Qlikogen xəstəliyi orqanizmin müxtəlif orqan və toxumalarında qlikogenin toplanması ilə nəticələnən bir sıra xəstəliklərdir. Xəstəliyin irsi olduğu çoxdan müəyyən edilmişdir. Bu, orqanizmdə qlikogen mübadiləsinə cavabdeh olan fermentin fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqədardır. Xəstəlik həm qadın, həm də kişi orqanizmində parazitlik edir və təəssüf ki, sağalmazdır. Ancaq simptomların qarşısını almaq üçün vaxtında lazımi tədbirlər görülsə, o zaman insan xəstəliyi demək olar ki, xatırlamadan uzun müddət yaşaya bilər.
Xəstəliyin üç növü var: əzələ, qaraciyər və ümumiləşdirilmiş.
Bu məqalə qlikogen xəstəliyinin necə irsi olduğunu təsvir edir.
Qlikogen nədir?
Qlikogen əslində hüceyrələrdə müəyyən qlükoza tədarüküdür. Bədənə qida ilə daxil olan kompleks bir karbohidratdır. Maraqlıdır ki, qlikogen əsasən qaraciyərdə yerləşir və parçalandıqda bütün bədəni qlükoza ilə tamamilə təmin edir.
Hər hansı bir hərəkəti yerinə yetirmək üçün insana lazımdırglikogen parçalandıqda aldığı enerji. Belə nəticəyə gəlmək olar ki, bu, orqanizmin normal fəaliyyəti üçün ən vacib fermentlərdən biridir.
Səbəblər
Qlikogen fərdi qlükoza molekullarından ibarət çox vacib bir fermentdir. Parçalandıqda qlükoza bütün bədənə paylanır. Glikogen qaraciyər xəstəliyinin əsas səbəbi glikogen saxlama yerlərində onu parçalamaq üçün lazımi fermentlərin olmamasıdır. Bu vəziyyətdə bədən kifayət qədər qlikogen qəbul edir, lakin normal həyat üçün kifayət qədər qlükoza yoxdur. Lakin bunun əsas amil olmasına baxmayaraq, həkimlər hələ də glikogen xəstəliklərinin daha 12 əhəmiyyətli səbəbini müəyyən edirlər.
Demək olar ki, həmişə xəstəlik uşaqla birlikdə doğulur. Bəzi uşaqlar kifayət qədər qlikogen istehsal etmir və buna görə də müəyyən qidalara aludə olurlar.
Qlikogen xəstəliyinin ən çox görülən növü 3-dür. Patologiya düzgün olmayan qlikogenin sintezi ilə əlaqədardır.
Xəstəlik növü 0
Qlikogen xəstəliyi ilə (null gen tipinin lokalizasiyası) koma simptomu var ki, bu da təkcə uşağın deyil, həm də böyüklərin həyatı üçün çox təhlükəlidir. Şüur itkisi var, insan xarici stimullara cavab verməyi dayandırır, həmçinin bədənin temperatur tənzimlənməsinin pozulması və ürək döyüntüsündə artım və ya yavaşlama var. Əgər uşaqda erkən yaşda koma yaranıbsa,onda onun sağ qalma şansı çox kiçikdir. Əgər onun orqanizmi bu vəziyyətin öhdəsindən gələ bilsə, o zaman uşaq əqli cəhətdən geridə qala bilər, həmçinin fiziki cəhətdən inkişafdan geri qala bilər.
Qlikogenoz Tip I
Uşaqlıqdan görünür. Uşaqlarda glikogen xəstəliyinin simptomları xəstələrin iştahsızlıqdan, tez-tez və kifayət qədər güclü qusmalardan əziyyət çəkməsindən ibarətdir. Davamlı öskürək ilə nəfəs darlığı tez-tez olur.
Qlikogen qaraciyərdə yığıldığına görə onun ölçüləri nəzərəçarpacaq dərəcədə artır ki, bu da diqqətli müayinə ilə müəyyən edilə bilər. Hemoroid simptomları inkişaf edə bilər, bu da anusdan dövri qanaxma deməkdir. Həmçinin, uşaqlarda başın ölçüsü artır, bədənin digər hissələrinə nisbətdə qeyri-mütənasib görünür. Əgər uşaq sağ qalmağı bacarırsa, insanda fiziki gerilik yaranır. Ən pisi odur ki, sonradan xəstədə qaraciyər xərçəngi yarana bilər.
Qlikogen xəstəliyinin birinci növü və hipoqlikemiyanın oxşar hadisələr olduğunu qeyd etmək lazımdır.
