Otahara sindromu 2001-ci ildə epileptik aktivliyin artması, eləcə də elektroensefaloqramma parametrlərində epileptiform pozğunluqlar ilə xarakterizə olunan xəstəliklər siyahısına daxil edilmişdir. Bu cür pozuntular beynin işində mütərəqqi pisləşməyə səbəb olur. Eyni 2001-ci ildə eyni adlı fərziyyə qəbul edildi, bu, əksər hallarda Otahara sindromunun West sindromuna çevrilməsi ilə müşahidə olunduğunu göstərir. Gələcəkdə patologiyanın Lennox-Gastaut sindromuna çevrildiyi hallar da olub.
Təsvir
Markand-Blume-Otahara sindromu yeni doğulmuş körpələrdə həyatın ilk aylarında baş verən epileptik tipli ensefalopatiyanın inkişafının ilkin mərhələsidir. Patoloji, uşağın həyatının 10 günü ərzində inkişaf edən kəskin hücumlarla özünü göstərir. Bəzi hallardasindrom uşağın doğulmasından dərhal sonra özünü göstərə bilər. Genetik xəstəliklər metabolik pozğunluqların inkişafına səbəb ola bilər ki, bu da son nəticədə yaxşı sağlamlıq fonunda sindromun kəskin formada təzahürünə səbəb olur.
Səbəblər
Həkimlər uşaqlarda Otahara sindromunun inkişafının ən çox ehtimal olunan səbəbinin beynin formalaşmasında pozğunluqlar olduğuna inanırlar, məsələn, porensefaliya, birtərəfli meqalensefaliya və s. Bəzi hallarda metabolik proseslərdəki uğursuzluqlar, məsələn, xəritəçəkmə pozğunluqları patologiyaya səbəb olur.
Fərdiləşdirilmiş araşdırma üçün Otahar on işi nəzərdən keçirdi. Nəticədə iki xəstənin beynin yarımkürələrindən birində porensefaliya kimi xarakterizə olunan kistanın olduğunu müəyyən etmək mümkün olub. Daha iki xəstədə Aicardi sindromu, həmçinin yarımkəskin qarışıq ensefalopatiya var idi. Bu, beyin toxumalarında distrofik xarakterli dəyişikliklərə və nəticədə beynin funksiyalarının pozulmasına səbəb oldu. Qalan 6 xəstədə Otahara sindromunun səbəbləri müəyyən edilə bilmədi.
Başqa bir sorğuda 11 yeni doğulmuş körpəyə baxıldı. Onlardan biri doğuş zamanı asfiksiya keçirib, ikincisinə anadangəlmə patologiya diaqnozu qoyulub, onun inkişafı və yayılması genetik səviyyədə pozğunluqlarla bağlıdır. Başqa bir uşaqda qeyri-keton tipli hiperglisinemiya aşkar edildi, digər uşaqlarda sindromun səbəbi müəyyən edilə bilmədi. Və yalnız bir uşaqda epileptik tutma varyaxın qohumlarda aşkar edilən patologiyaya oxşar idi.
Schlumberger həmçinin 8 uşaq üzərində təcrübə aparıb. Hamısına beyin qüsuru diaqnozu qoyulub. Eyni zamanda 6 uşaq birtərəfli meqalensefaliyadan əziyyət çəkmiş, bir halda isə Aykardi sindromu müşahidə edilmişdir.
Deformasiya
Otahara patologiyasının inkişafının səbəbləri ilə bağlı başqa bir təklif 1995-ci ildə uşaqlıqda epilepsiyanı təsvir edən məqalədə verilmişdir. Bu məqalədə sindromun əsas səbəbi kimi malformasiyadan bəhs edilmişdir. Malformasiya fiziki inkişafda normadan hər hansı bir sapmadır, bunun nəticəsində beynin fəaliyyətində və strukturunda əhəmiyyətli pozuntular baş verir.
Beləliklə, anadangəlmə və ya alınan beyin zədələri və ya orqanın hər hansı digər xəstəlikləri yeni doğulmuşlarda sindromun inkişafına səbəb ola bilər. Daha az tez-tez metabolik proseslərin pozulması patologiyanın təxribatçısına çevrildiyi hallar var. Nəticə olaraq, tədqiqat zamanı toplanmış məlumatlar əsasında ümumi şəkildə razılaşdırıldı ki, patoloji provakatorlar beyin yarımkürələrinin strukturunda pozuntulardır.
Simptomlar
Aikardi və Otaharanın verdiyi məlumata görə, patologiyanın əsas xüsusiyyətləri bunlardır:
- Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra və ya on günlük uşaqlar üçün xarakterikdir.
- Qıcolma növləri fərqli ola bilər, lakin ən çox rast gəlinən əzələlər həddindən artıq gərgin olduqda həyəcanlandırıcı spazmdır. Spazmlar kimi görünürgündüz və gecə.
- Psixotrop formalaşmada anomal yavaşlama. Çox vaxt yeni doğulmuş yaşda uşağın ölümü ilə başa çatır.
- Sindromun digər xəstəliklərə keçidi.
- Halların böyük əksəriyyətində sindromun səbəbi beynin pozulmasıdır.
