İnsanların nadir hallarda qarşılaşdıqları bir çox xəstəliklər var. Buna görə də onlar haqqında az adam bilir. Wolf-Hirschhorn sindromu da belə problemlərə aiddir. Bu nədir, bu xəstəlik təhlükəlidirmi və belə xəstələrdə həyat üçün proqnozlar necədir - bütün bunlar daha sonra müzakirə olunacaq.
Əsas məlumat
İlk olaraq qeyd etmək lazımdır ki, Volf-Hirshhorn sindromu kimi genetik patologiya olduqca yaxınlarda, 1965-ci ildə təsvir edilmişdir. Bunu bir neçə alman genetiki eyni vaxtda həyata keçirib. Bu problemin əsasını 4-cü xromosomun qısa qolunun silinməsi (xromosomun bir hissəsi sadəcə olaraq itirildikdə xüsusi xromosomal düzəlişlər) təşkil edir. Yəni müəyyən genetik dəyişikliklərə görə insanda yuxarıda təsvir edilən 4-cü xromosomun bir hissəsi əskik olur ki, bu da xarici və daxili dəyişikliklərə səbəb olur. Əvvəlcə problem 4p-sindromu adlanırdı. Daha sonra patoloji onun kəşfində iştirak edən alimlərin adları ilə adlandırılmağa başladı.
Bəzi statistika
Wolf-Hirschhorn sindromu nisbətən nadirdir. Xəstəliyin təzahür tezliyi: bir halyüz minə yaxın sağlam uşaqda xromosom dəyişiklikləri. Əgər cinsiyyət haqqında danışırıqsa, 4p-sindromu oğlanlara nisbətən qızlarda daha tez-tez olur. Kəmiyyət nisbətinə baxsanız, 75 xəstə qız üçün patologiyası olan təxminən 50 oğlan uşağı var. Qeyd edək ki, alimlər bu faktla bağlı izahat vermirlər. Bununla belə, bu göstəricilər elm dünyası üçün çox vacibdir və mütəxəssislər uzun müddətdir ki, bu xromosomların yenidən qurulmasının əsas səbəblərini müəyyən etmək üzərində işləyirlər. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu günə qədər bu xəstəliyin təxminən 130 hadisəsi ətraflı təsvir edilmişdir ki, bu da bu problemi öyrənmək üçün kifayət qədər kifayətdir.
Uşaqlarda sindromun səbəbləri haqqında
Wolff-Hirschhorn sindromu kimi bir problemi təsvir edərkən, ilk növbədə onun meydana gəlməsinin səbəblərini nəzərə almaq vacibdir. Əvvəlcə qeyd etmək lazımdır ki, elm adamları aydın xarici səbəbləri adlandıra bilməzlər, məsələn: pis vərdişlər və ya valideynlərin həyatının yanlış ritmi. Bu halda işlər bir qədər mürəkkəbdir.
Əvvəlcə demək lazımdır ki, bu sindrom autosomların (cins xromosomlarından fərqli olaraq, cinsindən asılı olmayaraq insan orqanizmində eyni olan qoşa xromosomlar) bölünməsi ilə bağlı problemləri olan xəstələr üçün təhlükəlidir. Gəlin bir az da tibbə nəzər salaq. Tədqiqatçılar bu patologiyanın 4p16 seqmentinin itirilməsi halında baş verdiyini iddia edirlər (bu vəziyyətdə 4p12-4p15 hissəciklərinin itirilməsi görünüşdə və daxili orqanlarda tamamilə fərqli dəyişikliklərin görünüşünü təhrik edir). Bunu da qeyd etmək vacibdirBu vəziyyətdə irsiyyət böyük rol oynayır. Beləliklə, bu diaqnozu olan uşaqların anaları və ya ataları mütləq bu yenidənqurmaların daşıyıcıları olublar.
Növbəti qeyd etmək lazım olan məqam: sindromun səbəbi 4p- halqalı xromosomlar ola bilər (bu zaman onlar lazım olduğu kimi uzununa deyil, eninə bölünürlər). Dərhal demək lazımdır ki, kiçik xəstələrdə hadisələrin belə inkişafı ilə təmiz 4p- delesiya üçün xarakterik olmayan əlavə simptomlar fərqlənir.
