Genetikanın zamanla inkişafı sırf elmi doktrina hüdudlarından kənara çıxmış və təcrübə sahəsinə keçmişdir. Bir çox müasir həkim düzgün diaqnoz qoymaq, mümkün xəstəlikləri proqnozlaşdırmaq və onların inkişafına kömək edən amilləri aradan qaldırmaq üçün genetik analizlərin məlumatlarından istifadə edir. Bunun üçün xəstəyə sadəcə olaraq, xəstəliyə meylinin tam mənzərəsini göstərən genetik analizdən keçməsi kifayətdir.
DNT haqqında bir neçə söz
Deoksifiş nuklein turşusu (DNT) zəncirləri - genləri əmələ gətirən mürəkkəb nukleotidlər dəstidir. Valideynlərdən alınan və uşaqlara ötürülən irsi məlumatı daşıyan bu hüceyrədaxili formalaşmadır.
Rüşeymin formalaşması zamanı çox sürətli hüceyrə bölünməsi baş verir. Bu mərhələdə gen mutasiyaları adlanan kiçik uğursuzluqlar baş verir. Onlar insanın şəxsiyyətini müəyyən edənlərdir. Mutasiyalar müsbət və ya mənfi ola bilər.
Alimlər insanın genetik kodunu qismən deşifrə edə bildilər. Onlar bilirlər ki, hansı genlər xəstəliklərə səbəb olur və hansılar müəyyən xəstəliklərə qarşı fitri müqavimətə kömək edir. GenetikTəhlil klinisyenlərə xəstənin meyllərini nəzərə alaraq, ona ən yaxşı necə müalicə ediləcəyi barədə şəkil verir.
Monogen xəstəliklər və polimorfizmlər
Həkimlər hər bir insana genetik test etməyi tövsiyə edir. Həyatda bir dəfə baş verir. Onun nəticələrinə əsasən genetik pasport tərtib edilir. Bu, bütün mümkün xəstəlikləri və onlara meylliliyi göstərir.
Anadangəlmə xəstəliklərə monogen mutasiyalar daxildir. Onlar bir gendəki bir nukleotidin digərinə dəyişməsi nəticəsində yaranır. Tez-tez bu cür əvəzlər tamamilə zərərsizdir, lakin bəzən ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bunlara, məsələn, fenilketanuriya və əzələ distrofiyası daxildir.
Polimorfizm genlərdə nukleotidlərin dəyişdirilməsi ilə əlaqədardır, lakin bilavasitə xəstəlik törətmir, yalnız belə xəstəliklərə meylliliyin göstəricisi kimi çıxış edir. Polimorfizm olduqca yaygın bir hadisədir. Bu, əhalinin 1%-dən çoxunda baş verir.
Polimorfizmin olması müəyyən şərtlərdə və zərərli amillərin təsiri altında müəyyən bir xəstəliyin inkişafının mümkün olduğunu göstərir. Ancaq bu diaqnoz deyil, yalnız variantlardan biridir. Zərərli amillərdən qaçaraq sağlam həyat tərzi sürsəniz, çox güman ki, xəstəlik heç vaxt görünməyəcək.
Anadangəlmə xəstəliklərin proqnozu
Müasir genetikanın inkişafı nəinki anadangəlmə xəstəliklərin və ya onlara meylli olduğunu müəyyən etməyə, həm də doğmamış uşaqların sağlamlığını proqnozlaşdırmağa imkan verir. Bunun üçün hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində valideynlər bir genetik keçməlidirtəhlil. Valideynlərin artıq mürəkkəb xəstəlikləri varsa, bu xüsusilə vacibdir.
Bu, genetik yolla ötürülən xəstəliklərə də aiddir. Onların arasında siyasi əlaqələri gücləndirmək üçün nikahların ümumi olduğu Köhnə Avropanın demək olar ki, bütün monarxik sülalələrində əziyyət çəkən hemofiliya da var.
Həmçinin, genetik analiz gələcək uşağın xərçəng, diabet, hipertoniya, ürək-damar xəstəliklərinə meylini göstərəcək. Ailədə gələcək valideynlərdən birinin belə diaqnozları varsa, bu xüsusilə vacibdir. Meyillik genləri resessiv (bastırılmış) vəziyyətdə ola bilər, lakin onların gələcək uşaqda görünməsi ehtimalı yüksəkdir.
Hamiləlik testləri
Uşağı planlaşdırarkən valideynlərə müayinədən keçmək tövsiyə olunursa, hamiləlik zamanı dölün genetik tədqiqi aparılır. Bu məqsədlə analiz üçün amniotik maye, kordon qanı və ya plasentanın hissələri götürülür.
