Hazırda genetik mutasiyalar tədqiqat üçün maraq doğurur, çünki tibbin irsi və genetik xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni üsul və yanaşmalara ehtiyacı var. Ən nadir xəstəliklərdən biri də Pfayfer sindromudur ki, xəstələrin sayı 1 milyon nəfərə bir halda müşahidə olunur. Bu xəstəlik ilk dəfə 1964-cü ildə Artur Pfayfer tərəfindən aşkar edilmişdir. O, baş forması, eləcə də ətrafların sümükləri zədələnmiş xəstələri təsvir edib.
Təsvir
Pfeiffer sindromu genetik səviyyədə olan, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi ilə özünü göstərən, baş və üzün formasını dəyişdirərkən kəllə sümüyünün daha da böyüməsinə maneəyə çevrilən xəstəlikdir. Xəstələrdə qabarıq alın, yuxarı çənənin hipoplaziyası, güclü şəkildə çıxan gözlər var. Bu, bir sıra narahatlıqlara səbəb olur. Xəstəlik karlığa, zehni inkişafın pozulmasına, çənə və dişlərin patologiyasına səbəb ola bilər.
Etiologiya və epidemiologiya
Xəstəlik müxtəlif cinslərdən olan insanları təsir edə bilər. Bu irsidirvə nadir hallarda görülür. Şəkili verilmiş Pfeiffer sindromu sümük toxumasının inkişafında mühüm rol oynayan fibroblast 1 və 2 mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. İrq və milliyyət də xəstəliyin inkişafına təsir göstərmir. Erkən diaqnozun aparılması çox vacibdir, çünki xəstənin sonrakı həyatı vaxtında müalicədən asılıdır. Xəstəlik 1 milyon uşaqdan birində müşahidə olunur.
Təsnifat və simptomlar
Hazırda xəstəliyin simptomları, gedişi və proqnozu ilə fərqlənən 3 forması məlumdur. Həkimlər pozğunluğun növünü tələffüz əlamətləri ilə təyin edirlər. Genetik test yalnız diaqnoz təsdiqləndikdə aparılır. Patologiyanın formaları:
- Pfeiffer sindromu tip 1 – xəstəliyin ən çox yayılmış variantıdır. Bir uşağın doğulması zamanı üzün inkişafının patologiyası müşahidə olunur: yuxarı çənə sümüklərinin anomaliyaları, burunun düz körpüsü, ekzoftalmos və hipertelorizm. Kəllənin forması da dəyişir, ətraflar deformasiyaya uğrayır. Gələcəkdə diş patologiyası, hipoplaziya və s. inkişaf edə bilər.
- Pfeiffer sindromu tip 2 kəllə sümüklərinin birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Buna görə də baş yonca yarpağı kimi olur. Xəstəliyin bu forması zehni geriliyi, çoxsaylı nevroloji pozğunluqları təhrik edir. Ekstremitələrin ilk barmaqları genişlənir, daxili orqanların inkişafında pozğunluqlar var. Bütün bunlar erkən yaşda ölümə səbəb ola bilər.
- Pfeiffer sindromu tip 3 ikinci halda olduğu kimi eyni təzahürlərlə xarakterizə olunur, lakinbaş "trefoil" formasını almır, hündürlüyü uzanır. Dişlər erkən inkişaf etməyə başlayır, çox vaxt uşaqlar dişlərlə doğulur. Xəstəliyin bu forması əlillik və ya ölümlə nəticələnir.
Diaqnoz və müalicə
Pfeiffer sindromunun erkən diaqnozu çox vacibdir, çünki vaxtında müalicə müxtəlif fəsadların qarşısını almağa kömək edəcəkdir. Ancaq bu, yalnız birinci növ xəstəliyə aiddir. Bütün digər hallarda, qüsurlar çox ağırdır və terapiya üçün uyğun deyil. Diaqnoz üçün rentgen, genetik testlər istifadə olunur, hamiləlik zamanı profilaktik ultrasəs aparılır. Bu xəstəliyin xüsusi müalicəsi yoxdur. Bu, yalnız simptomatikdir. Həkimlər yüksək intrakranial təzyiqi azaldır, sinir sisteminin inkişafını normallaşdırır, daxili orqanların bəzi malformasiyalarını aradan qaldırır. Müalicə üçün vitaminlər və nootropiklər təyin edilir.
Proqnoz və qarşısının alınması
Pfeiffer sindromunun proqnozu məyusedicidir. Nə gözləmək olar? Birinci növ xəstəlik bir qədər daha yaxşı proqnoza malikdir. Bu, vaxtında başlayan müalicədən asılıdır. Bu zaman xəstələrin intellekt səviyyəsi normaldır və qocalığa qədər yaşayır və nəsillərdə eyni xəstəliyə tutulma riski 50% təşkil edir. Bütün digər hallarda xəstəliyin proqnozu pisdir. Xəstəlik çox vaxt ölümə və ya ciddi əlilliyə səbəb olur.
Xəstəliyin qarşısının alınması yalnız hamiləlik zamanı diaqnoz qoyulduqda mümkündür. Dölün inkişafındakı anormallıqları aşkar etmək üçün bir qadına ultrasəs müayinəsi və genetik tədqiqatlar verilir. Xəstəliyin birinci növündə xəstəliyin nəsillərə irsi ötürülməsi 50% təşkil edir, ikinci və üçüncü növlərdə müəyyən edilməsi çətin olan spontan mutasiyalar baş verir. Buna görə də vaxtında döldə anomaliyaların olması ilə bağlı araşdırma aparmaq çox vacibdir.
