Balaca körpənizin ayaqları və ya qolları yavaş-yavaş böyüdüyünü hiss edirsiniz? Ola bilsin ki, Olier xəstəliyi var. Bu, sümük skeletinin inkişafında anomaliyaların, yəni displaziyanın meydana gəldiyi bir xəstəlikdir. Sözügedən xəstəliyin digər adları sümüklərin çoxsaylı xondromatozu, birtərəfli xondromatoz və ya sümüklərin disxondromatozudur. Xəstəlik əsas adını Lion cərrahı Olierin adından almışdır. O, 1899-cu ildə rentgen şüalarından istifadə edərək xəstəliyi kəşf etdi və təsvir etdi.
Olier xəstəliyi nədir
Bu xəstəlik sümük skeletinin inkişafındakı anomaliyalara aiddir, bura bir çox xəstəlikləri, o cümlədən bir çox körpə analarına yaxşı məlum olan omba displaziyasını əhatə edir.
Xəstəlik çox vaxt uşaqlıqda özünü göstərir, ona görə də əvvəllər bunun uşaq xəstəliyi olduğu düşünülürdü. İndi sübut edilmişdir ki, patologiya böyüklərdə də debüt edə bilər (əlamətlər hətta 20-40 yaşlarında da görünə bilər). Bu anadangəlmə patologiyadır, lakin bir müddət sonra - erkən uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə - yəni intensiv böyümə zamanı aşkar edilir.sümük deformasiyaları və/yaxud qolların və ayaqların anormal inkişafı aydın olur.
Əzaların uzun boru sümüklərinin metafizlərində Olier xəstəliyi zamanı qığırdaq böyümələri görünür. Xəstəlik əsasən qol və ayaqların sümüklərində, qığırdaqlarında və oynaqlarında, xüsusən də ayaq və əllərdə, həmçinin çanaq sümüklərində inkişaf edir, lakin qabırğa, döş sümüyünün və ya kəllə sümüyündə də baş verir.
Böyümələr və ya enxondromalar sümüklərin xarici təbəqəsini nazik və kövrək edir. Əslində, bunlar bədxassəli olanlara çevrilə bilən xoşxassəli şişlərdir (məsələn, xondrosarkomalar). Xoşbəxtlikdən, bu nadir hallarda olur.
Yetkinlik dövründə böyümələr sabitləşir və sümüklərlə əvəzlənir.
Beləliklə, Ollie xəstəliyi ağır irsi xəstəlikdir, qığırdaqlı skeletin ossifikasiyasıdır ki, bu da metafizlərin (borulu sümüklərin boyun) qalınlaşmasına səbəb olur. Onun baş vermə səbəbi hələlik məlum deyil. Bəzi hallarda o, autosomal dominant genetik xarakterə malikdir.
Disxondroplaziyaya bənzər xəstəliklər nadir Maffucci və Proteus sindromlarıdır. Birinci halda, xoşxassəli qığırdaq böyümələri və skelet deformasiyaları ilə yanaşı, dəridə hemangiomalar - qan damarlarından ibarət düzensiz formalı tünd qırmızı ləkələr əmələ gəlir. İkincisi, bədənin müxtəlif yerlərində xoşxassəli şişlər əmələ gəlir.
Kim təsirlənir
Əvvəllər sümük xondromatozu nadir idi. Ancaq indi rentgen müayinəsi kifayət qədər geniş aparıldıqda məlum oldu ki, bunu nadirlik adlandırmaq olmaz.20 il əvvəl 30 hadisə təsvir edilmişdisə, indi iki dəfə çoxdur.
Doğuşdan, xüsusən də erkən uşaqlıq dövründə və intrauterin inkişafda, əslində Olier xəstəliyinin baş verdiyi zaman müntəzəm dinamik rentgen müayinələri aparılmasa, dəqiq başlanğıcı müəyyən etmək adətən mümkün deyil. Yeri gəlmişkən, bu xəstəlik qızlarda oğlanlara nisbətən demək olar ki, iki dəfə tez-tez aşkar edilir.
