Orqanizmimizin bütün xarakterik xüsusiyyətləri genlərin təsiri altında özünü göstərir. Bəzən bunun üçün yalnız bir gen məsuldur, lakin çox vaxt elə olur ki, bir neçə irsiyyət vahidi eyni anda müəyyən əlamətin təzahürünə cavabdeh olur.
Artıq elmi şəkildə sübut olunub ki, insanda dərinin, saçın, gözlərin rəngi, zehni inkişaf dərəcəsi kimi əlamətlərin təzahürü eyni anda bir çox genin fəaliyyətindən asılıdır. Bu miras Mendelin qanunlarına tam əməl etmir, lakin ondan çox kənara çıxır.
İnsan genetikasının tədqiqi təkcə maraqlı deyil, həm də müxtəlif irsi xəstəliklərin irsiyyətini anlamaq baxımından vacibdir. İndi gənc cütlükləri genetik məsləhətləşmələrə yönəltmək olduqca aktuallaşır ki, hər bir həyat yoldaşının damazlıq xüsusiyyətlərini təhlil etdikdən sonra uşağın sağlam doğulacağını əminliklə söyləmək olar.
İnsanlarda əlamətlərin irsiyyət növləri
Bu və ya digər xüsusiyyətin necə irsi olduğunu bilirsinizsə, onun nəsillərdə təzahür etmə ehtimalını proqnozlaşdıra bilərsiniz. Bədəndəki bütün əlamətlər dominant və bölünə bilərresessiv. Onların arasında qarşılıqlı əlaqə o qədər də sadə deyil və bəzən hansının hansı kateqoriyaya aid olduğunu bilmək kifayət etmir.
İndi elm aləmində insanlarda aşağıdakı irsiyyət növləri var:
- Monogen miras.
- Poligenik.
- Qeyri-ənənəvi.
Bu miras növləri daha bir neçə növə bölünür.
Monogen irsiyyət Mendelin birinci və ikinci qanunlarına əsaslanır. Poligenik üçüncü qanuna əsaslanır. Bu, əksər hallarda allel olmayan bir neçə genin miras qalmasını nəzərdə tutur.
Qeyri-ənənəvi vərəsəlik irsiyyət qanunlarına tabe olmur və heç kimə məlum olmayan öz qaydalarına uyğun həyata keçirilir.
Monogen miras
İnsanlardakı əlamətlərin irsiyyətinin bu növü Mendeleyev qanunlarına tabedir. Genotipdə hər genin iki alleli olduğunu nəzərə alaraq, qadın və kişi genomu arasındakı qarşılıqlı əlaqə hər bir cüt üçün ayrıca nəzərdən keçirilir.
Bunun əsasında aşağıdakı miras növləri fərqləndirilir:
- Avtozomal dominant.
- Avtozomal resessiv.
- X ilə əlaqəli dominant miras.
- X ilə əlaqəli resessiv.
- Holandric miras.
Hər bir miras növünün öz xüsusiyyətləri və xüsusiyyətləri vardır.
Otozomal dominant irsiyyət əlamətləri
Miraslıq növü otosomal dominantdır - bu, üstünlük təşkil edən əlamətlərin irsiyyətidir,autosomlarda yerləşir. Onların fenotipik təzahürləri çox fərqli ola bilər. Bəziləri üçün simptom zərif və ya çox şiddətli ola bilər.
Otosomal dominant irsiyyət növü aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdir:
- Xəstəlik hər nəsildə özünü göstərir.
- Xəstə və sağlam insanların sayı təxminən eynidir, onların nisbəti 1:1-dir.
- Xəstə valideynlərin övladları sağlam doğulursa, onların uşaqları da sağlam olacaq.
- Xəstəlik həm oğlanları, həm də qızları bərabər şəkildə təsir edir.
- Xəstəlik eyni dərəcədə kişi və qadınlardan ötürülür.
- Reproduktiv funksiyalara təsir nə qədər güclü olarsa, müxtəlif mutasiyaların baş vermə ehtimalı bir o qədər çox olar.
- Valideynlərin hər ikisi xəstədirsə, bu əlamətə görə homozigot doğulan uşaq heterozigotla müqayisədə daha ciddi xəstədir.
Bütün bu əlamətlər yalnız tam hökmranlıq şəraitində reallaşır. Bu vəziyyətdə bir xüsusiyyətin təzahürü üçün yalnız bir dominant genin olması kifayət edəcəkdir. Otozomal dominant irsiyyət nümunəsi çillər, buruq saçlar, qəhvəyi gözlər və bir çox başqaları olan insanlarda görülə bilər.
Avtozomal dominant xüsusiyyətlər
Otosomal dominant patoloji əlamətin daşıyıcısı olan insanların çoxu onun üçün heterozigotlardır. Çoxsaylı tədqiqatlar dominant anomaliya üçün homozigotların heterozigotlarla müqayisədə daha ağır və ağır təzahürlərə malik olduğunu təsdiqləyir.
