De Toni-Debre-Fankoni Sindromu müxtəlif metabolik pozğunluqlarla xarakterizə olunan ağır anadangəlmə xəstəlikdir. Çox vaxt həyatın ilk ilinin uşaqları bundan əziyyət çəkirlər. Bir qayda olaraq, digər irsi patologiyalarla birlikdə baş verir, lakin müstəqil sindrom kimi də özünü göstərə bilər.
Qısa Tarix
Xəstəlik 1931-ci ildə isveçrəli Dr. Fankoni tərəfindən kəşf edilmiş və tədqiq edilmişdir. Raxit, boy qısalığı və sidik analizlərində dəyişikliklər olan uşağı müayinə edərək, o, bu əlamətlər birləşməsinin ayrıca bir patoloji hesab edilməli olduğu qənaətinə gəldi. İki il sonra de Toni öz düzəlişlərini etdi, artıq mövcud olan təsvirə hipofosfatemiya əlavə etdi və bir müddət sonra Debre oxşar xəstələrdə aminoasiduriya aşkar etdi.
Yerli ədəbiyyatda bu vəziyyət "irsi de Toni-Debré-Fanconi sindromu" və "qlükoaminofosfat diabet" terminləri adlanır. Xaricdə buna tez-tez böyrək Fanconi sindromu deyilir.
Fankoni sindromunun səbəbləri
Hazırda bunun altında nələrin dayandığını tam anlamaq mümkün olmayıbbu ciddi xəstəlik. Fankoni sindromunun genetik bir xəstəlik olduğu düşünülür. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu patologiyanın inkişafı böyrəklərin düzgün işləməməsinə səbəb olan nöqtə mutasiyası ilə bağlıdır. Çoxsaylı tədqiqatlar bədəndə hüceyrə mübadiləsinin pozulması olduğunu təsdiqlədi. Mümkündür ki, işdə enerji mübadiləsində mühüm rol oynayan birləşmə olan adenozin trifosfat (ATP) iştirak edir. Fermentlərin düzgün işləməməsi nəticəsində qlükoza, amin turşuları, fosfatlar və digər eyni dərəcədə faydalı maddələr itir. Belə sərt şəraitdə böyrək borucuqları işləmək üçün lazım olan enerjini qəbul etmir. Faydalı maddələr sidiklə birlikdə xaric olur, metabolik proseslər pozulur, sümük toxumasında raxit kimi dəyişikliklər inkişaf edir.
Fankoni sindromu uşaqlarda böyüklərə nisbətən daha çox rast gəlinir. Statistikaya görə, patologiyanın tezliyi 1:350.000 yeni doğulmuş körpədir. Həm oğlanlar, həm də qızlar bərabər nisbətdə xəstələnirlər.
Fankoni sindromunun əlamətləri
Xəstəlik istənilən yaşda inkişaf edə bilər, lakin əksər hallarda həyatın birinci ilinin uşaqlarında baş verir. Qlükozuriya, ümumiləşdirilmiş hiperaminoasiduriya və hiperfosfaturiya - bu üçlü əlamət Fankoni sindromunu xarakterizə edir. Semptomlar olduqca erkən inkişaf edir. Hər şeydən əvvəl valideynlər uşağının daha tez-tez sidiyə getməyə başladığını və o, daim susuz olduğunu görür. Körpələr, təbii ki, bunu sözlə deyə bilməzlər, lakin onların şıltaq davranışları və daim sinəsinə və ya butulkasına asılması ilə uşaqda nəyinsə səhv olduğu aydın olur.belə.
Bundan sonra valideynlər tez-tez səbəbi bilinməyən qusma, uzun sürən qəbizlik və səbəbi bilinməyən yüksək hərarətdən narahatdırlar. Bir qayda olaraq, bu mərhələdə uşaq nəhayət həkimə müraciət edir. Təcrübəli bir pediatr, simptomların bu birləşməsinin soyuqdəymə ilə heç də oxşar olmadığından şübhələnə bilər. Həkim bacarıqlı olduğu ortaya çıxarsa, o, Fankoni sindromunu vaxtında tanıya biləcək.
