West sindromu gənc uşaqlarda baş verən və beyin zədələnməsinin nəticəsi olan epilepsiyanın kifayət qədər ağır formasının təzahürləri kompleksidir. Bu patologiyanın ən parlaq əlaməti zehni inkişafda açıq bir geriləmədir. Həmçinin, bu xəstəlik simptomatik kompleks ilə xarakterizə olunur: düyünlər və bədənin sürətli əyilmələri şəklində qeyri-iradi hərəkətlər, təbiətinə görə fərdi əzələ qruplarının təkrarlanan spastik daralmasını təmsil edir və ya ümumiləşdirilmiş bir xarakter daşıyır. Əsasən yuxuya getdikdə və ya oyandıqda görünürlər. Elektroensefaloqrafiya eyni zamanda anormal yüksək amplituda beyin fəaliyyəti olan aydın hipsaritmiyanı düzəldir.
Xəstəliyin təsviri
Xəstəlik adətən körpəlikdə özünü büruzə verir, təzahürlərin əksəriyyəti bir yaşdan əvvəl baş verir.
Diaqnostika üsulları kliniki simptomların təhlilinə əsaslanır və nəticələr daha da təsdiqlənir.kompüter tomoqrafiyası, maqnit rezonans görüntüləmə, həmçinin EEG nəticələri (elektroensefaloqrafiya). Müalicə antiepileptik dərmanların, steroid qrupunun dərmanlarının köməyi ilə həyata keçirilir. Beynin epiaktivlik mərkəzi olan hissəsini çıxarmaq üçün də cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.
Bir az tarix və statistika
Bizim nəzərdən keçirdiyimiz Qərb sindromu ilk dəfə 1841-ci ildə eyniadlı həkim tərəfindən qeyd edilmiş və təsvir edilmişdir. O, uşağında təzahürləri müşahidə etmiş və onları ayrıca simptomatik kompleksə ayırmış və sonradan yaradılmışdır. ayrı bir diaqnozda. Bu patoloji körpəlikdə baş verdiyi üçün ona xas olan spazmodik və paroksismal təzahürlərə uşaq spazmları deyilir. Əvvəlcə bu sindrom ayrıca xəstəliklər kateqoriyasına aid edilmirdi, lakin epilepsiyanın ümumiləşdirilmiş formasının təzahür variantı hesab edilirdi.
20-ci əsrin ortalarında kiçik xəstələrin EEG məlumatlarının öyrənilməsi və təhlili nəticəsində əldə edilən məlumatlara əsasən, yavaş dalğanın xaotik dəyişməsi ilə xarakterizə olunan beynin hipsaritmik fəaliyyətinin spesifikliyi müəyyən edilmişdir. yüksək amplituda sıçrayışlarla dövrlər. Bu spesifik EEG nümunələrinə əsasən xəstəlik gənc xəstələrə xas olan ayrıca diaqnostik meyar kimi müəyyən edilmişdir.
Ayrı Sindrom
Neyroimaging diaqnostika üsullarının kəşfi və təkmilləşdirilməsi ilə beyin ocaqlarını müəyyən etmək mümkün oldu.epiaktivlikdən təsirlənən maddələr. Məhz bu yeni yanaşmalar və onların əsasında əldə edilən məlumatlar West sindromunu epilepsiyanın ümumiləşdirilmiş forması hesab etməkdən imtinaya səbəb oldu. Bu andan etibarən epileptik ensefalopatiya kimi təsnif edilməyə başlandı. Beləliklə, ensefalopatiyanın bu növü epileptik forması uşaqlıq üçün ayrıca sindrom kimi müəyyən edilmişdir. Yetkin xəstələr üçün bu, Lennox-Gastaut sindromu kimi tanındı.
Statistikaya görə, epilepsiyanın bu formasının (Qərb sindromu) sənədləşdirilmiş beyin pozğunluğu olan uşaqlar arasında yayılması təxminən 2%, infantil epilepsiya arasında isə diaqnoz bütün halların təxminən 25% -ni təşkil edir. Xəstəlik dərəcəsi 10.000 yeni doğulmuş körpəyə 2-4 xəstədir. Oğlanlarda bu xəstəliyə qızlara nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. 90% hallarda sindrom bir ilə qədər özünü göstərir, xəstəliyin zirvəsi 4-6 aylıq yaşlarda baş verir. Üç yaşa qədər spazmodik simptomlar ya tamamilə yox olur, ya da epilepsiyanın digər formalarına keçir.