Bu növinsanlarda irsiyyət təkcə patoloji əlamətlər üçün xarakterik deyil, həm də bəzi olduqca normal olanlar da bu şəkildə irsi keçir.
Bu tip mirasla normal əlamətlər arasında:
- Buruq saç.
- Qaranlıq gözlər.
- Düz burun.
- Burun körpüsündə donqar.
- Erkən kişi tipi keçəllik
- Sağ əlli.
- Dilinizi yuvarlamaq imkanı.
- Çənədəki çuxur.
Otosomal dominant irsiyyət növü olan anomaliyalar arasında aşağıdakılar daha yaxşı məlumdur:
- Çoxbarmaqlı, həm əllərdə, həm də ayaqlarda ola bilər.
- Barmaqların falanqlarının toxumalarının birləşməsi.
- Braxidaktiliya.
- Marfan sindromu.
- Miyopiya.
Əgər dominantlıq natamamdırsa, onda əlamətin təzahürü hər nəsildə müşahidə oluna bilməz.
Avtozomal resessiv miras nümunəsi
Bu tip mirasla əlamət yalnız bu patoloji üçün homozigot əmələ gəldiyi halda görünə bilər. Bu xəstəliklər daha ağırdır, çünki eyni genin hər iki alleli qüsurludur.
Bu cür simptomların baş vermə ehtimalı yaxın qohum evliliklərlə artır, ona görə də bir çox ölkələrdə qohumlar arasında birliyə girmək qadağandır.
Belə miras üçün əsas meyarlara aşağıdakılar daxildir:
- Əgər hər iki valideyn sağlamdırsa, lakin anormal geni daşıyırsa, uşaq xəstə olacaq.
- Doğulmamış uşağın cinsiyyəti ilə oynamırrol mirası yoxdur.
- Bir evli cütlüyün eyni patoloji ilə ikinci uşaq dünyaya gətirmə riski 25% təşkil edir.
- Nəzərə baxsanız, xəstələrin üfüqi paylanması var.
- Valideynlərin hər ikisi xəstədirsə, o zaman bütün uşaqlar eyni patoloji ilə doğulacaqlar.
- Valideynlərdən biri xəstədirsə, digəri isə belə bir genin daşıyıcısıdırsa, o zaman xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 50% təşkil edir
Bir çox metabolik xəstəliklər bu tip tərəfindən miras alınır.
X ilə əlaqəli miras növü
Bu miras ya dominant, ya da resessiv ola bilər. Dominant irsiyyət əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Hər iki cinsi təsir edə bilər, lakin qadınlar iki qat daha çox olur.
- Ata xəstədirsə, xəstə geni yalnız qızlarına ötürə bilər, çünki oğullar ondan Y xromosomunu alırlar.
- Xəstə ananın hər iki cinsdən olan uşaqlarını belə bir xəstəliklə mükafatlandırma ehtimalı eynidir.
- Kişilərdə ikinci X xromosomu olmadığı üçün xəstəlik daha ağır keçir.
X xromosomunda resessiv gen varsa, irsiyyət aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdir:
- Xəstə uşaq fenotipik cəhətdən sağlam valideynlərdən doğula bilər.
- Ən çox kişilər xəstələnir, qadınlar isə xəstə genin daşıyıcısıdır.
- Əgər ata xəstədirsə, deməli, oğullarınızın sağlamlığı üçün narahat olmaq lazım deyil, onlar ondan qüsurlu gen ala bilməzlər.
- Qadın daşıyıcıda xəstə uşaq olma ehtimalı 25%, əgər oğlanlardan danışırıqsa, o zaman 50%-ə yüksəlir.
Hemofiliya, rəng korluğu, əzələ distrofiyası, Kallman sindromu və bəzi digər xəstəliklər belə irsi olur.
Autosomal dominant xəstəliklər
Belə xəstəliklərin təzahürü üçün dominantdırsa, bir qüsurlu genin olması kifayətdir. Autosomal dominant xəstəliklər bəzi xüsusiyyətlərə malikdir:
- Hazırda 4000-ə yaxın belə xəstəlik var.
- Hər iki cins eyni dərəcədə təsirlənir.
- Fenotipik demorfizm aydın şəkildə özünü göstərir.
- Qametlərdə dominant genin mutasiyası varsa, o, mütləq birinci nəsildə görünəcək. Artıq sübut olunub ki, kişilər yaşlandıqca bu cür mutasiyalara yoluxma riski artır, yəni onlar öz uşaqlarını belə xəstəliklərlə mükafatlandıra bilərlər.
- Xəstəlik çox vaxt bütün nəsillərdə özünü göstərir.
