Trisomiya 21 də adlandırılan Daun sindromu idrak qabiliyyətinin pozulmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Patoloji orta hesabla səkkiz yüz yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Daun sindromunun əlamətləri inkişaf gecikməsi ilə özünü göstərir, yüngül və ya orta ola bilər, xarakterik üz xüsusiyyətlərinin formalaşması, aşağı əzələ tonusu. Patologiyadan əziyyət çəkən insanlarda çox vaxt mədə-bağırsaq xəstəlikləri, ürək qüsurları və digər problemlər olur.
Daun sindromunun səbəbləri
Patologiyanın adı bu pozğunluğu ilk dəfə 1866-cı ildə təsvir edən həkim Lenqdon Daunun şərəfinə verilmişdir. Həkim onun əsas simptomlarını adlandıra bildi, lakin patologiyanın səbəbini düzgün müəyyən edə bilmədi. Bu, yalnız 1959-cu ildə, elm adamları Daun sindromunun genetik mənşəli olduğunu bildikdə baş verdi. Hər bir insan hüceyrəsi bədənin normal inkişafı üçün lazım olan genləri daşıyan 23 cüt xromosomdan ibarətdir. 23 xromosom anadan yumurta vasitəsilə miras qalır və onların cütləri miras qalan 23 xromosomu təşkil edir.atanın sperması. Ancaq belə olur ki, valideynlərdən birindən olan uşaq əlavə xromosomları miras alır. Anasından bir 21-ci xromosom əvəzinə ikisini alanda, cəmi (atasından alınan 21-ci xromosom nəzərə alınmaqla) bunlardan üçü olur. Daun sindromuna səbəb olan budur.
Daun Sindromunun İşarələri
Bozukluğun təzahürü yüngüldən ağır formalara qədər dəyişə bilər, lakin patologiyası olan insanların əksəriyyətində xarici xüsusiyyətlər açıq şəkildə ifadə olunur. Beləliklə, Daun sindromunun zahiri əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- yastı üz, kiçik ağız, kiçik qulaqlar, qısa boyun, əyilmiş gözlər;
- qısa barmaqları olan geniş və qısa əllər;
- tağlı səma, əyri dişlər, düz burun körpüsü;
- sinə əyriliyi və s.
Koqnitiv pozğunluq
Bu pozğunluğu olan uşaqlarda ünsiyyət problemləri olur. Bu, onlara çətinliklə təlim keçməsində özünü göstərir. Üstəlik, bu problem həyat boyu davam edir. Əlavə 21-ci xromosomun koqnitiv inkişafa necə təsir edə biləcəyi hələ də tam aydın deyil. Daun sindromlu bir insanın beyni sağlam bir insanın beyni ilə demək olar ki, eyni ölçüdədir. Lakin onun ayrı-ayrı sahələrinin - beyincik və hipokampusun strukturu bir qədər dəyişmişdir. Bu xüsusilə yaddaşdan məsul olan hipokampus üçün doğrudur.
Ürək qüsurları və mədə-bağırsaq xəstəlikləri
Yuxarıda sadalanan Daun sindromunun əlamətləri haqqındadıruşaqların yarısı da anadangəlmə ürək qüsurları ilə müşayiət olunur. Bəzi hallarda qüsurları düzəltmək üçün doğuşdan dərhal sonra əməliyyat tələb olunur. Bundan əlavə, bir çox mədə-bağırsaq xəstəlikləri bu pozğunluğu olan uşaqlar üçün xarakterikdir, xüsusən də traxeya-ezofagial fistula və özofagus atreziyası.
Digər pozuntular
Patologiyası olan uşaqlar aşağıdakı kimi xəstəliklərə meyllidirlər:
- hipotiroidizm;
- uşaq spazmları, qıcolmalar;
- otitis media;
- eşitmə və görmə qüsurları;
- boyunda onurğanın qeyri-sabitliyi;
- piylənmə;
- hiperreaktivlik və diqqət çatışmazlığı;
- depressiya.
Daun sindromunun müalicəsi
Bu günə qədər xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Yalnız müşayiət olunan xəstəliklər, məsələn, ürək xəstəliyi və ya mədə-bağırsaq xəstəlikləri üçün terapiya aparmaq mümkündür. Ancaq bu patologiyası olan uşaqların həyat keyfiyyəti hələ də yaxşılaşdırıla bilər. Bunun üçün loqopedik, fiziki terapiya, əmək terapiyası da daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur.
