Testikulyar feminizasiya sindromu kişi cinsi hormonlarına həssaslığın azalması ilə müşayiət olunan nisbətən nadir anadangəlmə patologiyadır. Daha ağır hallarda, bədən androgenlərin təsirinə tamamilə həssas olur. Belə bir xəstəliyin simptomları müxtəlif dərəcədə şiddətə malik ola bilər və xəstələr üçün müalicə fərdi olaraq seçilir.
Təbii ki, belə bir xəstəlik keçirmiş insanlar əlavə məlumatlarla maraqlanır. Testikulyar feminizasiya sindromu nədir? Xəstəliyi necə müalicə etmək olar və həqiqətən effektiv terapiya üsulları varmı? Xəstəlik niyə inkişaf edir? Xəstələr üçün proqnozlar necədir? Bir çox insan bu suallara cavab axtarır.
Testikulyar feminizasiya sindromu - bu nədir?
İlk növbədə terminin mənasını başa düşməyə dəyər. Testiküler feminizasiya sindromu bir mutasiya nəticəsində yaranan anadangəlmə xəstəlikdircinsi xromosom. Xəstəlik androgenlərə qarşı həssaslığın itirilməsi ilə müşayiət olunur və kişi cinsi hormonlarına qarşı həssaslığın azalması dərəcəsi fərqli ola bilər - simptomların şiddəti bundan asılıdır.
Məsələn, orta androgen müqaviməti ilə, oğlan zahirən olduqca normal inkişaf edir. Ancaq yetkinlik dövründə insanın sonsuz olduğu ortaya çıxa bilər, çünki onun bədəni sadəcə sperma istehsal etmir.
Hormonlara qarşı həssaslığın tamamilə itirilməsi, testis feminizasiya sindromu kimi bir xəstəliyin fonunda tamamilə fərqli görünür. İnsanın karyotipi kişi olaraq qalır. Buna baxmayaraq, oğlanlar yalançı hermafroditizm ilə doğulurlar, burada testislərin eyni vaxtda olması və qanda normal səviyyədə testosteronun olması ilə qadın növünə görə xarici cinsiyyət orqanlarının formalaşması var. Yetkinlik dövründə bu oğlanlarda qadın cinsi xüsusiyyətləri (məsələn, döş böyüməsi) inkişaf edir.
Testikulyar feminizasiya sindromu nisbətən nadir görülən patologiyadır. Hər 50-70 min yeni doğulmuş körpəyə oxşar mutasiyaya malik yalnız 1 uşaq düşür. Hermafroditizm hallarını nəzərdən keçirsək, xəstələrin təxminən 15-20% -ində atipik cinsiyyət orqanlarının mövcudluğunun səbəbi məhz STF ilə əlaqələndirilir. Yeri gəlmişkən, tibbdə patologiya müxtəlif adlar altında görünür - androgenlərə həssaslıq sindromu, Morris sindromu, kişi psevdohermafroditizmi.
Qadınlar üçün STF: mümkündürmü?
Bir çox insanı qadınlarda testis feminizasiya sindromunun mümkün olub-olmadığı sualı maraqlandırır. Patologiya Y xromosomunda mutasiya ilə əlaqəli olduğundan əminliklə demək olar ki, yalnız kişilər təsirlənir.
Digər tərəfdən, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar çox vaxt qadınlara bənzəyirlər. Üstəlik, özlərini buna uyğun dərk edirlər. Statistikaya görə, yalançı hermafroditizm xəstələri tez-tez arıq fiqurlu cazibədar, uzun boylu qızlara bənzəyirlər. Belə bir diaqnozu olan insanlar hətta bəzi xüsusi xarakter xüsusiyyətləri, o cümlədən məntiqli və dəqiq ağıl, situasiyaları tez idarə etmək bacarığı, enerji, səmərəlilik və digər "kişi" keyfiyyətləri ilə hesablanır.
Digər maraqlı fakt odur ki, idmanla məşğul olan qadınların çoxu kişi karyotipinə malikdir. Buna görə peşəkar idmançılar DNT analizi üçün tüpürcək götürürlər - Morris sindromlu qadınların (yəni kişilərin) yarışmasına icazə verilmir.
Yeri gəlmişkən, belə bir patologiyanın olması bir çox tarixi şəxsiyyətlərə, o cümlədən Joan of Arc və məşhur İngiltərə kraliçası Elizabet Tudora aid edilir.
