Hartnup xəstəliyi amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan ağır genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik beriberi, inkişaf gecikməsi, dəri və nevroloji təzahürlərlə müşayiət olunur. Uşaqda bu patologiyanı necə tanımaq olar? Bu anomaliya necə miras qalır? Bu yazıda biz Hartnup xəstəliyinin səbəbləri, əlamətləri və müalicə üsullarına baxırıq.
Etiologiya
Triptofan orqanizmin ehtiyac duyduğu əsas amin turşusudur. İnsan bu faydalı maddəni ancaq qida ilə ala bilər. Triptofan bağırsaqlarda sorulur və niyə nikotinik turşunun (vitamin B3) sintezində iştirak edir.
Hartnup xəstəliyinin səbəbi triptofanın metabolizmindən məsul olan gendəki mutasiyadır. Bu, irsi olaraq keçən anadangəlmə bir patoloji. Xəstəliyin inkişafının iki yolu var:
- Gen mutasiyasına görə xəstədə triptofanın mədə-bağırsaq traktında sorulması pisləşir. Amin turşusubağırsaqda toplanır və bakteriyalarla qarşılıqlı əlaqədə olur. Biokimyəvi reaksiya nəticəsində orqanizmi zəhərləyən zəhərli çürümə məhsulları əmələ gəlir. Bu, dərinin və sinir sisteminin vəziyyətinə son dərəcə mənfi təsir göstərir.
- Genetik qüsura görə triptofan sidiklə artan miqdarda xaric olur. Bədəndə bu amin turşusu çatışmazlığı var. Bu, nikotinik turşunun sintezinin azalmasına və beriberi inkişafına səbəb olur. Bu, selikli qişaların və dərinin vəziyyətinə, həmçinin həzm sisteminin fəaliyyətinə təsir göstərir.
Həkimlər həmçinin Hartnup xəstəliyinin gedişatını çətinləşdirə biləcək əlavə mənfi şərtləri müəyyən edirlər:
- pəhrizdə protein və vitamin çatışmazlığı;
- həddən artıq iş;
- həddindən artıq günəşə məruz qalma;
- emosional həddən artıq gərginlik.
Bu amillər xəstənin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə pisləşdirə bilər.
Patologiya necə miras alınır
Xəstəlik autosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, Hartnup xəstəliyi yalnız mutasiya hər iki valideynin genlərində olduqda miras alınır.
Xəstə uşaq sahibi olma ehtimalını nəzərə alın:
- Halların yarısında uşaqlar zədələnmiş genin daşıyıcısına çevrilirlər. Onlarda xəstəliyin əlamətləri yoxdur, lakin patologiyanın nəsillərə keçmə ehtimalı var.
- Körpələrin 25%-i xəstə doğulur.
- 25% hallarda uşaqlar sağlam doğulur və mutasiya daşımırlar.
Bu olduqca nadir rastlanan irsi patologiyadır. Xəstəlik 24 000 yeni doğulmuş körpədən 1 uşaqda baş verir. Bir çox hallarda xəstə uşaqların valideynləri qan qohumu idi.
Simptomatikalar
Uşaqlarda Hartnup xəstəliyi adətən 3-9 yaş arasında görünür. Bəzən patologiyanın ilk əlamətləri doğumdan 10-14 gün sonra aşkar edilir və yeniyetməlik dövrünə qədər davam edir. Yetkinlərdə xəstəliyin əlamətləri çox zəifdir və ya tamamilə yoxdur.
Hartnup xəstəliyinin simptomu dərinin ultrabənövşəyi işığa qarşı həssaslığının artmasıdır. Buna görə də patologiyanın kəskinləşməsi ən çox yaz-yay dövründə müşahidə olunur.
Ultrabənövşəyi şüalara məruz qaldıqdan sonra dəridə günəş yanığını xatırladan səpgilər əmələ gəlir. İltihab ocaqlarının aydın sərhədləri var. Qızarmış dəridə baloncuklar görünür. Epidermisin məğlubiyyəti qaşınma və ağrı ilə müşayiət olunur. Sağaldıqdan sonra dərinin soyulması və qırışması müşahidə olunur. İltihab yerində uzun müddət çatlar qala bilər.
Dərinin zədələnməsi təkcə ultrabənövşəyi şüalara məruz qalmadan deyil, həm də nikotinik turşunun çatışmazlığından qaynaqlanır. Patologiyanın xarici təzahürləri vitamin B3 çatışmazlığı (pellagra) əlamətlərinə bənzəyir:
- Əllərdə və ayaqlarda dəqiq müəyyən edilmiş sərhədləri olan qızartı var. "Əlcək" və ya "çəkmə" kimi görünür. Dəri qalınlaşır və lopalaşır.
