Əhəmiyyətli alfa-qalaktosidaza A fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan xəstəlik, onu kəşf edən alimin adı ilə adətən Fabri xəstəliyi adlanır. Genlərdəki mutasiyalar ilk dəfə 1989-cu ildə İngiltərədə təsvir edilmişdir.
Normal vəziyyətdə bu ferment orqanizmin demək olar ki, bütün hüceyrələrində olur və lipidlərin emalında iştirak edir. Qüsurlu geni miras almış fərdlərdə lizosomlarda yağlı maddələrin yığılması müşahidə olunur. Nəhayət, xəstəlik damar divarlarının, hüceyrələrin və toxumaların məhvinə gətirib çıxarır. Fabri xəstəliyi "lizosomal saxlama xəstəliyi" də adlandırılan nadir genetik xəstəlikdir.
Simptomlar
Tibbi müşahidələrə görə xəstəlik ilk olaraq yetkinlikdən əvvəlki və pubertal dövrdə böyüklərdə və uşaqlarda özünü göstərir.
Xəstəliyin simptomologiyası belədir:
- Əzalarda meydana gələn, fiziki güc və isti ilə təmasda ağırlaşan yanma və ağrı. Ağrı tez-tez qızdırma ilə müşayiət olunur.
- Zəiflik. Çox vaxt bu cür təzahürlər pis əhval-ruhiyyə, narahatlıq, narahatlıq hissi ilə müşayiət olunur. Xəstələr əhval-ruhiyyənin pisləşməsini və özünə şübhə hiss edirlər ki, bu da həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
- Tərləməni azaldır.
- Ayaqların və qolların yorğunluğu. Bir insan, xəstəlik inkişaf etdikcə, daimi yorğunluq hiss etdiyi üçün ən adi hərəkətləri belə yerinə yetirə bilmir. Ağrı ilə birlikdə bu cür əlamətlər tam çarəsizliyə səbəb olur.
- Proteinuriya. Xəstəlik sidiklə birlikdə protein ifrazının artması ilə müşayiət olunur. Çox vaxt bu simptom səhv diaqnoza səbəb olur.
- Omba, qasıq, dodaqlar, barmaqlarda səpgilərin əmələ gəlməsi.
- Otonomik pozğunluqlar.
Uşaqların təxminən üçdə birində sadalanan simptomlarla birlikdə artikulyar sindrom inkişaf edir. Uşaq artan əzələ ağrısı, görmə qabiliyyətinin azalması, ürək-damar fəaliyyətinin olmaması ilə qarşılaşır. Ferment çatışmazlığı irəlilədikcə böyrəklərin zədələnməsi və qan təzyiqinin artması müşahidə olunur. Buna baxmayaraq, belə bir diaqnoz uşaqlar üçün çox nadir hallarda qoyulur, buna görə də hər hansı bir təzahür halında genetik səviyyədə qan testləri üçün peşəkar mərkəzlərlə əlaqə saxlamaq çox vacibdir.
Xəstəlik kimdən keçir?
Bir çox insan Fabri xəstəliyinin necə özünü göstərdiyi ilə maraqlanır, bu nədir? Araşdırmaya görə, həkimlər aşağıdakı nəticələrə gəliblər:
- Xəstəlik cinsindən asılı olmayaraq insanda inkişaf edə bilər.
- Xəstəliyin inkişafına səbəb olan gen lokallaşdırılmışdırX xromosomu. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var və bu, təsirlənmiş geni ehtiva edirsə, simptomların inkişaf etdirilməsi ehtimalı daha yüksəkdir. Kişi xəstəliyi oğullarına ötürə bilməz, lakin bütün qızlar bu qüsuru miras alırlar.
- Qadınlarda iki X xromosomu var, ona görə də xəstəliyin hər iki cinsdən olan uşaqlara keçmə şansı 50/50% olur.
- Simptomlar çox vaxt uşaqlıqda, yeniyetməlikdə və gənc yetkinlərdə görünür.
- Qüsurlu gen 12.000 yeni doğulan körpədən 1-də baş verir, bu nadirdir.
Xəstəliyin diaqnozu
Düzgün diaqnoz tez-tez çətinliklərə səbəb olur, çünki xəstəlik olduqca nadirdir və bütün klinik simptomlarla özünü göstərir. Fabry xəstəliyindən şübhələnən xəstələr müxtəlif klinik bölgələrdən olan mütəxəssislər tərəfindən müayinə olunur.
Praktiki təcrübə göstərir ki, simptomların ilkin təzahürləri ilə yekun diaqnoz arasında orta hesabla təxminən 12 il keçir. Tam müalicəyə başlamaq üçün xəstəliyin mümkün qədər erkən müəyyən edilməsi çox vacibdir.
Səhiyyə mütəxəssisləri bir şəxsdə xəstəliyin ikidən çox əlamətinin birləşməsinə malik olduqda bu genetik pozğunluqdan şübhələnməlidirlər. Erkən uşaqlıqda Fabri xəstəliyi (təsirə məruz qalan xromosomun fotoşəkili aşağıda təqdim olunur) praktiki olaraq özünü göstərmir, ona görə də diaqnoz çətinləşə bilər.
Kişilərdə xəstəliyin diaqnozu
Aşağıdakı fəaliyyətlər kişilər üçün əlçatandır:
- Damazlıq, şəcərə ağacının təhlili. nəzərə alaraqlezyonun irsi xarakteri, ailə anamnezinin toplanması diaqnozda birinci dərəcəli əhəmiyyət kəsb edir. Lakin eyni ailənin üzvləri üçün xəstəlik tanınmamış qala bilər.
