İrsi sferositoz qırmızı qan hüceyrələrinin hüceyrə membranının zədələnməsi nəticəsində baş verən hemolitik anemiyadır. Eyni zamanda, membranın natrium ionları üçün keçiriciliyi həddindən artıq olur və buna görə də eritrositlər sferik olur, kövrək olur və asanlıqla zədələnir.
Bu xəstəlik geniş yayılmışdır və əksər etnik qruplarda baş verir, lakin Şimali Avropalılar əziyyət çəkir.
Xəstəliyin xüsusiyyəti
İrsi mikrosferositoz (Minkowski-Choffard xəstəliyi) eritrositlərin səthinin və ya membranının pozulmasıdır. Zərər nəticəsində onlar içəriyə bir qədər əyilmiş yastı disklər əvəzinə kürə şəklində formalaşır. Sferik hüceyrələr adi qırmızı qan hüceyrələrindən daha az çevikdir.
Sağlam insanda dalaq işğalçı patogenlərə qarşı immun cavab verir. Ancaq irsi iləsferositoz qırmızı qan hüceyrələrinin dalağın toxumalarından keçməsinə böyük mane olur.
Qırmızı qan hüceyrələrinin yanlış forması bu orqanizmin onları daha tez məhv etməsinə səbəb olur. Bu patoloji proses hemolitik anemiya adlanır. Normal qan hüceyrələri 120 günə qədər yaşayır, sferositozdan təsirlənənlər isə 10-30 gün yaşayır.
Əsas növlər və formalar
Xarici anomaliyalar olmadıqda mikrosferositozun ilkin əlamətləri əsasən uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə özünü göstərir. Bir müddət tək təzahür dalğalarda böyüyən uzunmüddətli sarılıq ola bilər.
Bəzən uşaqda hansı xəstəlik olması valideynlərin müayinəsindən sonra müəyyən edilir. Dərinin və selikli qişaların rənginin intensivliyinin artması ilə relapslar baş verir. Bundan əlavə, anemiya əlamətləri görünə bilər. Kəskinləşmə dövründən kənarda xarakterik əlamətlər yoxdur.
Körpələrdə qaraciyər hüceyrələri hələ yaxşı yetişməmişdir, buna görə bilirubin indeksi kifayət qədər yüksək dəyərlərə çatır. Bundan əlavə, onlar çox daha aydın zəhərli beyin zədələnməsinə malikdirlər. Yaşlı yaşda xəstəliyin gedişi xolelitiyazın təzahürü ilə üst-üstə düşə bilər. Belə formalarda mümkün klinik kurs:
- işıq;
- orta;
- ağır.
Anemik sindrom əsasən hemoglobinin səviyyəsindən asılıdır. Xəstənin rifahı əsasən onun tənəzzül sürəti, gedişatın şiddəti, eləcə də digər orqanların zədələnməsi ilə müəyyən edilir.
Baş vermə səbəbləri
İrsi sferositozautosomal dominant şəkildə miras alınır. Valideynlərdən birində hemolitik anemiya əlamətləri varsa, uşaqda da oxşar xəstəlik müşahidə olunur. Xəstəliyin digər halları da mümkündür, bunlar yeni mutasiyalardır.
Müəyyən edilmişdir ki, Minkowski-Choffard xəstəliyi təkcə genetik meyllə bağlı deyil. Gen mutasiyalarını artıran başqa amillər də var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- hamiləlik;
- bədənin intoksikasiyası;
- qaranlıq və günəşə uzun müddət məruz qalma;
- həddindən artıq qızdırma və hipotermiya;
- müəyyən dərmanların qəbulu;
- yoluxucu xəstəliklər;
- əməliyyatlar və xəsarətlər;
- stress şərtləri.
Bütün bu təhrikedici faktorları bilməklə Minkovski-Şofard xəstəliyini vaxtında tanımaq və müalicə etmək mümkün olacaq. Bu, mümkün fəsadların inkişafının qarşısını alacaq.
Xəstəliyin inkişaf xüsusiyyəti
İrsi sferositozun inkişafının patogenezi zülalların və eritrositlərin genetik anormallığının olması ilə əlaqələndirilir. Bütün xəstələrdə eritrosit membranında spektrin çatışmazlığı var. Bəzilərinin funksional keyfiyyətlərində dəyişiklik var. Spektrin çatışmazlığının xəstəliyin şiddəti ilə birbaşa əlaqəli olduğu müəyyən edilmişdir.
