Hipertoniya, qastrit, diabet kifayət qədər yayılmış xəstəliklərdir. Dostlarımız, qohumlarımız, bizdə, axırda bunlar var. Ancaq bir sıra çox nadir patologiyalar var. Hər il insanların daha əvvəl qarşılaşmadığı yeni xəstəliklər müəyyən edilir. Beləliklə, yetim xəstəliyi - bu nədir? Bununla necə məşğul olmaq olar?
Yetim xəstəliyi: bu nədir?
Yetim xəstəlikləri çox nadir xəstəliklərdir. Onlara “yetim” də deyirlər. Buna baxmayaraq, artıq yeddi minə yaxın belə nadir patologiya var. Xoşbəxtlikdən, onlardan birini tapmaq ehtimalı çox azdır. Yer kürəsinin bütün əhalisini nəzərə alsaq, nadir yetim xəstəliklər iki min nəfərdən birində baş verir. Müxtəlif ölkələrdə yetimlərin patologiyaları ilə bağlı statistika əhalinin həyat səviyyəsindən, onun genetik xüsusiyyətlərindən və s. asılı olaraq fərqlənir. Məsələn, Avropada cüzam epidemiyaları çoxdan unudulur, lakin Hindistanda xəstələrin faizi əvvəlkindən xeyli yüksəkdir. başqalarındaölkələr.
Nadir xəstəliklər üçün peyvəndlərin və dərmanların axtarışına sərmayə qoymaq fiziki şəxslər üçün kommersiya baxımından sərfəli olmadığı üçün ölkələrin hökuməti bu prosesi dövlət səviyyəsində stimullaşdırır. Bundan əlavə, yetim patologiyalarından əziyyət çəkən insanların dəstəyə və müavinətlərə ehtiyacı var. Rusiya Federasiyası hökuməti tərəfindən 26 aprel 2012-ci ildə qəbul edilmiş “Yetim xəstəliklər haqqında” Fərman belə şəxslərə tibbi və digər yardımların göstərilməsi ilə bağlı bütün məsələləri tənzimləmək məqsədi daşıyır.
Yetim xəstəliklərin mənşəyi
Əksər hallarda yetim xəstəliklər anadangəlmə olur və insan genetikası səbəb olur. Onlar uşaq doğulduqdan dərhal sonra və ya uşaqlıqda aşkar edilə bilər. Lakin xəstəliklərin böyük əksəriyyəti yalnız insan yaşlandıqca zamanla aydın olur.
Nadir xəstəliklər arasında orqanizmdə infeksion, autoimmun və toksiki proseslər nəticəsində əmələ gələn patologiyalara rast gəlmək olar. Yetim xəstəliklərin inkişafı üçün yaxşı kömək artan radiasiya və pis ekoloji şərait, həmçinin uşaqlıqda məruz qalmış infeksiyalar, zəifləmiş toxunulmazlıq və irsiyyətdir.
Yetim xəstəliklərinin müalicəsi çox vaxt çətindir, ona görə də onlar rəvan şəkildə xroniki mərhələyə keçir. Bəzi hallarda patoloji prosesləri dayandırmaq mümkün olmadığından, xəstə insanın həyat keyfiyyəti getdikcə pisləşir və nəticədə ölüm baş verir. Bütün tibbi prosedurların əsas məqsədi ömrü uzatmaq, simptomları az altmaq və xəstənin qabiliyyətini artırmaqdır.
Yetim xəstəlikləri:Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin № əmri
Rusiyada yetim xəstəlik 10:100.000 tezliyi ilə baş verən xəstəlikdir. Rusiya hökumətinin 2012-ci ildə verdiyi yetim xəstəliklər haqqında sərəncamında nadir xəstəliklərin siyahısı aydın şəkildə müəyyən edilib. Onların 230 adı var: nefrotik sindrom, kövrək X sindromu, Angelman sindromu, pişik ağlaması sindromu, Lejeune sindromu, Williams sindromu və s.
Hökumətin qərarında yetim xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin qeydiyyata alınması və onlara tibbi yardım göstərilmə qaydası da öz əksini tapıb.
Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının (Rusiya Tibb Elmləri Akademiyası) məlumatlarına görə, Rusiya Federasiyasında 300.000-ə yaxın insan yetim patologiyalarından əziyyət çəkir. Regional hakimiyyət orqanları yetim xəstəliklərini və onların müalicəsini yerli büdcə hesabına maliyyələşdirir.
Yeni doğulmuş körpədə nadir rast gəlinən beş irsi xəstəlikdən birini vaxtında aşkar etməyə imkan verən mühüm prosedur körpə doğulduqdan sonra bütün xəstəxanalarda pulsuz həyata keçirilir. Buna "neonatal skrininq" deyilir.
