Fetal alkoqol sindromu (FAS) ana tərəfindən həddindən artıq spirt istehlakı nəticəsində uşağın intrauterin inkişafının pozulmasıdır. Statistikaya görə, dünyada hər il bu diaqnozla 128 min körpə doğulur. Xəstəliyin xarakterik xüsusiyyətlərinə uşaqda psixi və fiziki anormallıqlar daxildir. Bunlar inkişaf etməmiş əzalar, qısa boy, demans, kiçik beyin, yaddaş pozğunluğu, danışma gecikməsidir. FAS geri dönməz bir vəziyyətdir. Bütün müalicə üsulları yalnız onun simptomlarının qısa müddətdə aradan qaldırılması və ağırlaşmaların qarşısının alınması ilə əlaqələndirilir.
Xəstəliyin etiologiyası
Uşaqlarda FAS sindromu nədir? Bu vəziyyətin səbəbi, artıq qeyd edildiyi kimi, ananın alkoqolizmidir. Hamiləlik dövründə müntəzəm içki qəbulu FAS inkişaf riskini 20% artırır. Ən mənfi təsir hamiləlik dövründə yüksək güclü spirt istifadəsidir. Oqadın hamiləlikdən əvvəl heç içməsə belə patologiyaya səbəb ola bilər.
Xəstəliyin inkişafına səbəb olan faktorlar
Gəlin buna daha yaxından nəzər salaq. Bütün içki içən qadınların FAS sindromu diaqnozu olan uşaqları yoxdur. Xəstəliyin inkişaf ehtimalı müəyyən amillərdən asılıdır:
- alkoqolizmdən əziyyət çəkən qadınların təcrübəsi;
- hamiləlik zamanı istehlak edilən spirt miqdarı;
- istehlak edilmiş spirtli içkilərin gücü (araq şərab və pivədən daha təhlükəlidir);
- hamiləlik zamanı kəskin intoksikasiyanın tezliyi.
Elmi cəhətdən də sübut edilmişdir ki, FAS sindromunun inkişafına ananın orqanizmi tərəfindən etil spirtinin sorulması xüsusiyyətləri təsir edir. İrsiyyət kimi göstəricilər də az əhəmiyyət kəsb etmir. Professor Elizabet Elliot soyuq iqlimi olan ölkələrdə yaşayan qadınların xəstə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalının daha çox olduğunu sübut edib. Bunun səbəbi bədəndə yavaş metabolizmdir. Bütün halların 67%-i Danimarka, İrlandiya, Böyük Britaniya, Belarus, Ukrayna və Rusiya kimi ölkələrdə baş verir.
Kim risk altındadır?
Təsvir olunan sindrom həmişə hamiləlik zamanı spirtli içki qəbul edərkən baş verirmi? Mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu baxımdan ən təhlükəli olan embrional dövr və bütövlükdə birinci trimestrdir. Bu mərhələdə uşağın daxili orqanlarının, mərkəzi sinir sisteminin və skeletin sümüklərinin formalaşması həyata keçirilir. Bu dövrün əsas təhlükəsiodur ki, vəzifədə olan bir qadın hələ hamilə olduğunu bilmir və spirtli içki içməyə davam edir. Bu, döldə fetal spirt sindromunun yaranmasına səbəb olur.
Alkoqolun təhlükəsizliyinə inanan və ikinci və üçüncü trimestrdə içməyə davam edən hamilə qadınların başqa bir qrupu var. Lakin zəif spirtli içkilərin tərkibində olan minimum dozalar belə körpənin orqanizminə düzəlməz zərər verə bilər.
Xəstəlik nəyə görə inkişaf edir?
FAS (fetal spirt sindromu) alkoqol metabolitlərinin dölün inkişaf edən toxumalarında makro və mikroelementlərin sorulmasına birbaşa molekulyar təsiri nəticəsində baş verir. Alkoqolun təsiri altında zülal çatışmazlığı və hipoqlikemiya, həmçinin vazokonstriksiya və intrauterin hipoksiya baş verir. Bu proseslərin son nəticəsi hüceyrə yapışmasının pozulması, neyronların düzgün işləməməsi və körpənin daxili orqanlarının inkişafında sapmalardır.
Əlamətlər və simptomlar
FAS (alkoqol sindromu) tək xəstəlik deyil, müxtəlif sistem və orqanlara təsir edən müxtəlif patologiyaların bütöv bir kompleksidir. Lezyonun əsas əlaməti uşağın görünüşündə görünən xarici qüsurlar hesab olunur. Xəstəlik həm də daxili pozğunluqlar və psixi pozğunluqlarla xarakterizə olunur.