Eritrositlərin strukturunun genetik zədələnməsi onların maye və natrium ionlarının yığılması üçün keçiriciliyinin artmasına səbəb olur. Bu, metabolizmin artmasına səbəb olurhüceyrələrə yük və sferositlərin əmələ gəlməsi. Bu hüceyrələr dalaqdan keçərkən hər cür mənfi təsirlərə məruz qalaraq müəyyən mexaniki çətinlik yaşamağa başlayırlar.
Uşaqlarda və böyüklərdə elektron mikroskopik tədqiqatlar apararkən irsi sferositozu aşkar etmək mümkündür. Bu, eritrositlərdə mövcud olan ultrastruktur dəyişiklikləri təyin etməyə imkan verir. Eritrositlər dalaqda ölür. Onların strukturu zədələnirsə, onların ömrü 2 həftədir.
İrsi sferositoz (Minkowski-Choffard xəstəliyi) zamanı eritrositlərin zədələnməsi genetik amildən qaynaqlanır. Eyni zamanda, mövcud qüsurlar əhəmiyyətli dərəcədə ağırlaşır, hemolitik böhran inkişaf etməyə başlayır. Bu cür böhranlar müxtəlif növ infeksiyalar, müəyyən kimyəvi maddələr və psixi pozğunluqlar nəticəsində yarana bilər.
Klinik təzahürlər
Uşaqlarda və böyüklərdə irsi sferositoz müxtəlif forma və mərhələlərdə baş verə bilər. Xəstəliyin simptomologiyası əsasən bundan asılıdır. Əksər insanlar orta dərəcədə şiddətli patologiyadan əziyyət çəkirlər. Yüngül bir kurs ilə çoxları patologiyanın varlığından belə xəbərdar olmaya bilər. İrsi sferositoz aşağıdakı kimi əlamətlərin olması ilə xarakterizə olunur:
- anemiya;
- öd daşı;
- sarılıq.
Bu dövlətlərin hər birinin özünəməxsus təzahürləri var. Sferositoz qırmızı qan hüceyrələrinin sağlam hüceyrələrə nisbətən daha sürətli məhvinə səbəb olur ki, bu da anemiyanın inkişafına səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə dəri daha solğun oluradətən. İrsi sferositoz zamanı anemiyanın digər ümumi əlamətləri arasında aşağıdakıları vurğulamaq lazımdır:
- nəfəs darlığı;
- yorğunluq;
- başgicəllənmə;
- qıcıqlanma;
- ürək döyüntüsü;
- başağrısı;
- dəri sarılığı.
İrsi sferositoz zamanı hemolitik anemiya kifayət qədər ciddi nəticələrə səbəb ola bilər, ona görə də fəsadların inkişafının qarşısını ala bilmək üçün vaxtında həkimə müraciət etmək lazımdır.
Qan hüceyrələri məhv edildikdə, piridin bilirubin sürətlə sərbəst buraxılır. Qırmızı qan hüceyrələri çox tez parçalanırsa, bu, qan dövranında çoxlu bilirubinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Onun artıqlığı sarılığın inkişafına səbəb ola bilər. Bu, dərinin sarımtıl və ya hətta bürünc olmasına gətirib çıxarır. Gözlərin ağları da sarıya çevrilə bilər.
Həddindən artıq bilirubin öd kisəsində daşların əmələ gəlməsinə də səbəb olur, öd kisəsində çoxlu bilirubin ödün içərisinə daxil olarsa, onlar öd kisəsində toplana bilər. Bu vəziyyətdə, daşlar öd yollarının tıxanmasına səbəb olana qədər bir insanda heç bir əlamət olmaya bilər. Bu zaman aşağıdakı simptomlar müşahidə oluna bilər:
- qarında şiddətli ağrı;
- ürəkbulanma;
- iştahsızlıq;
- qızdırma.