24 insan həyatını ciddi şəkildə təhdid edən yetim xəstəliklər
Rusiyada əksər hallarda xəstələrin erkən ölümünə və ya əlilliyinə səbəb olan nadir xəstəliklərin rəsmi siyahısı da tərtib edilib.
Birinci sıra hemolitik-uremik sindrom kimi yetim xəstəlikdir. HUS toksikoloji xarakter daşıyır, böyrək çatışmazlığına və susuzluğa səbəb olur.
Həmçinin bu siyahıya daxildirQanda eritrositlərin məhv edilməsi ilə əlaqəli Marchiafava-Micheli xəstəliyi, aplastik anemiya, təyin olunmamış, Stuart-Prower xəstəliyi və Evans sindromu. Evans sindromu otoimmün hemolitik anemiya ilə otoimmün trombositopeniya kimi bir fenomenin birləşməsidir.
Siyahıdakı başqa bir maddə ağcaqayın siropu xəstəliyidir: sidikdə müəyyən maddələrin toplanması və onun ağcaqayın qoxusuna səbəb olan genetik xəstəlik.
Yağ turşusu mübadiləsinin pozulması, homosistinuriya, qlutarik asiduriya, qalaktozemiya - bütün bu xəstəliklər də siyahıya daxildir və ciddi nəticələrə gətirib çıxarır.
Hemolitik uremik sindrom
Bu xəstəlik ilk dəfə 1955-ci ildə təsvir edilmişdir. Tezliklə Qasser xəstəliyi dünya nadir yetim xəstəliklər siyahısına daxil edilmişdir.
Sindrom uşaqlarda böyüklərə nisbətən daha çox rast gəlinir. Hemolitik anemiya və böyrək çatışmazlığına səbəb olur. İshal və yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyası fonunda özünü göstərir.
Xəstəliyin inkişafı ilə oral kontraseptivlərin, dərman preparatlarının istifadəsi, həmçinin xəstədə QİÇS və ya sistemli qırmızı qızartı xəstəliyinin olması arasında əlaqə var.
Xəstəlik irsi ola bilər və valideynlərdən uşaqlara dominant və ya resessiv şəkildə keçə bilər.
Qazanılmış hemolitik uremik sindroma endotel hüceyrələrinə zərər verə bilən toksinlər və bakteriyalar səbəb olur. Xəstəliklərin böyük əksəriyyəti (təxminən 70%) E. coli O157:H7 infeksiyası nəticəsində yaranır. Həm pişiklərdən, həm də keçməmiş əti yedikdən sonra ala bilərsinizkifayət qədər istilik müalicəsi, xam su və pasterizə olunmamış süd.
Kistik fibroz Rusiyada ən çox rast gəlinən yetim xəstəlikdir
Bütün yetim xəstəliklərdən kistik fibroz Rusiya Federasiyasının ərazisində ən çox yayılmışdır. Bu xəstəlik irsi hesab olunur və uşaqda həyatının ilk günlərindən özünü büruzə verir.
Orqanizmdə patoloji dəyişikliklərin səbəbi gen mutasiyasıdır ki, bu da müəyyən orqanlarda viskoz mucusun yığılmasının artmasına səbəb olur. Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər-bağırsaq, bronxo-ağciyər və bağırsaq.
Bronxlar və ağciyərlər təsirləndikdə, təxminən iki yaşından etibarən uşaq qalın bəlğəmlə müşayiət olunan öskürəkdən əziyyət çəkməyə başlayır. Patoloji prosesə bakterial infeksiyanın qoşulması halında təkrarlayan bronxit və ya pnevmoniya inkişaf edir.
Bağırsağın forması mədə-bağırsaq traktının enzimatik aktivliyinin azalması ilə müşayiət olunur, bunun nəticəsində həzm olunmamış qidalar bağırsaqlarda çürüməyə başlayır. Bu, orqanizmin intoksikasiyasına, nəcisin pozulmasına, qusma və s. gətirib çıxarır.
Kəskin yetim xəstəliklərin müalicəsi xəstəxana şəraitində aparılır. Kistik fibroz üçün terapiyanın əsas vəzifəsi mədə və mədə altı vəzinin enzimatik aktivliyini artıraraq ("Pankreatin", "Festal") bədəndən mucusun vaxtında boşaldılmasıdır ("N-asetilsistein").
Xroniki selikli kandidoz
Xroniki selikli qişanın kandidozu kimi yetim xəstəlik leykositlərin disfunksiyası ilə əlaqələndirilir. Bu dəri ilə nəticələnirvə bədənin selikli toxumaları Candida cinsinin göbələkləri üçün asan ov olur. Bu xəstəliyə insan genetikası səbəb olur və irsi keçir.
