Müasir cəmiyyətdə "aşağı" sözü daha çox təhqir kimi istifadə olunur. Bu baxımdan, nəfəs darlığı olan bir çox analar həyəcan verici simptomlardan qorxaraq ultrasəsin nəticələrini gözləyirlər. Axı ailədə uşaq fiziki və psixoloji gərginlik tələb edən çətin sınaqdır. Beləliklə, Daun sindromu nədir? Onun əlamətləri və simptomları hansılardır?
Daun Sindromu nədir?
Daun sindromu genetik patoloji, anadangəlmə xromosom anomaliyasıdır. Bəzi tibbi göstəricilərin sapması və normal fiziki inkişafın pozulması ilə müşayiət olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, "xəstəlik" sözü burada tətbiq edilmir, çünki bir sıra xarakterik əlamətlər və müəyyən əlamətlər haqqında danışırıq, yəni. sindrom haqqında.
Sindromun ilk qeydinin 1500 il əvvəl qeyd edildiyi iddia edilir. Fransanın Châlons-sur-Saone şəhərinin nekropolunda tapılan daun sindromu əlamətləri olan uşağın qalıqları məhz bu yaşa aid edilir. Dəfn adi olanlardan heç bir fərqi yox idi, ondan belə nəticəyə gəlmək olar ki, oxşar olan insanlarkənarlaşmalar ictimai təzyiqə məruz qalmadı.
Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə İngilis həkimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmişdir. Sonra alim bu hadisəni “monqolizm” adlandırdı. Bir müddət sonra patoloji kəşf edənin adını aldı.
Səbəblər nələrdir?
Daun sindromlu uşaqların görünüşünün səbəbləri yalnız 1959-cu ildə məlum oldu. Sonra fransız alimi Gerard Lejeune bu patologiyanın genetik vəziyyətini sübut etdi.
Məlum oldu ki, sindromun əsl səbəbi əlavə bir cüt xromosomun yaranmasıdır. Gübrələmə mərhələsində formalaşır. Normalda sağlam insanda hər hüceyrədə 46 cüt xromosom olur, cinsi hüceyrələrdə (yumurta və sperma) onların tam yarısı - 23. Amma mayalanma zamanı yumurta və sperma birləşir, onların genetik dəstləri birləşərək yeni hüceyrə əmələ gətirir - ziqot.
Tezliklə ziqot bölünməyə başlayır. Bu proses zamanı elə bir məqam gəlir ki, hüceyrədə bölünməyə hazır olan xromosomların sayı ikiqat artır. Ancaq dərhal hüceyrənin əks qütblərinə ayrılırlar, bundan sonra yarıya bölünürlər. Səhv burada baş verir. 21-ci xromosom cütü bir-birindən ayrıldıqda, o, başqa bir xromosomu özü ilə "tuta" bilər. Zigota dəfələrlə bölünməyə davam edir, embrion əmələ gəlir. Daun sindromlu uşaqlar belə görünür.
Sindromun formaları
Genetik mexanizmlərinin xüsusiyyətlərindən asılı olaraq Daun sindromunun üç forması var.baş vermə:
- Trisomiya. Bu klassik haldır, onun baş verməsi 94% təşkil edir. Bölünmə zamanı 21 cüt xromosomun divergensiyasında pozuntu olduqda baş verir.
- Translokasiya. Bu tip Daun sindromu daha az rast gəlinir, yalnız 5% hallarda. Bu zaman xromosomun bir hissəsi və ya bütün genin başqa yerə köçürülməsi baş verir. Genetik material bir xromosomdan digərinə və ya eyni xromosom daxilində "atlaya" bilər. Belə sindromun yaranmasında atanın genetik materialı həlledici rol oynayır.
- Mozaika. Sindromun ən nadir forması yalnız 1-2% hallarda baş verir. Belə bir pozuntu ilə bədənin hüceyrələrinin bir hissəsi normal xromosom dəstini ehtiva edir - 46, digər hissəsi isə genişlənir, yəni. 47. Mozaik sindromlu daun uşaqlar yaşıdlarından az fərqlənə bilər, lakin əqli inkişafda bir qədər geri qalırlar. Adətən belə bir diaqnozu təsdiqləmək çətindir.
