Bloom sindromu insan hüceyrələrinin genomik qeyri-sabitlik nümayiş etdirdiyi nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Otozomal resessiv şəkildə miras alınır.
Bu pozğunluq ilk dəfə 1954-cü ildə Amerika əsilli dermatoloq David Bloom tərəfindən diaqnoz edilmiş və təsvir edilmişdir. Bu alimin adından patologiyanın adı meydana çıxdı. Sinonimi - anadangəlmə telenjiektatik eritema.
Ən tez-tez Bloom sindromu yəhudi mənsubiyyətindən olan şəxslərə təsir göstərir (təxminən 100 nəfərdən 1 nəfər). Xəstəlik həm qadınlarda, həm də kişilərdə ola bilər, lakin sonuncularda simptomlar daha qabarıq şəkildə özünü göstərir. Buna görə də bu patologiyası olan qadınlara çox vaxt səhv diaqnoz qoyulur.
Blum sindromu olan uşaqda hər iki valideyn BLM geninin bir allelində mutasiyanın gizli daşıyıcısıdır. Semptomların müxtəlifliyinin xəstənin genlərində hansı mutasiyanın olmasından asılı olduğu güman edilir. Lakin bu hələ sübut olunmayıb.
Klinik şəkil
Blum sindromu olan xəstələr doğulanda kiçik olurlar (təxminən 1900-2000 q). Gələcəkdə onlar da yavaş-yavaş böyüyür və zəif çəki alırlar. Yetkinlik gecikir və həttakeçir, qüsurludur. Kişilərdə sonsuzluq, qadınlarda isə anormal olaraq erkən menopoz olur. Buna baxmayaraq, onların əqli inkişafı yaş normalarına uyğundur.
Həyatın ilk həftələrində yanaqlarda, qulaqlarda, burunda və əllərin arxasında qabarcıqlar, eritema və qabıqlar əmələ gəlir. Tez-tez ultrabənövşəyi işığa artan həssaslıq var. Xəstələrin günəş altında qısa müddətə qalması belə, damar şəbəkəsinin meydana gəlməsinə və müxtəlif şiddətdə dəri zədələnməsinə səbəb ola bilər. Şüalanmış dərinin bərpasından sonra onun üzərində tünd və ya çox açıq ləkələr, atrofiya olan nahiyələr əmələ gələ bilər.
Xəstələrin toxunulmazlığı azalıb və buna görə də tez-tez yoluxucu xəstəliklərlə qarşılaşırlar, onlar da təkrarlanır.
Bloom sindromu tez-tez bud sümüyü boyunlarının asimmetriyası və anadangəlmə ürək qüsurları ilə birləşir.
Görünüş
Xəstələrin görünüşü qeyri-standartdır. Onların kifayət qədər dar kəllə sümüyü, kiçik bir çənəsi və çıxıntılı burnu ("quş üzü") var. Bu, xüsusilə Bloom sindromunun fotosuna baxdığınız zaman aydın görünür.
Xəstələr adətən qısa boylu, yüksək səsə malikdirlər. Bəzi xəstələr ayaq deformasiyaları və diş anomaliyaları ilə müraciət edirlər. Xəstələr tez-tez dodaqların iltihabı və şişməsindən, onların soyulmasından şikayət edirlər. Bəzi hallarda dərinin keratinləşməsi prosesinin pozulması və onun tıxanması müşahidə olunur ("qaz tumurcuqları" kimi görünür).
Diaqnoz
"Blum sindromu" diaqnozu xəstənin xəstəliyinin klinik mənzərəsinə əsasən həkim tərəfindən qoyulur.və laboratoriya məlumatları.
Müayinə zamanı immun sisteminin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi məcburidir. Bloom sindromu olan xəstələrin analizində immunoqlobulinlərin və T-limfositlərin sayında azalma müşahidə olunacaq. Bundan əlavə, bacı xromatid mübadiləsinin qiymətləndirilməsi tövsiyə olunur.
Diaqnoz qoyarkən Blum sindromunu lupus eritematosus, Neil-Dingwall sindromu, Rothmund-Tomson sindromu və dəri porfiriyası ilə qarışdırmamaq vacibdir.
Onkologiya
Aşağı immunitet və çoxlu sayda müxtəlif mutasiyaların olması xəstədə onkoloji ehtimalının kəskin artmasına səbəb olur. Bu zaman həm daxili orqanlar, həm də qan, limfa və sümük toxuması əziyyət çəkə bilər.
Bu kateqoriya xəstələrdə ən çox rast gəlinən patologiyalara aşağıdakılar daxildir:
- miyeloid lösemi;
- lenfoma;
- limfositik lösemi;
- özofagus, dil və bağırsaqların bədxassəli şişləri;
- ağciyər xərçəngi;
- döş xərçəngi.
Medulloblastoma və böyrək xərçəngi daha az rast gəlinir.
Müalicə
Blum sindromundan əziyyət çəkən xəstə simptomatik müalicə olunacaq. Xoşagəlməz hadisələrin şiddətini az altmaq dərmanlar və tibbi prosedurların köməyi ilə əldə edilə bilər. Onların seçimi, xəstəni hansı simptomların narahat etdiyinə əsaslanaraq, iştirak edən həkim tərəfindən həyata keçirilir. Beləliklə, onkologiya, kimyaterapiya, radiasiya terapiyası və ya cərrahiyyə, diş xəstəlikləri üçün - diş müalicəsi tələb oluna bilər.prosedurlar və s. Hazırda patologiyanı tam müalicə etmək mümkün deyil.
Hər halda xəstələr müntəzəm olaraq dərini ultrabənövşəyi şüalardan etibarlı şəkildə qoruyan məhsullardan istifadə etməli, vitamin-mineral komplekslərdən (onlara E vitamini daxil olmalıdır), karotenoidlərdən (həm qida əlavələri şəklində, həm də qida ilə birlikdə) və immunitet sisteminin işini düzəldən dərmanlar. Bəzi hallarda hormon terapiyası mümkündür.
Blum sindromu olan xəstələr dəri xərçənginin ilk əlamətlərini bilmək üçün ömürləri boyu dermatoloq və onkoloq tərəfindən müşahidə edilməlidir. Hər hansı şübhəli dəyişiklik üçün onlar mümkün qədər tez həkimə müraciət etməlidirlər.
Bədənində çoxlu doğum ləkələri olan xəstələr kölgədə olmaq və birbaşa günəş işığından qaçmaq faydalıdır, mümkün qədər bədəni gizlədən p altarlar geyinsinlər.
Proqnoz
Bloom sindromu olan xəstələrin proqnozu birbaşa onları hansı patoloji şərtlərlə müşayiət etməsindən asılıdır. Çox vaxt xəstələr kəskin onkoloji proseslər və ya pnevmoniya nəticəsində ölürlər.
Qeyd etmək lazımdır ki, simptomatik müalicə alan və həkim nəzarəti altında olan xəstələr, almayan xəstələrə nisbətən daha uzun ömür yaşayırlar.
Qarşısının alınması
Uşaqlarda Bloom sindromunun qarşısının alınması yaxın qohumlarla nikahdan çəkinməkdən ibarət olacaq. Xəstəliyə ən çox rast gəlinən adət-ənənələri nikahlarla sıx bağlı olan xalqlarda rast gəlinirpaylama.
Bundan əlavə, gənc cütlüyə konsepsiyadan əvvəl hərtərəfli tibbi müayinədən keçmələri tövsiyə olunur.