"Uşaq Mələklər" və Qərb Sindromu
Vebdə xüsusi uşaqların valideynləri icması var. Orada təsvir etdiyimiz sindrom haqqında məlumat tapa bilərsiniz. Analar körpələrində xəstəliyin əlamətləri, eləcə də müalicə üsulları haqqında fikirlərini bölüşürlər. Sayt "Uşaq-mələklər" adlanır. West sindromu ondan təsirlənən yeni doğulmuş uşaqların valideynləri arasında çoxlu suallar doğuran bir patolojidir.
Etioloji xüsusiyyətlər
Əksər hallarda simptomatik olur.
Bağışlayın, mövcud deyilxəstəliyin etiologiyası haqqında dəqiq məlumatlar. Səbəblər kəskin intrauterin infeksiyalar (sitomeqalovirus, herpetik), fetal hipoksik zədələnmələr, postnatal ensefalit, vaxtından əvvəl doğuş, yeni doğulmuş asfiksiya, kəllədaxili doğuş travması, postnatal işemiya və s. ola bilər.
Bundan əlavə, uşaqlarda West sindromunun beynin anatomik anomaliyalarının, məsələn, korpus kallozumunun agenezisi, hemimeqalensefaliyanın nəticəsi ola biləcəyi ehtimal olunur.
Həmçinin, infantil spazmlar ikinci dərəcəli simptomlara malik ola bilər, yəni fakomatoz, neyrofibromatoz, Daun sindromu, bəzi gen mutasiyaları kimi digər xəstəliklərin nəticəsi və simptomu ola bilər. Uşaq spazmlarını fenilketonuriya ilə əlaqələndirən dəlillər də var.
Səbəblər
Təxminən 10% hallarda xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək mümkün deyil, lakin genetik meyl var, çünki ailə tarixi oxşar epilepsiya əlamətlərinin mövcudluğunu aşkar edə bilər.
Patologiyanın baş verməsinin peyvəndlə, yəni DPT peyvəndi ilə əlaqəsi haqqında da bir sıra fərziyyələr var. Ancaq belə bir əlaqənin mövcudluğu sübut edilmiş fakt deyil. Vaksinasiyanın təqvim vaxtı ilə West sindromunun əsas əlamətlərinin ən xarakterik olduğu yaş arasında sadə bir təsadüf olması mümkündür.
Müasir tibbdə uşaq spazmlarının patogenetik mexanizmi indiyə qədər yalnız hipotetik əsaslandırmalara malikdir. Bir nöqteyi-nəzərdən West sindromu funksiyanın pozulmasının nəticəsidirserotonergik neyronlar. Bu fərziyyənin mənşəyi serotonin hormonunun və onun metabolitlərinin aşağı məzmununun mövcudluğuna əsaslanır.
Vest sindromunun dəqiq səbəbləri tam başa düşülməyib.
Aktivləşdirilmiş B hüceyrələri ilə xəstəlik arasında əlaqəni müdafiə edən immunoloji əsaslandırma da var.
Ayrı-ayrılıqda, patologiyanın asılılığı və beyin və adrenal bezlərin işinin pozulması nəzəriyyəsini qeyd etmək lazımdır. Bu fərziyyənin əsası West sindromunun ACTH ilə müalicəsinin müsbət nəticəsidir.
Bəzi elm adamları sindromun səbəbini beyin qabığının həyəcanlılığının artmasına səbəb olan həyəcanverici sinapsların və keçirici girovların həddindən artıq istehsalında görürlər və uşaqlıq üçün fizioloji olan miyelin çatışmazlığı asinxron EEG-yə səbəb olur. naxış.
