Dünyada çoxlu sayda insan xəstəlikləri var, lakin onlardan yalnız bəziləri olduqca nadirdir. Onların bəziləri, əsasən yüksək yoluxucu, tibbin səyləri sayəsində praktiki olaraq yoxa çıxdı. Qalanları genetik xəstəliklərdir, adətən sağalmaz. Nadir xəstəlik insanı həyata uyğunlaşmağa məcbur edir. Ən qeyri-adi xəstəlikləri nəzərdən keçirin.
Poliomielit
Məcburi peyvənd sayəsində bu, indi olduqca nadir virus xəstəliyidir. Onlara əsasən tibb zəif olan inkişaf etməkdə olan ölkələrin sakinləri təsir edir. Poliomielit virusu onurğa beyninin motor neyronlarını yoluxduraraq əzələ atrofiyasına və boş iflicə səbəb olur. O, yüksək hərarətlə, son dərəcə yüksək ölümlə davam edir.
Sağ qalanların çoxu ömürlük əlil olaraq qalır. Poliomielit kimi nadir xəstəliklərin müalicəsi olduqca mürəkkəb bir prosesdir. Xəstəliklərin qarşısını almaq daha asan.
Progeria
Orqanizmin qeyri-təbii sürətlə qocalması ilə özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin uşaq və böyüklər variantlarını ayırd edin. Statistika dörd milyondan bir hadisəni bildirir. Xəstəliyin patologiyası təbii qocalmanın mənzərəsini təkrarlayır, lakin dəfələrlə sürətlənir.
Xəstə uşaqlar ömrünün bir ilində 10-15 il qocalırlar. Belə nadir xəstəliklər çoxlu bəlalar gətirir. Bu məqalədə xəstələrin fotolarına baxa bilərsiniz.
Uşaqlıq progeriyasının ilk əlamətləri körpənin həyatının ikinci və ya üçüncü ilində nəzərə çarpır. Bu zaman uşaq böyüməyi dayandırır, dərisi incələşir, başı çox böyüyür. Yetkin Progeria 30-40 yaşlarında debüt edir.
Fields Xəstəliyi
Yəqin ki, dünyada ən nadir xəstəlikdir. Bütün tibb tarixində iki xəstə ilə yalnız bir belə hal təsvir edilmişdir. İngiltərədə yaşayan Fields adlı yetkinlik yaşına çatmayan əkiz bacılar xəstə idilər.
Xəstəlik əzələ toxumasında qüsur səbəbindən könüllü hərəkətlərə nəzarətin tədricən itirilməsi kimi özünü göstərir. Xəstəlik irəlilədikcə xəstələr getdikcə başqalarının köməyinə və əlil arabasından asılı olur, onlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini tamamilə itirirlər.
Proqressiv fibrodisplaziya (Munheimer xəstəliyi)
Xəstəlik son dərəcə nadirdir, statistikaya görə, iki milyonda bir hal var. İnkişafın anadangəlmə patologiyalarına səbəb olan genetik mutasiyaya əsaslanır. Barmaqların və ayaq barmaqlarının əyriliyi, onurğa sütunu və digər sümük pozğunluqları ilə özünü göstərir. Bu xəstəlik sümük toxumasının qeyri-təbii böyüməsi, yumşaq toxumaların sümüyə degenerasiyası ilə xarakterizə olunur. Hər hansı zədə yeni sümüklərin böyüməsi üçün fokusun formalaşmasına təkan verir.
Nadir insan xəstəlikləri bu şəkildə özünü göstərəndə çox çətindir. Foto xəstənin necə göründüyünü göstərir.
Həkimlər hələ xəstələri sağ altmaq üçün bir üsul tapmayıblar. Sümük neoplazmasının cərrahi çıxarılması əks nəticəyə gətirib çıxarır, yeni böyümə zonalarını stimullaşdırır. Bu nadir xəstəliklər qorxudur, lakin xəstələr yaşamağa çalışırlar.
Kuru xəstəliyi
Hədsiz nadir, lakin çox təhlükəli yoluxucu xəstəlik. Yoluxucu agent nizamsız məkan quruluşuna malik zülallar olan prionlardır. Bədənə daxil olduqdan sonra prion beyinə doğru hərəkət edir. Orada yoluxucu agent qonşu zülalların məkan quruluşunu pozur və proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümünə səbəb olur. Ölü sinir hüceyrələrinin yerində isə boşluqlar əmələ gəlir - vakuollar.