Patologiyanın əsas səbəbləri
Qeyd edildiyi kimi, Morris sindromu (testikulyar feminizasiya sindromu) AR genindəki qüsurun nəticəsidir. Belə bir mutasiya androgenik hormonlara cavab verən reseptorlara təsir edir, nəticədə onlar sadəcə olaraq həssas olurlar. Araşdırmalara görə, sindrom X ilə əlaqəli resessiv tipdə ötürülür və qüsurlu genlərin daşıyıcısı,adətən ana. Digər tərəfdən, iki tamamilə sağlam valideyn tərəfindən dünyaya gələn uşaqda spontan mutasiya da mümkündür, lakin belə hallar çox daha az qeydə alınır.
Rüşeymin inkişafı prosesində karyotipə uyğun olaraq dölün cinsi vəziləri (cinsiyyət vəziləri) formalaşır - uşaqda tam xayalar olur. Lakin gen zədələnməsi səbəbindən toxumalar penisin, xayanın, uretranın və prostatın əmələ gəlməsindən məsul olan testosterona və dehidrosterona qarşı həssas deyil (həssas deyil). Eyni zamanda, toxumaların estrogenlərə həssaslığı qorunur, bu da qadın tipinə uyğun olaraq cinsiyyət orqanlarının daha da inkişafına səbəb olur (uşaqlıq, fallopiya boruları və vajinanın yuxarı üçdə biri istisna olmaqla).
Sindromun tam forması və onun xüsusiyyətləri
Testikulyar feminizasiya sindromu (Morris) reseptorların testosterona qarşı həssaslığının tam itirilməsi ilə müşayiət oluna bilər. Belə hallarda uşaq kişi genotipi (Y xromosomu var), kişi cinsiyyət vəziləri, lakin qadın xarici cinsiyyət orqanı ilə doğulur.
Belə uşaqlarda xaya və cinsiyyət orqanı yoxdur, xayalar qarın boşluğunda qalır. Bunun əvəzinə vajina və xarici labia var. Çox vaxt belə hallarda həkimlər bir qızın doğulmasından danışırlar. Xəstələr, bir qayda olaraq, yeniyetməlik dövründə menstruasiya olmaması şikayətləri ilə kömək istəyirlər. Yeri gəlmişkən, uşaqda ikincil cinsi xüsusiyyətlər qadın tipinə uyğun olaraq inkişaf edir (səs mutasiyalarının olmaması, saç böyüməsi, süd vəzilərinin böyüməsi). Ətraflı bir müayinə ilə həkim kişi cinsiyyət orqanlarının və müəyyən bir dəstinin varlığını təyin edirxromosomlar.
Çox vaxt "testikulyar feminizasiya sindromu" diaqnozu artıq amenoreya və sonsuzluq üçün mütəxəssisə müraciət edən yetkin qadınlar tərəfindən qoyulur.
Morris sindromunun natamam forması və onun inkişaf dərəcəsi
Kişilərdə testislərin feminizasiya sindromu reseptorların testosterona həssaslığının yalnız qismən azalması ilə müşayiət oluna bilər. Belə hallarda simptomlar dəsti daha müxtəlif ola bilər. 1996-cı ildə təsnifat sistemi yaradılmışdır ki, ona görə bu patologiyanın beş əsas forması fərqləndirilir.
- Birinci dərəcə və ya kişi növü. Uşaq açıq bir kişi fenotipinə malikdir və hər hansı bir anormallıq olmadan inkişaf edir. Bəzən yeniyetməlik dövründə süd vəzilərində artım və səsdə xarakterik olmayan dəyişikliklər olur. Lakin xəstələrdə həmişə spermatogenez pozulur və nəticədə sonsuzluq olur.
- İkinci dərəcə (əsasən kişi tipi). İnkişaf kişi tipinə görə baş verir, lakin bəzi sapmalarla. Məsələn, mikropenis və hipospadias meydana gəlməsi (uretranın xarici açılışının yerdəyişməsi) mümkündür. Çox vaxt xəstələr jinekomastiyadan əziyyət çəkirlər. Dəri altı yağın qeyri-bərabər çökməsi də var.
