Az adamın bildiyi çoxlu sayda irsi ağır xəstəliklər var. Axı, bu patologiyaların bəziləri çox nadirdir. Təəssüf ki, irsi xəstəliklərin əksəriyyəti ağırdır və müalicə olunmur. Çox vaxt onlar uşağın həyatının ilk illərində özlərini hiss edirlər. Bu xəstəliklərdən biri Zellweger sindromu (Bowen xəstəliyi) hesab olunur. Bu, genetik koddakı dəyişikliklərin nəticəsidir. Xəstəlik ana bətnində formalaşır. Təəssüf ki, patologiya o qədər nadir hesab olunur ki, hamiləlik dövründə nadir hallarda diaqnoz qoyulur. Oğlan və qızlarda xəstəliyin tezliyi ilə bağlı dəqiq məlumat mövcud deyil.
Zelweger sindromu: patologiyanın təsviri
Bu xəstəliyin peroksisomal patologiyalar qrupuna aid olduğu məlumdur. Xəstəliyin başqa bir adı "serebrohepatorenal sindrom"dur. Bu terminə əsaslanaraq, bu patologiyada hansı orqanların təsirləndiyini başa düşmək olar. Zellweger sindromu nədir və niyə baş verir? Hətta elm adamları belə bu sualların cavabını bilmirlər. Belə bir patoloji haqqında məlumatın yalnız kiçik bir hissəsi məlumdur. Axı bu sindromun baş vermə tezliyi belədiro qədər kiçikdir ki, onu tam tədqiq etmək mümkün deyil. Təəssüf ki, hazırda belə bir xəstəliyin proqnozu məyusedicidir. Bənzər bir diaqnozla doğulan uşaqlar nadir hallarda 1 ilə qədər sağ qalırlar. Bu, patologiyanın ağır simptomları ilə əlaqələndirilir. Onların arasında psixomotor və fiziki inkişafda gecikmə, böyrək və qaraciyər çatışmazlığı var. Bundan əlavə, Zellweger sindromu tez-tez digər anomaliyalarla birləşdirilir. Bəzi qüsurlar həyatla uyğun gəlmir. Hazırda anomaliyaların peroksizom çatışmazlığının nəticəsi olub-olmaması və ya müstəqil patologiyalar kimi baş verməsi barədə etibarlı məlumat yoxdur. Bu patologiyanın etioloji müalicəsi yoxdur.
Zelweger sindromu: xəstəliyin səbəbləri
Serebrohepatorenal sindrom hüceyrə orqanoidlərinin - peroksizomların çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edir. Onlar redoks proseslərinin həyata keçirilməsi üçün lazımdır. Peroksizomlar yoxdursa, biokimyəvi pozğunluqlar inkişaf edir. Zellweger sindromunun səbəbi yüklənmiş irsiyyət hesab olunur. Xəstəliyin otosomal resessiv şəkildə valideynlərdən ötürüldüyü məlumdur. Hüceyrə çatışmazlığı 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksin genlərindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Elm adamlarının serebrohepatorenal sindromu olan orqanizmdə hansı dəyişikliklərin baş verdiyini öyrənmələrinə baxmayaraq, onların niyə inkişaf etdiyi hələ də məlum deyil. Yəqin ki, ağırlaşdırılmış irsiyyətlə yanaşı, təhrikedici amillər də patologiyanın yaranmasına təsir göstərir. Onların arasında kimyəvi maddələrin üzərindəki zərərli təsirləri varhamilə qadının cəsədi, spirtli içkilərə və narkotiklərə aludəçilik. Həmçinin, stress səbəbindən gen mutasiyaları inkişaf edə bilər.
Zellveqer sindromunun klinik təqdimatı
Zelveqer sindromu (Bowen xəstəliyi) beyin, böyrək və qaraciyərdə dəyişikliklərlə xarakterizə olunur. Bir uşağın doğulmasından dərhal sonra patoloji şübhələnə bilər. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar aşağı bədən çəkisi ilə doğulur və kəllə dismorfiyası ilə xarakterizə olunur. Frontal bölgədə qabarıqlıq qeyd olunur, kiçik bir fontanel ölçüsündə böyüdülür. "Qotik damaq", hidrosefali, oksiputun düzləşməsi kimi simptomlar var. Yenidoğulmuşların boynunda çoxlu sayda qıvrımlar müşahidə olunur.