FAS sindromu kifayət qədər aşkar xarici əlamətlərə malikdir. Bunlara dərin qurulmuş burun körpüsü, inkişaf etməmiş çənə (bu səbəbdən uşağın alnı çox böyük görünməyə başlayır), şişkin göz qapaqları daxildir. Uşaqlarda dabelə bir diaqnozla çox vaxt çox kiçik bir kəllə var. FAS əlamətlərinə böyük, aşağı qurulmuş, anormal formalı aurikullar da daxildir. Onlarda sağlam uşaqlarda olmayan əlavə qıvrımlar ola bilər. 80% hallarda yuxarı dodağın cüzi inkişaf etməməsi və aşağı çənənin azalması müşahidə olunur.
Uşaqda FAS olub-olmadığını necə müəyyən etmək olar? Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların fotoları bu suala cavab tapmaqda sizə kömək edəcək.
Mümkün sapmalar
FAS sindromu özünü başqa necə göstərir? Xəstəliyin simptomları kas-iskelet sistemi, genitouriya sistemi, həzm orqanlarının və ürək əzələsinin işində pozğunluqlarda ifadə edilir. Demək olar ki, həmişə inkişafda yavaşlama, zəif əzələ çərçivəsi və incəlik aşkar edilir. Asteniya və boy qısalığı insanın həyatı boyu müşahidə oluna bilər.
Mərkəzi sinir sisteminin işində pozulmalar beynin inkişaf etməməsi nəticəsində yaranır. Sapmalar həmçinin zəif eşitmə və görmə, öyrənmə əlilliyi, süstlük və diqqətsizlik kimi də özünü göstərə bilər.
Bu diaqnozu olan uşaqlar xüsusi tibbi dəstəyə və sosial müdafiəyə ehtiyac duyurlar. Xəstənin vəziyyəti daim həkimlərin nəzarəti altında olmalıdır, çünki FAS olan uşaqlar antisosial və emosional olaraq qeyri-sabit ola bilər. Onlar öz hərəkətlərinin nəticələrinin fərqində deyillər və buna görə də özlərinə və yaxınlarına asanlıqla zərər verə bilərlər.
Xəstəliyin dərəcələri və formaları
FAS-a səbəb olan embriyofetopatiyaya görəşiddəti yüngül, orta dərəcədə bölünür. Birinci dərəcə kiçik xarici qüsurlarla xarakterizə olunur. Həkim yalnız ətraflı diaqnozdan sonra patologiyanın əlamətlərini müəyyən edə biləcək. Adi insanlar uşağın davranışında və görünüşündəki qəribəlikləri belə hiss etməyə bilərlər. Bu cür uşaqlar adi məktəblərdə öyrənməyə qadirdirlər, halbuki onlar adətən akademik performans baxımından yaşıdlarından geri qalırlar. Yüngül FAS sindromu olan uşaqları nə ilə fərqləndirir? Bu uşaqların fotoları sağlam həmyaşıdlarının fotolarından heç də fərqlənmir.
Orta FAS ağır simptomlarla xarakterizə olunur. Artıq kəllənin strukturunda anomaliyalar daha çox müəyyən edilib. Xəstəliyin bu dərəcəsində inkişaf yavaş bir sürətlə baş verir və böyüklər tərəfindən daimi monitorinq tələb olunur. Belə uşaqlar xüsusi təhsil müəssisələrində oxumalıdırlar.
Ağır fetal spirt sindromu demansda ifadə edilir. Bu vəziyyətdə IQ 60 və daha aşağı ola bilər. Mərkəzi sinir sisteminin ciddi somatik anomaliyaları və patologiyaları da müşahidə olunur. Xəstəlik zamanı uşaqlar üçün gözlənilən ömür adətən son dərəcə aşağı olur - uşaqların ¾-i körpəlikdə ölür.
Diaqnoz
FAS-ın aşkarlanması yalnız 1997-ci ildə mümkün olmuşdur. Bu günə qədər diaqnostika texnikası dəqiq deyil. Ultrasəs müayinəsi zamanı aşağıdakı əlamətlər görünsə, həkim diaqnozdan şübhələnə bilər:
- kranyoserebral yırtıq;
- vertebral qövsün bağlanmaması;
- kəllə və beynin qeyri-mütənasib ölçüsü;
- anomaliyalarüz aparatının nisbətləri;
- yuxarı həzm traktının inkişafında sapmalar.
