Genetika sahəsindəki müasir biliklər artıq tətbiqi təbabətdə praktik tətbiqi mərhələsinə qədəm qoyub. Bu gün elm adamları yalnız irsi xəstəliklərin deyil, həm də müəyyən bədən şəraitinin əsas səbəbi olan genləri müəyyən edə bilən bir sıra genetik müayinələr və ya testlər hazırlayıblar.
Problem sığortası
Uşaq valideynlərindən təkcə gözlərinin rəngini və burnunun formasını deyil, həm də sağlamlığını miras alır. Bir çox ölkələrdə genetik analiz (skrininq, ingilis dilindən skrininq - “süzmək”) artıq icbari tibbi sığortaya daxildir. Ölkəmizdə uşaq sağlamlığının erkən diaqnozunun bu istiqaməti yalnız inkişaf edir.
Hər bir insan öz genomunda ona qədər qüsurlu gen daşıyır və ümumilikdə gen dəstimizlə bağlı 5 mindən çox xəstəlik və patoloji vəziyyəti bilirik. Bu statistikadır. Hərtərəfli tibbi genetik müayinələr qədər aşkar edə bilər274 gen patologiyası. Odur ki, gələcək övladlarının sağlamlığını düşünən hər kəs genetik müayinədən keçməyi düşünməlidir.
Yalnız risk qrupları üçün deyil
Genetik müayinə tez-tez hamilə qadınlara təklif olunur. Ancaq təkcə onlar üçün deyil, genetik analizin nəticələri faydalı ola bilər. Genetik skrininq bir insanın müxtəlif xəstəliklərə meylini müəyyən etməyə imkan verir, müəyyən bir xəstə üçün ən təsirli olan dərmanlar haqqında məlumat verir. Araşdırmalar insanın şəxsiyyəti, artıq çəkiyə meyli haqqında məlumat verir, xüsusi pəhrizlər və həyat tərzinə düzəlişlər etməyə imkan verir.
Hamilə qadınların müayinələri (doğuşdan əvvəl perinatal skrininq) dölün patologiyasını onun ümumi diaqnozunun bir hissəsi kimi müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Ölkəmizdə yeni doğulmuş uşaqların məcburi genetik müayinəsi aparılır, lakin bu barədə ayrıca danışacağıq. Gələcək valideynlərin genetik analizləri anadangəlmə gen patologiyası olan uşaq sahibi olma riskini müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
Atalıq və əlaqəni müəyyən etmək üçün genetik skrininqləri, həmçinin cinayət cinayətlərinin təhqiqatında genetik məlumatların istifadəsini demirəm.
Və hələ də risk qrupları var
Aydın olduğu kimi, genetik analizlər xəstənin istəyi ilə və genetik mütəxəssisin tövsiyəsi ilə aparıla bilər. Bu analiz kimə göstərilir:
- İrsi xəstəlikləri olan ər-arvad.
- Evli cütlərbir-biri ilə əlaqəlidir.
- Mənfi hamiləlik tarixi olan qadınlar.
- Mənfi və mutagen amillərə məruz qalmış insanlar.
- 35 yaşdan yuxarı qadınlar və 40 yaşdan yuxarı kişilər. Bu yaşda gen mutasiyaları riski artır.
Perinatal müayinə
Bu, bir sıra hamiləlik müayinələri üçün ümumi termindir. Buraya ultrasəs, dopplerometriya, biokimyəvi analizlər və əslində, dölün genetik xəstəliklərinin skrininqi daxildir, məqsədi xromosom anomaliyalarını və malformasiyaları müəyyən etməkdir. Bu cür tədqiqatlara döl üçün risklərin hesablanmasında üç əsas parametr daxildir: ananın yaşı, embrionun boyun boşluğunun ölçüsü və ananın qan zərdabında dölə aid olan və ya plasenta tərəfindən istehsal olunan biokimyəvi markerlər.
Hamilə qadınlar üçün bütün testlər aşağıdakılara bölünür:
- 1-ci trimestrin genetik skrininqi (hamiləliyin 14 həftəsinə qədər). Daun sindromlu döllərin 80%-i aşkar edilir.
- 2-ci trimestr skrininqi (hamiləliyin 14-18 həftəsi). Daun sindromlu və digər patologiyaları olan döllərin 90%-ə qədəri aşkar edilir.
Əvvəllər həkimlər 35 yaşdan yuxarı qadınlara perinatal skrininq tövsiyə edirdilər, çünki məhz onlar döldə Daun sindromunun (3 xromosom 21 cüt şəklində xromosom patologiyası) inkişaf riski artır. Bu gün həkim öz mülahizəsinə görə bütün hamilə qadınlara belə bir müayinə təklif edir.
Birinci trimestr ən mühümdür
Xatırlamayan hər kəsə -Xatırladaq ki, embrion həyatının ilk iki həftəsində rüşeym inkişafının əsas mərhələlərini keçir, sinir borusu və bədənin bütün orqan və sistemlərinin rudimentləri qoyulduqda uşaqlıq yoluna implantasiya edilir.
Ona görə də 1-ci trimestrdə kəskin respirator virus xəstəlikləri, herpes, hepatit keçirmiş, HİV-ə yoluxmuş, rentgen (hətta stomatoloqda) və ya rentgen şüaları keçirmiş, spirtli içki qəbul etmiş, siqaret çəkən, narkotik və ya qeyri-qanuni dərman qəbul edənlər, günəş vannası qəbul edənlər, saçlarını deşdilər və hətta boyadılarsa, bir genetik mütəxəssislə məsləhətləşməlidir.