- Qanda qalaktosidaza fermentinin tərkibinə dair araşdırma.
- DNT analizi - biokimyəvi tədqiqatların qeyri-müəyyən nəticələrinin əldə edilməsi halında aparılır. DNT istənilən bioloji materialdan götürülə bilər.
Fabri xəstəliyi: qadınlarda lezyonların diaqnostikası
Qadınlar üçün aşağıdakı fəaliyyətlər həyata keçirilir:
- Damazlıq analizi.
- DNT analizi.
- X xromosomlarının asimmetrik aktivləşməsi səbəbindən qanda fermentin tərkibi xəstəliyin əsas göstəricisi deyil. Qadının xəstəliyi olsa belə, normal həddə ola bilər.
Prenatal Diaqnoz
Tədqiqat dölün toxumalarında fermentin səviyyəsinin ölçülməsi ilə aparılır. Bu, ananın genetik xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi və ya körpənin Fabry xəstəliyini miras ala biləcəyinə dair şübhələr olduqda lazımdır. Xəstəliyin simptomları praktiki olaraq doğuşdan sonra özünü göstərmir və daha yaşlı yaşda özünü hiss etdirir.
Potensial Fəsadlar
Xəstəyə diaqnoz qoyulmazsa və xəstəlik müalicə olunmazsa, əksər hallarda aşağıdakı ağırlaşmalar inkişaf edir:
- Kəskin böyrək çatışmazlığı. İnsan sidikdə davamlı olaraq protein itirir, yəni proteinuriya inkişaf edir.
- Ürəyin funksiyalarının və formasının dəyişdirilməsi. Dinləmək qeyri-kafiliyi üzə çıxarırürək klapanları, nizamsız sancılar.
- Beyində sağlam qan axınının pozulması. Xəstə tez-tez başgicəllənmə yaşayır, ciddi bir fəsad insultdur.
Müalicə
Fabri xəstəliyindən şübhələnən şəxslər lizosomal saxlama xəstəliklərinin müalicəsində təcrübənin olduğu ixtisaslaşdırılmış mərkəzlərə göndərilir. Bu müəssisələrdə patologiyanın olması təsdiqlənir və müvafiq terapiya aparılır.
2000-ci ilə qədər əsas terapevtik prinsip xəstəliyin irəliləməsi ilə yaranan mənfi halların aradan qaldırılmasına yönəlmişdi. Hal-hazırda, yalnız Fabry xəstəliyinin səbəb olduğu simptomları aradan qaldırmaq üçün fərqli bir yanaşma tətbiq olunur. Müalicə ferment əvəzedici terapiyadan ibarətdir. Xəstələrə alfa-, beta-qalaktosidaza dərmanları təyin edilir.
Fabri xəstəliyi (simptomları və araşdırmaları düzgün diaqnoza səbəb olan) dərhal müalicə edilməlidir. Xəstənin iki həftədən bir aldığı iynələr vasitəsilə həyata keçirilir. Bu üsul bir tibb bacısının köməyi ilə bir klinikada və ya evdə, əgər şəxs infuziyaya yaxşı dözürsə, həyata keçirilə bilər. Müalicə maddələr mübadiləsini normallaşdırmağa imkan verir, simptomların təkrarlanmasını aradan qaldırır, xəstəliyin inkişafının qarşısını alır.
Replagal əvəzetmə üçün istifadə edilən əsas dərman hesab olunur. Həll 5 ml flakonlarda mövcuddur. Dərman yaxşı tolere edilir, nadir hallarda yan təsirləri var: qaşınma, qarın ağrısı,qızdırma.
Xəstəlik şiddətli ağrılara səbəb olarsa, xəstələrə əlavə olaraq antikonvulsanlar, analjeziklər, antiinflamatuar qeyri-steroid dərmanlar təyin oluna bilər.
Bir çox mütəxəssis Fabri xəstəliyinin düzgün diaqnozu və müalicəsinin xəstəliyin təbii gedişatını dəyişə biləcəyinə inanır. Əvəzedici müalicənin effektiv istifadəsi onun inkişafını dayandıra bilər.
Laboratoriya nəzarəti
Davam edən kursun fonunda keramid trihexosidin kəmiyyət təyinini aparmaq lazımdır. Uğurlu müalicə ilə onun konsentrasiyası azalır. Bəzi klinik tədqiqatlarda qlobotriaosil sfinqosinin səviyyəsi effektivliyin göstəricisi kimi istifadə olunur.
İynələr hamiləlik və laktasiya dövründə, qadının həyatı üçün təhlükə yaradan başqa bir xəstəliyi olmadığı halda təyin edilmir.
Nəticələr
Fabri xəstəliyi ağrı ilə müşayiət olunan, insanın həyat keyfiyyətini pozan və əlilliyə səbəb olan ciddi genetik zədədir. Bir çox xəstələr müvafiq müalicə almırlar, buna görə də onlar effektiv işləyə, dərs oxuya, məyusluq, yorğunluq, depressiya, narahatlıq hisslərindən şikayət edə bilmirlər.
Gündəlik simptomların şiddəti xəstəlik irəlilədikcə pisləşə bilər və ondan əziyyət çəkənlərin ömrü ümumi əhali ilə müqayisədə orta hesabla 15 il qısadır. Lakin Fabry xəstəliyi bir cümlə deyil, belə bir xəstəliklə əvəzedici terapiyaya məruz qalan insan tam bir həyat sürə bilər.
