Hər bir uşaq, yarana biləcək problemlərdən asılı olmayaraq, valideynləri tərəfindən sevilməli və arzulanmalıdır. Bu yazıda daun sindromlu uşağın hamiləliyinin necə keçdiyi və hansı çətinliklərin yarana biləcəyi haqqında danışmaq istərdim.
Xəstəlik haqqında bir neçə söz
Bu xəstəlik öz adını onu tədqiq edən həkim - Con Lenqdon Daunun şərəfinə almışdır. Həkim öz işinə hələ 1882-ci ildə başlamış, lakin nəticələrini 4 il sonra dərc etmişdir. Xəstəliyin özü haqqında nə demək olar? Beləliklə, bu, xromosom xarakterli bir patologiyadır: hüceyrə bölünməsi prosesində uğursuzluq baş verir. Alimlər sübut ediblər ki, Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarda əlavə 47-ci xromosom var (sağlam insanlarda hər hüceyrədə mühüm genetik məlumat daşıyan 46 xromosom var). Sadə dillə desək, bu diaqnozu olan insanlar əqli cəhətdən zəif hesab olunurlar (baxmayaraq ki, onları əxlaqi və əxlaqi standartlara görə belə adlandırmaq olmaz).
Faktlar
Bu xəstəlik haqqında əsas faktlar:
- Hamiləlik zamanı Daun sindromuoğlan və qızlara eyni dərəcədə təsir edir.
- Statistika: Hər 1100 sağlam körpə üçün bu sindromlu 1 körpə doğulur.
- 21 mart Daun sindromlu insanlarla həmrəylik günüdür. Maraqlıdır ki, tarix təsadüfən seçilməyib. Axı xəstəliyin səbəbi 21-ci xromosomda trisomiyadır (sayı 21, ayın sıra nömrəsi 3).
- Bu diaqnozu olan insanlar 60 ilə qədər yaşaya bilər. Və müasir inkişaflar sayəsində onlar tamamilə normal dolğun həyat sürə bilirlər (oxumağı, yazmağı, ictimai həyatda iştirak etməyi bacarırlar).
- Xəstəliyin sərhədləri və risk qrupları yoxdur. Belə uşaq təhsil səviyyəsindən, sosial statusundan, dəri rəngindən və sağlamlıq vəziyyətindən asılı olmayaraq qadın tərəfindən doğula bilər.
Səbəblər
Mövzunu daha da nəzərdən keçiririk: "Daun sindromu: hamiləlik zamanı əlamətlər." Hansı səbəblər bu xəstəliyin yaranmasına səbəb ola bilər? Beləliklə, yuxarıda qeyd edildiyi kimi, əlavə 47-ci xromosom hər şeydən məsuldur. Sindromun meydana gəlməsinə səbəb olan bütün proseslər, fetusun intrauterin formalaşması zamanı, hüceyrə bölünməsi dövründə baş verir. Müasir ekspertlər deyirlər ki, bunlar xarici amillərdən tamamilə asılı olmayan təsadüfi xromosom mutasiyalarıdır.
Risk qrupları və statistika
Hamiləlik zamanı Daun sindromu riski müxtəlif qadın qrupları üçün fərqlidir:
- 20-25 yaş. Uşaqda bu simptomun riski 1/1562-dir.
- 25-35 yaş. Risk artır: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 yaşdan yuxarı. Risk ən böyükdür. Bu halda, 19 uşaq üçün bir körpə Daun sindromlu doğulur.
Babalara gəlincə, həkimlərin qənaətləri o qədər də birmənalı deyil. Bununla belə, əksər ekspertlər 42 yaşdan yuxarı ataların “günəşli uşaq” dünyaya gətirmək imkanının daha çox olduğunu deyir.
Testlər
Müasir alimlər hamiləlik zamanı Daun sindromu riskini aradan qaldıra bilən xüsusi testlər icad ediblər. Bu halda qadın aşağıdakı kritik suallara cavab verməli olacaq:
- Yaş.