Xroniki selikli qişanın kandidozunun əlamətləri hansılardır?
- İlk olaraq dəri, dırnaqlar və selikli toxumalar göbələkdən təsirlənir.
- İkincisi, insan özünü daim zəif və süst hiss edir. Aşağı qan təzyiqindən əziyyət çəkir.
- Üçüncüsü, xəstələndiyiniz zaman qanda şəkərin səviyyəsi aşağı düşür və qıcolmalar yaranır.
- Dördüncüsü, saç tökülməsi və dərinin hiperpiqmentasiyası baş verə bilər.
Xroniki selikli kandidoz xroniki ağciyər xəstəliklərinin, eləcə də hepatitin inkişafına səbəb olur. Uşaqlarda xəstəlik böyümə və inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.
Diaqnoz genetik test vasitəsilə qoyulur.
Müalicənin əsas üsulu göbələk əleyhinə dərmanların (Nystatin, Clotrimazole və s.) qəbuludur.
Ziqomikoz
Nadir yetim xəstəliklərin siyahısına ziqomikoz da daxildir.
Bu xəstəlik dimorf göbələklərlə yoluxduqdan sonra inkişaf etməyə başlayır. Onlar bədənə tənəffüs yolu ilə və ya zədələnmiş dəri vasitəsilə daxil olurlar. Dimorfik göbələklər yüksək rütubətli yerlərdə - torpaqda, çürüyən bitkilərdə yaşayır. Bəzi hallarda onlar kiflənmiş meyvələrdə, pendirdə və çörəkdə görünür.
Sağlam immunitetlə ziqomikozla xəstələnmək demək olar ki, mümkün deyil. Sağlam insanın nüfuz edən yaradan, həmçinin həşərat dişləməsindən sonra göbələklərə yoluxduğu bir neçə hal var.
Əsasən ziqomikozçox immun çatışmazlığı olan insanlara təsir edir:
- diabet;
- uzunmüddətli asidozdan əziyyət çəkən;
- orqan transplantasiyası resipiyentləri;
- qlükokortikoidlərlə müalicə;
- QİÇS-ə yoluxmuş.
Ziqomikoz tədricən göbələklər əldə edən toxumaların və qan damarlarının nekrozu ilə nəticələnir. Buna görə də müalicə aqressivdir və bu gün ən effektiv terapiya üsulları toxumaların kəsilməsi və amfoterisinin böyük dozalarda istifadəsidir.
Linç Sindromu
Siyahısı hər il yeni adlarla yenilənən yetim xəstəliklərə Linç sindromu - irsi yolla keçən kolon xərçəngi daxildir. Bu zaman bir neçə genin genetik patologiyası və mutasiyası nəticəsində bədxassəli şiş inkişaf edir. Buna görə də ümumi xərçəng kimi təsnif edilmir.
Bu sindrom, təəssüf ki, tez-tez rast gəlinir: Avropada iki min nəfərdən birində rast gəlinir. Oxşar diaqnoz xəstənin ən azı üç qohumunda (birinci dərəcəli) 50 yaşından əvvəl kolon xərçəngi diaqnozu qoyulduğu hallarda qoyulur.
Mutant genlərin daşıyıcıları təkcə bağırsağın bədxassəli şişlərinə deyil, həm də kolorektal xərçəng, endometrium, yumurtalıqlar, mədə, beyin və s. xərçənginə meyllidirlər.
Sindrom diaqnozu Amsterdam II meyarlarına uyğun olaraq qoyulur.
Timoma
Siyahınadir yetim xəstəliklərə timoma daxildir. Bu ad altında timusun bütün növ şişləri gizlənir. Bir qayda olaraq, onlar xeyirxahdırlar, lakin belə bir tərif çox şərtlidir. Müvafiq müalicə olmadan bu şişlər metastaz verə və çıxarıldıqdan sonra təkrarlana bilər.
Böyümə dövründə timoma praktiki olaraq özünü hiss etdirmir. Müəyyən bir ölçüyə çatdıqda yaxınlıqdakı orqanların sıxılma əlamətləri görünür, boyun damarlarının şişməsi, həmçinin nəfəs darlığı və ürək döyüntüsü meydana gəlir. Uşaq timoması döş qəfəsini əhəmiyyətli dərəcədə deformasiya edə bilər.
Yuxarıda göstərilən simptomlara əlavə olaraq:
- şişmiş üz;
- respirator xəstəliklərin kəskinləşməsi;
- çiyin, boyun və çiyin bıçaqları arasında yayılan ağrı.
Timoma diaqnozu rentgen müayinəsi, kompüter tomoqrafiyası ilə qoyulur.
Əsas müalicə üsulu əməliyyatdır. Şişin çıxarılması sadəcə zəruridir, əks halda böyüyəcək və xəstənin səhhəti pisləşəcək.