Xəstəlik sinir sisteminin ağır pozğunluqları ilə müşayiət olunur və qaçılmaz olaraq ölümlə nəticələnir. Kuru Yeni Qvineyada adamyeyən tayfalar arasında geniş yayılmışdı və infeksiya insan beyninin ritual yeyilməsindən sonra baş verib. Hazırda adamyeyənlik demək olar ki, aradan qalxıb və yeni xəstəliklərin sayı son dərəcə azdır. Bu kimi nadir xəstəliklərin tez-tez baş verməməsi yaxşıdır. Qalanların siyahısını və təsvirini məqalədə axtarın.
Mikrosefali
Bu xəstəlik yeni doğulmuş körpədə kəllə sümüyünün qeyri-mütənasib şəkildə kiçik olması ilə xarakterizə olunur. Kiçik beyin kütləsi ağırlığa gətirib çıxarırzehni çatışmazlıq, geri dönməz inkişaf gecikməsi. Bu patologiya ilə doğulan körpələr, bir qayda olaraq, sağ qalırlar, lakin axmaq, ən yaxşı halda isə axmaq və ya axmaq olaraq qalırlar.
Xəstə uşağın doğulmasına səbəb olan əsas amil hamilə qadının radioaktiv şüalanmaya məruz qalması, eləcə də genetik faktorlardır. Uşaqların belə nadir xəstəlikləri valideynlərdən çox cəsarət və səbir tələb edir.
Morgellon xəstəliyi
İlk növbədə dəri simptomlarıdır: xoralar, dəri altında sürünən elastik canlı saplar. Bu zaman xəstələrin yaddaşı və psixikası əziyyət çəkməyə başlayır, onların iş qabiliyyəti kəskin şəkildə azalır.
Rəsmi tibb xəstələrin şikayətlərinə şübhə ilə yanaşmağa, onları psixi pozğunluqlarla, dəri təzahürlərini isə müxtəlif növ dermatitlərlə izah etməyə meyllidir. Xüsusilə təklif olunan və isterik xəstələrin xəstəliklərə həssas olduğuna inanılır.
Paraneoplastik pemfiqus
Adi pemfiqusun kifayət qədər geniş yayılmış xəstəlik olmasına baxmayaraq, paraneoplastik prosesə əsaslanan pemfiqusdan az sayda xəstə əziyyət çəkir. Xəstəlik son dərəcə təhlükəlidir və potensial ölümcüldür. Düzgün diaqnoz və müalicədə xüsusi çətinlik adi pemfiqus ilə differensial diaqnozdur. Xəstəliyin mərkəzində hazırkı bədxassəli proses dayanır.
Xəstəliyin dəri təzahürləri selikli qişalarda və dəridə qabarcıqların əmələ gəlməsidir ki, onlar partlayanda patogen bakteriyalar üçün çoxalma yeri olur. Lotxəstələr sepsis və ya xərçəngdən ölürlər. Ən nadir xəstəliklər praktiki olaraq müalicə olunmur. İnsanlar əzab çəkməyə və təkcə fiziki deyil, həm də mənəvi ağrılar çəkməyə məcbur olurlar.
Stendhal Sindromu
Bu psixi pozğunluq xəstənin incəsənətin nümayiş olunduğu sərgilərə və muzeylərə baş çəkdiyi zaman özünü göstərir. Narahatlıq, başgicəllənmə və yüksək qan təzyiqi şəklində özünü göstərir. Bəzi hallarda hətta halüsinasiyalar da mümkündür.
Sindrom 1972-ci ildə, italyan psixiatrı Maqerininin sərgilərə və muzeylərə gələn turistlər arasında bir çox eyni xəstəlik hallarını təsvir etməsindən sonra rəsmi olaraq tanınıb. Bəzi xəstələrdə klassik musiqi dinləmək oxşar reaksiyalara səbəb olur.
