Anadangəlmə qüsur - bu nədir? Təqdim olunan məqalədən verilən sualın cavabını öyrənəcəksiniz. Bundan əlavə, biz sizə hansı növ qüsurların mövcud olduğunu, onların niyə inkişaf etdiyini və s. haqqında məlumat verəcəyik.
Doğuşdan gələn qüsurlar haqqında ümumi məlumat
Qüsur anormal inkişaf, eləcə də intrauterin inkişaf prosesində (daha az doğuşdan sonra) baş verən insan orqanizminin normal (standart) strukturundan hər hansı sapmaların məcmusudur.
Bir qayda olaraq, belə dəyişikliklər müxtəlif daxili və xarici amillərin (məsələn, hormonal pozğunluqlar, irsiyyət, cinsiyyət hüceyrələrinin aşağılığı, virus infeksiyası, ionlaşdırıcı şüalanma, oksigen çatışmazlığı və s.) təsiri altında formalaşır. XX əsrin ikinci yarısından etibarən mütəxəssislər patoloji dəyişikliklərin əhəmiyyətli dərəcədə artdığını qeyd etməyə başladılar. Ən çox anadangəlmə qüsurlar inkişaf etmiş ölkələrdə yaşayan insanlarda baş verir.
Baş vermənin ehtimal səbəbləri
İnsanların 40-60%-də bu sapmaların səbəbləri məlum deyil. Belə xəstələr üçün “sporadik doğuş qüsuru” kimi səslənən bir termin işlədilir. Bu ifadə təsadüfi deməkdirbaş verməsi və ya bilinməyən səbəbi və gələcək nəsillərdə təkrarlanma riskinin azalması.
İnsanların 20-25%-də anadangəlmə qüsurlar “çox faktorli” səbəbdən, yəni genetik qüsurların (çox vaxt kiçik olanlar) və ya ətraf mühitin risk faktorlarının kompleks qarşılıqlı təsiri nəticəsində əmələ gəlir. Anomaliyaların 10-13% -i yalnız ətraf mühitin təsirləri ilə əlaqələndirilir. Və qüsurların yalnız 12-25%-nin inkişafının yalnız genetik səbəbləri var.
Beləliklə, gəlin bəzi insanların niyə anadangəlmə qüsurlara malik olduğuna daha yaxından nəzər salaq.
Teratogenlər
Belə amillərin təsiri onların dozasından asılıdır. Müxtəlif bioloji növlərdə teratogen təsirlərdəki fərqlər maddələr mübadiləsinin xüsusiyyətləri, sorulması, maddənin plasentaya nüfuz etmə və bütün bədənə yayılma qabiliyyəti ilə bağlı ola bilər.
Ən məşhur və öyrənilmiş teratogen faktorlar
Bu qüsur ən çox aşağıdakılara məruz qalanlarda müşahidə olunur:
- Anadan dölə keçən yoluxucu xəstəliklər. Uşaq doğuş zamanı əziyyət çəkən bir sıra virus xəstəlikləri, məsələn, parotit, məxmərək və ya inklüzyon sitomeqaliyası qüsurun inkişafına kömək edə bilər.
- Spirt. Valideynlərin, daha doğrusu, anaların alkoqolizmi xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. Hamiləlik zamanı spirtli içki qəbul etmək asanlıqla fetal spirt sindromuna səbəb ola bilər.
- İonlaşdırıcı şüalanma. Radioaktiv təsirə məruz qalmaizotoplar, eləcə də rentgen şüaları genetik aparata mənfi təsir göstərə bilər. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, radiasiya (ionlaşdırıcı) həm də zəhərli təsir göstərir. Bu fakt əksər anadangəlmə anomaliyaların səbəbidir.
- Dərmanlar. Bu günə qədər, xüsusilə hamiləliyin ilk 2 trimestrində döl üçün tamamilə təhlükəsiz hesab edilən dərmanlar yoxdur.
- Nikotin. Gələcək anaların siqaret çəkməsi (hamiləlik zamanı) çox asanlıqla uşağın fiziki inkişafından geri qalmasına səbəb ola bilər.
- Qida elementlərinin çatışmazlığı. Qida çatışmazlığı (məsələn, yod, mio-inositol, folat və s.) anadangəlmə ürək xəstəliyi və sinir borusu qüsurları üçün sübut edilmiş risk faktorudur.
Ürək qapağı xəstəliyi kimi ümumi anomaliyanı daha ətraflı nəzərdən keçirək.
Ürək qüsurları
Ürək xəstəlikləri qanın normal hərəkətinin pozulması ilə nəticələnən qapaqlarda, böyük intratorasik damarlarda, həmçinin ürəyin divarlarında patoloji dəyişiklikdir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu cür sapmalar həm qazanılmış, həm də anadangəlmə ola bilər.
Ən tez-tez ürək qapaqlarının xəstəlikləri insan orqanizminin immun qüvvələrinin ona daxil olmuş zərərli mikroorqanizmlərlə həddindən artıq mübarizəsi nəticəsində baş verir. Bu sapmanın müalicəsi təbii, lakin zədələnmiş qapaqların əməliyyat yolu ilə süni olanlarla əvəz edilməsidir.
