İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika üsulu uşaqlıq boşluğuna implantasiyadan əvvəl in vitro mayalanma ilə əldə edilmiş embrionun sağlamlıq vəziyyətini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Metod yalnız sağlam gələcək körpəni seçməyə deyil, həm də hamiləlik şansını artırmağa imkan verir. Texnika in vitro mayalanma ilə məşğul olan bütün dünya klinikalarında geniş istifadə olunur.
Ümumi anlayışlar
İmplantasiya öncəsi genetik diaqnostika hərtərəfli müayinə aparmağa və ümumilikdə xromosom anomaliyalarının və ya hər hansı bir xüsusi sapmanın mövcudluğunu istisna etməyə imkan verir. Bu yaxınlarda erkən qüsurlarla paralel olaraq yetkinlik dövründə şişlərin (yumurtalıqlar, bağırsaqlar, döşlər) yaranmasına səbəb ola biləcək genlər yoxlanılır.
Ana tərəfdə genomik xəstəliklərin daşıyıcısı olması halında, mayalanmadan əvvəl də yumurtanın bir neçə qütb cisimlərinin biopsiyası aparılır. Təsvir edilən üsullar erkən prenatal diaqnostikaya alternativdir və bu, döldə qəfildən genetik patologiyalara malik olarsa, abortdan xəbərdarlıq etməyə imkan verir.
İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz artıq skrininq prosesində olan gələcək körpənin cinsini təyin etməyə imkan verir. Bu, cinsiyyətlə əlaqəli anomaliyaların inkişafının qarşısını almaq üçün istifadə olunur.
Genetik xəstəliklər necə irsi olur
Dominant, resessiv və x-əlaqəli tipə görə yaranmış irsi patologiyaları ayırd edin.
| Vərəs növü | Xüsusiyyətlər | Xəstə uşaq sahibi olmaq riski |
| Dominant | Tərəfdaşlardan birinin cütlüyündə dominant olan bir qüsurlu gen var | 50% geni miras alır |
| Resessiv | Hər iki tərəfdaş eyni qüsurlu geni daşıyır, lakin normal cütə malikdir | 50% daşıyıcı olur, 25% xəstələnir |
| X-əlaqəli | Qadınlar xromosom dəsti ilə patologiyadan qorunur və yalnız daşıyıcıdırlar. Kişilər anomaliyanın inkişafı ilə xarakterizə olunur | kişidə 50% gen və xəstəlik, qadının anası kimi daşıyıcı olmaq şansı var - 50% |
Kimlər yoxlanılır?
İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika (PGD) aşağıdakı hallarda aparılır:
- İrsi xəstəliklərin bir və ya hər ikisinin olması və ya karyotipdə dəyişikliklər. Çox vaxt tərəfdaşların özləriproblemlərini bilirlər, daha az tez-tez yoxlanış zamanı aşkar edirlər.
- Təkrarlanan aşağı düşmə. Bunun problemi valideynlərin anomaliyaları (heç olmaya da bilər) deyil, dölün aşağı düşməsinə səbəb olan genetik mutasiyalarıdır.
- IVF proqramından keçən şəxslərin yaşı 38-dən yuxarıdır.
- 3-dən çox uğursuz IVF cəhdinin tarixi.
- Kişi sonsuzluğu.
- ICSI-nin (intrasitoplazmik sperma inyeksiyası) mayalanma proqramına daxil edilməsi. Proses embrionda genetik anormallıqların inkişafı ilə doludur.
- Hidatiform köstebek tarixi.
PGD Xüsusiyyətləri
İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika sahəsində aparılan tədqiqatlar göstərir ki, metod mövcud olmaq hüququna malikdir, xromosom anomaliyalarının diaqnostikasına və qarşısının alınmasına kömək edir, lakin daha da təkmilləşdirmə tələb olunur.
