Pfeiffer Sindromu son dərəcə nadir genetik xəstəlikdir və orta hesabla 100.000 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Eyni tez-tez oğlan və qızlara təsir göstərir. Xəstəliyin əsas əlaməti embriogenez zamanı kəllə sümüklərinin erkən birləşməsidir ki, bu səbəbdən beyin gələcəkdə normal inkişaf edə bilmir.
Ümumi məlumat
Xəstəliyi məşhur alman genetiki Rudolf Pfayfer kəşf edib. 1964-cü ildə o, əvvəllər məlum olmayan xəstəliyin əlamətlərini təsvir etdi, onun əsas xüsusiyyətləri kəllə quruluşunda anormalliklər və ayaqlarda və ya əllərdə barmaqların birləşməsi (sindaktili). Sindrom eyni ailədən olan səkkiz xəstədə müşahidə olunub ki, bu da xəstəliyin genetik xarakterini göstərirdi. Əlavə tədqiqatlar göstərdi ki, Pfayfer sindromu otozomal dominant şəkildə ötürülür.
Ultrasəs müayinəsi hamiləliyin ikinci trimestrində olan döldə bu xəstəliyi aşkar edə bilər. Ultrasəs kəllə sümüyünün, daxili orqanların və ətrafların inkişafında anomaliyaları göstərir.
Simptomlar
1993-cü ildə Amerikalı genetik Maykl Koen təklif etdiPfayfer sindromunu simptomların şiddətinə görə üç növə ayırın. İndi onun təsnifatı ümumiyyətlə qəbul edilir və tibbi ədəbiyyatda geniş istifadə olunur.
1-ci tip Pfayfer sindromunun simptomlarına kraniosinostoz, bir və ya bir neçə kəllə tikişinin vaxtından əvvəl birləşərək bütöv sümük əmələ gətirdiyi bir vəziyyət daxildir. Nəticədə kəllə və anormal üz cizgilərinin formasında dəyişikliklər - hipertelorizm, aşağı əyilmiş qulaqlar var. Görmə qabiliyyətinin pozulması, kəllədaxili təzyiqin artması, damağın parçalanması ola bilər. Eşitmə itkisi xəstələrin 50% -də baş verir. Bu tip xəstəlikləri olan insanların əksəriyyətinin intellekt səviyyəsi normaldır və nevroloji anormallıqları yoxdur.
1-ci tip Pfayfer sindromu olan uşaqlarda demək olar ki, həmişə geniş qısa barmaqlar və ayaq barmaqları kimi xarici əlamətlər olur. Sindaktiliya bu tip patologiya üçün mümkün, lakin məcburi olmayan simptomdur.
Bu tip sindrom autosomal dominant şəkildə miras alınır.
Aşağıda Pfayfer sindromunun şəkli var. Rusiyada bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar üçün gözlənilən ömür uzunluğu 60 ildən çoxdur.
2-ci tip pozğunluq kəllə sümüyünün kəllə sümüyünün kəllə sümüyü, fəqərələrin birləşməsi, sindaktiliya və göz almalarının irəli yerdəyişməsi (proptoz) ilə xarakterizə olunur. Ciddi nevroloji pozğunluqlar həyatın ilk günlərindən görünür.
3-cü tip xəstəliyin daha erkən olması ilə xarakterizə olunurkraniosinostoz. Kəllə anormal şəkildə uzanır və "şamrok" əmələ gətirmir. Diş anomaliyaları, hipertelorizm, əqli gerilik, daxili orqanların qüsurları var.
Xəstəliyin 2-ci və 3-cü növündə gözlənilən ömür müddəti bir neçə gündən bir neçə aya qədərdir - daxili orqanların qüsurları və nevroloji pozğunluqlar həyatla uyğun gəlmir. Pfeiffer sindromunun bu iki növünə cavabdeh olan mutasiyalar sporadik olaraq baş verir və genetik olaraq miras alınmır.
Səbəblər
Pfeiffer sindromu 8-ci xromosomda fibroblast böyümə faktoru 1 reseptorunda (FGFR1) və ya 10-cu xromosomda fibroblast böyümə faktoru reseptor 2-də (FGFR2) mutasiyalarla əlaqələndirilir. Mutasyonlara təsir edən genlər onların normal böyüməsinə cavabdehdirlər. bədənin sümüklərinin inkişafında əsas rol oynayan fibroblastlar.
İllər ərzində spermatozoidlərdə mutasiyaların sayının artması səbəbindən 2 və 3-cü tip sindromun risk faktorlarından birinin atanın yaşı olduğuna inanılır.
Müalicə
Müasir tibb insan genomunda mutasiyaların aradan qaldırılmasına hələ imkan vermir, hətta hansı genlərdə yenidən qurulmaların baş verdiyi məlum olsa belə. Buna görə də, Pfeiffer sindromu üçün, əksər digər genetik xəstəliklərdə olduğu kimi, müalicə simptomatikdir. Xəstəliyin 2-ci və 3-cü növü olan xəstələr üçün proqnoz əlverişsizdir: çoxsaylı inkişaf anomaliyaları nə tibbi, nə də cərrahi yolla düzəldilə bilməz.
Pfeiffer tip 1 sindromu həyatla uyğun gəlir. Xəstəliyin əsas əlaməti sümüklərin vaxtından əvvəl birləşməsidirkəllə - cərrahi yolla düzəldilə bilər. Əməliyyat üç aydan kiçik uşaqlar üçün tövsiyə olunur.
Bundan başqa, sadə sindaktiliya hallarında cərrahi əməliyyat effektivdir. Müalicəyə ən yaxşı şəkildə 18-24 aylıq yaşlarda, barmaqların və ayaq barmaqlarının aktiv şəkildə böyüməsi zamanı başlamaq lazımdır.