- ürək əzələsinin inkişafında anomaliyalar.
Lakin qeyd etmək lazımdır ki, yuxarıda göstərilən əlamətlərin heç biri uşaqda FAS-ın aydın təsdiqi deyil. 90% hallarda diaqnoz yalnız artıq doğulmuş bir uşağa qoyula bilər. Körpədə FAS sindromunun diaqnozu bir neonatoloq tərəfindən aparılmalıdır. Bu zaman həkim aşağıdakı göstəriciləri nəzərə alır:
- ananın alkoqolizm dərəcəsi;
- uşağın boy və çəki xüsusiyyətləri;
- xarici data.
Baş MRT və ya neyrosonoqrafiya kimi müayinələr də tələb olunur. Bu cür prosedurlar beynin inkişaf etməməsini aşkar edə bilər. Müalicə yalnız tapıntılara əsasən təyin edilə bilər.
Müalicə üsulları
FAS-ın (alkoqol sindromu) nə olduğunu, xəstə uşaqların fotoşəkillərini, həmçinin xəstəliyin diaqnozu üsullarını araşdırdıq. Nəzərə almaq lazımdır ki, patologiyanın özü sağalmazdır. Əsas təhlükə fəsadların inkişafıdır. Proqnoz məyusedicidir - ağır və orta şiddəti olan xəstələrin yalnız 26% -i 21 yaşa qədər sağ qalır. FAS sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaq tibb müəssisəsində daim nəzarətdə olmalıdır. Müayinə ən azı 6 ayda bir dəfə aparılmalıdır.
Müalicə uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ölüm təhlükəsini aradan qaldırmaq məqsədi daşıyır. Xəstənin vəziyyəti ağır olduqda, həkimlər bağırsaqların, ürəyin və malformasiyaların düzəldilməsi üçün əməliyyat təyin edə bilərlər.digər orqanlar. Xarici görünüşü düzəltmək üçün dodaqların, burunun və qulaqcıqların plastik cərrahiyyəsi də təyin edilə bilər. Mərkəzi sinir sisteminin pozğunluqlarının inkişafını yavaşlatmaq və dayandırmaq üçün FAS olan uşaqlar bir nevroloq tərəfindən müalicə edilməlidir. Xəstələrə mütəmadi olaraq psixoloqla seanslarda iştirak etmək tövsiyə olunur. Psixoterapiya sosial adaptasiyanı yaxşılaşdırmağa kömək edəcək. Uşaqlar digər insanlarla ünsiyyət qurmağı öyrənə biləcəklər.
Qarşısının alınması
Hər il daha çox FAS sindromunun aşkar edildiyi hallar olur. Bu gün Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının vəzifələrindən biri patologiyanın yayılmasının qarşısını almaqdır. Məqsədi alkoqolizmdən əziyyət çəkən qadınlarla profilaktik iş olan xüsusi proqram hazırlanmışdır. Xəstəliyin simptomları aşkar edilərsə, sağlam olmayan uşaq sahibi olma riskləri ilə bağlı məsləhətləşmələr aparılmalıdır. Alkoqol asılılığının müalicə üsulları haqqında məlumat vermək də vacibdir.
Alkoqoldan sui-istifadə edən xəstələrdə hamiləlik halında həkim fizioterapiya və vitamin terapiyası təyin edə bilər. Bu üsullar mineral və vitamin çatışmazlığı riskini azaldacaq və fetal hipoksiya ehtimalını azaldacaq. Təbii ki, bu, dölün FAS sindromundan tam qorunmasına zəmanət verməyəcək, lakin patologiyanın inkişaf riskini 10-15% azalda bilər.
Nəticə
FAS-ın (alkoqol sindromu) nə olduğunu, patologiyadan əziyyət çəkən uşaqların şəklini, eləcə də onun əsas əlamətlərini ətraflı araşdırdıq. Sonuncular zehni və fiziki inkişafın pozulmasıdır. Müəyyənlər də vargörünüş xüsusiyyətləri.
Dərin əyilmiş burun körpüsü, şişmiş göz qapaqları, inkişaf etməmiş çənə - bunlar uşağın FAS sindromu olduğunu göstərən əlamətlərdir (məqalədə təqdim olunan fotoşəkillər bunu göstərir). Fetal spirt sindromunun müalicəsi yoxdur. Siz yalnız vəziyyəti yüngülləşdirə və patologiyanın gələcək inkişafına nəzarət edə bilərsiniz.