Bu arada simptomlar yox olmur. Onlara fiziki və zehni inkişafda nəzərəçarpacaq bir geriləmə əlavə olunur, böyük sümüklərin açıq əyriliyi görünür. Adətən dəyişikliklər yalnız alt ekstremitələrə təsir edir, varus və ya valgus tipinin deformasiyasına səbəb olur. Birinci halda, uşağın ayaqları çarxla, ikincisində - "X" hərfi şəklində əyilmiş olacaq. Hər iki variant, əlbəttə ki, uşağın sonrakı həyatı üçün əlverişsizdir.
Uşaqlarda Fankoni sindromu tez-tez osteoporoz (vaxtından əvvəl sümük itkisi) və həmçinin böyümənin əhəmiyyətli geriləməsini əhatə edir. Uzun boru sümüklərinin qırıqları və ifliclər istisna edilmir. İndiyə qədər valideynlər körpənin vəziyyəti ilə bağlı narahat olmasalar belə, bu mərhələdə onlar mütləq ixtisaslı yardımdan imtina etməyəcəklər.
Yetkinlərdə Fankoni sindromu olduqca nadirdir. İş ondadır ki, bu ciddi xəstəlik təbii olaraq böyrək çatışmazlığının inkişafına gətirib çıxarır. Bu ssenaridə hər hansı birmənalı proqnoz vermək və daha uzun ömür təmin etmək mümkün deyil. ATƏdəbiyyatda 7-8 yaşlarında Fanconi sindromunun yerini itirdiyi, uşağın vəziyyətində nəzərəçarpacaq yaxşılaşma və hətta sağalma halları təsvir edilmişdir. Təəssüf ki, müasir təcrübədə bu cür variantlar ciddi nəticə çıxarmaq üçün kifayət qədər nadirdir.
Fankoni sindromunun diaqnozu
Amnez və hərtərəfli müayinədən əlavə, həkim bu xəstəliyi təsdiqləmək üçün mütləq bəzi müayinələr təyin edəcək. Fankoni sindromu qaçılmaz olaraq böyrəklərin pozulmasına gətirib çıxarır, yəni müntəzəm sidik testi məcburi olacaq. Əlbəttə ki, bu, xəstəliyin gedişatının bütün xüsusiyyətlərini aşkar etmək üçün kifayət deyil. Sidikdə yalnız protein və leykositlərin tərkibinə baxmaq deyil, həm də lizozim, immunoqlobulinlər və digər maddələri aşkar etməyə çalışmaq lazımdır. Təhlil həm də mütləq yüksək miqdarda şəkər (qlükozuriya), fosfatlar (fosfaturiya) aşkar edəcək, bədən üçün vacib olan maddələrin əhəmiyyətli itkiləri görünəcəkdir. Belə müayinə həm ambulator şəraitdə, həm də xəstəxanada aparıla bilər.
Qan testlərində də bəzi dəyişikliklər qaçılmazdır. Biyokimyəvi bir araşdırmada demək olar ki, bütün əhəmiyyətli iz elementlərində (ilk növbədə kalsium və fosfor) azalma qeyd olunur. Bütün orqanizmin normal fəaliyyətinə mane olan ağır metabolik asidoz inkişaf edir.
Skeletin rentgenoqrafiyası osteoporozu (sümük toxumasının məhv edilməsi) və ətrafların deformasiyasını göstərəcək. Əksər hallarda sümük böyüməsinin sürətində geriləmə və onların bioloji yaşa uyğunsuzluğu aşkar edilir. AtLazım gələrsə, həkim böyrəklərin və digər daxili orqanların ultrasəs müayinəsini, həmçinin müvafiq mütəxəssislərin müayinəsini təyin edə bilər.
Diferensial diaqnoz
Bəzi başqa xəstəliklərin Fankoni sindromu kimi maskalandığı hallar var. Həkim kiçik bir xəstə ilə həqiqətən nə baş verdiyini anlamaq üçün çətin bir vəzifə ilə üzləşir. Bəzən qlükoaminofosfat diabeti xroniki pielonefrit və digər böyrək xəstəlikləri ilə qarışdırılır. Sidik testlərindəki dəyişikliklər, həmçinin sümük toxumasının zədələnməsinin xarakterik xüsusiyyətləri pediatra düzgün diaqnoz qoymağa kömək edəcək.