Sümüklərin sarkoması və ətrafların oynaq qığırdaqları
Sümüklərin və oynaq qığırdaqlarının sarkomaları (və ya bədxassəli şişləri) yetim xəstəliklərdir. Tipik xərçəng olmadığı üçün nadir patologiyalar siyahısına sarkoma daxildir.
Klassik xərçəng epitel hüceyrələrinə görə əmələ gəlir və sarkoma bu baxımdan məhdud deyil - sümük toxumasına (osteosarkoma), qığırdaq (xondrosarkoma), əzələ (miosarkoma), piy (liposarkoma),qan və limfa damarlarının divarları. Sarkomanın qalan hissəsi adi bədxassəli şişə bənzəyir, yalnız indi o, sürətlənmiş sürətlə böyüyür.
Bu xəstəliyin inkişafının əsl səbəbləri hələ müəyyən edilməmişdir. Şiş faktorlarını təhrik etmək üçün elm adamları daxildir:
- kanserogenlərə məruz qalma;
- zərərli kimyəvi maddələrin təsiri;
- radiasiya;
- virus infeksiyası;
- xəsarətlər.
Xəstəliyin erkən diaqnozu demək olar ki, mümkün deyil. Sarkoma, şişin lokalizasiyası sahəsindəki küt ağrı istisna olmaqla, demək olar ki, özünü göstərmir. Kimyaterapiya, cərrahiyyə, radioterapiya xəstəliyin əsas müalicə üsullarıdır.
Retinoblastoma
Rusiya Federasiyasında siyahısı 230 maddədən ibarət olan yetim xəstəliklərə retinoblastoma daxildir. Bu xəstəlik retinada bədxassəli bir şişin görünüşü ilə əlaqələndirilir. Bu, genetik olaraq müəyyən edilir: Rb geninin mutasiyası nəticəsində yaranır.
Retinoblastoma körpəlikdə başlayır və iki yaşa qədər pisləşir. Xəstəlik uşaqlıq dövrü hesab edilə bilər, çünki halların böyük əksəriyyəti həyatın ilk beş ilində diaqnoz qoyulur.
Xəstəliyin əsas əlamətlərinə bəbəyin qeyri-təbii parıltısı, göz ağrısı və görmənin kəskin pisləşməsi daxildir. Ancaq körpədə bu simptomları müəyyən etmək demək olar ki, mümkün deyil.
Diaqnoz MRT, ultrasəs, CT tələb edir.
Müalicə üçün konservativ üsullardan istifadə olunur, lakin onlar bahalıdır: klinikalar beş həftəlik şüa terapiyası kursu üçün 10-12 min avro (təxminən 100 min rubl) alırlar. Genişkriyoterapiya və fotokoaqulyasiya tətbiq edilir. Bu prosedurların əsas üstünlüyü xəstənin görmə qabiliyyətini qorumasıdır.
Hodgkin xəstəliyi
Başqa bir ümumi yetim xəstəlik limfoqranulomatozdur (Hodgkin xəstəliyi). Xəstəlik yalnız limfoid toxuması olan orqanlara təsir göstərir. Buna görə də, onun üçün ən xarakterik simptom limfa düyünlərinin artmasıdır. İlk növbədə, patoloji proseslər qarın və sinə boşluqlarına təsir göstərir. Nəticədə xəstə döş qəfəsində ağrı hiss edir, nəfəs darlığı, öskürək və iştahsızlıq hiss edir. Ağır hallarda böyümüş limfa düyünləri mədəyə təzyiq göstərə və hətta böyrəkləri yerindən çıxara bilər.
Qızdırma, tərləmə və tez-tez üşümə Hodgkin xəstəliyi ilə əlaqələndirilir.
Limfoid toxumada patoloji prosesləri tetikleyen səbəbləri elm adamları tapmadı. Xəstəliyin inkişafının Epstein-Barr virusu və ya immun çatışmazlığı vəziyyətlərini tətiklədiyinə dair təkliflər var.
Onkoloq və hematoloq limfoqranulomatozu müalicə edir. Ultrasəs və biopsiya, CT və ya MRT keçirən xəstə.
Xəstəliyi müalicə etməsəniz, 10 il ərzində ölüm baş verir. Əsas terapiya üsulları xərçəng əleyhinə dərmanlar və radiasiya prosedurlarıdır.
Beləliklə, çox nadir xəstəliklər var. Onlardan bəziləri tamamilə bütün ölkələrin vətəndaşlarında, bəziləri isə yalnız planetin müəyyən bölgələrində olur. Nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrə tibbi və maddi dəstək daxildirbütün inkişaf etmiş ölkələrin sosial proqramlarında.
