Ağcaqayın siropu xəstəliyi lösin, izolösin və valin kimi amin turşularının metabolik pozğunluğu ilə əlaqəli genetik xəstəlikdir. İnsan bədən mayelərində onların konsentrasiyası artır, zəhərlənmə, ketoasidoz, qıcolma və hətta komaya səbəb olur.
Tarix
Tibbi ədəbiyyatda ilk dəfə böyüklərdə ağcaqayın siropu xəstəliyi 1954-cü ildə həkim Menkes tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstələrdə sidiyin spesifik qoxusuna görə adını almışdır. Tədqiqatçılara görə o, yandırılmış şəkər və ya ağac siropuna bənzəyirdi. Daha bir elmi ad budaqlanmış turşu xəstəliyidir.
Təxminən yüz əlli min yeni doğulmuş körpədə bir dəfə baş verir, çünki bu genin irsiyyət üsulu autosomal resessivdir. Xəstəliyin gedişi ağırdır və çox vaxt uşaqlıqda ölümlə başa çatır.
Etiologiya
Xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısı olmalıdır,şaxələnmiş zəncirli alfa-keto turşularının dehidrogenazından məsuldur. Təbiətdə bu ferment yumurta, süd, pendir, quş əti və başqaları kimi proteinlə zəngin qidalarda olur. Yenidoğulmuşda sinir sistemi üçün son dərəcə təhlükəli olan üzvi asidemiya inkişaf edir.
Ağcaqayın siropu xəstəliyinə daha çox yəhudilərdə, Amişlərdə, Mennonitlərdə rast gəlinir. Bu, onların qapalı sosial qrupda yaşaması və nikahların çox vaxt çox uzaq qohumlar arasında baş verməsi ilə əlaqədardır, bu isə o deməkdir ki, valideynlərin amin turşularının mübadiləsindən məsul olan mutasiyaya uğramış genə malik olma ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır.
Simptomlar
Doğumdan sonrakı ikinci həftədə ağcaqayın siropu xəstəliyi etibarlı şəkildə aşkar edilə bilər. Semptomlar uşağın qeyri-ənənəvi davranışında yatır: o, daim səssizcə ağlayır, pis yemək yeyir, tez-tez və çox tüpürür və hətta qusa bilər. Zəhərlənmənin inkişafı ilə konvulsiyalar görünür, əzələ tonusu artır. Bu, uşağın bədənini sanki "ip üzərində", ayaqları topuqlarda çarpazlaşdıraraq uzatmaqda özünü göstərir. Opistotonusun inkişafına qədər.
Valideynlər xəstəliyə məhəl qoymamağa davam edərlərsə və həkimə müraciət etmirlərsə, o zaman xəstəliyin növbəti mərhələsi tənəffüs və şüurun pozulmasıdır. Uşaqlar letargik olur, təşəbbüsün olmaması, stupor, sonra isə komaya düşür. Nevroloji pozğunluqlar, hətta əlverişli nəticə ilə, ömür boyu qalır. Bu, ağcaqayın siropu xəstəliyinə vaxtında diaqnoz qoyulmaması üçün ödəniləcək qiymətdir. Xəstələrin fotoşəkilləri depressiyaya səbəb olur və ən kədərlisi, əksər hallardaonların üzərində uşaqlar təsvir edilmişdir.
Diaqnoz sidikdə fermentləşdirilməmiş amin turşularının olub-olmamasının, eləcə də kliniki təzahürlərin təhlilinə əsaslanır.
Təsnifat
Təzahürlərin intensivliyindən və dehidrogenazın inertlik dərəcəsindən asılı olaraq xəstəliyin bir neçə forması fərqləndirilir:
- Klassik. Zahirən sağlam bir körpə doğulduqdan qısa müddət sonra, sözün əsl mənasında bir neçə gün ərzində simptomlar görünməyə başlayır. Birincisi, bu iştahsızlıq və ana südü ilə qidalanmadan imtina, sonra kilo itkisi, yuxu apnesi dövrləridir. Sonra tək klonuzlar, sonra isə klonik-tonik qıcolmalar. Hər şey komada bitir. Ferment aktivliyi iki faizdən aşağıdır.
- Dövri. Xəstəlik altı aya qədər, hətta həyatın iki yaşına qədər heç bir şəkildə özünü göstərmir. Tetikleyici bakterial və ya viral infeksiya, peyvənd və ya qidada protein miqdarının həddindən artıq artmasıdır. Semptomlar tədricən inkişaf edir. Ferment aktivliyi - iyirmi faizə qədər.
- Tiamindən asılıdır. Klinik təzahürlərində əvvəlki formaya bənzəyir. Əsas fərq ondan ibarətdir ki, müalicədə B1 vitamini istifadə olunur ki, bu da sidikdə və qanda amin turşularının konsentrasiyasını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Müalicə
Bir şəxs ağır zəhərlənmə vəziyyətində xəstəxanaya daxil olduğundan, ağcaqayın siropu xəstəliyini detoksifikasiya ilə müalicə etməyə başlamaq lazımdır. Bunun üçün plazmaferez, peritoneal dializ, qan komponentlərinin transfuziyası, həmçinin məcburi diurez və hemosorbsiyadan istifadə edilir.
Xəstənin vəziyyəti stabilləşdikdən sonra metabolik pozğunluqları düzəltməyə başlayırlar. Əvvəla, bu, azaldılmış zülal tərkibli bir pəhrizdir, bəzən ana südü ilə qidalanmamaq tövsiyə olunur. Qidalanma qaydalarına ciddi riayət etmək sinir sisteminə daha çox zərər verməməyə kömək edəcək.
Müasir texnologiya ağcaqayın siropu xəstəliyini praktiki olaraq müalicə etməyə imkan verib. Elm zəruri amin turşularını əvəz edəcək dərmanlar təklif edir və praktikada tətbiq edir. Onlar maddələr mübadiləsi sürətini normal həddə saxlayacaq, hətta normal qidalanma ilə belə zəhərlənmənin qarşısını alacaqlar.
Müvafiq tövsiyələrə əməl etsəniz və vaxtında xəstəxanaya müraciət etsəniz, insan dolğun həyat sürə biləcək. Təəssüf ki, uşaqlarda nevroloji pozğunluqlar tez inkişaf edir və valideynlərin müvafiq tədbirlər görməyə vaxtı yoxdur.