- Etnik mənsubiyyət.
- Zərərli vərdişlər (siqaret).
- Bədən çəkisi.
- Şəkərli diabetin olması.
- Hamiləliklərin sayı.
- Konsepsiya: IVF istifadə olunub.
Lakin hələ də deməyə dəyər ki, təkcə test proqramı sayəsində körpənin bu sindroma tutulma riskini tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil. Bunu etmək üçün əlavə vəsaitdən istifadə etməlisiniz.
Mən hardan bilirəm?
Söhbətimizə "Daun sindromu: hamiləlik zamanı əlamətlər" mövzusunda davam edirik. Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, bu patoloji genetik xarakter daşıyır. Buna görə də, körpənin intrauterin inkişaf prosesində olduğu bir vaxtda da bu barədə öyrənə bilərsiniz. Bu halda hansı araşdırma aktual olacaq?
- Ultrasəs. İlk dəfə 11 ilə 13 həftə arasında aparılmalıdır. O halda olacaqkörpənin yaxası boşluğu yoxlanılır, bu, uşaqda bu patologiyanın olub olmadığını söyləməyə imkan verəcəkdir (ultrasəs müayinəsində əlavə bir qat görünə bilər və ya yaxası zonasının icazə verilən qalınlığı 3 mm-dən çox olacaq)
- Ananın qan testi. Bunun üçün damardan qan verməli olacaqsınız. Dölün patologiyası varsa, anada β-CHG subunitinin səviyyəsi artacaq (2 MoM-dən çox olacaq).
- Plazma analizi. PAPP-A göstəricisi 0,5 MoM-dən az olarsa, doğmamış uşaqda sindromun yaranma riski ola bilər.
Bu tədqiqatın "birləşdirilmiş skrininq analizi" (və ya ilk skrininq testi) adlandığını qeyd etmək lazımdır. Yalnız kombinasiyada 86% doğru nəticələr əldə edə bilərsiniz.
Əlavə təhsil
Deməli, Daun sindromu, hamiləlik əlamətləri. Ultrasəs - tədqiqat üsulu kimi - dəqiq diaqnoz qoymaq üçün sadəcə kifayət etməyəcəkdir. İlk müayinə körpənin bu suyu olduğunu göstərirsə, həkim gözləyən anaya başqa bir araşdırmadan keçməyi tövsiyə edə bilər (xanım abort etmək qərarına gəlsə, lazım olacaq). Bu transservikal amnioskopiyadır. Bu prosedur zamanı xorion villi nümunələri götürüləcək və hərtərəfli emal üçün laboratoriyaya göndəriləcək. Bu vəziyyətdə nəticələr 100% doğrudur. Əhəmiyyətli bir məqam: bu prosedur uşağın həyatı üçün təhlükəli ola bilər, buna görə də qərar qəbul edərkən valideynlər bu barədə diqqətlə düşünməlidirlər. Güc Doktoruqadının bu araşdırmaya icazəsi yoxdur.
İkinci nümayiş
Mövzunu daha da öyrənirik: "Daun sindromu: hamiləlik zamanı əlamətlər". Beləliklə, ikinci müayinə də körpənin doğulması zamanı əhəmiyyətli olacaq. Hamiləliyin 16-18-ci həftələri arasında ikinci trimestrdə aparılır. Ana qanının öyrənilməsində sindromun əlamətləri:
- HCG 2 aydan yuxarı.
- AFP 0,5 aydan azdır.
- Pulsuz estriol - 0,5 aydan az.
- Inhibin A - 2 aydan çox.
Ultrasəs diaqnostikası da vacib olacaq:
- Fetal ölçüsü normaldan kiçikdir.
- Körpədə burun sümüyünün qısalması və ya olmaması.
- Bud sümüyü və humerusun qısalması.
- Uşağın üst çənəsi normaldan kiçik olacaq.
- Uşağın göbək kordonunda iki deyil, bir arteriya olacaq.