Bu cür tədqiqatlar anadangəlmə xəstəliklərin mümkünlüyünü müəyyən etmək üçün lazımdır. Bunlar əvvəlcədən proqnozlaşdırıla bilməyən intrauterin mutasiyalar nəticəsində yaranan tamamilə gözlənilməz xəstəliklərdir. Daun sindromu bu xəstəliklərdən biridir, nədənsə döldə əlavə bir xromosom yaranır. Bir insan üçün normal sayı 46 xromosomdur, 23 cüt, bir ata və anadan. Daun Sindromu ilə 47-ci qoşalaşmamış xromosom görünür.
Həmçinin genetik mutasiyalarhamiləlik dövründə mürəkkəb yoluxucu xəstəliklərdən əziyyət çəkdikdən sonra mümkündür: sifilis, məxmərək. Belə bir analizin nəticələrinə əsasən, doğulmamış uşaq tamamilə həyat qabiliyyəti olmadığı üçün abort etmək qərarı verilə bilər.
Risk altında olan qadınlar
Təbii ki, hər bir gələcək ananın intrauterin xəstəliklər üçün analiz aparması daha yaxşı olardı, lakin bu prosedur üçün bir sıra göstəricilər var. Hər şeydən əvvəl yaşdır. 30 ildən sonra fetusda patologiyaların inkişaf riski həmişə yüksəkdir. Aşağı düşmə halları olduqda da yüksəlir. Artıq ilkin mərhələdə olan təhlükəni bilmək üçün hər şeyin qaydasında olduğunu göstərən testlərdən keçməyə dəyər.
Hamilə qadınlarda həm yoluxucu xəstəliklər, həm də zədələr olur. Onlar həmçinin fetusun inkişafına təsir göstərə bilərlər. Onlar nə qədər tez baş versə, təhlükəli mutasiya riski bir o qədər çox olar.
Dölün düzgün inkişaf etməməsi təhlükəsi həmişə var, əgər konsepsiya zamanı və ya ondan sonrakı ilk mərhələlərdə ana təhlükəli amillərin təsiri altına düşmüşdür. Bunlara alkoqol, güclü narkotiklər, psixotrop maddələr, rentgen şüaları və digər təsirlər daxildir.
Və, təbii ki, ailədə anadangəlmə patologiyası olan bir uşaq varsa, təhlükəsiz oynamaq daha yaxşıdır.
Atalıq testi
Həyatda elə vəziyyətlər olur ki, uşağın atalığını müəyyən etmək olmur. Yaxud nədənsə ata ilə uşağın, ya da ana ilə uşağın qohum olmasına şübhələr var. Bu vəziyyətdə ailə bağlarını müəyyən etmək üçün genetik qan testi keçirə bilərsiniz. Belə bir araşdırmanın dəqiqliyi 90%-dən çoxdur.
Bəli və prosedurun özümürəkkəbsiz. Sadəcə valideynin və uşağın qanını vermək kifayətdir. Bir neçə göstərici ilə bu iki insanın ümumi genlərinin olub-olmadığını müəyyən etmək asandır.
Atalığın müəyyən edilməsi, bir qayda olaraq, məhkəmə-tibb elmində aliment tələbini sübut etmək və ya təkzib etmək üçün istifadə olunur.
Proqnozlaşdıran Tibb
Hər il həkimlər xəstəlikləri müalicə etməyə deyil, hətta ilk simptomlar görünməmişdən qabaq qarşısını almağa çalışırlar. Genetik analizin göstərdiyi kimi, bunu etmək o qədər də çətin deyil. Genotipə görə artıq insanın hansı xəstəliklərə daha çox meylli olduğunu təxmin etmək mümkündür.
Bu istiqamət proqnozlaşdırıcı (proqnozlaşdırıcı) tibb adlanır. Genetik pasporta əsasən, həkim xəstəsinin həyat tərzini müəyyənləşdirir, onu müəyyən bir xəstəliyin inkişafı üçün tetikleyici ola biləcək təhlükəli anlardan xəbərdar edir. Bu, uzun və bəzən çox təsirli olmayan terapiyadan keçməkdən daha asan və ucuzdur.
HİV/AİDS testləri
Bu gün hətta HİV/AİDS testləri genetik testlər vasitəsilə həyata keçirilir. Prosedur mürəkkəb deyil, lakin tədqiqatın aparılması çox vaxt aparır. Lakin belə təhlilin nəticələri daha dəqiq və aşkardır.
Bir çox müasir diaqnostika mərkəzləri genetik analizlər aparır, qiyməti hər bir orta xəstə üçün münasibdir. Hamısı məqsədlərdən asılıdır: dəyəri 300 rubldan on minlərlə arasında dəyişir. Ona görə də heç bir səbəb yoxdurxüsusilə sizin və uşaqlarınızın həyatını xilas edə biləcəksə, belə məlumatlandırıcı tədqiqat aparmaqdan imtina edin.