PGD-nin xüsusiyyətləri aşağıdakılardır:
- Skrininqi ilə aşağı düşmə nisbəti müayinəsiz olandan daha aşağıdır;
- hal-hazırda hamiləlik şansını artıran heç bir sübut yoxdur;
- yalançı nəticə ehtimalı var: embrion sağlamdır, lakin nəticədə sapmalar var, embrion xəstədir, lakin tədqiqat əksini deyir (halların 5-10%-i).
İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz (blastomer müayinəsi)
Ekstrakorporal gübrələmə üçün razılıq əldə edildikdən sonra reproduktiv mütəxəssis ehtiyacı qiymətləndirirEvli cütlük üçün PGD. Göstərilərsə, tərəfdaşlar prosedurla razılaşa və ya imtina edə bilərlər. Sonra sorğunun keçirilməsinə icazəni təsdiq edən sənəd imzalanır.
Rüşeymin mayalanmasından sonra üçüncü gündə genetikçi analiz üçün əmələ gələn blastomer hüceyrələrindən birini götürür. Bütün hüceyrələr bir-birini əvəz edə bildiyi üçün bunun döl üçün heç bir nəticəsi olmadığı güman edilir.
Mütəxəssis əvvəllər seçilmiş sahələrdən birində tədqiqat aparır: xüsusi flüoresan mikroskop altında hüceyrənin strukturunun öyrənilməsi, mutasiyanın mövcudluğunu müəyyən etmək üçün polimeraza zəncirvari reaksiya metodundan istifadə etməklə DNT testi.
Nəticəyə əsasən, anomaliyaları olan embrionlar implantasiya prosesində istifadə edilməyəcək. Sağlam və keyfiyyətli seçilmişdir. Sonra onlardan biri və ya bir neçəsi ananın uşaqlığına köçürülür.
Qütb cismin biopsiyası baş verdikdə ananın xromosom dəsti araşdırılır. Qadın xətti boyunca genetik olaraq müəyyən edilmiş bir patologiyanın olması aşkar edildiyi təqdirdə həyata keçirilir. Prosedur, mayalanma üçün istifadə ediləcək yumurtanın quruluşunu pozmadan sağlam olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir. Heç bir anormallıq aşkar edilməzsə, o zaman mayalanma və uşaqlıq boşluğuna köçürülməsi üçün istifadə edilə bilər.
Qütb cisimlərinin, sonra isə blastomerlərin ekranlaşdırıldığı hallar var. Bu, daha etibarlı nəticə əldə etməyə imkan verir. Müayinənin aparılacağı sxem mütəxəssis tərəfindən seçilirgenetik.
İstifadə olunan üsullar
Xromosomların ədədi və struktur anomaliyaları flüoresan hibridləşmə üsulu ilə müəyyən edilir. Bu üsul hüceyrənin DNT ardıcıllığını təyin etməyə imkan verir. Strukturlarında blastomer DNT zonaları üçün tamamlayıcı yerlər olan xüsusi DNT zondlarından istifadə olunur.
Sonda nukleotid və flüorofor (flüoresans qabiliyyətinə malik molekul) var. Hədəf DNT-nin DNT zondu ilə qarşılıqlı təsirindən sonra flüoresan mikroskop altında baxılan işıqlı sahələr əmələ gəlir.
Həmçinin PCR metodundan istifadə edin (polimeraza zəncirvari reaksiya). O, müəyyən laboratoriya şəraitində fermentlərdən istifadə edərək DNT-nin bir hissəsinin surətinin çıxarılmasından ibarətdir.
Aneuploidiya diaqnozu
Bu, ədədi xromosom anomaliyalarının (əlavə və ya çatışmayan xromosomların müəyyən edilməsi) mövcudluğunu aşkar etməyə imkan verən implantasiyadan əvvəl genetik diaqnostika üsullarından biridir.
Genetik material 46 xromosomdan ibarətdir, bunların yarısı ata, digər yarısı isə ana tərəfindən verilir. Əgər embrion əlavə xromosom alırsa, bu trisomiya, hər hansı birinin itirilməsi isə monosomiya adlanır. Bu qüsurlar aşağıdakılarla nəticələnə bilər:
- embrion implantasiyasının olmaması;
- düşmə;
- irsi patologiyalar (Daun sindromu, Klaynfelter, Şereşevski-Törner sindromu).