- Dölün sidik kisəsi böyüyəcək.
- Uşaqlarda ürək döyüntüsü daha çox olur.
- Qadında oliqohidramnios ola bilər. Və ya ümumiyyətlə amniotik maye olmaya bilər.
Abort
“Daun Sindromu: Hamiləliyin əlamətləri” mövzusunu düşünən qadınlar daha nələri bilməlidirlər? Beləliklə, heç kim onları hamiləliyini dayandırmağa inandıra bilməz. Bunu yaxşı xatırlamaq lazımdır. Həkim yalnız aşağıdakı hərəkətləri tövsiyə edə bilər:
- Hamiləliyin abortu və patologiyası olan dölün xaric edilməsi.
- Hər şeyə baxmayaraq, xüsusi qayğıya ehtiyacı olan bir körpə dünyaya gətirmək (bu halda təkcə əlavə qüvvələr deyil, həm də vəsait lazım olacaq).
Qəbul edinHadisələrin bundan sonra necə inkişaf edəcəyi ilə bağlı qərar yalnız uşağın valideynləri ola bilər.
Ana haqqında
Beləliklə, Daun sindromu. Hamiləlik dövründə əlamətlər, deyək ki, sözün həqiqi mənasında, bu patologiyada aşkar edilənlərin hamısı mövcuddur. Belə bir xüsusi körpəni daşıyarkən gələcək ana nə hiss edəcək? Qeyri-adi heç nə yoxdur. Bu, bir qadının xarici vəziyyətinə və sağlamlığına heç bir təsir göstərməyəcəkdir. Bunlar. digər hamilə qadınların başına gələn hər şey, gələcək övladının patologiyası olan ananın da başına gələcək. Beləliklə, yalnız bir xarici əlamət və ya müəyyən simptomların olması ilə qadın körpəsində anormallıqların olub olmadığını deyə bilməyəcək.
Ehtimallar
Biz daha daun sindromu kimi bir patologiyanı nəzərdən keçiririk. Hamiləlik dövründə, xüsusən də xüsusi bir diaqnoz qoyulursa, bir çox valideyn maraqlanır: bir uşaq patoloji ilə doğulubsa, ikinci körpənin sapma olmadan doğulması şansı varmı? Burada iki seçim var:
- Əgər uşaqda 21-ci xromosomun ən tipik üç dəfə artması varsa, o zaman eyni patoloji ilə sonrakı hamiləlik ehtimalı 1% təşkil edir.
- Əgər bu, anadan və ya atadan miras qalmış translokasiya formasıdırsa, ehtimal daha yüksəkdir. Bununla belə, həkimlərin dəqiq rəqəmləri yoxdur.
Uşaqlar haqqında
Yəqin ki, hamı bilmir ki, bu patologiyası olan uşaqlara "günəşli körpələr" deyirlər. Bu insanlarda əqli gerilik var (yüngüldəndaha mürəkkəb formalara). Amma bu cümlə deyil. Müasir təhsil proqramları və alimlərin inkişafı sayəsində belə uşaqlar tamamilə normal həyat sürə bilirlər. Hər şey düzgün aparılırsa, uşaq yazmağı və oxumağı nəinki öyrənə bilər, həm də kifayət qədər bacarır. Belə uşaqlar, hamı kimi, "çıxmağı", gəzməyi, yeni, parlaq və gözəl bir şeyə baxmağı sevirlər. Böyük şəhərlərdə belə bir diaqnozu olan körpələrlə məşğul olan xüsusi mərkəzlər var. Hətta Daun sindromlu xəstələr üçün müəyyən məktəblər var. Şübhəsiz ki, bu diaqnozu olan bir insan bəzən kənar yardım olmadan edə bilməz, bunu xatırlamaq lazımdır. Buna görə də, dölə Daun sindromu diaqnozu qoyularsa, hamiləlik zamanı valideynlər düzgün qərar vermək üçün müsbət və mənfi cəhətləri diqqətlə ölçməlidirlər.