Körpələrdə Minkowski-Choffard xəstəliyi bir qədər fərqli simptomlarla özünü göstərə bilər. Ən ümumi əlamətdirsarılıq, anemiya deyil. Bu, yeni doğulmuş uşağın həyatının ilk həftəsində xüsusilə kəskindir. Əgər sizdə belə əlamətlər varsa, mütləq pediatrınızla əlaqə saxlayın:
- dəri və gözlərin sararması;
- qıcıqlanma və narahatlıq;
- körpə çox yatır;
- qidalanma çətinlikləri müşahidə olunur;
- gündə 6-dan çox uşaq bezi dəyişməli olur.
Oxşar patologiyası olan uşaqlarda cinsi yetkinliyin başlanğıcı gecikə bilər. Yeniyetməlik dövründə xəstəlik genişlənmiş dalaq, sarılıq və anemiya şəklində özünü göstərir. İrsi sferositoz körpənin doğulduğu andan nəzərə çarpa bilər, lakin ən aydın simptomlar məktəbəqədər və məktəb yaşlarında müşahidə olunur. Xəstəliyin erkən təzahürləri daha mürəkkəb bir kursu əvvəlcədən müəyyənləşdirir. Oğlanlar tez-tez bu patologiyadan əziyyət çəkirlər.
Sferositozun erkən təzahürləri olan uşaqda skeletin və xüsusilə kəllə sümüyünün deformasiyası mümkündür. Xəstələrdə ürək və qan damarlarında patoloji dəyişikliklər müşahidə olunur ki, bu da anemiyanın gedişi ilə əlaqədardır.
Dalağın ölçüsündə artım da xarakterikdir. Orqan sıxılır və ağrılı olur. Kəskinləşmə zamanı nəcisin rəngi kifayət qədər doymuş olur.
Diaqnostik tədbirlərin həyata keçirilməsi
Minkowski-Choffard xəstəliyinin diaqnozu qan testini nəzərdə tutur. Çox vaxt valideynlər tərəfindən xəstəliyin daşınması əlamətlərinin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün ortaya çıxır. Aydın klinik təzahürlər olmadıqda, mikrosferositlərin əhəmiyyətsiz bir hissəsi və onların keçid formaları aşkar edilə bilər. Lakin bəzi hallarda hətta hərtərəfli müayinə valideynlərlə əlaqəni aşkar etmir.
Qan testi apararkən leykositlərin və eritrositlərin nisbətinin pozulmasını aşkar edə bilərsiniz. Normalda lökositlərin 3 qat daha çox olması lazımdırsa, o zaman bərabər sayda ağ və qırmızı qan hüceyrələri patoloji prosesin gedişatının əlaməti olacaqdır. Qandakı trombositlərin tərkibi çox vaxt dəyişmir.
Biokimyəvi tədqiqat zamanı dolayı bilirubinin səviyyəsi hemolizin şiddəti ilə düz mütənasibdir. Remissiya mərhələsində bu rəqəm təxminən 55-75 mmol/l təşkil edir, lakin böhran zamanı kəskin şəkildə artır.
Xəstəlik ən yüngül formada davam edərsə, bilirubin göstəricisi normal həddə qalır. Bu, qaraciyər hüceyrələrinin normal fəaliyyətini göstərir. Öd yollarının daşla tıxanması da bilirubinin səviyyəsini artırır, çünki o, dərhal öd kisəsi əvəzinə qana daxil olur.
Sidik analizi ümumiyyətlə bərabər miqdarda urobilin və bilirubini göstərir. Normalda urobilin olmamalıdır. Nəcisin öyrənilməsi zamanı sterkobilinin artması aşkar edilir, lakin obstruktiv sarılıq baş verdikdə, olmaya bilər. Xəstəni müayinə edərkən həkim aşağıdakı kimi əlamətlərə diqqət yetirir:
- dərinin güclü solğunluğunun yüngül ikterik rənglə birləşməsi;
- sürətli ürək dərəcəsi;
- aşağı qan təzyiqi;
- böyümüş qaraciyər və dalaq.
EKQ-də taxikardiyanın olması qeyd edilir, intoksikasiya miokard distrofiyası əlaməti ilə müşayiət olunur, bəzi hallarda aritmiya baş verir. Ultrasəs müayinəsi genişlənmiş dalağın və qaraciyərin ölçüsünü, öd kisəsində daşların olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edir.
Birbaşa Coombs testi hemolitik otoimmün anemiyada eritrositlərdə fiksasiya olunmuş otoanticisimləri aşkarlamağa imkan verən Minkowski-Choffard xəstəliyinin varlığını müəyyən etməyə kömək edəcək.
