Tay-Sachs xəstəliyi irsi xəstəlikdir, çox sürətli inkişafı, mərkəzi sinir sisteminin və uşağın beyninin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.
Xəstəlik ilk dəfə 19-cu əsrdə ingilis oftalmoloqu Warren Tey və amerikalı nevroloq Bernard Saks tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu görkəmli alimlər bu xəstəliyin öyrənilməsinə əvəzsiz töhfələr veriblər. Tay-Sachs xəstəliyi olduqca nadir bir xəstəlikdir. Müəyyən etnik qruplar buna meyllidirlər. Çox vaxt bu xəstəlik Kanadanın Kvebek və Luiziana ştatlarının fransız əhalisinə, eləcə də Şərqi Avropada yaşayan yəhudilərə təsir göstərir. Ümumilikdə dünyada xəstəliyin tezliyi 1:250.000-dir.
Xəstəliyin səbəbləri
Tay-Sachs xəstəliyi hər iki valideyndən mutant genləri miras alan insanda baş verir. Valideynlərdən yalnız biri genin daşıyıcısı olduğu halda, uşaq xəstələnməyə bilər. Lakin, öz növbəsində, 50% hallarda xəstəliyin daşıyıcısına çevrilir.
İnsanın geninin dəyişdirilməsi zamanı onun orqanizmi hüceyrələrdə mürəkkəb təbii lipidlərin (qanqliozidlər) parçalanmasına cavabdeh olan müəyyən fermentin - heksosaminidaza A-nın istehsalını dayandırır. Bunları çıxarınmaddələrin bədəndən çıxarılması mümkün deyil. Onların yığılması beynin bloklanmasına və sinir hüceyrələrinin zədələnməsinə səbəb olur. Tay-Sachs xəstəliyinə səbəb olan budur. Xəstələrin fotolarını bu məqalədə görmək olar.
Diaqnoz
Yenidoğulmuşların digər irsi xəstəlikləri kimi, bu xəstəliyə də erkən mərhələdə diaqnoz qoyula bilər. Valideynlər körpələrinin Tay-Sachs sindromundan əziyyət çəkdiyinə şübhə edirsə, təcili olaraq bir oftalmoloqla əlaqə saxlamalısınız. Axı, bu dəhşətli xəstəliyin ilk əlaməti uşağın göz dibini araşdırarkən müşahidə olunan albalı-qırmızı ləkədir. Ləkə tor qişanın hüceyrələrində qanqliozidlərin yığılması nəticəsində yaranır.
Sonra skrininq testi (geniş qan testi) və neyronların mikroskopik analizi kimi testlər aparılır. Skrininq testi heksosaminidaza tip A proteininin istehsal olunub-olunmadığını göstərir. Neyron analizi onların qanqliozidlərinin olub-olmadığını aşkar edir.
Valideynlər təhlükəli genin daşıyıcısı olduqlarını əvvəlcədən bilirlərsə, o zaman hamiləliyin 12-ci həftəsində aparılan skrininq testindən də keçmək lazımdır. Tədqiqat zamanı plasentadan qan alınır. Test nəticəsində uşağın mutant genləri valideynlərindən miras alıb-almadığı məlum olacaq. Bu test həmçinin xəstəliyin oxşar simptomları və zəif irsiyyəti olan yeniyetmə və böyüklərdə də aparılır.
Xəstəliyin inkişafı
Tay-Sachs sindromlu yeni doğulmuş uşaq bütün uşaqlar kimi görünür və olduqca sağlam görünür. Belə nadir xəstəliklərə rast gəlinirdərhal görünmür, ancaq sözügedən xəstəlik halında yalnız altı aya qədər. 6 aya qədər uşaq həmyaşıdları kimi davranır. Yəni başını yaxşı tutur, əlində əşyalar tutur, bəzi səslər çıxarır, bəlkə də sürünməyə başlayır.
Hüceyrələrdə qanqliozidlər parçalanmadığından, körpənin əldə etdiyi bacarıqları itirməsi üçün kifayət qədər miqdarda yığılır. Uşaq ətrafdakı insanlara reaksiya vermir, baxışları bir nöqtəyə yönəlir, apatiya yaranır. Müəyyən bir müddətdən sonra korluq inkişaf edir. Sonradan uşağın üzü kukla kimi olur. Adətən, zehni geriliyi ilə əlaqəli nadir xəstəlikləri olan uşaqlar çox yaşamırlar. Tay-Sachs xəstəliyi zamanı körpə əlil olur və nadir hallarda 5 ilə qədər sağ qalır.
Uşağın simptomları:
- 3-6 ayda körpənin xarici dünya ilə əlaqəsi kəsilməyə başlayır. Bu, onun yaxın adamları tanımaması, yalnız yüksək səslərə cavab verməsi, görmə qabiliyyətini obyektə cəmləyə bilməməsi, gözlərinin qıvrılması, sonradan görmə qabiliyyətinin pisləşməsi ilə özünü göstərir.
