Vilson xəstəliyi (hepatoserebral distrofiya, Wilson-Konovalov sindromu) orqanizmdə mis mübadiləsinin pozulması ilə bağlı olan və qaraciyərin və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi ilə müşayiət olunan kifayət qədər nadir genetik xəstəlikdir.
İlk belə simptomlar hələ 1883-cü ildə qeydə alınıb. Xəstəliyin təzahürləri dağınıq sklerozun təzahürlərinə bənzəyirdi, ona görə də o dövrdə xəstəlik "psevdoskleroz" adlanırdı. İngilis nevroloqu Samuel Wilson 1912-ci ildə xəstəliyin klinikasını praktiki olaraq tamamilə təsvir edən bu problemin dərin tədqiqi ilə məşğul idi.
Wilson xəstəliyi: səbəb olur
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu xəstəlik genetik xarakter daşıyır və autosomal resessiv şəkildə valideyndən uşağa ötürülür. Mis mübadiləsinin pozulması on üçüncü xromosomun uzun qolunda yerləşən gen mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Məhz bu gen misin daşınması və onun seruloplazminə daxil olması üçün cavabdeh olan ATPazın spesifik formasının zülalını kodlayır.
Bu mutasiyanın səbəbləri hələ tam başa düşülməyib. Bacarmaqyalnız yaxın qohumlar arasında nikahların yaygın olduğu xalqlarda Wilson xəstəliyinə daha çox diaqnoz qoyulduğunu söyləmək lazımdır. Bundan əlavə, bu sindrom 15-25 yaş arası kişilər və oğlanlar arasında daha çox diaqnoz qoyulur.
Wilson xəstəliyi: əsas simptomlar
Bu xəstəlik müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Metabolik pozğunluqlar nəticəsində mis insan orqanizmində toplanır, eyni zamanda diensefalonun qaraciyər və lentikulyar nüvələrinə təsir edir.
Xəstələr qaraciyər və ya nevroloji simptomlarla müraciət edə bilərlər. Bəzən də oynaqlarda ağrılar, yüksək hərarət və bədən ağrıları olur. Zamanla mis yığılması müalicə olunmazsa, qaraciyərin sirrozuna səbəb ola bilər. Bəzi hallarda ilk növbədə nevroloji simptomlar görünür - davranış və emosional vəziyyətdə dəyişikliklər, həmçinin tremor. Təəssüf ki, çox vaxt xəstəliyin əlamətləri yeniyetməlik təzahürləri kimi qəbul edilir.
Müalicə olunmayan orqanizmdə mis yığılması saysız-hesabsız xəstəliklərə, o cümlədən diabet, anevrizma, ateroskleroz və raxit kimi xəstəliklərə yol açır.
Wilson-Konovalov xəstəliyi: diaqnoz
Bu xəstəliyin diaqnozu mütləq biokimyəvi qan testini əhatə etməlidir. Qan nümunəsinin laboratoriya tədqiqi zamanı mis səviyyəsinə xüsusi diqqət yetirilir: qanda azalacaq, çünki bütünmaddənin molekulları toxumalarda toplanır. Bəzən qaraciyər biopsiyası da lazımdır. Qaraciyər toxumasında nümunələri tədqiq edərkən, misin artan miqdarı müəyyən edilir.
Daha mühüm diaqnostik məqam var. Xəstələrin gözlərini araşdırarkən buynuz qişada qəhvəyi rəngli halqalar görünə bilər - bu, Kaiser-Fleischer simptomu deyilən bir simptomdur.
Wilson xəstəliyi - Konovalov: müalicə
Bu günə qədər yeganə effektiv müalicə üsulu kupenildir, onun əsasında bütün mövcud dərmanlar hazırlanır. Bu maddə bədəndəki misin səviyyəsini azaldır və artıqlığını çıxarır. Xəstəlikdən əbədi olaraq xilas olmaq mümkün deyil. Lakin bu cür terapiya xəstələrə normal, aktiv həyat sürməyə imkan verir.
Təəssüf ki, əgər Wilson xəstəliyi çox gec aşkar edilərsə, o zaman orqanizmin, xüsusən də sinir toxumasının zədələnməsi artıq geri dönməzdir. Bu səbəbdən xəstəliyi vaxtında aşkar etmək və müalicəyə başlamaq çox vacibdir.