Həyatın ilk aylarında həzm sisteminin patologiyaları aşkar edilir. Onların arasında xolestaz, sarılıq, hepatomeqaliya sindromları var. Bəzi hallarda adrenal atrofiya müşahidə olunur. Qaraciyər və böyrəkləri araşdırarkən, kistlər aşkar edilir (həmişə deyil). Bundan əlavə, görmə pozğunluqları var. Onların arasında anadangəlmə katarakt, qlaukoma, gözün buynuz qişasının bulanması var. Bəzi hallarda optik disklər atrofiyaya məruz qalır. Bu əlamətlərə əsasən, xəstədə Zellveqer sindromu olduğu qənaətinə gəlmək olar. Bu təzahürlərə əlavə olaraq, ürək və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları tez-tez müşahidə olunur.
Nevroloji pozğunluqlar
Daha çox sinir sistemi Zellweger sindromundan əziyyət çəkir. Uşağın həyatının ilk dəqiqələrindən etibarən əzələ hipotoniyasını, çatışmazlığını aşkar etmək olarreflekslər. Əzələlərin zəifliyi səbəbindən körpə ananın döşünü normal əmizdirə bilmir. Müayinə zamanı ikitərəfli nistaqmus qeyd olunur. Nevroloji pozğunluqlardan biri ölümcül ola bilən konvulsiv sindromdur. Uşağın psixomotor inkişafı onun yaşına uyğun gəlmir. Beynin müayinəsi zamanı onurğa beyni mayesinin həddindən artıq yığılması (hidrosefiliya), qıvrımların və sulkusların hamarlığı aşkar edilir.
Diaqnoz
"Zelveqer sindromu" diaqnozu kliniki əlamətlərə, daxili orqanların müayinəsi məlumatlarına əsasən qoyulur. Patologiyanın çox nadir olmasına baxmayaraq, beyin, qaraciyər və böyrəklərin zədələnməsi əlamətlərinin birləşməsi ondan şübhələnməyə imkan verir. Kliniki əlamətlər bunlardır: kəllə dismorfiyası, hipotenziya və arefleksiya. Müayinə zamanı sarılıq, işığa və səsə reaksiya olmaması aşkar edilir. Diaqnoz oftalmoloji müayinədən sonra daha çox ehtimal olunur. Qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsi zamanı öd qalınlaşması sindromu, hepatomeqaliya, adrenal atrofiya, kistalar aşkar edilir. Qaraciyərin ponksiyonunda fibroz aşkarlanıb. Aşağı ətrafların sümüklərinin rentgenoqrafiyası diz və kalça ekleminin displaziyasını aşkar edir. Bundan əlavə, ürəyin, böyrəklərin və cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları müşahidə oluna bilər.
Son diaqnoz biokimyəvi qan testindən sonra qoyulur. Xəstəliyin mövcudluğu qan plazmasında peroksisomal turşuların səviyyəsinin artması ilə dəqiqliklə söylənə bilər. Genetik diaqnostika da aparılır.
Peroksisomal patologiyaların fəsadları
Zellveqer sindromunun ağırlaşmaları ölümcüldür. Onlar daxili orqanların və ya beynin anormallığı ilə əlaqəli ola bilər. Ağır ağırlaşmalara kəskin qaraciyər və böyrək çatışmazlığı, ümumi konvulsiyalar, hidrosefali daxildir. Bəzi hallarda ürək anormallıqları səbəbindən ağır nəticələr inkişaf edir. Onların arasında - ağır qan dövranı çatışmazlığı, ağciyər hipertenziyası. Vəziyyətin mütərəqqi pisləşməsi tənəffüs əzələlərinin zəifliyi olduğu üçün hipotenziyaya bağlıdır. Patologiyanın müalicəsi simptomatikdir. Buraya - parenteral qidalanma, antikonvulsanların tətbiqi ("Seduxen", "Fenobarbital" dərmanı), zəruri hallarda - mexaniki ventilyasiya.
Peroksisomal xəstəliklər üçün proqnoz
Zelveqer sindromu hələ heç bir müalicəsi işlənməmiş bir xəstəlikdir. Təəssüf ki, bu patologiyanın proqnozu pisdir. Əksər hallarda uşaqlar 1 ildən çox yaşamırlar. Ölüm daxili orqanların ağır anomaliyaları və ya xəstəliyin ağırlaşması səbəbindən baş verir.