İkinci növ
İkinci növün qlikogenozu xəstəliyin birinci növü ilə demək olar ki, eyni simptomlara malikdir. Bu, zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi, letarji, iştahanın qismən itirilməsidir. Zamanla dalaq, böyrəklər, eləcə də ürək və qaraciyər ölçüləri artır. Sinir sistemi təsirləndiyi üçün iflic baş verə bilər. Bundan əlavə, duruşun pisləşməsi və skolyozun inkişafı var. Qeyd etmək lazımdır ki, bu tip əvvəlki kimi həyati təhlükəsi yoxdur, xəstə yaşayırqocalıq.
III tip qlikogenoz nədir?
Birinci tiplə eyni simptomlara malikdir, lakin xərçəngə səbəb olmur və xəstəlik nisbətən yüngül keçir. Yetkinlik dövründən sonra o qədər də aqressiv deyil, yalnız əzələ tonusunda azalma, yorğunluq, zəiflik müşahidə olunur.
IV tip qlikogenoz
Bu, artıq daha aydın simptomlara səbəb olur, bunlardan: sarılıq, assit, yəni qarında artım, dərinin qaşınması. Doğuşdan glikogen qaraciyərdə yığılır və nəticədə qaraciyər sirrozuna səbəb ola bilər. Təəssüf ki, bu növ ölümcüldür.
Beşinci növ. Bu nədir?
Bu tip xəstəlik yalnız əzələlərə təsir edir, çünki həzm olunmamış qlikogen əzələ toxumasında yığılır. Əzələlər həcmdə artır, toxuma strukturu sıxlaşır, lakin bu, əzələləri güclü etmir. Bu simptom fiziki gərginlik zamanı spazmlara və ağrılara səbəb olur. Tərləmə artır, taxikardiya riski artır.
Qeyd etmək lazımdır ki, 5-ci tip qlikogenoz xəstəliyin digər təzahürləri ilə müqayisədə tamamilə təhlükəsizdir. İnsan bütün orqanları normal fəaliyyət göstərdiyi halda uzun müddət yaşaya bilir.
Qlikogenoz tip VI
Bu tip simptomlar, əksər hallarda olduğu kimi, doğuşdan tanınır. Baş ölçüsündə artım, həmçinin iştahsızlıq səbəbindən özünü göstərən kilo itkisi. Qanda yağların digər mikroelementlərə nisbətdə artması müşahidə olunur.
Növyeddinci
Simptomlar digər metabolik xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir. Yəni bu, fosfogliserat mutaza, fosfogliseratkinaz, laktat dehidrogenaz, beta-enolaza fermentlərinin çatışmazlığıdır. Diaqnoz əzələ toxumasının biopsiyası ilə qoyulur. Onlar da qan testi aparırlar. Xəstələrə karbohidrat qəbulundan və artan fiziki fəaliyyətdən çəkinmələri tövsiyə olunur.
VIII tip qlikogenozun əlamətləri
Burada simptomlar yuxarıda göstərilənlərin hamısından artıq əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Xəstədə hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması olan sinir sisteminin pozğunluqları var. Qolların, ayaqların, üzün əzələlərinin qeyri-ixtiyari və nizamsız hərəkətlərini də müşahidə edə bilərsiniz. Qaraciyər çatışmazlığı inkişaf edir, qaraciyərin özü ölçüsündə böyüyür. Xəstələrin sağ qalma şansı yoxdur, adətən hamısı yeniyetməlik dövrünə çatmamış ölür.
Qlikoginoz tip IX
Ən kiçik simptom spektri olan xəstəlik növü. Yalnız qaraciyər çatışmazlığı qeyd olunur.
Onuncu yazın
Ən maraqlısı odur ki, bu glikogen xəstəliyinin ən nadir növüdür. Tibb tarixində yalnız bir dəfə aşkar edilmişdir. Əzələ ağrısı ilə müşayiət olunur. Digər növlərdə olduğu kimi, qaraciyərin ölçüsündə artım olmuşdur.
XI tip xəstəlik
Bütün xəstəliklər qrupunun daha çox və ya daha az təhlükəsiz növü. Qaraciyərin ölçüsündə artım var. Böyümədə bir qədər yavaşlama və yaşla birlikdə raxit inkişafı mümkündür. Ancaq insan yetkinlik yaşına çatdıqda, xəstəlik o qədər aktiv şəkildə inkişaf etməyi dayandırır,xəstə yaxşılaşmağa başlayır.
Qlikogen xəstəliyinin biokimyası göstərir ki, o, həm kiçik xəstə, həm valideynlər, həm də həkim tərəfindən müntəzəm monitorinq tələb edir.