- Uşağın üzündə "kəpənək" şəklində qırmızı səpgilər görünə bilər. Burun və yanaqların qanadlarını örtürlər.
- Ovucun dərisi sarımtıl olur, barmaqlar qalınlaşır.
- İltihab təkcə dəridə deyil, selikli qişada da görünürağızın selikli qişası. Dil şişir və tünd qırmızı rəng alır. Xəstə ağızda ağrı və yanma hiss edir. Tüpürcək ifrazı artır.
Əksər hallarda xəstəlik nevroloji simptomlarla müşayiət olunur:
- balans və koordinasiya pozğunluqları;
- yalpaq;
- baş, əllər və göz bəbəkləri yelləmək;
- başağrısı;
- yuxarı göz qapağının aşağı salınması;
- yuxu pozğunluqları;
- qıcıqlanma;
- yaddaşın pisləşməsi;
- əhval dəyişir.
Xəstə uşaqlarda fiziki və əqli inkişaf ləngiyir.
Bəzi xəstələrdə görmə pisləşir, çəpgözlük yarana bilər. Daha nadir hallarda dispeptik simptomlar meydana gəlir: ishal, ürəkbulanma, iştahsızlıq. Xəstələr heç bir səbəb olmadan və kəskin şəkildə arıqlayırlar.
Bu əlamətlər həmişə müşahidə olunmur, patoloji dövri kəskinləşmələr şəklində baş verir. Yaşla, xəstəliyin epizodları getdikcə daha az baş verir.
Diaqnoz
Patologiyanın diaqnostikasının əsas üsulu biokimya üçün sidik və qanın öyrənilməsidir. Hartnup xəstəliyində aşağıdakı maddələrin plazma səviyyələri əhəmiyyətli dərəcədə azalır:
- triptofan;
- glisin;
- metionin;
- lizin.
Eyni zamanda sidikdə yuxarıda göstərilən amin turşularının konsentrasiyası kəskin şəkildə artır.
Bu xəstəliyi pellagradan ayırmaq lazımdır. Avitaminozun ilkin formalarında B3 müşahidə edilmiramin turşusu mübadiləsi pozğunluqları.
Terapiya Üsulları
Xəstələrə vitamin B3 ("Nikotinamid", "Nikotinik turşu") olan dərmanlar təyin edilir. Bədəndə bu maddənin çatışmazlığını doldurmağa kömək edir.
Aşağıdakı dərman qrupları simptomatik müalicə kimi istifadə olunur:
- Kortikosteroid əsaslı məlhəmlər ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Bu dərmanlar təsirlənmiş ərazilərə tətbiq olunur. Hormonal yerli vasitələr iltihabı və qaşınmanı aradan qaldırmağa kömək edir.
- Nöroleptiklər və antidepresanlar ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Bu dərmanlar əsəbilik və əhval dəyişikliyi üçün nəzərdə tutulub.
- Günəşdən qoruyucu kremlər. Bu məhsullar sızanaqların qarşısını alır və dərinin foto həssaslığını azaldır. Əlavə antiinflamatuar təsiri olan kremlərdən istifadə etmək tövsiyə olunur.
Həmçinin xəstələr xüsusi pəhriz saxlamalıdırlar. Qida zülallar və nikotinik turşu ilə zəngin olmalıdır. Pəhrizdə müntəzəm olaraq ət, qaraciyər, yumurta, yağsız balıq, kəpək çörəyinin daxil edilməsi tövsiyə olunur. Pivə mayasını pəhriz əlavəsi kimi istifadə etmək faydalıdır, bu məhsulda çoxlu miqdarda B3 vitamini var.
Proqnoz, mümkün fəsadlar və qarşısının alınması
Xəstəliyin əlverişli proqnozu var. Uşaq böyüdükcə, patologiyanın simptomları tədricən azalır, bəzən tamamilə yox olur. Ancaq bu, müalicəyə ehtiyac olmadığını ifadə etmir. Terapiya olmadıqda, uşaqda aşağıdakı ağırlaşmalar inkişaf edə bilər:
- psixoz;
- koqnitiv azalma;
- qaraciyər sirozu;
- nazik dəri;
- görmənin pisləşməsi.
Hazırda xəstəliyin profilaktikası işlənib hazırlanmamışdır, çünki gen mutasiyalarının qarşısını almaq mümkün deyil. Prenatal müayinənin köməyi ilə patoloji aşkar edilmir. Hamiləliyi planlaşdırarkən, həyat yoldaşlarına bir genetiki ziyarət etmək tövsiyə olunur. Bu, xəstə uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirməyə kömək edəcək.
