Gaucher xəstəliyi orqanizmdə lipid mübadiləsinin pozulduğu irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik lizosomal fermentlərin tam olmaması və ya çatışmazlığı ilə əlaqəli lizosomal yığılma ilə xarakterizə olunanlar arasında ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir.
Xəstəliyi ilk dəfə 1882-ci ildə genişlənmiş dalaq və qaraciyəri olan bir xəstəni müalicə edən fransız alimi Filip Qauşer kəşf edib.
Xəstəliyin təsviri
Gaucher xəstəliyi olduqca nadirdir: 100.000 insan arasında yalnız bir xəstə var. Eyni zamanda, insan bədənində makrofaqlar adlanan xüsusi hüceyrələr mövcuddur ki, onlar təkrar istifadə üçün onları parçalamaq üçün hüceyrə fraqmentlərini məhv etməkdən məsuldurlar. Bu təkrar emal prosesi "lizosomlar" adlanan hüceyrə strukturlarında baş verə bilər. Lizosomlarda qlükoserebrosidazanı parçalaya bilən xüsusi fermentlər var. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda lizosomların daxilində toplanan bu fermentdə azalma müşahidə olunur. Bunun fonunda,makrofagların sayını artırmaq və onların böyüməsi - irəliləməyə. Belə formasiyalar "Qaucher hüceyrələri" adlanır.
Qaucher xəstəliyinin növləri
Xəstələrin fotoşəkilləri məqalədə təqdim olunur. Müasir tibbdə bu xəstəliyin üç əsas növü var. Amma təəssüf ki, Gaucher xəstəliyinin səbəbləri tam öyrənilməmişdir.
- Birinci növ qalanlar arasında ən çox yayılmışdır və 70.000 nəfərdən təxminən 50-də rast gəlinir. Bəzi xəstələrdə parlaq simptomlar yaratmadan sakitcə davam edə bilər, digərlərində isə çox ciddi pozulmalar baş verə bilər. tez-tez həyatlarını təhlükə altına alır. Bu zaman beyin və sinir sisteminin zədələnməsi prosesi başlayır.
- İkinci irsi tipdə Gaucher xəstəliyində ağır neyronopatiyanın simptomları var. Bu olduqca nadirdir, 100.000 nəfərə təxminən bir halda baş verir. Bu müxtəlif Gaucher xəstəliyinin simptomları artıq həyatın ilk ilində müşahidə olunur. Bu vəziyyətdə uşaqda ciddi nevroloji pozğunluqlar yaranır. Statistikaya görə, belə uşaqlar üç yaşından sonra yaşamırlar.
- Üçüncü tip 2-ci tip xəstəlik kimi nadir rast gəlinən neyronopatiyanın xroniki formasının inkişafı ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyətdə, açıq nevroloji simptomlar müşahidə olunur, lakin xəstəlik daha sakit davam edir. Simptomlar erkən uşaqlıqda görünür, lakin insan hələ də yetkinliyə qədər yaşaya bilər.
Gaucher xəstəliyinin simptomları
Bu xəstəliyin klinik mənzərəsi birmənalı deyil. BəzənElə olur ki, xəstəliyin diaqnozu çətindir. Bu, çox zəif simptomlarla bağlıdır. Bununla belə, onların xüsusi şiddəti hallarında belə, həkimlər xəstəliyin nadir olması səbəbindən tez-tez düzgün diaqnoz qoymaqda çətinlik çəkirlər. Bu, xəstəliyin əlamətlərinin hematoloji xəstəliklərin proseslərinə çox oxşar olması ilə çətinləşir. Bu vəziyyətdə simptomlar bunlardır:
- Adətən qarında şiddətli ağrı, ümumi narahatlıq, yalançı doyma hissi doğuran dalaq və qaraciyərin böyüməsi. Bəzən qaraciyər bir qədər böyüyür, lakin bu dalaq çıxarıldıqda müşahidə edilə bilər.
