Xəstəlik qızlarda inkişaf edir. Həkimlər isə psixofizioloji ləngimə və uşaq spazmlarının əksəriyyətinin səbəbinin məhz bu olduğunu düşünürlər.
Genetika
Aikardi sindromu cinsi əlaqə ilə əlaqəli xəstəlikdir, qüsurlu gen X xromosomunda yerləşir. Klaynfelter sindromu olan oğlanlarda oxşar simptomların olduğu üç hadisə bildirilmişdir. Normal XY genotipi olan kişi uşaqlar üçün bu xəstəlik ölümcüldür.
Bu xəstəliyin bütün halları sporadik mutasiyaların nəticəsidir. Yəni, bundan əvvəl probandın ailəsində Aykardi sindromu aşkar edilməyib. Qüsurlu genin anadan qızına keçməsi ehtimalı azdır. Bu patoloji ilə ikinci uşağın doğulması riski çox kiçikdir və bir faizdən azdır.
Mendelin qanunlarını tətbiq etsək, bu xəstəlikdən artıq bir övladı olan ər-arvad üçün aşağıdakı seçimlər mümkündür:
- ölü doğulmuş oğlan;
- sağlam qız (33%);
- sağlam oğlan (33%);
- xəstə qız (33%).
Xəstəliyin səbəbləri hazırda məlum deyil, araşdırmalar davam edir.
Patologiya
Alimlər və həkimlər Aikardi sindromunu yaratmaq üçün müxtəlif üsullara əl atırlar. Beynin maqnitlə fotoşəkilirezonans tomoqrafiya ən çox yayılmışlardan biridir, lakin bütün mənzərəni yalnız yarılma zamanı görmək mümkündür. Beynin tədqiqi zamanı sinir borusunun inkişafında çoxsaylı anomaliyalar aşkar edilə bilər:
- korpus kallosumun tam və ya qismən olmaması;
- beyin qabığının vəziyyətinin dəyişdirilməsi;
- qıvrılmaların anormal mövqeləri;
- seroz tərkibli kistlər.
Mikroskop altında aparılan araşdırmalar təsirə məruz qalan ərazilərin hüceyrə strukturunda anormallıqlar aşkar edir. Göz dibində toxumaların incəlməsi, damarların və piqmentlərin sayının azalması, eyni zamanda konusların və çubuqların böyüməsi kimi xarakterik dəyişikliklər də var.
Klinika
Aikardi sindromlu uşaqlar necə görünür? Semptomlar başlanğıcda olduqca qeyri-spesifikdir, çünki körpələr vaxtında, təbii doğum kanalı ilə doğulur və sağlam görünürlər. Üç aya qədər yenidoğulmuşlar klinik təzahürlər olmadan inkişaf edir, sonra epileptik nöbetlər görünür. Onlar ekstremitələrin retropulsiv simmetrik ardıcıl tonik-klonik konvulsiyaları şəklində təqdim olunur. Əksər hallarda fleksor əzələlərin uşaq spazmları da buna qoşulur. Nadir hallarda xəstəliyin başlanğıcı həyatın ilk ayında baş verir. Epileptik tutmalar dərman vasitəsi ilə dayandırılmır.
Belə uşaqların nevroloji vəziyyətində kəllə ölçüsünün azalması, əzələ tonusunun azalması, eyni zamanda reflekslərin birtərəfli disinhibisyonu və ya əksinə parez və iflic müşahidə olunur. Bundan əlavə, xəstələrin yarısında skeletin inkişafında anomaliyalar var:vertebral agenezi və ya qabırğaların olmaması. Bu, duruşda aşkar skoliotik dəyişikliklərə səbəb olur.
Diaqnoz
Hazırda Aikardi sindromunu müəyyən etməyə kömək edəcək etibarlı testlər yoxdur. Prenatal mərhələdə genetik diaqnoz mümkün deyil, çünki bu xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan gen hələ müəyyən edilməmişdir.
Nevroloq spesifik simptomları axtaracaq testlər sifariş edə bilər. Bunlara daxildir:
- təftiş;
- oftalmoskopiya;
- elektroensefaloqrafiya;
- maqnit rezonans görüntüləmə;
- Onurğanın rentgenoqrafiyası.
Bu, korpus kallosumunun yoxluğunu və beyin yarımkürələrinin simmetriyasının pozulmasını, kistaların varlığını aşkar etməyə imkan verir.