Müalicə
Qlikogen xəstəliyi irsi xəstəlikdir və buna görə də əksər hallarda olduğu kimi praktiki olaraq sağalmazdır. Ancaq qeyd etmək lazımdır ki, lazımi tədbirlərə riayət etməklə kifayət qədər normal bir həyat fəaliyyətinə rəhbərlik edə bilərsiniz. Təbii ki, bu, birinci, dördüncü və səkkizinci qlikogenoz növlərinə aid deyil, çünki bu hallarda insan orta yaşa çatmamış ölür.
Orqanizmdə metabolik proseslərin qarşısını almaq üçün həkimlər xəstələrə xüsusi pəhriz terapiyası təyin edirlər, bundan sonra xəstəliyin gedişatını dayandıra bilərsiniz. Başlamaq üçün həkim xəstənin bütün biokimyəvi və metabolik proseslərini araşdırır, sonra qanda lazımi qlükoza səviyyəsini saxlayacaq pəhriz təyin edir. Bu pəhrizlərdə zülallar və karbohidratlar üstünlük təşkil edir, yağlar isə minimum səviyyədə saxlanılır.
Uşaqlar üçün, gecə yarısı daimi qidalanmadan enerji ehtiyatlarını doldurmağı rahat etmək üçün qarğıdalı nişastası əladır. Suda təxminən birdən ikiyə qədər sulandırmaq lazımdır, belə bir nişasta tədarükü uşağın gecə qidalanmasından tamamilə imtina etməyə kömək edəcək, çünki nişastanın dozası altı ilə səkkiz saat arasında kifayətdir.
Bu cür pəhrizlərlə uşağın əlverişli vəziyyətini saxlamaq mümkün deyilsə, o zaman zənginləşdirilmiş qarışığın tətbiqi kimi daha xoşagəlməz prosedurlara müraciət etməli olacaqsınız.m altodeksin.
Xəstəliyin birinci növündə qalaktoza və fruktoza qəbulu adətən məhdudlaşdırılır, üçüncü dərəcəli qlikogenozda saxaroza məhduddur. Bunlar adətən süd məhsulları, böyük miqdarda meyvə və giləmeyvə, kişmiş, quru ərik, müxtəlif şərbətlər və təmizlənmiş şəkərdir.
Amma təəssüf ki, bəzi hallarda müəyyən pəhrizlər kəskin şəkildə əskik ola bilər, o zaman stasionar şəraitdə orqanizmi venadaxili qidalandırmaq lazımdır. Nazoqastrik boru vasitəsilə qidalanma da var.
İkinci tip qlikogenoz vəziyyətində hər şey daha mürəkkəbdir. Xəstələrə lazımi fermentlərin iştirakı ilə xüsusi terapiya təyin edilir. "Meozim" dərmanı iki həftədə bir dəfə xəstəyə iyirmi milliqramda verilir. Meozim insan tərəfindən hazırlanmış qlükozidaza fermentidir.
Lakin bu prosedurun mürəkkəbliyi ondadır ki, bu dərman bir sıra ölkələrdə qadağandır. Həqiqətən tibbdə yalnız ABŞ, bəzi Avropa ölkələrində və Yaponiyada istifadə olunur. Dərman müalicəsinin mümkün qədər tez başlamalı olduğunu başa düşməlisiniz, çünki təsir daha güclü olacaq.
Digər dərmanlar da istifadə olunur, o cümlədən "Alopurinol" və ya nikotinik turşu. Bundan əlavə, orqanizmdə kalsium və B və D vitaminlərinin miqdarını kompensasiya edən preparatlardan istifadə edilir.
Xəstəlik yalnız bir əzələdə parazitləşirsə, xəstəyə gündəlik fruktoza qəbulu təyin edilir, 50-100 qram kifayətdir. Bu cürprosedurlar orqanizm üçün lazım olan vitamin çatışmazlığını kompensasiya edir.
Müxtəlif dərmanlarla müalicə ilə yanaşı, həkimlər cərrahiyyə də istifadə edirlər. Bu, qaraciyər transplantasiyası ola bilər, yəni donordan xəstəyə qaraciyərin bir hissəsinin və ya hamısının transplantasiyası ola bilər. Əməliyyatın yalnız birinci, üçüncü və dördüncü növlərin glikogenozu ilə aparıldığını bilməlisiniz, buna görə də lazımsız xərclərdən qaçınmaq üçün həmişə xəstəliyin növünü çox dəqiq müəyyən etmək lazımdır. Əgər əməliyyat üçüncü növ qlikogenozla aparılırsa, bu o deməkdir ki, xəstənin öz qaraciyərini xilas etmək demək olar ki, mümkün deyil.
Bəzən xəstələrə qlükaqon və ya anabolik hormonlar kimi dərmanlar vurula bilər.
