McCune-Olbrayt Sindromu, onu yarım əsrdən çox əvvəl təsvir edən iki görkəmli həkimin şərəfinə adlandırılmışdır. Əksəriyyəti qız olan uşaqlar haqqında cəmiyyətə danışdılar. Onların bir çoxunda qısa boy, yuvarlaq üz, qısa boyun, qısaldılmış IV və V metatarsal və ya metakarpal sümüklər, əzələ spazmları, skelet dəyişiklikləri, gecikmiş dişlər və mina hipoplaziyası var idi. Menstrual qanaxma ilə erkən cinsi yetkinlik, döş inkişafı, pubik və sinə tüklərinin böyüməsi, uşaqların böyümə sürətinin artması və dəri dəyişiklikləri ilə ifadə edilən əqli gerilik və endokrin pozğunluqlar da müşahidə edilmişdir.
Müasir tibbdə "Olbrayt sindromu" termini endokrin və dəri anomaliyalarının hamısı və ya yalnız bəziləri olan xəstələrə münasibətdə istifadə olunur. Diaqnozun erkən uşaqlıq dövründə qoyulduğu hallar var. Ancaq tipik hallarda, bu xəstəliyə xas olan əlamətlərə əsaslanaraq, 5-10 yaşlı uşaqlara verilir. Ümumiyyətlə, nadir və irsi xarakter daşıyır. Bu xəstəliyin həm etiologiyası, həm də patogenezi naməlum olaraq qalır. Gəlin xəstəliyin əlamətlərinə baxaq.
Endokrin sistemdə pozğunluqlar
Ən çox Olbrayt sindromu olan qızlarda rast gəliniryumurtalıq kistindən qana salınan estrogenlərin səbəb olduğu erkən yetkinlik müşahidə olunur. Kistlər böyüyə bilər, sonra bir neçə həftə və ya gün ərzində ölçüləri azala bilər. Ultrasəs prosedurunun köməyi ilə neoplazmaların ölçüsünü görmək və ölçmək mümkündür. Kistlər olduqca layiqli ölçülərə qədər böyüyə bilər. Onun qolf topunun ölçüsünə, yəni diametri 50 mm-dən çox böyüdüyü hallar olub.
Südün böyüməsi və kistanın böyüməsi ilə birlikdə menstrual qanaxma müşahidə edilir. Əgər qız 2 yaşından əvvəl menstruasiya görməyə başlamışsa, bu, Olbrayt sindromunun ilk əlamətidir. Bununla belə, qeyri-müntəzəm dövrlərin və yumurtalıq kistlərinin olması həm yeniyetmələrdə, həm də yetkin qadınlarda müşahidə edilə bilər. Bu, sağlam uşaq sahibi olmağa mane olmur.
Hələ yetkinlik yaşına çatmış uşaqların müalicəsi kifayət qədər çətin və səmərəsizdir. Kist cərrahi yolla çıxarılsa belə, yenidən görünə bilər. Progesteron hormonunu qəbul edərkən, menstruasiya dayandırıla bilər, lakin sümüklərin sürətli inkişafı və böyüməsi yavaşlamır. Adrenal bezlərin işi üçün mümkün mənfi nəticələr. Müalicə estrogen sintezini bloklayan oral dərmanlarla aparılır.
Tiroid funksiyası
Olbrayt sindromlu insanların 50 faizində qalxanabənzər vəzində problemlər var. Bu sözdə guatr, düyünlər və kistlərdir. Nadir hallarda incə struktur dəyişiklikləri mümkündür. Bu xəstələrdə hipofiz vəzinin istehsal etdiyi tiroid stimullaşdırıcı hormonun səviyyəsi aşağıdır vətiroid hormon səviyyələri normal və ya bir qədər yüksəlir. Müalicə tiroid hormonlarının sintezinin azaldığı köməyi ilə həyata keçirilir. Bu ifraz olunan hormonların səviyyəsinin kifayət qədər yüksək olduğu hallarda göstərilir.