- 10 ayda körpənin aktivliyi azalır. Onun hərəkət etməsi çətinləşir (oturmaq, sürünmək, çevrilmək). Görmə və eşitmə zəifləyir, apatiya inkişaf edir. Baş ölçüsü böyüyə bilər (makrosefali).
- 12 aydan sonra xəstəlik daha da güclənir. Uşağın zehni geriliyi nəzərə çarpır, o, çox tez eşitmə, görmə qabiliyyətini itirməyə başlayır, əzələ fəaliyyəti pisləşir, tənəffüs çətinliyi yaranır, qıcolmalar yaranır.
- 18-dəaylarda uşaq eşitmə və görmə qabiliyyətini tamamilə itirir, konvulsiyalar, spastik hərəkətlər, ümumiləşdirilmiş iflic görünür. Şagirdlər işığa reaksiya vermir və genişlənir. Bundan əlavə, beyin zədələnməsi səbəbindən deserebrat sərtliyi inkişaf edir.
- 24 aydan sonra körpə bronxopnevmoniyadan əziyyət çəkir və ən çox 5 yaşına çatmamış ölür. Əgər uşaq daha uzun yaşaya bilsəydi, onda müxtəlif əzələ qruplarının daralmalarında koordinasiya pozğunluğu (ataksiya) və 2 ildən 8 ilədək davam edən motor bacarıqlarının ləngiməsi inkişaf edir.
Tay-Sachs xəstəliyinin başqa formaları da var.
Yuvenil heksosaminidaza A çatışmazlığı
Xəstəliyin bu forması 2-5 yaş arası uşaqlarda görünməyə başlayır. Xəstəlik körpələrə nisbətən daha yavaş inkişaf edir. Buna görə də, bu irsi xəstəliyin əlamətləri dərhal görünmür. Əhval dəyişikliyi, hərəkətlərdə yöndəmsizlik var. Bütün bunlar böyüklərin diqqətini xüsusilə cəlb etmir.
Aşağıdakılar baş verir:
- əzələ zəifliyi görünür;
- kiçik qıcolmalar;
- zəif nitq və pozulmuş düşüncə prosesləri.
Bu yaşda xəstəlik həm də əlilliyə səbəb olur. Uşaq 15-16 yaşa qədər yaşayır.
Gənclik amorotik axmaqlıq
Xəstəlik 6-14 yaşlarında irəliləməyə başlayır. Onun gedişi zəifdir, lakin nəticədə xəstə insan korluq, demans, əzələ zəifliyi, ola bilsin ki, əzaların iflici olur. Hətta bu xəstəliklə yaşamışbir neçə il uşaqlar dəlilik vəziyyətində ölürlər.
Heksosaminidaza çatışmazlığının xroniki forması
Adətən 30 il yaşamış insanlarda görünür. Bu formada xəstəlik yavaş bir kursa malikdir və bir qayda olaraq, asanlıqla irəliləyir. Əhval-ruhiyyə dəyişkənliyi, nitq pozğunluğu, yöndəmsizlik, intellektin azalması, psixi pozğunluqlar, əzələ zəifliyi, qıcolmalar var. Xroniki Tay-Sachs sindromu nisbətən yaxınlarda aşkar edilib, ona görə də gələcək üçün proqnoz vermək mümkün deyil. Ancaq xəstəliyin mütləq əlilliyə səbəb olacağı aydındır.
Tay-Sachs xəstəliyinin müalicəsi
Axmaqlığın bütün dərəcələri kimi bu xəstəliyin hələ də müalicəsi yoxdur. Xəstələrə dəstəkləyici qayğı və vasvası qayğı təyin edilir. Bir qayda olaraq, nöbet üçün təyin olunan dərmanlar nəticə vermir. Körpələrdə udma refleksi olmadığı üçün onları tez-tez boru vasitəsilə qidalandırmalı olurlar. Xəstə uşağın toxunulmazlığı çox zəifdir, buna görə də müşayiət olunan xəstəlikləri müalicə etmək lazımdır. Adətən uşaqlar bir növ viral infeksiyaya görə ölür.
Bu xəstəliyin qarşısının alınması, Tay-Sachs xəstəliyini xarakterizə edən genlərdə mutasiyanı müəyyən etməyə yönəlmiş cütlüyün müayinəsidir. Əgər belədirsə, o zaman uşaq sahibi olmağa çalışmamaq tövsiyə edilməlidir.
Uşağınız xəstədirsə
Evdə qulluq zamanı postural drenajı və nazoqastrik sorma etməyi öyrənməlisiniz. Siz uşağı boru vasitəsilə qidalandırmalı olacaqsınız, həmçinin dəridə yataq yaralarının olmadığından əmin olun.
ƏgərƏgər başqa sağlam övladlarınız varsa, onda mutant genin varlığını yoxlamaq lazımdır.