Partlayan baş sindromu
Xəstəlik eşitmə hallüsinasiyaları ilə xarakterizə olunur, xəstələr başlarında müxtəlif səslər və partlayışlar eşidirlər. Bir qayda olaraq, bu cür hadisələr yuxuya hazırlaşarkən və ya yuxu zamanı, eləcə də oyandıqdan dərhal sonra baş verir. Eşitmə halüsinasiyaları da vegetativ-damar dəyişiklikləri ilə müşayiət olunur, xəstələrdə qan təzyiqi yüksəlir, tərləmə artır. Bəzi hallarda akustik effektlərlə yanaşı, parlaq işıq şüası şəklində vizual effektlər də müşahidə olunur.
Alimlər bildirirlər ki, xəstəliyə təkan verən stress və psixi sferanın uzun müddət həddindən artıq yüklənməsidir. Çox vaxt orta və yaşlı qadınlar xəstələnirlər. Nadir olması səbəbindən xəstəliyin effektiv terapiyası hələ inkişaf etdirilməmişdir. Xəstələrə yaxşı yemək, daha çox vaxt sərf etmək tövsiyə olunurgəzir və həddindən artıq yüklənməyin.
The Capgras Fallacy
Psixik sapma, xəstələrin həyat yoldaşlarının klonla əvəz olunduğuna dair davamlı inamında özünü göstərir. Xəstələr "yad" adamla bir evi bölüşməkdən imtina edirlər. Tədqiqatçıların fikrincə, kütləvi şəkildə xəstəlik beynin sağ yarımkürəsinin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Bəzən xəstəlik dərmanların həddindən artıq dozasından sonra özünü göstərir.
Belə nadir xəstəliklər çox qorxuludur. Onlar nadirdir, lakin xəstələrin özlərinə və yaxınlarına çox ağrı gətirirlər.
Blashko Lines
Dəri sindromu xəstəliyin ilk hallarını təsvir edən alman dermatoloqu Alfred Blaschkonun adını daşıyır. Blaschkonun xətləri hər bir insanın genomuna proqramlaşdırılmış zolaqlar və qıvrımlar nümunəsidir. Normalda bu xətlər görünməzdir, lakin bəzi endokrinoloji pozğunluqlarla birlikdə görünməyə başlayır. Təsirə məruz qalan körpələr görünən zolaqlarla doğulur.
Mikropsiya
Vizual qavrayışın təhrifində özünü göstərən nevroloji pozğunluq. Xəstələr ətraf aləmin obyektlərini bir neçə dəfə azalmış kimi qəbul edir, obyektlər arasındakı məsafələri səhv hesablayırlar.
Xəstəlik təkcə görmə qavrayışını deyil, toxunma və eşitməni də təsir edir. Xəstə hətta bədənini tanımaya bilər. Mikrolepsiya orqanik beyin zədələnməsi və ya narkotik istifadəsi nəticəsində yaranır. Belə nadir xəstəlik xəstə insan üçün çoxlu problemlər yaradır.
Mavi Dəri Sindromu
Dəri mavi və ya bənövşəyi olur, bu ümumiyyətlə sağlamlıq vəziyyətinə təsir etmir, əksinə mənfi təsir göstərirgörünüş. Xəstəlik genetikdir və irsi xarakter daşıyır. İnsanların cəmiyyətdə olması çətindir, çünki ətrafdakı insanlar onlara daim diqqət yetirirlər.
Klein-Levin Sindromu
Yatan gözəllik xəstəliyi olaraq da bilinən nevroloji xəstəlik. Xəstələr patoloji yuxululuq yaşayır, onların gündəlik rejimi tamamilə pozulur. Demək olar ki, bütün vaxtlarını yuxuda keçirirlər və yalnız yemək və tualetə getmək üçün oyanırlar. Xəstələr həmçinin zəif yaddaşdan, halüsinasiyalardan və səs-küy stimullarına həddindən artıq reaksiyadan şikayətlənirlər.
Xəstələrin əksəriyyəti xəstəliyin paroksismal gedişi olan yeniyetmələrdir. Hücum bir neçə ayda bir baş verir və bir neçə gün davam edir, bundan sonra yeniyetmə normal həyata qayıdır. Yaşla, xəstəlik adətən azalır. Çox nadir xəstəliklərin insanı böyüdükdən sonra tərk etməsi yaxşıdır.