Əsas klinik əlamət
Wolf-Hirschhorn sindromu nəyə bənzəyir? Bu problemlə ortaya çıxan və diaqnozun göstəricisi olan simptomlar fərqlidir. Ancaq bir sözlə, bu patoloji körpənin yalnız fiziki deyil, həm də psixomotor inkişafında gecikmə ilə xarakterizə olunur. Bu, problemin əsas klinik əlamətidir.
Simptomlar
Wolf-Hirschhorn sindromu ilə hansı simptomların müşayiət olunduğunu söylədiyinizə əmin olun. Beləliklə, onları bütöv bir kompleks kimi müəyyən etmək olar. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, uşaqda patoloji demək olar ki, görünməzdir və görünüşdə əhəmiyyətli dəyişikliklər yoxdur. Sindromun əsas simptomları aşağıdakılardır:
- Kəllənin xarakterik olmayan quruluşu və ya "döyüşçü dəbilqəsi". Uşağın gaga şəklində burnu ola bilər. Qulaqcıqlar çox böyüyür, qabağa çıxır. Gözlər arasındakı məsafə qeyri-adi bir ölçüyə qədər artdıqda hipertelorizm də ola bilər. Göz bəbəklərinin özləriyanlış da inkişaf edə bilər.
- Mikrosefaliya, xəstə uşağın kəllə sümüyünün sağlam birininkindən əhəmiyyətli dərəcədə kiçik olması. Beyin də ölçüdə azalır.
- Konvulsiv sindrom, yəni uşağın müxtəlif xarici stimullara qeyri-spesifik reaksiyası. Bu zaman körpə hətta ölə bilər.
- Damaq, dil və ya yuxarı dodaq sağalmaya bilər, bəzən yarıqlar əmələ gəlir.
Daxili orqanlar
Bəzən Wolff-Hirschhorn sindromu daxili orqanlara zərər vermədən baş verir. Ancaq çox vaxt onlar da xromosomların düzgün bölünməməsi səbəbindən dəyişirlər. O zaman nə baş verə bilər?
- Ən çox ürək əziyyət çəkir, bu orqanın hər cür qüsurları baş verir.
- Böyrəklərin inkişafında mümkün patologiyalar. Kistik displaziya (böyrək parenximasının formalaşması pozulduqda), hipoplaziya (bütövlükdə orqan və ya onun toxumalarının inkişaf etməməsi) var. Daha az rast gəlinən böyrək agenezisi, polikistoz (böyrək toxumasında çoxlu kistlər əmələ gəlir), böyrəklərin çanaq distopiyası və bu orqanın inkişafında digər patologiyalardır.
- Mədə-bağırsaq traktları da tez-tez əziyyət çəkir. Problemlər arasında öd kisəsinin aplaziyası (anadangəlmə olmaması), nazik bağırsağın yırtığı, mədə bağırsaqının hərəkətliliyi var.
- Çarpaz koksigeal bölgə də deformasiyaya uğrayıb, burada hunilər və ya qeyri-müntəzəm formalı çökəkliklər əmələ gələ bilər.
Onu da qeyd etmək lazımdır ki, bu sindromla uşaq kritik dərəcədə aşağı bədən çəkisi ilə doğulur. Və bu ana olmasına baxmayaraqkörpəni tam müddətli, 40 həftəyə qədər daşıyır.
Əqli inkişaf
Wolf-Hirschhorn sindromu ilə bağlı başqa nə özəldir? Karyotip, yəni xromosomlar dəsti, natamam, deformasiyaya uğramış. Nəticədə fiziki inkişafda sapmalarla yanaşı, əqli gerilik də müşahidə olunur. Yüngül, orta və ya ağır ola bilər. Qeyd edək ki, patologiyaların bu tərəfi hələ yaxşı öyrənilməyib, alimlər hələ də bu istiqamətdə çalışırlar. Ancaq beyincik və ya korpus kallosumun hipoplaziyası inkişaf edə biləcəyinə dair artıq sübutlar var ki, bu da beynin normal fəaliyyətinə təsir göstərir. Eyni zamanda qeyd etmək istərdim ki, bəzən xəstələrdə çox orta dərəcədə əqli gerilik də olur ki, bunun nəticəsində belə uşaqlar cəmiyyətdə tam birgə yaşaya, sosiallaşa bilirlər.