Düzgün diaqnoz qoymaq üçün diferensial diaqnoz vacibdir. X-ray müayinəsi sümük deformasiyalarının mövcudluğunu müəyyən etməyə yönəldilmişdir. Diaqnozda çətinliklər kəskin viral hepatitlə birləşdikdə yaranır.
Müalicə xüsusiyyəti
Xəstəliyi konservativ yolla aradan qaldırmaq mümkün deyil. Bəzi simptomlar kortikosteroid terapiyası ilə yaxşılaşa bilər. Öd daşlarının yığılmasının qarşısını almaq üçün duodenal zondlama da tövsiyə olunur.
Minkowski-Choffard xəstəliyi dalağı çıxarmaqla müalicə edilə bilər, çünki bu orqan qırmızı qan hüceyrələrini məhv edir. Bu, patologiyanın gedişatının sabit normallaşmasına, həmçinin hiperbilirubinemiyanın azalmasına nail olmağa imkan verir. Uşaqlar daha çox 10 yaşından sonra əməliyyat olunur.
Minkowski-Choffard xəstəliyində klinik tövsiyələrə xüsusi pəhriz daxildir. Bunu etmək üçün adi pəhrizinizə lobya, taxıl, soya, doğranmış çiy tərəvəzlər, kəsmik, göbələk, mal əti qaraciyərini daxil etmək tövsiyə olunur. Həmçininfol turşusunun artan qəbulu tələb olunur.
Hamiləlik zamanı müalicənin xüsusiyyətləri
Hamiləlik zamanı Minkowski-Choffard xəstəliyinə dair klinik təlimatlara dölün qorunması və onun normal inkişafını təmin etmək üçün adi tədbirlər daxildir.
Sağlamlıq səbəbləri ilə qanköçürmə, dalağın çıxarılması, qeysəriyyə əməliyyatı və ya vaxtından əvvəl doğuş induksiyası tələb olunur. Doğuşdan sonra splenektomiya məsələsi ciddi şəkildə fərdi qaydada həll edilir.
Cərrahiyyə
Dalağı çıxarmaq anemiyanı müalicə etməyə kömək edəcək. Qan hüceyrələrinin patoloji forması qalacaq, lakin onlar artıq dalaqda məhv edilməyəcəklər. Sümük iliyinin transplantasiyası hüceyrə quruluşu pozulmuş xəstədə onu qismən sağlam donorla əvəz etməyə imkan verir.
Splenektomiya dalağın çıxarılmasıdır. Bu, irsi mikrosferositozun müalicəsinin əsas üsuludur. Əməliyyatdan sonra eritrositlərin sferik formasını saxlamasına baxmayaraq, xəstə demək olar ki, tamamilə sağalır. Bundan əlavə, qırmızı qan hüceyrələrinin ömrünü uzadır, çünki onların öldüyü əsas orqan çıxarılır.
Dalağın çıxarılması aşağıdakı hallarda həyata keçirilir:
- tez-tez hemolitik böhranlar;
- hemoqlobində əhəmiyyətli azalma;
- Dalaq infarktı.
Lakin qeyd etmək lazımdır ki, bu əməliyyat yüngül formada həyata keçirilmir.xəstəliyin gedişi. Xolesistektomiya, içərisində daşların olması halında öd kisəsinin çıxarılmasını nəzərdə tutur. Bəzi xəstələrdə dalağın və öd kisəsinin eyni vaxtda çıxarılması aparılır. Splenektomiya və xolesistektomiya üçün əsas əlamət şiddətli ağrı ilə öd kisəsində daşların olmasıdır.
İrsi sferositoz zamanı kliniki tövsiyələr əməliyyata hazırlıq xüsusiyyətlərinə, eləcə də düzgün reabilitasiya prosesinə aiddir. Splenektomiyadan bir neçə həftə əvvəl hemofilik, meningokok və pnevmokok peyvəndinin tətbiqi tələb olunur. Əməliyyatdan sonra təhlükəli infeksiyaların inkişafının qarşısını almaq üçün ömürlük penisilin tövsiyə olunur.
5 yaşından kiçik uşaqlarda cərrahiyyə tövsiyə edilmir. Körpələrdə ağır sarılığın müalicəsində işıq terapiyası tətbiq edilir. Uşaqlarda irsi sferositoz zamanı klinik göstərişlər həyati təhlükəsi olan infeksiyaların inkişafının qarşısını almaq üçün profilaktika üçündür.