Kişi sonsuzluğu və cütlük yaşıbelə anomaliyaların inkişafında tez-tez rast gəlinən amillərdir.
monogen patologiyaların PGD
İrsi anomaliyaların olması müəyyən edilmiş ailələrdə monogen xəstəliklərin olub-olmadığını müəyyən etmək məqsədilə embrionların implantasiyadan əvvəl genetik diaqnostikası aparılır. Əgər ər-arvadın artıq homojen xəstəliyi olan körpəsi varsa, o zaman başqa bir xəstə uşaq dünyaya gətirmək imkanı bir neçə dəfə artır.
Səbəb DNT-nin müəyyən hissəsində xromosomların ardıcıllığının pozulmasıdır. Bu xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:
- kistik fibroz;
- adrenogenital sindrom;
- fenilketonuriya;
- hemofiliya;
- oraq hüceyrəli anemiya;
- Verniq-Hoffman sindromu.
Metodun faydaları və riskləri
Qeyri-müəyyən hesab edilən pre-implantasiya genetik diaqnostikası prenatal skrininq sahəsində müəyyən üstünlüklərə malikdir:
- yalnız yüksək keyfiyyətli və sağlam embrionlar uşaqlıq yoluna köçürülür;
- genetik anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirmə riskini azaldır;
- düşmə riskini yarıya endir;
- çox hamiləlik riskini yarıya endirir;
- embrion implantasiyası üçün 10% daha çox şans;
- Uşağın uğurlu doğulması şansında 20% artım.
PGD zamanı embrionun təsadüfən zədələnməsi riski 1% təşkil edir. Səhv nəticənin olma ehtimalı 1:10-dur, əlavə olaraq hər hansı anomaliyaya malik olan embrionun sağlam hesab ediləcəyi ehtimalı 3% təşkil edir.
Sağlam embrionun olma ehtimalısapmalar - 1:10. Hər birində aşkar edilmiş anomaliyalara görə embrionların uşaqlıq boşluğuna köçürülməsinin ləğv edilməsi şansı 1:5.
Əks göstərişlər
Embrion üçün nəticələri dəqiq müəyyən edilməmiş preimplantasiya genetik diaqnostikasının (PGD) aparılması üçün bir sıra əks göstərişlər var:
- embrionun parçalanması 30%-dən çox (25%-ə qədər fraqmentlərin əmələ gəlməsi norma hesab olunur);
- embrionda çoxnüvəli blastomerlərin olması;
- embrion inkişafının üçüncü günündə 6-dan az blastomerə malikdir.
Metod təhlükəsizliyi
Diaqnoz gələcək orqanizmin yaradılmasının ilkin mərhələsində, onun bütün hüceyrələri pluripotent olduqda, yəni hər birindən tamhüquqlu sağlam orqanizm formalaşa bildikdə aparılır.
Davam edən bütün PGD addımları embriona, dölə və doğmamış körpəyə vaxt vermir. Tədqiqat üçün nümunə alındıqdan sonra xüsusi üsulla hazırlanır. Hüceyrələr sabitləndikləri şüşə slaydın üzərinə və ya bufer məhluluna yerləşdirilir.
Prosedurun qiyməti
Qiyməti 50-120 min rubl arasında dəyişən implantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz ilk baxışdan bahalı manipulyasiya kimi görünür. Bununla belə, genetik olaraq müəyyən edilmiş patologiyaları olan uşağın sağlamlığı və müalicəsi xeyli baha başa gələcək.
Prosedur təbii yolla uşaq sahibi ola bilən qadınlara nisbətən bütün üstünlükləri verirBelə bir diaqnostik üsul onlara mövcud olmadığı üçün. Ekstrakorporal mayalanma ilə müqayisədə qiyməti cüzi olan pre-implantasiya genetik diaqnostikası yalnız dözümlü olmağa və dünyaya gətirməyə deyil, həm də sağlam körpə böyütməyə imkan verən ümumi proqrama əlavə kimi xidmət edir.