Qüsurlu otozomal dominant xəstəlik geninin irsiyyətinin uşağın cinsi və valideyndə bu xəstəliyin inkişaf dərəcəsi ilə heç bir əlaqəsi yoxdur.
Autosomal dominant xəstəliklərə daxildir:
- Marfan sindromu.
- Hantinqton xəstəliyi.
- Neyrofibromatoz.
- Boru sklerozu.
- Polikistik böyrək xəstəliyi və bir çox başqaları.
Bütün bu xəstəliklər müxtəlif xəstələrdə müxtəlif dərəcələrdə özünü göstərə bilər.
Marfan Sindromu
Bu bir xəstəlikdirbirləşdirici toxuma zədələnməsi və nəticədə onun fəaliyyəti ilə xarakterizə olunur. Nazik barmaqları olan qeyri-mütənasib uzun ətraflar Marfan sindromundan xəbər verir. Bu xəstəliyin irsi forması otozomal dominantdır.
Bu sindromun aşağıdakı əlamətlərini qeyd etmək olar:
- Nazik bədən.
- Uzun hörümçək barmaqları.
- Ürək-damar sisteminin qüsurları.
- Heç bir səbəb olmadan dəridə uzanma izlərinin yaranması.
- Bəzi xəstələr əzələ və sümük ağrılarını bildirir.
- Osteoartritin erkən inkişafı.
- Onurğanın əyriliyi.
- Həddindən artıq elastik birləşmələr.
- Nitq pozğunluğu mümkündür.
- Görmə pozğunluğu.
Bu xəstəliyin əlamətlərini uzun müddət adlandıra bilərsiniz, lakin onların əksəriyyəti skelet sistemi ilə bağlıdır. Yekun diaqnoz bütün müayinələr tamamlandıqdan və ən azı üç orqan sistemində xarakterik əlamətlər aşkar edildikdən sonra qoyulacaq.
Qeyd etmək olar ki, bəzilərində xəstəliyin əlamətləri uşaqlıqda özünü göstərmir, bir qədər sonra özünü büruzə verir.
İndi də tibbin səviyyəsi kifayət qədər yüksək olanda Marfan sindromunu tam müalicə etmək mümkün deyil. Müasir dərman və müalicə texnologiyalarından istifadə etməklə belə bir sapma olan xəstələrin ömrünü uzatmaq və onun keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.
Müalicənin ən vacib istiqaməti aorta anevrizmasının qarşısının alınmasıdır. Kardioloqla müntəzəm məsləhətləşmələr tələb olunur. Fövqəladə haldaaorta transplantasiyası əməliyyatları göstərilir.
Hantinqtonun xoreası
Bu xəstəlik həm də autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə malikdir. 35-50 yaşdan etibarən görünməyə başlayır. Bu, neyronların mütərəqqi ölümü ilə əlaqədardır. Klinik olaraq aşağıdakı əlamətlər müəyyən edilə bilər:
- Təsadüfi hərəkətlər azaldılmış tonla birləşdirilmişdir.
- Asosial davranış.
- Apatiya və əsəbilik.
- Şizofren tipinin təzahürü.
- Əhval dəyişir.
Müalicə yalnız simptomları aradan qaldırmaq və ya az altmaq məqsədi daşıyır. Trankvilizatorlar, neyroleptiklər istifadə olunur. Heç bir müalicə xəstəliyin inkişafını dayandıra bilməz, buna görə də ölüm ilk simptomların başlamasından təxminən 15-17 il sonra baş verir.
Poligenik miras
Bir çox əlamətlər və xəstəliklər autosomal dominant şəkildə miras alınır. Bunun nə olduğu artıq aydındır, lakin əksər hallarda o qədər də sadə deyil. Çox vaxt bir deyil, bir neçə gen eyni vaxtda miras alınır. Onlar xüsusi ekoloji şəraitdə görünür.
Bu mirasın fərqli xüsusiyyəti hər bir genin fərdi fəaliyyətini gücləndirmək qabiliyyətidir. Belə mirasın əsas xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- Xəstəlik nə qədər ağır olarsa, qohumlarda bu xəstəliyin inkişaf riski bir o qədər yüksəkdir.
- Bir çox multifaktorial xüsusiyyətlər spesifik cinsi təsir edir.
- Qohumlarda bu xüsusiyyət nə qədər çox olsa, o qədərgələcək nəsillərdə bu xəstəliyin daha yüksək riski.
Bütün nəzərdən keçirilən miras növləri klassik variantlardır, lakin təəssüf ki, bir çox əlamət və xəstəlikləri izah etmək mümkün deyil, çünki onlar qeyri-ənənəvi irsə aiddir.
Körpənin doğulmasını planlaşdırarkən, genetik məsləhətləşməyə baş çəkməyi laqeyd yanaşmayın. Bacarıqlı mütəxəssis sizə şəcərənizi anlamağa və anormallıqları olan uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirməyə kömək edəcək.