Cəsəd Sindromu
Xəstənin artıq öldüyünə davamlı inamında özünü göstərən psixi pozğunluq. Özlərini meyit hesab edən xəstə insanlar çürümüş ət iyi gəlir, bədənlərinin üzərində qurdların süründüyünü görürlər. Çox vaxt xəstələr kabus görüntülərinə dözə bilmədiklərinə görə intihar edirlər.
Xoşbəxt Kukla Sindromu və ya Angelman Sindromu
Bu, xromosomlardan birində mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Xəstə uşaq zəif böyüyür, səbəbsiz gülüşlərdən əziyyət çəkir. Əzalar zəif tabe olur, titrəyir və ya seğirilir. Gəzinti zamanı ayaqlar yerişə bənzəyərək yaxşı əyilmirsindromun adına səbəb olan kuklalar.
Xəstələrin zehni geriliyi olmasına baxmayaraq, onlar bir neçə sözü tələffüz etməyi, daha bir neçə sözü dinləməyi öyrənirlər.
Porfiriya (vampir xəstəliyi)
Genetik uğursuzluq nəticəsində xəstələrin dərisi ultrabənövşəyi radiasiyaya həddindən artıq həssasdır. Günəş işığından dəri güclü qaşınmağa başlayır, partlayır, ağlayan xoralar və yaralarla örtülür. İltihab yalnız dərinin səthinə deyil, həm də qığırdaq toxumasına təsir göstərir. Qulaqcıqlar, burun və dırnaqlar əyilib, heyvanın caynaqlarına bənzəyir.
Xəstələr gecələr günəş olmayanda evdən çıxmağa üstünlük verirlər. Nadir insan xəstəlikləri xəstələrdə və onları əhatə edən insanlarda narahatlıq yaradır. Ancaq eyni zamanda ümidsizliyə qapılmamaq çox vacibdir.
CIPA
Ağrıya qarşı həssaslığın olmadığı, nəticədə xəstələrin qançırlar, yaralar, kəsiklər hiss etmədiyi genetik xəstəlik. Donma və yanıqlar mümkündür. Bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr daim ətraflarını izləməli və hər bir hərəkətini planlaşdırmalıdırlar.
Su pərisi Sindromu
Bu genetik qüsur uşaqların ayaqları bir-birinə bağlanmış doğulduğu fiziki qüsurla özünü göstərir. Bundan əlavə, körpələrdə daxili orqanların inkişafında patologiyalar var ki, bu da yüksək ölümə səbəb olur.
Dünyanın ən nadir xəstəlikləri həmişə insanı şoka salır. Xüsusilə patologiyalar doğuşdan özünü göstərirsə.
Cicero
Psixi pozğunluqpozğun dad üstünlükləri ilə özünü göstərir. Xəstələr tamamilə yeyilməz və bəzən təhlükəli əşyalar yeyirlər. Xəstələrin mədəsində ən çox rast gəlinir:
- yer;
- kül;
- zibil;
- rezin;
- düymələr.
Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu yolla orqanizm mineral çatışmazlığını doldurmağa çalışır. Bu nadir insan xəstəlikləri yaxın ailə üzvləri tərəfindən müntəzəm nəzarət tələb olunur.
Hiperrefleksiya
Xəstələr qəfil yüksək səsə şiddətlə reaksiya verirlər. Avtonom reaksiyaya artan tərləmə, artan ürək dərəcəsi və yüksək qan təzyiqi daxildir. Xəstə sözün əsl mənasında qorxudan atlaya bilər.
Vəziyyət sinir sisteminin həyəcanını azaldan sedativ dərmanlarla dayandırılır.
Elektromaqnit sahələrinə qarşı allergiya
Xəstəliyin ilk halları elektrik və elektron cihazların insan həyatına sıx inteqrasiyasından sonra qeydə alınmağa başladı. Elektromaqnit sahəsinin təsir zonasında olan xəstələr sağlamlıqlarının pisləşməsindən, qulaqlarda cingiltidən, baş ağrısından, ürəkbulanmadan şikayətlənirlər.
Bəzi xəstələr cihazlardan tamamilə imtina etməli olurlar.
Nadir xəstəliklərdən az sayda insan əziyyət çəkməsinə baxmayaraq, tibb yeni müalicə üsullarını axtarmağa davam edir. Bir çox ştatlarda dünyada ən nadir xəstəlikləri aktiv şəkildə öyrənən xüsusi proqramlar var.