Müalicədə mühüm addım qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaqdır. Bunun üçün eritrosit kütləsinin və ya yuyulmuş eritrositlərin transfüzyonu aparılır. Eritrositlərin yuyulması qan transfüzyonuna mənfi reaksiyaların tezliyini və şiddətini azalda bilər. Bu prosedur həyati göstəricilərə görə, yəni xəstənin həyatı üçün təhlükə olduqda həyata keçirilir. İrsi mikrosferositoz olan bir insanın həyatı üçün təhlükə anemiya koması və ağır anemiyadır.
Anemik koma ilə xarakterizə olunurbeyinə kifayət qədər oksigen verilməməsi nəticəsində xarici stimullara tam cavab verməməsi ilə kəskin şüur itkisi. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsinin sürətli və əhəmiyyətli dərəcədə azalması nəticəsində baş verir.
Hemoqlobin səviyyəsi, eləcə də insan qanının tərkibi sabitləşdikdən sonra sanitar müalicə tövsiyə olunur. Bu, ən yaxşı şəkildə mineral bulaqları olan kurortlarda edilir, çünki bu, öd yollarında sonrakı daşların əmələ gəlməsinin qarşısını alacaq.
Mümkün Fəsadlar
Minkowski-Choffard xəstəliyinin ağırlaşmaları birbaşa patoloji və ya splenektomiyanın gedişi ilə bağlı ola bilər. Ən ağır nəticələr anemiya koması, həmçinin bəzi daxili orqanların zədələnməsidir. Bu, əsasən, əlavə xəstəlikləri olan yaşlı insanlar üçün xarakterikdir.
Təsirə məruz qalan dalağın çıxarılmasından sonra müxtəlif fəsadlar da baş verə bilər, xüsusən:
- tromboz;
- zədələnmiş dalaq arteriyalarından qanaxma;
- yapışqan proseslər;
- immunçatışmazlığı vəziyyəti.
Patologiya yarandıqda trombositlərin yığılması baş verir, ona görə də əməliyyatdan sonra tromboz ehtimalı var. Yapışqan xəstəlik peritona müdaxilə ilə təhrik edilir. Nəticədə lifli zolaqlar və bağırsaq ilmələrində çapıqlar əmələ gəlir.
Qarşısının alınması və proqnoz
İrsi sferositoz üçün proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir. Ancaq ən çətin və təhlükəli hallardahemolitik böhranın gedişi, yanlış və ya vaxtında olmayan terapiya ilə, hətta ölümcül bir nəticə ola bilər. Xəstəlik valideynlərdən miras qaldığından, onsuz da xəstə uşaq sahibi olma riskinin yüksək olduğunu nəzərə almaq lazımdır. Valideynlərdən yalnız birində irsi sferositoz baş verdikdə, patologiyanın inkişaf ehtimalı 50% -dir. Bu halda uşaq daimi dispanser qeydiyyatındadır.
Valideynləri mikrosferositozdan əziyyət çəkən uşaqlarda irsi xəstəliyin yaranmasının qarşısını almaq hazırda mümkün deyil. Bu vəziyyətdə xəstəliyə tutulmuş bir uşağın olma ehtimalı çox yüksəkdir. Valideynlər xəstəliyin dərhal deyil, daha uzun müddətdə təzahür etmə ehtimalını nəzərə almalı olduqları üçün körpəni təhrikedici amillərdən qorumaq vacibdir.
Lakin hazırda bu xəstəliyin yaranmasına səbəb olan patoloji genin müəyyən edilməsi istiqamətində iş aparılır. Tezliklə bu problemi həll etmək mümkün ola bilər.
Yetkin xəstələrə də həkimlər əhəmiyyətli hipotermiyadan, stresli vəziyyətlərdən, günəşdə qaralmadan və zəhərlənmədən çəkinməyi tövsiyə edir.
Xəstəliyin inkişafı və gedişi qırmızı qan hüceyrələrində genetik qüsura əsaslanır. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinə çox miqdarda su və natrium ionlarının nüfuz etməsinə səbəb olur. Bu, 4500 nəfərə təxminən 1 hal tezliyi ilə baş verir.
