Aper Sindromu 20.000 yeni doğulmuş körpədən birində rast gəlinən nadir bir xəstəlikdir. Bu kəllə sümüyünün formasının dəyişməsi, kəllə tikişlərinin vaxtından əvvəl sinostozu (həddindən artıq böyüməsi) və əzaların inkişafındakı anomaliyalar, yəni əl və ayaqların simmetrik sindaktili ilə xarakterizə olunan mürəkkəb genetik xəstəlikdir. (bitişik barmaqların və ya ayaq barmaqlarının tam və ya qismən birləşməsi).
İlk dəfə bu patologiyanı fransız həkim Apert 1906-cı ildə doqquz yeni doğulmuş uşağı bu genetik xəstəliyə şübhə ilə müşahidə edərək müəyyən etmişdir. Apert onun xarakterik xüsusiyyətlərini kəşf etdi və sindromu təsvir etdi.
Aper Sindromu: inkişafın səbəbləri
Səbəbləri hələ də məlum olmayan Aper Sindromu irsi ola bilər. Apert sindromu bəzən hamiləlik zamanı məxmərək, qrip, meningit, vərəm və ya rentgen şüalarına məruz qalma kimi infeksiya nəticəsində yaranır.
Aper sindromu: klinikitəzahürlər
Apert sindromu olan xəstələrdə kəllə sümüyünün inkişafında anormallıqlar və bir sıra digər simptomatik simptomlar var:
- "qüllə" kəllə - baş əsasən hündürlükdə böyümə;
- yüksək və qabarıq alın, böyük qulaqlar;
- yastı burun körpüsü;
- dərin yerləşmiş və geniş gözlər;
- düz göz yuvaları səbəbiylə qabarıq gözlərin inkişafı;
- tez-tez səmanın yarılması - "qurd ağzı";
- barmaqların əllərdə və ayaqlarda, çiyinlərdə, dirsəklərdə birləşməsi;
- böyük oynaqlarda sərtliyin inkişafı;
- fiziki və əqli inkişafdan geri qalma;
- cırtdan böyümə tez-tez müşahidə olunur, eşitmə itkisi, anus infeksiyası, mədə altı vəzi və böyrəklərin strukturunda anomaliyalar ola bilər;
- katarakta, çəplik, nistaqm, ptozun inkişafı ilə gözlərdə patoloji dəyişikliklər.
Aper sindromunun diaqnostikası ilkin olaraq xəstənin görünüşü ilə aparılır. Sonra xəstə genetik testdən istifadə edərək müayinə olunur.
Aper sindromu: xəstənin şəkli
Məqalədə təqdim olunan fotoşəkillər xəstənin görünüşü haqqında danışmaq üçün ən yaxşı üsuldur.
Aper Sindromu: müalicə
Apert sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur, lakin fiziki qüsurların və əqli geriliyin qarşısını almaq və düzəltmək üçün cərrahi yardım lazımdır. Əməliyyatın mahiyyəti koronar tikişlərin bağlanması, kəllədaxili təzyiqin aradan qaldırılmasıdır, ortodontik əməliyyat da tələb olunur.
Gələcəkdə cərrahi əməliyyatlar yuxarı və aşağı ətraflarda barmaqların formalaşmasına yönəlib. Tez-tez yumşaq toxumalar və hətta sümüklər səbəbiylə indeks, orta və üzük barmaqlarının birləşməsi var. Cərrahlar barmaqları bir-birindən ayırmaq və funksionallığını artırmaq üçün əməliyyatlar həyata keçirirlər.
Müalicə yalnız inteqrasiya olunmuş yanaşmanın köməyi ilə həyata keçirilir. Həkimlər komandasına vaxtında yardım göstərən kəllə-üz cərrahları, neyrocərrahlar, otorinolarinqoloq, göz həkimi, diş cərrahı və ortodontist daxildir.
Apert sindromlu xəstələrin həyatını asanlaşdıran, onların fiziki və əqli qabiliyyətlərini inkişaf etdirməyə, normal görünüş əldə etməyə, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və cəmiyyətdə tanınmağa imkan verən əməliyyatlar.