Uşaq yetkinləşdikcə və beyni inkişaf etdikcə mielinin səviyyəsi yüksəlir, bu da onun həyəcanlılığının nəzərəçarpacaq dərəcədə azalmasına səbəb olur. Müvafiq olaraq, spazmodik təzahürlərin mənzərəsi nəzərəçarpacaq dərəcədə yox olur: onlar ya yox olur, ya da Lennox-Gastaut patologiyasına çevrilir.
Vest sindromunun əsas simptomlarını nəzərdən keçirin.
Simptomatik şəkil
Yuxarıda qeyd etdiyimiz kimi, xəstəlik adətən həyatın ilk ilində özünü büruzə verir. Sindromun daha gec ilkin təzahürü halları var, lakin maksimum 4 il ərzində.
Əsas klinik mənzərə ardıcıl əzələ spazmları və fiziki və zehni geriləmə ilə təmsil olunurinkişaf. Eyni zamanda, əksər klinik hallarda psixomotor inkişafın gecikməsi ilkin təzahürə malikdir və onun fonunda artıq paroksismal simptomlar görünür. Bununla belə, uşaqların 30%-də nəzərəçarpacaq inkişaf gecikməsindən əvvəl paroksism görünür.
Adətən psixomotor ləngimə tutma refleksinin olmaması və ya motivsiz şəkildə sönməsi və ya tamamilə yox olması ilə özünü göstərir. Baxışları bir obyektə düzəltmək və ya onu izləmək qabiliyyətinin olmaması halları da var. Bu simptomlar gələcək inkişaf üçün kifayət qədər əlverişsiz proqnoza malikdir.
Əzələ spazmları
Serial və simmetrikdir, aralarındakı vaxt intervalları kifayət qədər qısadır və adətən bir dəqiqədən çox deyil. Spazmlar hücumun əvvəlində ən güclü olur və sonunda azalır. Spazmodik hücumlar proqnozlaşdırıla bilməz, onların tezliyi gündə birdən bir neçə onlarla arasında dəyişə bilər. Onların xarakterik xüsusiyyəti, uşağın yuxu və oyaqlıq mərhələsi arasında olduğu oyanma vaxtı və yuxuya getmə vaxtı ilə kifayət qədər sıx fizioloji əlaqədir. Onlar yüksək səs, qəfil gözlənilməz hərəkət və hətta toxunma ilə təhrik edilə bilər.
Fleksiya və uzanma
Hansı əzələ qrupunun qeyri-ixtiyari daralmasından asılı olaraq, spazmodik təzahürlər əyilmə və ekstensor olaraq təsnif edilir, lakin əksər hallarda spazmlar qarışıq olur. Onlardan sonra fleksiyon tezliyi müşahidə olunur, lakin ekstensor halların tezliyi baxımından ən nadirdir. Çox vaxt uşaqmüxtəlif növ spazmlar narahat edir, onlardan birinin üstünlük təşkil edən mənzərəsi müşahidə olunur. Hansı spazmın üstünlük təşkil edəcəyini proqnozlaşdırmaq qeyri-mümkündür, çünki bu, növbəti spazmodik hücumun başlanğıcı zamanı uşağın bədəninin vəziyyətindən asılıdır.
Spazmlar lokallaşdırıla bilər, bu, ən tez-tez baş verir və ya ümumiləşdirilə bilər, yəni bütün əzələ qrupları daralır.
Müxtəlif əzələ qruplarının kontraktil fəaliyyəti ilə onların klinik mənzərəsi arasındakı əlaqəni təsvir edin:
- Boyun əzələlərinin konvulsiv əyilməsi başın tərpənməsinə səbəb olur ki, bu da West sindromunun əlamətdar əlamətlərindən biridir.
- Çiyin qurşağının əzələlərinin spastik daralması çiyinlərin çəkilməsi kimi görünür.
- Cek bıçağı paroksismi qarın əzələlərinin qeyri-ixtiyari əyilməsinin nəticəsidir.
- Üst ətrafların əzələlərinin spazmodik daralması özünü qucaqlayan uşaq kimi görünür. Bu növ spazmın əvvəlki ilə (“jackknife”) birləşməsi “Salam hücumu” adlanır. Bu iki növ spazmın birləşmiş şəkli Şərq salamını və "salamı" xatırladır.