Sindromun təzahürü
Daun sindromlu uşağın varlığını doğumdan dərhal sonra tanımaq asandır. Aşağıdakı işarələrə diqqət yetirməlisiniz:
- kiçik baş, düz arxa;
- düz üz, yastı burun körpüsü;
- kiçik çənə, ağız, qulaq;
- xarakterik qırışlı və əyri kəsikli gözlər;
- tez-tez ağız açıq;
- qısa əzalar, barmaqlar, boyun;
- zəifləmiş əzələ tonusu;
- palmalar eninə dəri (meymun) qatı ilə enlidir.
Ən çox daun sindromlu yeni doğulmuş uşaqlarbu xüsusiyyətləri ilə tanınır. Onlar yalnız bir mütəxəssis tərəfindən deyil, həm də adi bir insan tərəfindən müəyyən edilə bilər. Daha sonra diaqnoz daha ətraflı müayinə və bir sıra testlərlə təsdiqlənir.
Sindrom nə qədər təhlükəlidir?
Ailədə aşağılıq doğulubsa, buna diqqətlə yanaşmaq lazımdır. Bir qayda olaraq, belə uşaqlar, xarici əlamətlərə əlavə olaraq, ciddi patologiyalar inkişaf etdirirlər:
- toxunulmazlıq;
- anadangəlmə ürək qüsurları;
- sinənin düzgün inkişafı.
Bu səbəblərdən aşağı uşaq uşaqlıqda infeksiyalara daha çox meyllidir, ağciyər xəstəliklərindən əziyyət çəkir. Bundan əlavə, onun böyüməsi zehni və fiziki inkişafda geriləmə ilə əlaqələndirilir. Həzm sisteminin yavaş formalaşması ferment aktivliyinin azalmasına və qida həzmində çətinlik yarada bilər. Çox vaxt aşağı bir körpə kompleks ürək əməliyyatına ehtiyac duyur. Bundan əlavə, o, digər daxili orqanların disfunksiyalarını inkişaf etdirə bilər.
Bəzən vaxtında görülən tədbirlər xoşagəlməz nəticələrin qarşısını almağa kömək edir. Buna görə də, hətta gələcək uşağın intrauterin inkişafı mərhələsində də vaxtında müayinələr vacibdir.
Risk qrupları
Daun sindromunun orta tezliyi 1:600 (600-dən 1 uşaq) təşkil edir. Lakin bu rəqəmlər bir çox amillərdən asılı olaraq dəyişir. Tüylü uşaqlar çox vaxt 35 yaşdan sonra qadınlar tərəfindən doğulur. Qadın nə qədər yaşlı olarsa, əlil uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər çox olar. Buna görə də 35 yaşdan yuxarı anaların hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində bütün lazımi tibbi müayinələrdən keçmələri çox vacibdir.
Lakin Daun sindromlu uşaqların doğulması bu ölkədə baş verir25 yaşdan kiçik analar. Məlum olub ki, atanın yaşı, yaxın qohumluq nikahlarının olması və qəribə də olsa, nənənin yaşı da buna səbəb ola bilər.
Diaqnoz
Bu gün Daun sindromu artıq hamiləlik mərhələsində müəyyən edilə bilər. "Aşağı təhlil" adlanan tədqiqat bütün spektri əhatə edir. Doğuşdan əvvəl bütün diaqnostik üsullar prenatal adlanır və şərti olaraq iki qrupa bölünür:
- invaziv - amniotik boşluğa cərrahi müdaxilə;
- qeyri-invaziv - bədənə nüfuz yoxdur.
Birinci üsullar qrupuna daxildir:
- Amniosentez. Amniotik maye xüsusi iynə ilə alınır. Bu mayenin tərkibində olan hüceyrələr xromosom anomaliyalarının olması üçün genetik araşdırmaya məruz qalır. Teorik olaraq, üsul doğmamış döl üçün təhlükə yarada bilər, ona görə də hər kəs üçün təyin edilmir.
-
Dölün qişasını (xorion) təşkil edən az miqdarda toxumanın (biopsiya) alınması. Əldə edilən materialın genetik tədqiqatlarda daha etibarlı nəticə verdiyi güman edilir.
aşağı təhlil
İkinci qrup üsullara daha təhlükəsiz üsullar daxildir, məsələn, ultrasəs və biokimyəvi tədqiqatlar. Ultrasəsdə Daun sindromu hamiləliyin 12-ci həftəsindən başlayaraq aşkar edilir. Adətən belə bir araşdırma qan testləri ilə birləşdirilir. Əgər qadının uşaq sahibi olmaq riski varsa, o, bir sıra müayinələrdən keçməlidir.