Fankoni sindromunun müalicəsi
Bu patologiyanın xroniki olduğunu nəzərə almağa dəyər. Xoşagəlməz simptomlardan tamamilə xilas olmaq olduqca çətindir, yalnız bir müddət xəstəliyin təzahürlərini azalda bilərsiniz. Müasir tibb xəstə uşaqlara kömək etmək üçün nə təklif edir?
Pəhriz birinci yerdədir. Xəstələrə duz qəbulunu, eləcə də bütün ədviyyatlı və hisə verilmiş qidaları məhdudlaşdırmaq tövsiyə olunur. Pəhrizə süd və müxtəlif şirin meyvə şirələri əlavə edilir. Kaliumla zəngin qidalar (gavalı, quru ərik və kişmiş) haqqında unutmayın. Mikronutrient çatışmazlığı kritik mərhələyə çatdıqda, həkimlər xüsusi vitamin kompleksləri təyin edirlər.
Pəhriz fonunda böyük dozada D vitamini verilir. Xəstənin vəziyyəti daim nəzarətdə saxlanılır - vaxtaşırı qan və sidik analizləri aparmalıdır. Bu, başlanğıc hipervitaminozu vaxtında aşkar etmək və D vitamininin dozasını az altmaq üçün lazımdır. Müalicə uzun, uzun kurslarla, fasilələrlə aparılır. ATƏksər hallarda bu terapiya pozulmuş maddələr mübadiləsini bərpa etməyə və ciddi fəsadların qarşısını almağa kömək edir.
Xəstəlik uzağa gedibsə, xəstə cərrahların əlinə keçir. Təcrübəli ortopedlər sümük deformasiyalarını düzəldə və uşağın həyat səviyyəsini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra biləcəklər. Bu cür əməliyyatlar yalnız sabit və uzunmüddətli remissiya zamanı həyata keçirilir: ən azı bir il yarım.
Proqnoz
Təəssüf ki, bu xəstələr üçün proqnoz zəifdir. Əksər hallarda xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir, gec-tez böyrək çatışmazlığına gətirib çıxarır. Skelet sümük deformasiyaları qaçılmaz olaraq əlilliyə və ümumi həyat keyfiyyətinin pisləşməsinə səbəb olur.
Bu patologiyanın qarşısını almaq olarmı? Şübhəsiz ki, oxşar sual Fanconi sindromu ilə qarşılaşan hər kəsi narahat edir. Valideynlər nəyi səhv etdiklərini və uşağı harada izləmədiklərini anlamağa çalışırlar. Vəziyyətin digər uşaqlarla təkrarlanma təhlükəsi olub olmadığını bilmək eyni dərəcədə vacibdir. Təəssüf ki, hazırda profilaktik tədbirlər hazırlanmamışdır. Başqa övlad sahibi olmağı planlaşdıran cütlüklər narahatlıqları ilə bağlı ətraflı məlumat üçün genetiklə məsləhətləşməlidirlər.
Wissler-Fanconi sindromu (allergik subsepsis)
Bu xəstəlik yalnız 4-12 yaş arası uşaqlarda təsvir edilir. Bu ciddi patologiyanın səbəbi hələ də məlum deyil. Güman etmək olar ki, bu sindrom tipik bir otoimmün xəstəlikdir, romatoid artritin xüsusi bir formasıdır. Həmişə həftələrlə davam edə bilən temperaturun artması ilə kəskin şəkildə başlayır.39 dərəcə rəqəmi saxlayın. Bütün hallarda ekstremitələrdə, bəzən üzdə, sinədə və ya qarında polimorfik səpgilər görünür. Adətən bərpa heç bir ciddi ağırlaşma olmadan baş verir. Bununla belə, bəzi gənc xəstələrdə zamanla oynaqların ciddi zədələnməsi inkişaf edir və əlilliyə səbəb olur.