- Əgər uşaq artıq yeriməyi bilirsə, o zaman spazmlar özünü belə göstərə bilər: uşaq yeriyir və qəfil yıxılır, lakin şüurlu qalır.
- Bəzən motor funksiyalarının qəfil dayanması kimi özünü göstərən qeyri-konvulsiv tutmalar olur.
- Tənəffüs sisteminin spastik hücumları tənəffüs fəaliyyətinin pozulması ilə özünü göstərir ki, bu da xüsusilə təhlükəli simptomdur.
- Başqaları da varnöbet növləri, onlar həm müstəqil təzahür ola bilər, həm də başqaları ilə birlikdə baş verə bilər.
Diaqnoz
Vest sindromunun diaqnozu üç faktora əsaslanır:
- zehni və əqli gerilik;
- EEQ nümunəsinin hiperaritmik şəkli;
- əzələ spazmı.
Xəstəliyin özünü göstərməyə başladığı yaş, həmçinin spazmların yuxu ilə əlaqəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir. Xəstəliyin atipik olaraq gec yaşda özünü göstərdiyi halda, diaqnoz qoymaq çətin ola bilər.
Vest sindromundan şübhələnirsinizsə, uşaq nevropatoloq tərəfindən məsləhət görülür, əlavə müayinə genetik və epileptoloq tərəfindən aparılır. Xoşxassəli uşaq miyoklonusu, infantil mioklonik epilepsiya, başın əyilməsinin tortikollis kimi tələffüz edildiyi Sandifer sindromu, həmçinin spazmodik daralmalara bənzəyən opistotonusun epizodik təzahürlərini vaxtında ayırd etmək vacibdir, lakin əslində, onlar deyil.
EEG
EEQ (interiktal) həm yuxuda, həm də oyaqlıq zamanı edilir. Hər iki halda xaotik, dinamik dəyişən sünbül dalğası fəaliyyətini göstərir. Yuxu zamanı EEG (polisomnoqrafiya) dərin yuxu zamanı bu fəaliyyətin olmamasını çəkir. Xəstəliyin ilkin mərhələsində, klinik halların təxminən 66% -də EEG-də hipsaritmiya müşahidə olunur. Sonrakı mərhələlərdə EEG nümunələri xaotik bir quruluşa malikdir və təxminən 2-4 il ərzində EEG artıq komplekslərlə təmsil olunur.kəskin və yavaş dalğalar. Spazmlar zamanı EEQ-də ümumiləşdirilmiş yavaş dalğalı yüksək amplitudalı komplekslər və sonradan aktivliyin sönməsi nümunəsi var.
EEQ fokus dəyişiklikləri aşkar edərsə, ümumiyyətlə beyində fokus lezyonunun olduğu və ya bəzi struktur anomaliyalarının olduğu qəbul edilir.
Ocaqlı beyin lezyonlarının diaqnostikasının ən dəqiq üsulu MRT-dir.
Müalicə
Uşaqlarda West sindromunun müalicəsində əsl sıçrayış epileptik tutmaların aradan qaldırılması üçün ACTH-nin (adrenokortikotrop hormonlar) istifadəsi olmuşdur. ACTH-nin prednizolonla birlikdə istifadəsi əzələ spazmlarının azalmasına və hətta tamamilə yox olmasına gətirib çıxarır. Öz növbəsində, EEG nümunəsi hipsaritmik xüsusiyyətlərin olmamasını təsdiqləyir. West sindromunun müalicəsində yeganə maneə odur ki, dozaların seçilməsi və bu dərmanlarla müalicə kursunun müddəti sırf fərdi amildir və empirik şəkildə aparılır. 90% hallarda dərmanların əhəmiyyətli dozada istifadəsi yaxşı effekt verir.
20-ci əsrin 90-cı illərinin əvvəllərində viqabatrinlə müalicənin müsbət təsiri aşkar edildi, lakin bu dərmanın faydası yalnız vərəmli sklerozlu xəstələr üçün sübut edildi. Qalan xəstələr kateqoriyası üçün steroid terapiyası birinci yerdə qaldı. Bununla belə, steroid terapiyasının dezavantajı dərmanların ən pis tolerantlığı və xəstəliyin residivə meylidir.