Məsləhətləşmədə nə eşitmək olar
İlk növbədə buna hazırlaşmalısınız. Gələcək valideynlər qohumlarından irsi xəstəliklərdən xəbərdar olmalı, tibbi sənədləri və bütün müayinələrin nəticələrini götürməlidirlər. Genetik bütün təqdim olunan materialları öyrənəcək və lazım gələrsə, onları əlavə müayinələrə (qan biokimyası, karyotip tədqiqatı) göndərəcək.
Genetik skrininqin 100% dəqiq olmadığını xatırlamaq vacibdir. Bəzən dölün patologiyasını aydınlaşdırmaq üçün amniosentez (amniotik mayenin götürülməsi), xorion biopsiyası və digər kifayət qədər mürəkkəb testlərin aparılması tələb olunur.
Skrininq nəticələri necə görünür
Düzgün nəticə, dölün Daun sindromu, sinir borusu qüsuru və digər patologiyalardan təsirlənmə ehtimalının nisbəti kimi ifadə edilir. Məsələn, 1:200, uşaqda patoloji olma ehtimalının 200-də bir olması deməkdirhallar. Buna görə də 1:345 1:200-dən daha yaxşıdır. Ancaq bu, hamısı deyil. Həkim mütləq nəticənizin göstəricilərini müayinənin aparıldığı ərazinin yaş kateqoriyasının göstəricisi ilə müqayisə etməlidir. Nəticə qüsurun inkişafının yüksək, orta və ya aşağı riskindən danışacaq.
Ancaq bu hamısı deyil. Təhlil ultrasəs göstəricilərini, ailə tarixini, biokimyəvi markerləri nəzərə alan fərdi yanaşma tələb edir.
Neonatal Skrininq
Bu, yeni doğulmuş körpənin ilk genetik müayinəsidir. İlk dəfə 1962-ci ildə körpələrdə fenilketonuriyanın erkən diaqnostikası üçün tətbiq edilmişdir. O vaxtdan bəri bu xəstəliyə endokrinoloji və metabolik pozğunluqlar, qan patologiyaları və genetik anormallıqlar əlavə edilib.
Bu skrininqin proseduru sadədir - körpə doğulduqdan dərhal sonra dabanından götürülür və simptomlar başlamazdan əvvəl demək olar ki, müəyyən edilməyən, lakin simptomlar görünəndə, sətəlcəmə səbəb olan xəstəliklərin olub olmadığını yoxlamaq üçün laboratoriyaya göndərilir. bədəndə geri dönməz dəyişikliklər. Nəticə müsbət olarsa, əlavə müayinə tələb olunacaq.
Körpədə nə aşkar edilə bilər
Bu diaqnostika pulsuzdur və aşağıdakı xəstəlikləri aşkarlayır:
- Fenilketonuriya zülal mübadiləsinin sistemli pozulmasıdır və sonrakı mərhələlərdə zehni geriliyə səbəb olur. Vaxtında aşkarlanan və xüsusi pəhrizlə balanslaşdırılan xəstəlik inkişaf etmir.
- Hipotiroidizm –tiroid funksiyasının azalması. Zehni geriliyə və inkişaf ləngiməsinə səbəb olan məkrli xəstəlik.
- Kistik fibroz gen mutasiyası ilə əlaqəli ağır xəstəlikdir. Bu zaman bir çox orqanların işi pozulur. Müalicəsi yoxdur, lakin pəhriz və xüsusi enzimatik preparatlar xəstənin vəziyyətini stabilləşdirir.
- Adrogenital sindrom - cırtdanlığa gətirib çıxaran adrenal korteksin funksiyasının pozulması.
- Qalaktozemiya - qalaktozanın metabolizmindən məsul olan fermentlərin çatışmazlığı.
Ancaq beş xəstəlik açıq şəkildə kifayət deyil. Məsələn, Almaniyada yenidoğulmuşların skrininqinə 14 xəstəlik, ABŞ-da isə 60 xəstəlik daxildir.
Genetik testlər həyat xilas edə bilər
Mutant genlərin daşınmasını müəyyən etmək üçün ər-arvadın nikahdan əvvəl skrininqi həkimlərə hamiləliyin gedişatını daha yaxından izləməyə imkan verəcək, perinatal diaqnostika patologiyaları aşkar edəcək və bütün bunlar uşaqda irsi xəstəliklərin erkən korreksiyasını təmin etməyə kömək edəcək.
Yenidoğulmuşların doğuş diaqnozu vaxtında düzəldilməsi ilə uşağın normal inkişafını təmin edəcək xəstəlikləri aşkar edəcək. Monogen xəstəliklərin (hemofiliya və ya anadangəlmə karlıq) erkən diaqnozu bəzən ölümlə nəticələnən bir çox səhvlərdən qaçmağa kömək edəcək.
Yetkinlərdə genetik skrininq multifaktorial xəstəlikləri - xərçəng, diabet, Alzheimer xəstəliyi aşkar edir. Bu patologiyalara genetik meylin müəyyən edilməsi onların inkişaf risklərini az altmağa yönəlmiş bir sıra profilaktik tədbirləri müəyyənləşdirir. Artıqbu gün qan xərçənginin səbəblərinin genetik səviyyədə müəyyən edildiyi və gen araşdırması sayəsində xəstəliyin remissiya mərhələsinə keçdiyi hallar var.
Və onlar bunu təkmilləşdirməyə kömək edə bilər
Genetik Həyat tərzi testlərinin inkişafı da perspektivli istiqamətdir. Onlar bədənin müxtəlif ətraf mühit amillərinə meylini izləmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Onlar müxtəlif qida maddələrinin udulmasına və onların metabolik sürətinə meyl göstərəcəklər. Təcrübəli diyetoloq isə genetik xüsusiyyətlərinizə əsaslanaraq necə yemək və necə məşq etmək lazım olduğunu söyləyəcək.