Nə vaxtvitse inkişaf edir
Bu patoloji fenomen (istənilən növ) ən çox embrional morfogenez dövründə (yəni 3-10-cu həftədə) formalaşır. Bu fakt onunla bağlıdır ki, məhz bu zaman çoxalma, differensiasiya, miqrasiya və hüceyrə ölümü prosesləri pozulur. Bu cür hadisələr toxumalararası, hüceyrədaxili, orqanlararası, hüceyrədənkənar, orqan və toxuma səviyyələrində baş verir.
Mövcud növlər
Anadangəlmə qüsurlar ən geniş kateqoriyadır və kiçik fiziki anomaliyalardan (məsələn, iri mollar, doğum ləkələri və s.) əsas sistem pozğunluqlarına (ürək qapaqlarının xəstəlikləri, ətrafların qüsurları və s.) kimi şərtləri əhatə edir.. Bədənin bir neçə hissəsini eyni anda təsir edən kombinasiya anomaliyaları da var. Metabolik qüsurlar da anadangəlmə qüsurlar hesab olunur.
Tibbi praktikada anadangəlmə qüsurların üç əsas növü var:
- maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri;
- anadangəlmə fiziki anomaliyalar;
- digər genetik qüsurlar.
Baş vermə tezliyi
Anadangəlmə anomaliyaların uzun müddətli tədqiqatları göstərmişdir ki, dölün bu və ya digər qüsurları uşağın cinsindən asılı olaraq müəyyən tezliklə özünü göstərir. Məsələn, qızlarda anadangəlmə omba çıxığına ən çox rast gəlinir.
Bir böyrəklə doğulan uşaqlar arasında güclü cinsin nümayəndələri daha çoxdur. Həm də qeyd etmək lazımdır ki, ən çox belə anomaliyalaryeni doğulmuş qızlarda qabırğaların, dişlərin, fəqərələrin və digər orqanların həddindən artıq sayına rast gəlinir.
Müqəddəs inkişafların siyahısı
Bu gün çoxlu sayda qüsurlar var. Çox vaxt onlar ananın ultrasəs müayinəsi zamanı aşkar edilir. Əgər anomaliya kifayət qədər ciddidirsə, o zaman qadına hamiləliyi dayandırmaq təklif edilir. Bu, ilk növbədə, doğulan uşağın həyatı boyu təhlükə altında qalması və özünü aşağı hiss etməsi ilə bağlıdır (anomaliyaların növündən asılı olaraq).
Hansı qüsurların mövcud olduğunu birlikdə araşdıraq:
- aorta defekti;
- jejunal atreziya;
- ağciyər agenezi;
- acrania;
- ikitərəfli böyrək agenezi;
- anensefali;
- bumbanın anadangəlmə çıxığı;
- birtərəfli böyrək agenezi;
- özofagus atreziyası;
- anadangəlmə çirkab;
- albinizm;
- VACTERL assosiasiyası;
- ağciyər aplaziyası;
- qurd ağzı;
- anus atreziyası;
- clubfoot;
- Daun xəstəliyi;
- anadangəlmə kretinizm;
- anadangəlmə meqakolon;
- anadangəlmə ürək qüsurları;
- hidrosefali;
- yırtıqlar;
- ağciyər hipoplaziyası;
- özofagus divertikulları;
- sindaktiliya;
- X-xromosom polisomiyası;
- Mekkel divertikulu;
- Patau sindromu;
- dovşan dodağı;
- polytelia;
- Klinefelter sindromu;
- kriptorxizm;
- cinsiyyət orqanlarının qüsurları;
- clubfoot;
- Klippel-Feil sindromu;
- meqakolon;
- pişik ağlama sindromu;
- mikrosefali;
- Şereşevski-Törner sindromu;
- bud sümüyü və baldır sümüyünün zəif inkişafı;
- fetal spirt sindromu;
- omfalosel;
- onurğa yırtığı;
- fibrodisplazi;
- pilorik stenoz;
- polidaktiliya;
- Edvards sindromu;
- siklopiya;
- kranyoserebral yırtıq;
- sidik kisəsinin ekstrofiyası;
- epispadias;
- ektrodaktiliya.
Xülasə
Gördüyünüz kimi, inkişafın prenatal dövründə döldə baş verən kifayət qədər anadangəlmə qüsurlar var. Uşağında bu cür anomaliyaların baş verməməsi üçün gələcək valideynlər onların təhsilinə kömək edən amillərə məruz qalmamalıdırlar. Belə ki, gələcək ana və atalara konsepsiyadan 6-9 ay əvvəl spirtli içkilərin qəbulunu dayandırmaq və hamiləlik dövründə (qadınlar üçün) istifadə etməmək tövsiyə olunur. Bundan əlavə, siqareti atmalı, ionlaşdırıcı şüalanma ola biləcək yerlərdən uzaq durmalı, həkim tərəfindən təyin olunmayan dərmanları qəbul etməməli, daha tez-tez açıq havada olmalı və bütün lazımi vitamin və mineralları qəbul etməlisiniz.