Progressiv pisləşmə
Otahara sindromu xəstənin vəziyyətinin mütərəqqi pisləşməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda, zaman keçdikcə hücumlar daha tez-tez olur və psixomotor inkişaf əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlayır. Oxşar diaqnozu olan uşaqlar əlil olaraq qalır. Tutmalar həm simmetrik, həm də beyin yarımkürələrinə lateral ola bilər. Sindromun fonunda yalnız həyəcanlandırıcı spazmlar deyil, digər növ nöbetlər də görünə bilər. Tutma müddəti 10 saniyədir, qıcolmalar arasındakı fasilələr təxminən 10-15 saniyədir.
Otahara sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar hərəkətsizdirlər, çox vaxt xəstəlik hipotenziya ilə müşayiət olunur. West sindromuna çevrilmə doğuşdan orta hesabla 2-6 ay sonra baş verir. Bu keçid dörd hadisədən hər üçüncü halda baş verir. Gələcəkdə patologiyanın Lennox-Gastaut sindromuna keçid ehtimalı yüksəkdir.
Diaqnoz
Otaharanın patologiyasını aşkar etmək üçün əsas diaqnostik üsul neyroimagingdir. Bu, biokimyəvi nöqteyi-nəzərdən beynin quruluşu, funksiyaları və xassələrinin görüntüsünü əldə etməyə imkan verən müxtəlif üsulların birləşməsidir. Bunların tətbiqiüsullar sindromun inkişafının səbəblərini müəyyən etməyə və düzgün müalicəni təyin etməyə imkan verir.
Neyroimaging beyində əhəmiyyətli anormallıqları, eləcə də qüsurları aşkar etməyə kömək edir. Bu üsullar normal dəyərləri aşkar edərsə, sözdə metabolik skrininq aparılır. Bu üsul metabolik proseslərdə pozğunluqların olduğunu göstərir və bu da Otahara sindromuna səbəb ola bilər.
İnteriktal elektroensefaloqrafiya
Sindromun inkişafının ilkin mərhələsində interiktal elektroensefaloqrafiya təyin edilir. Bu tədqiqat yüksək amplituda partlayışın yatırılması modelinə reaksiyanı yoxlayır. Paroksismal boşalmalar bir-birindən düz bir əyri ilə ayrılır, onun müddəti təxminən 18 saniyədir. Flaşın yatırılması modeli çox vaxt asimmetrikdir və istirahət dövründə pisləşməyə meyllidir. Ömrünün 3-5 ayında bir uşaqda hipsaritmiya üçün nümunə əvəzedicisi varsa, Otahara sindromunun Qərb xəstəliyinə keçməsi haqqında danışa bilərik. Yavaş sünbül dalğası fəaliyyəti, öz növbəsində, Lennox-Gastaut sindromunun əsas xarakterik xüsusiyyətidir.
Digər hallarda Otaharanın patologiyası yarımkürələrin birində beyin hüceyrələrinin aktivliyinin artması ilə xarakterizə olunan qismən epilepsiya müxtəlifliyinə çevrilir.
Neyroimaging başın MRT və CT-ni əhatə edir. Bu araşdırmalar vasitəsilə strukturdakı bütün dəyişiklikləri vizual olaraq görmək mümkündür. Otahara sindromlu uşaqların şəkli aşağıda təqdim olunur.
Müalicə
Bu sindrom zamanı hər hansı bir terapiyanın effektivliyi təəssüf ki, çox aşağıdır. Bir qayda olaraq, terapiyanın əsasını antiepileptik dərmanlar, məsələn, Luminal kimi tanınan Fenobarbital təşkil edir. Bu dərman qıcolmaların sayını azaldır, lakin psixomotor faktorun gecikmiş formalaşmasını dayandıra bilmir.
Adrenokortikotrop hormonlar və kalsium antaqonistləri də Otahara sindromu olan xəstələrin vəziyyətində müsbət dinamika verməmişdir. 2001-ci ildə bir araşdırma aparıldı, bu müddət ərzində vitamin B6 terapiyasında müsbət tendensiya müəyyən etmək mümkün oldu. Həmçinin, müalicənin nəticəsi "Zonisamide" dərmanı verdi.
Hemimegalencephaly və kortikal displaziya ilə, siz neyrocərrahların köməyindən istifadə etməlisiniz. Otahara sindromunun müalicəsi üçün Viqabatrin, Sinakten, eləcə də immunoqlobulinlərin tətbiqini əhatə edən beynəlxalq protokol mövcuddur.
Proqnoz
Bu gün təəssüf ki, sindromun effektiv müalicə rejimi yoxdur. Bu diaqnozu olan xəstələrin yarıdan çoxu həyatının ilk ayında ölür. Sağ qalmağı bacaranlar davamlı psixoloji və nevroloji inkişafdan əziyyət çəkirlər. Elə hallar olur ki, hətta epileptik tutmaları dayandırmaq mümkün olmur.
Bəzi hallarda sindrom başqa xəstəliklərə keçir. Eyni zamanda, psixomotor inkişaf normallaşır, lakin proqnoz hələ də əlverişsizdir.
Otahara sindromunun əsas səbəblərini nəzərdən keçirdik.