Xəstəliyin simptomları
Xəstəliyin əlamətlərini qaçırmamaq üçün valideynlər xəbərdarlıq etməlidirlər ki, uşaq:
- əzaların/əzaların bəzi hissələrinin inkişafında gecikmə;
- onlarda asimmetriya və qısalma var;
- axsaqlıq var;
- çanaq əyilməsi var;
- valgus və ya varus tipli oynaqların əyriliyi var.
Bütün bu amillər uşağın Olier xəstəliyinə tutulduğunu güman etməyə imkan verir.
Xəstəlik həmişə doğuş zamanı dərhal görünmür, lakin artıq 1-4 yaşlarında uşağın ayaqlarının və ya qollarının gözlənildiyindən daha yavaş böyüdüyünü müşahidə edə bilərsiniz. Bu, diqqətdən kənarda qalmamalı olan xəstəliyin əsas simptomudur. Əks halda, körpəyə Olier xəstəliyi diaqnozu qoyulmasına baxmayaraq, normal inkişaf edir.
Disxondroplaziya ən çox bir əzaya təsir edir, lakin hər iki əzanın da təsirlənməsi qeyri-adi deyil. Xəstəlik ayaqlara toxundusa, onların qısaldılması səbəbindən uşaq qısa olacaq. Əgər patoloji proses çox erkən başlamışsa, sümüklər böyümədə xüsusilə geri qalır. Deformasiyalar ağrılıdır və yavaş irəliləyir. tabe olan üzvxəstəlik qısalır, qalınlaşır, yeriş dəyişir, axsaqlıq müşahidə edilir. Dizin varus və ya valgus deformasiyası (daha az tez-tez - budun və ya ayağın proksimal ucu), onurğanın skolyozu ola bilər. Bu xəstəlikdə əzələ atrofiyası müşahidə edilmir.
Phalanges, metatarsal və bəzi hallarda metakarpal sümüklər böyük dəyişikliklərə məruz qalır. Onlar qısaldılmış, genişlənmiş, yöndəmsizdir və çoxlu qığırdaq işıqlandırması ehtiva edir.
Olier xəstəliyindən əziyyət çəkənlər sınıqlara meyilli olurlar, çünki xəstəlik nəticəsində onların sümük toxuması düzgün inkişaf etmir. Bununla belə, sınıqlar çox vaxt problemsiz sağalır.
Əlavə xəstəliklər
Disxondroplaziya digər orqanların zədələnməsi ilə müşayiət oluna bilər, baxmayaraq ki, müşayiət olunan xəstəliklər həmişə inkişaf etmir. Xüsusilə, gənc qızlarda, Olier xəstəliyi ilə birlikdə, yumurtalıqların teratoması və endokrin pozğunluqlar, o cümlədən ağırlar, çox erkən menstruasiya və sürətlənmiş sümükləşmə ilə vaxtından əvvəl cinsi yetkinlik müşahidə edilə bilər.
Lakin yumurtalıq şişi çıxarıldıqda inkişaf normala qayıdır.
Diaqnoz
Olier xəstəliyini aşkar etmək üçün ilk növbədə rentgen çəkilməlidir. Sümük biopsiyası və maqnit rezonans görüntüləmə də aparılmalıdır. Xəstəlik aşkar edilərsə, zəruri hallarda xondrosarkomaya bədxassəli çevrilmələri vaxtında aşkar etmək üçün xəstələrin müntəzəm olaraq həkim müayinəsindən keçməsi lazımdır.
Diferensial Diaqnoz
Olier xəstəliyində differensial diaqnoz, əslində, rentgen müayinəsindən sonra lazım deyil, çünki xondromatozun şəkli çox spesifikdir. Bununla belə, hər bir hal fərqlidir və ağrılı simptomlar toplusu demək olar ki, təkrarlanmır, ona görə də həkimlər bir sıra oxşar xəstəlikləri istisna etməlidirlər.