Bunun qarşısını almaq olar?
Qarşısını alınDaun sindromlu bir uşağın görünüşü yalnız ana və atanın genetik müayinəsi ilə konsepsiya başlamazdan əvvəl mümkündür. Xüsusi testlər gələcək döldə xromosom patologiyası riskinin dərəcəsini göstərəcəkdir. Bu, bir çox amilləri nəzərə alır - ananın, atanın, nənənin yaşı, qan qohumları ilə nikahların olması, ailədə aşağı övladların doğulması halları.
Problemi erkən mərhələdə öyrənən qadın, dölün taleyi ilə bağlı müstəqil qərar vermək hüququna malikdir. Daun sindromlu uşaq böyütmək çox mürəkkəb və vaxt aparan prosesdir. Bütün həyatı boyu belə bir uşağın yüksək keyfiyyətli tibbi yardıma ehtiyacı olacaq. Bununla belə, unutmaq olmaz ki, belə əlilliyi olan uşaqlar belə məktəbdə tam oxuya və həyatda uğur qazana bilərlər.
Müalicəsi varmı?
Daun sindromunun genetik bir xəstəlik olduğu üçün müalicəsi mümkün olmadığına inanılır. Bununla belə, onun təzahürlərini az altmağın yolları var.
Daun Sindromlu Uşaqlara əlavə qayğı lazımdır. Yüksək ixtisaslı tibbi yardımla yanaşı, onlara düzgün təhsil lazımdır. Onlar uzun müddət öz başlarına necə qulluq etməyi öyrənə bilmirlər, ona görə də onlara bu bacarıqları aşılamaq lazımdır. Bundan əlavə, onlar bir danışma terapevti və fizioterapevt ilə daimi seanslara ehtiyac duyurlar. Bu uşaqlar üçün onların inkişafına və cəmiyyətə uyğunlaşmasına kömək etmək üçün xüsusi hazırlanmış reabilitasiya proqramları var.
Kök hüceyrə terapiyası kimi müasir elmi inkişaf uşağın fiziki inkişafındakı geriliyi kompensasiya edə bilər. Terapiya sümük böyüməsini, beyin inkişafını normallaşdıra, daxili orqanların düzgün bəslənməsini qura və toxunulmazlığı gücləndirə bilər. Kök hüceyrələrin uşağın orqanizminə daxil edilməsi doğuşdan dərhal sonra başlayır.
Bəzi dərmanlarla uzunmüddətli müalicənin effektivliyinə dair sübutlar var. Onlar maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır və Daun sindromlu uşağın inkişafına müsbət təsir göstərir.
Aşağı və Cəmiyyət
Daun sindromlu uşaqlar cəmiyyətə uyğunlaşmaqda çox çətinlik çəkirlər. Ancaq eyni zamanda, ünsiyyətə çox ehtiyac duyurlar. Down uşaqlar çox mehribandır, ünsiyyət qurmaq asandır, əhval dəyişikliyinə baxmayaraq müsbətdir. Bu keyfiyyətlərə görə onları çox vaxt "günəş uşaqları" adlandırırlar.
Rusiyada xromosom anomaliyasından əziyyət çəkən uşaqlara münasibət xeyirxahlıqla seçilmir. İnkişafında geriliyi olan uşaq yaşıdları arasında lağ obyektinə çevrilə bilər ki, bu da onun psixoloji inkişafına mənfi təsir göstərəcək.
Daun Sindromlu insanlar həyatları boyu çətinliklər yaşayacaqlar. Onlar üçün bağçaya, məktəbə düşmək asan deyil. İş tapmaqda çətinlik çəkirlər. Ailə qurmaq onlar üçün asan deyil, amma uğur qazansalar da, uşaq sahibi olmaqda problemlər var. Downs kişiləri sonsuzdur və qadınların xəstə övlad sahibi olma riski artır.
Lakin Daun sindromlu insanlar tam həyat sürə bilərlər. Bu prosesin onlar üçün çox yavaş olmasına baxmayaraq, öyrənməyə qadirdirlər. Belə insanlar arasında 1999-cu ildə yaradılan çoxlu istedadlı aktyorlar varMoskvada Günahsızlar Teatrı.