- Üçüncü dərəcə və ya ambivalent inkişaf. Xəstələrdə penisdə nəzərəçarpacaq dərəcədə azalma var. Skrotum da modifikasiya olunur - bəzən formada xarici dodaqlara bənzəyir. Uretranın yerdəyişməsi var və testislər çox vaxt xayaya enmir. Xüsusiyyətləri də varqadın əlamətləri - döş böyüməsi, tipik bədən quruluşu (geniş çanaq, dar çiyinlər).
- Dördüncü dərəcə (qadın tipi üstünlük təşkil edir). Bu qrupdan olan xəstələrdə qadın fenotipi var. Testislər qarın boşluğunda qalır. Qadın cinsiyyət orqanları bəzi sapmalarla inkişaf edir. Məsələn, uşaqda qısa "kor" vajina yaranır və klitoris tez-tez hipertrofiyaya məruz qalır və mikropenisi xatırladır.
- Beşinci dərəcə və ya qadın növü. Xəstəliyin bu forması bütün qadın xüsusiyyətlərinin formalaşması ilə müşayiət olunur - bir uşaq qız doğulur. Bununla belə, bəzi sapmalar var. Xüsusilə, xəstələr tez-tez klitoral genişlənmə ilə qarşılaşırlar.
Testikulyar feminizasiya sindromunu müşayiət edən bu əlamətlərdir. Belə bir patoloji ilə reproduksiya qeyri-mümkündür - xəstənin cəsədi kişi cinsi hüceyrələri istehsal etmir, qadın daxili orqanları isə yoxdur və ya tam formalaşmayıb.
Statistikaya görə, oxşar diaqnozu olan insanlar tez-tez qasıq yırtıqlarından əziyyət çəkirlər ki, bu da xayaların qasıq kanalından keçməsinin pozulması ilə əlaqədardır. Uretranın xarici açılışının yerdəyişməsi səbəbindən sidik sisteminin müxtəlif xəstəliklərinin (məsələn, pielonefrit, uretrit və digər iltihablı xəstəliklər) inkişaf riski artır.
Diaqnostik prosedurlar
Belə bir xəstəliyin diaqnozu uzun bir prosesdir. Buraya bir çox müalicə daxildir:
- Başlamaq üçün həkim anamnez toplayır. Sorğu zamanı uşağın olub olmadığını öyrənməlisinizsonra doğuşdan sonra və ya yetkinlik dövründə inkişaf anomaliyaları. Ailə tarixi də təhlil edilir (qohumlarda belə sapmaların olub-olmaması).
- Mühüm bir mərhələ də fiziki müayinədir, bu müddət ərzində mütəxəssis orqanizmin strukturunda və xarici cinsiyyət orqanlarında sapmaların olması, tüklərin uzanma növü və s. qeyd edə bilər. Xəstənin boyu və çəkisi ölçülür. Komorbidləri müəyyən etmək üçün daha çox araşdırma tələb olunur.
- Bundan sonra, karyotipləşdirmə aparılır - xromosomların kəmiyyətini və keyfiyyətini təyin etməyə imkan verən prosedur, bu da öz növbəsində xəstənin cinsini təyin etməyə imkan verir.
- Lazım olduqda molekulyar-genetik tədqiqat aparılır, bu araşdırma zamanı zədələnmiş genlərin sayı və növləri müəyyən edilir.
- Uroloqun müayinəsi məcburidir - həkim xarici cinsiyyət orqanlarının quruluşunu və xüsusiyyətlərini öyrənir, prostatı palpasiya edir və s.
- Hormon səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testi aparılır.
- Ultrasəs də məlumatlandırıcıdır. Bu prosedur daxili cinsiyyət orqanlarının strukturunda anormallıqları müəyyən etməyə, enməmiş xayaları aşkar etməyə və müşayiət olunan xəstəliklərə diaqnoz qoymağa imkan verir.
- Daxili orqanların strukturu haqqında ən dəqiq məlumatı maqnit rezonansı və ya kompüter tomoqrafiyası zamanı əldə etmək olar.
Testikulyar feminizasiya sindromu: müalicə
Bu halda terapiya birbaşa xəstənin yaşından və həssaslıq dərəcəsindən asılıdır.androgen hormon reseptorları. Hormon əvəzedici terapiya məcburidir, bu, androgen çatışmazlığını aradan qaldırmağa, düzgün ikincil cinsi xüsusiyyətlərin formalaşmasına kömək etməyə və mümkün inkişaf anomaliyalarını aradan qaldırmağa imkan verir.