Qıcolmaya qarşı preparatlar
Antikkonvulsanlar da müalicə üçün istifadə olunur, onların arasında Nitrazepam və valproik turşusu ən yüksək klinik effektivliyə malikdir. Bəzi xəstələr B6 vitamininin böyük dozaları ilə terapiya zamanı müsbət müalicə dinamikasına nail olublar.
Beyin ocaqlarının zədələnməsinin aparatla təsdiqlənməsi və qıcolmaların dərman vasitəsi ilə dayandırılmasında müsbət dinamikanın olmaması halında, epileptik tutmaların katalizatoru olan lezyonu aradan qaldırmaq üçün neyrocərrahi müdaxilə tövsiyə oluna bilər. Əgər belə bir əməliyyat mümkün deyilsə və xəstədə motor fəaliyyətinin tam itirilməsi ilə əzələ spazmına meyl varsa (düşmə hücumu), kallosotomiya tələb oluna bilər.
Vest sindromunun müalicəsi varmı? Bu barədə sonra danışacağıq.
Proqnostik meyarlar
Bir yaşa qədər uşaqlarda West sindromunda, halların təxminən yarısında uşaq spazmları geriləyir və üç yaşa qədər tamamilə yox olur. Bununla belə, qalan 50-60% hallarda xəstəliyin gedişatının əlverişsiz davamı, sonra isə digər epileptik formalara keçid müşahidə olunur. Lennox-Gastaut sindromuna keçid böyük ehtimaldır. Uşaq spazmları Daun sindromu fonunda baş verərsə, dərman adətən təsirsiz olur.
Lakin xatırlamaq yerinə düşər ki, hətta spazmodik simptomların tamamilə yox olması halında belə uşağın psixomotor inkişafı ilə bağlı sual qalır ki, bu da xatırladığımız kimi West sindromunun ayrılmaz bir amilidir. Təəssüf ki, gələcək kursun proqnozuxəstəlik hətta paroksismal təzahürlər olmadıqda da məyusedicidir. Bu, həm zehni, həm də fiziki inkişafda geriləmələrə aiddir ki, bu da sonradan serebral iflic şəklində və autistik pozğunluqlar şəklində özünü göstərir və ümumiyyətlə idrak-emosional inkişafda geri qalır. Uşaqların təxminən 70-80%-i əqli gerilikdən, xəstələrin yarısı isə fiziki gerilikdən əziyyət çəkir. Və şanslıların yalnız kiçik bir hissəsinin gələcək inkişaf və böyümə üçün ciddi nəticələri yoxdur.
Xəstəlik beyində diaqnoz və sonradan cərrahi korreksiyaya məruz qalmayan anatomik struktur qüsurları və patoloji dəyişikliklərin nəticəsidirsə, proqnoz daha da əlverişsizdir, o cümlədən ehtimal olunan ölüm.
West sindromunun idiopatik variantı varsa, yəni spazmların görünüşündən əvvəl psixomotor geriliyin heç bir əlaməti olmadıqda, proqnoz daha əlverişlidir. Qalıq psixomotor çatışmazlığı olmayan uşaqların faizi daha yüksəkdir və 37-44%-ə çatır.
Vest sindromu haqqında rəylər
Bu xəstəliklə bağlı rəylər ziddiyyətlidir. West sindromunun vaxtında diaqnozu və müalicəsi də böyük əhəmiyyət kəsb edir. Xəstəlik nə qədər erkən aşkar edilərsə və terapiya başlayırsa, uşaqların gələcək zehni və fiziki inkişafı üçün ən əlverişli proqnoz ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. Nevroloqlar deyirlər ki, bütün beyin patologiyaları və psixomotor inkişafdakı gecikmələr ən təsirli şəkildəerkən körpəlikdə uyğunlaşma. Uşaq nə qədər böyükdürsə, onun inkişafı üçün əlverişli nəticələrin olma şansı bir o qədər azdır.