Diaqnoz
Volf-Hirşhorn sindromuna necə diaqnoz qoymaq olar? Həkimlərin bir şeyin səhv olduğundan şübhələnmək üçün bir çox səbəbi var. Doğuş həkiminin diqqət yetirdiyi ilk şey doğuş zamanı uşağın çəkisidir. Sonradan bu diaqnozu alan uşaqlar 2 kq-a qədər çox aşağı bədən çəkisi ilə doğulur. Həmçinin, körpənin normal inkişafından şübhələnmənin səbəbi yenidoğanın görünüşüdür. Diaqnozun qoyulması haqqında danışırıqsa, o zaman Patau sindromunun diaqnozu ilə paralel olaraq fərqlənir (hüceyrələrdə oxşar simptomlara səbəb olan əlavə 13-cü xromosomun olması). Bununla belə, bu halda çox mühüm fərqlər olacaq, məsələn, dəridə tibbdə dermatoglifik adlanan xüsusi naxışların olması kimi.
Testlər
Diaqnoz qoymaq üçün sitogenetik tədqiqat aparılır, bu müddət ərzində xromosomlarda pozuntu müəyyən edilir. Bu vəziyyətdə diaqnoz təxminən 60% hallarda təsdiqlənir. Tədqiqatın alt növü, həkimlər DNT-də xromosomların qeyri-spesifik mövqeyini təyin etdikdə FISH metodu adlanır.
Digər tədqiqatlar yalnız daxili orqanların işində pozuntuları, onların inkişafında patologiyaları müəyyən etmək üçün təyin edilə bilər. Beləliklə, bunun üçün EKQ və EchoCG, ultrasəs, rentgen, CT və ya MRT tələb oluna bilər.
Müalicə
Biz daha sonra Wolf-Hirschhorn sindromunu nəzərdən keçiririk. Bu problemin müalicəsini söyləmək lazımdır. Artıq aydın olduğu kimi, bu, tamamilə öhdəsindən gələ bilməyən anadangəlmə bir genetik patologiyadır. Belə bir müalicə yoxdur. Bununla belə, həkimlər zədələnmiş orqanların normal fəaliyyətini dəstəkləmək üçün qüvvələri istiqamətləndirərək simptomatik terapiya aparırlar. Bu problem üçün genetik məsləhət də göstərilir. Bu zaman xəstə körpənin anası və atası müayinə olunur. Bəzən anormal inkişaf etmiş daxili orqanların işini normallaşdırmaq üçün cərrahi müdaxilə göstərilə bilər.
Xəstə həyatı proqnozları
Wolf-Hirschhorn Sindromu nə qədər təhlükəlidir? Bu diaqnozu olan xəstələrin fotoşəkilləri göstərir ki, bu problemi olan uşaqlar çox vaxt adi insanlardan fərqli görünürlər. Bu, belə bir insanın sosiallaşmasında böyük rol oynayır. LakinÇox vaxt nəticədə bu diaqnozu olan insanlar cəmiyyətin kifayət qədər aktiv üzvlərinə çevrilirlər. Eyni zamanda qeyd etmək lazımdır ki, körpələr üçün ən yüksək ölüm riski həyatın ilk ilində olur. Bu, xüsusilə ürəyin işinə zərər verdiyi təqdirdə doğrudur. Bu günə qədər ölkəmizdə bu patologiya ilə uzunömürlülük halı qeydə alınıb. Bu adam 25 yaşına çata bildi. Ancaq belə hallar çox nadirdir. Həkimlər qeyd edirlər ki, bəzi xəstələr (yeni doğulmuşlar) belə bir diaqnoz qoyulmazdan əvvəl ölürlər. Beləliklə, bu patologiyası olan uşaqların həyatının ilk ilində ölüm halları ehtimal ediləndən xeyli yüksək ola bilər.