Psixoterapiyanın son dərəcə vacib bir mərhələ olduğunu başa düşmək lazımdır - xəstənin bir mütəxəssislə daimi məsləhətləşmələrə ehtiyacı var. Həqiqətən, statistikaya görə, yalançı hermafroditizm çox vaxt klinik depressiyanın inkişafına səbəb olur. Əgər mutasiya yetkinlik dövründə təsadüfən aşkarlanırsa (söhbət testosteron reseptorlarına qarşı tam immunitetdən gedir), o zaman həkim bu barədə tam həyat yaşayan və özünü zərif cinsin nümayəndəsi kimi tanıdan qadına məlumat verməmək qərarına gələ bilər.
Əməliyyat nə vaxt lazımdır?
Bir çox problemi xüsusi prosedurlarla həll etmək olar. Qadın fenotipi olan xəstələrdə testislərin çıxarılması göstərilir. Belə bir prosedur lazımdır, çünki yırtıqların inkişafının qarşısını almağa və kişi cinsi xüsusiyyətlərinin daha da inkişafına kömək edir. Bundan əlavə, prosedur testis xərçənginin qarşısının alınmasıdır.
Orqanizmin inkişafı qadın tipinə uyğun olaraq baş verirsə, bəzən cinsi həyat sürməyə imkan verən vajina və xarici cinsiyyət orqanlarının plastik əməliyyatı lazımdır. Cərrahiyyə sidik kanalının yerdəyişməsini düzəldə bilər.
Xəstə kişi tipinə çevrildikdə, bəzən toxum kanallarını xayaya gətirmək lazımdır. Çünki oxşar diaqnozu olan bir çox kişi əziyyət çəkirjinekomastiyadan bədəni təbii formasına qaytarmaq üçün döş plastik əməliyyatı tez-tez edilir.
Xəstələr üçün proqnoz və mümkün fəsadlar
Testikulyar feminizasiya sindromu (Morris) həyat üçün birbaşa təhlükə deyil. Bədən, androgenik hormonlara tam həssaslıq olmadan da olduqca normal işləyir. Tibbi və cərrahi müdaxilədən sonra xəstə kişi karyotipinə malik olan qadın kimi tam həyat yaşaya bilər. Ancaq xayaya enməyən testis xərçənginin inkişaf riski var - belə hallarda tədbirlər görülməlidir. Xərçəngin inkişafının qarşısını almaq üçün xayaların cərrahi yolla xayaya çıxarılması (xəstədə kişi fenotipi varsa) və ya vəzilərin tam çıxarılması (xəstədə qadın fenotipi varsa) həyata keçirilir.
Digər mümkün fəsadlara gəlincə, onların siyahısına cinsi əlaqənin qeyri-mümkünlüyü (cinsiyyət orqanlarının düzgün formalaşmaması), sidik ifrazının pozulması (sidik-cinsiyyət sisteminin inkişafı zamanı, sidik kanalının yerdəyişməsi) daxildir. Xəstələr fenotipindən asılı olmayaraq sonsuzdur. Sosial çətinlikləri unutma, çünki hər bir uşaq, hətta daha çox yeniyetmə öz bədəninin xüsusiyyətlərini başa düşə bilmir. Təbii ki, cərrahi əməliyyat zamanı cinsiyyət nahiyəsinin problemləri, həmçinin ifrazat sisteminin patologiyası aradan qaldırıla bilər. Xəstələr üçün proqnoz istənilən halda əlverişlidir.
Hər hansı qabaqlayıcı tədbirlər varmı?
Təəssüf ki, belə bir xəstəliyin baş verməsinin qarşısını ala biləcək heç bir vasitə yoxdur. Lakin, testikulyar feminizasiya sindromu genetik bir patoloji olduğundan, onun inkişaf riski hətta hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində də müəyyən edilə bilər - gələcək valideynlər sınaqdan keçirilməlidir.
Artıq diaqnoz qoyulmuş pozğunluqları olan xəstələrə gəlincə, onların ixtisaslı tibbi yardıma, həmçinin müntəzəm tibbi müayinələrə, hormon terapiyasına ehtiyacları var.