Rentgen atipik xondrodistrofiya, sümüklərin hemihipertrofiyası və ya hemiatrofiyası, raxitik deformasiyalar və bəzi digər xəstəlikləri istisna edir. Həmçinin, rentgen şüaları sayəsində adətən Olier xəstəliyi ilə qarışdırıla bilən Recklinghausen xəstəliyi istisna edilir. Əsas prinsip ondan ibarətdir ki, skeletin bir hissəsinin deyil, bütün hissəsinin rentgenoqrafiyasını çəkmək lazımdır.
Müalicə prinsipləri
Disxondroplaziya hazırda təəssüf ki, rasional müalicəyə malik deyil. Məsələn, kalça displaziyası kimi bir xəstəlikdən fərqli olaraq, xondromatoz yalnız deformasiyanın cərrahi korreksiyası ilə müalicə olunur. Bəzi hallarda süni endoprotez göstərilir. Xəstənin qəbul etməli olduğu müalicənin qalan hissəsi simptomatik və dəstəkləyicidir.
Cərrahi müdaxilə əsasən böyüklər üçün göstərilir, çünki müasir müşahidələrə görə, məktəb yaşında cərrahi korreksiya ilə sabit nəticələr əldə edilməmişdir, bu o deməkdir ki, cərrahi müalicəni yalnız formalaşmış deformasiyalarla aparmaq məna kəsb edir, lakin deyil. dinamik olanlar. Bununla belə, ağır zədələnmələr zamanı, xüsusən də Olier xəstəliyində əhəmiyyətli dərəcədə əyilmiş barmaqlara gəldikdə, uşaqlar üçün cərrahiyyə əməliyyatı da mümkündür.
Xəstəlik oynaqların və sümüklərin saxlanmasını tələb edir: xəstələrə ortopedik ayaqqabı geyinmək, oynaqları düzəltmək üçün ortopedik aparatlardan və digər cihazların istifadəsi göstərilir. Xəstələr xüsusi olaraq bu patologiya üçün nəzərdə tutulmuş terapevtik və bədən tərbiyəsi kompleksinin məşqləri ilə məşğul olmalıdırlar.
Gimnastika və xüsusi simulyatorlarda məşqlər də faydalıdır. Bu, əzələ tonusunu bərpa etməyə və bağları gücləndirməyə kömək edir.
Proqnoz
Tədqiqatlara görə, yetkinlik dövründə qığırdaq toxuması ən çox sümük toxuması ilə əvəz olunur (bəlkə də bu səbəbdən böyüklərdə xəstəlik halları son dərəcə nadirdir). Bununla belə, gənc uşaqlarda proqnoz daha az çəhrayıdır: deformasiya, yavaş da olsa, irəliləyir. Bu Ollie xəstəliyi üçün təhlükəlidir.
Xəstəlik hər bir halda o qədər fərdi şəkildə özünü büruzə verir ki, ümumilikdə proqnozu qiymətləndirmək birmənalı olaraq çətindir. Çoxlu lezyonlarla, lokallaşdırılmış tək dəyişikliklər vəziyyətindən daha əlverişlidir. Tək deformasiyalar əzalardan birinin qısalmasına və nəticədə onların asimmetriyasına gətirib çıxarır, xüsusən də kiçik uşaqlarda. Və bunu düzəltmək artıq mümkün deyil. Həmçinin şişlərin erkən inkişafı ilə barmaqların müxtəlif deformasiyaları riski artır.
Xondrosarkomaya çevrilmə
Bədxassəli formaya - xondrosarkomaya çevrilmənin nadir hallarda baş verməsinə baxmayaraq, hələ də xərçəngin inkişafı şansı var. Bir sıra olsa da, əsasən yeniyetməlik dövründə baş verirhazırkı araşdırmalar bunun çox sonra baş verə biləcəyini göstərir. Bu səbəbdən disxondroplaziyası olan xəstələrə mütəmadi olaraq həkim məsləhətləşmələri və tibbi müayinələrdən keçmək tövsiyə olunur.