- Anemiya.
- Ümumi zəiflik və yorğunluq.
- Solğun dəri rəngi.
- Trombositopeniya - trombositlərin səviyyəsinin azalması. Bu, tez-tez burun qanaması, bədənin göyərmələri və digər hematoloji problemlərlə nəticələnir.
- Bəzən sümük toxumasının məhv olması və ya zəifləməsi halları olur ki, bu da zədələrin olmaması fonunda baş verən sınıqlar şəklində özünü göstərə bilir. Gaucher xəstəliyi ilə ayağın və alt ayağın artrodezi kimi bir xəstəliyin inkişafının baş verdiyi hallar var.
- Uşaq displaziyası.
Qaucher xəstəliyinin diaqnozu nədir?
Diaqnostik Metodlar
Bu xəstəliyə diaqnoz qoymağın əsas yolları arasında yalnız bütün nəticələrin müsbət olduğu hallarda xəstəliyin mövcudluğunu göstərən yalnız üç tədqiqat var. üçünbelə üsullara aşağıdakılar daxildir:
- Qan testi. Bu, bu xəstəliyin diaqnozu üçün ən dəqiq üsullardan biridir, onun köməyi ilə Gaucher fermentlərinin varlığı və ya olmaması aşkar edilir. Bundan əlavə, leykositlərdə qlükoserebrosidazanın səviyyəsi və fibroblastların olması müəyyən edilir.
- DNT testləri. Populyarlığa görə, bu üsul qanın enzimatik tərkibinin müəyyən edilməsindən sonra ikincidir. Onun nəticələri yuxarıda göstərilən fermentin çatışmazlığını, həm də Gaucher xəstəliyinin inkişafına səbəb ola biləcək genetik mutasiyaları göstərir. Bu üsul çox yaxınlarda işlənib hazırlanmışdır. Bu, bioloqların son araşdırmalarına əsaslanır. Onun üstünlükləri ondan ibarətdir ki, bu üsul ilkin mərhələlərdə, bəzən hətta hamiləliyin ilkin mərhələlərində xəstəliyi müəyyən etməyə imkan verir. Xəstəliyin daşıyıcısı 90%-ə qədər ehtimalla müəyyən edilə bilər.
- Üçüncü üsul sümük iliyinin strukturunu təhlil etməyə və onun hüceyrələrində Gaucher xəstəliyi üçün xarakterik olan dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Son vaxtlara qədər belə bir diaqnoz bir insanda belə bir xəstəliyin varlığını təyin etmək üçün yeganə üsul idi. Bununla belə, o mənada çox qeyri-kamildir ki, yalnız insanların artıq xəstə olduğu hallarda xəstəliyə diaqnoz qoymaq mümkün idi. Bu gün praktik tibbdə demək olar ki, istifadə edilmir.
Kəskin xəstəlik
Xəstəliyin bu forması yalnız körpələrə təsir edir və hətta dölün həyatında da inkişaf prosesinə başlayır. Bu xəstəliyin xarakterik əlamətləri aşağıdakılardır:
- inkişaf gecikməsi;
- qızdırma;
- oynaqlarda şişkinlik;
- tənəffüs çatışmazlığına səbəb olan öskürək və ya siyanoz;
- qarın ölçüsündə artım;
- kalsiumu bədəndən çıxarır;
- dərinin solğunluğu;
- böyümüş limfa düyünləri;
- üz dərisində səpgilər;
- lipid səviyyələrində, eləcə də xolesterolda artım;
- trombositopeniya;
- leykopeniya;
- anemiya;
- udmaqda çətinlik;
- əzələ tonusunun artması;
- müxtəlif iflic;
- korluq;
- çəpgözlük;
- konvulsiyalar;
- opisthotonus;
- kaxeksiya;
- distrofik dəyişikliklər.