Böyümə hormonunun həddindən artıq ifrazı
Xəstəlik zamanı hipofiz vəzi böyük miqdarda böyümə hormonu ifraz edir. Olbrayt sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda akromeqaliya aşkar edilib. Gənc kişilərin üz cizgiləri kobudlaşmağa başladı, qolları və ayaqları tez böyüdü, artritdən əziyyət çəkə bilərdi. Belə əlamətləri olan uşaqların müalicəsi hipofiz vəzinin cərrahi çıxarılmasına və böyümə hormonunun istehsalını boğan somatostatin hormonunun sintez edilmiş analoqlarının istifadəsinə qədər azaldılır.
Digər endokrin xəstəliklər
Nadir hallarda həddindən artıq sekresiya və böyrəküstü vəzilərin böyüməsi müşahidə olunur. Belə bir pozuntu gövdə və üzün piylənməsinə, çəki artımına, böyümənin dayandırılmasına və dərinin kövrəkliyinə səbəb ola bilər. Bütün bu simptomlar Cushing sindromu adlanırdı. Belə dəyişikliklərlə təsirlənmiş böyrəküstü vəzi çıxarılır və ya kortizol sintezini azaldan dərmanlar qəbul edilir.
Bəzən Olbrayt sindromu olan uşaqların sidikdə çox miqdarda fosfat itkisi səbəbindən qanda fosfor çox aşağı səviyyədə olur. Bu pozğunluq raxitlə əlaqəli sümük dəyişikliklərindən məsul ola bilər. Müalicə oral fosfatlar və vitamin D əlavələri ilə aparılır.
Dəri ilə əlaqəli pozğunluqlar
Doğumdan bəri dəridə və yaaz sonra kafe-au-lait ləkələri görünür. Onlar ən çox sakrumda, gövdədə, ətraflarda, ombalarda, boyun arxasında, alında, baş dərisində, oksiputda olur. Bunların hamısı həm də uşağın Olbrayt sindromu olduğuna işarədir. Bu yerlərin fotolarını aşağıda görmək olar.
Nörofibromatozda café-au-lait ləkələri də var. Bununla belə, Olbrayt sindromu nizamsız konturları olan daha böyük ləkələrlə xarakterizə olunur, onların sayı daha azdır. Onların diametri 1 ilə bir neçə santimetr arasında, qəhvəyi bir rəng var. Onların hamısı eyni rəngə malikdir, oval formadadır, hamar bir səthlə xarakterizə olunur. Histoloji tədqiqatlar ən çox epidermisin strukturunda dəyişmədiyini, lakin keratinositlərdə melaninin miqdarının bir qədər artdığını göstərir.
Bu tip tək ləkələr kifayət qədər sağlam insanlarda da yarana bilər. Əgər narahat etmirlərsə və böyümürlərsə, o zaman müalicəyə ehtiyac yoxdur. İntensiv böyümə müşahidə olunarsa, qeyri-müntəzəm formalı ləkələr var, onda onların histoloji müayinəsi tövsiyə olunur. Və sonra cərrahi yolla çıxarıldı.
Nəticə
Beləliklə deyə bilərik ki, Olbrayt sindromu sümüklərin və ya kəllə sümüyünün zədələnməsi, dəridə yaş ləkələrinin olması, erkən yetkinlik dövrü ilə xarakterizə olunur. Baxmayaraq ki, yalnız ilk iki simptomun mövcud olduğu vaxtlar var. Ümumiyyətlə, sindromun əsas əlaməti sümük lezyonlarıdır (osteodisplaziya). Bununla belə, baş verəndən sonraYetkinlik dövründə bu proses dayanır. Yetkinlərdə sümük dəyişiklikləri irəliləmir. Ümumiyyətlə, müəyyən edilməsi və düzgün müalicəsi ilə bu xəstəliyin müalicəsi üçün proqnoz olduqca əlverişlidir.