Bu körpələr üçün xəstəliyin gedişatının proqnozu son dərəcə əlverişsizdir. Bir qayda olaraq, xəstənin ölümü həyatının ilk ilində baş verir.
Xəstəliyin xroniki gedişi
Gaucher xəstəliyi təxminən 5-8 yaşlarında özünü göstərir. Xüsusiyyətlər bunlardır:
- splenomeqaliya;
- aşağı ətraflarda spontan ağrı;
- mümkün omba deformasiyaları;
- dərinin rəngsizləşməsi, onların boyun və üzdə, həmçinin ovuclarda piqmentasiyası;
- anemiya;
- leykopeniya;
- qranulositopeniya;
- trombositopeniya;
- xolesterol və lipid səviyyələri normaldır;
- qanda p-qlobulinlərin tərkibi;
- turşu fosfazanın yüksək aktivliyi.
Vəziyyətxəstə uşaq uzun müddət qənaətbəxş mərhələdə ola bilər. Müəyyən bir nöqtədə ümumi vəziyyət pisləşməyə başlaya bilər, inkişaf gecikməsi ən nəzərə çarpan hala gəlir və Gaucher xəstəliyinə xas olan bütün simptomlar irəliləməyə başlayır. Bundan əlavə, immunitetdə əhəmiyyətli dərəcədə azalma var.
Bu xəstəlikdə çox vacib bir nüans var, o da xəstəliyin inkişafının xəstənin yaşından asılı olmasıdır. Xəstə nə qədər gənc olarsa, xəstəliyin müalicəsi bir o qədər çətindir və ölüm ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Qaucher xəstəliyinin müalicəsi hərtərəfli olmalıdır. O, həmçinin ixtisaslı mütəxəssis tərəfindən aparılmalıdır.
Bu patologiyanın müalicəsi
Bu xəstəlik çox nadir olduğu üçün onun müalicəsi adətən səmərəsiz olur, əsasən simptomları yatırmağa və ağrıları aradan qaldırmağa yönəlib.
Gəucher xəstəliyinin müalicəsi üçün dərmanları nəzərdən keçirək.
Terapiya üçün ən çox qlükokortikosteroidlər və sitostatiklər istifadə olunur. Stimulyantlar müasir tibbdə geniş istifadə olunur:
- hematopoez;
- Plazma və qanköçürmə;
- natrium nukleinatın, doymuş yağ turşularının və bir sıra vitaminlərin tətbiqi. Gaucher xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqlar, bir qayda olaraq, hematoloq və pediatr kimi mütəxəssislərin dispanser qeydiyyatındadırlar. Sağlam uşaqlar üçün istifadə edilən hər hansı profilaktik peyvəndlər onlar üçün əks göstərişdir.
Yetkinlərdə müalicənin xüsusiyyətləri
Xəstəliyi yetkin yaşda inkişaf etdirən insanlar, inMüalicə olaraq dalağın çıxarılması, xəstəliyin inkişafının bir nəticəsi olan qırıqları aradan qaldırmaq üçün ortopedik əməliyyatlar, ferment terapiyası istifadə edilə bilər. Sonuncu hadisənin mahiyyəti ondan ibarətdir ki, hər iki həftədən bir xəstəyə müəyyən bir dərman iynəsi vurulur.
Bu xəstəlik üçün əvəzedici terapiya
Orqanizmdə lizosomal pozğunluqlarla uğurla mübarizə aparmağa kömək edən bir sıra dərmanlar da var. Bu əvəzedici terapiyadır, onun mahiyyəti orqanizmdə ferment çatışmazlığını doldurmaq və ya fermentlərin çatışmayan hissələrini süni şəkildə artırmaqdır. Bu cür dərmanlar gen mühəndisliyinin ən son nailiyyətlərinə əsaslanır və təbii fermentləri qismən və ya tamamilə əvəz etməyə kömək edir. Dərman müalicəsinin müsbət nəticəsi xəstəliyin ilkin mərhələsində əldə edilir.
