Bu gün Proteus sindromu sümüklərin, əzələlərin və birləşdirici toxumaların qeyri-təbii böyüməsi ilə müşayiət olunan çox nadir bir genetik xəstəlik hesab olunur. Təəssüf ki, belə bir xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi çox çətin və həmişə mümkün olmayan prosesdir.
Müasir tibb ancaq bilir ki, Proteus sindromu irsi xəstəlikdir və gen mutasiyası ilə bağlıdır. Bununla belə, bu cür dəyişikliklərin baş vermə mexanizmi hələ tam başa düşülməyib.
Proteus sindromu: bir az tarix
İlk dəfə belə bir xəstəlik 1979-cu ildə təsvir edilmişdir. Məhz o zaman Maykl Koen dünyada bu sindromun 200-ə yaxın hadisəsini kəşf etdi. Xəstəliyin adını da məhz bu alim verib. Proteus Yunan mifologiyasında dəniz tanrısıdır. Və qədim miflərə görə, bu tanrı öz bədəninin formasını və ölçüsünü dəyişə bilərdi.
Proteus sindromu: simptomlar
Əslində xəstəlik müxtəlif dəyişikliklər və pozğunluqlarla müşayiət oluna bilər. Bir qayda olaraq, xəstə uşaqlar tamamilə normal doğulur və dəyişikliklər yalnız illər ərzində başlayır. Maraqlıdır ki, hər bir vəziyyətdə simptomlar fərqli ola bilər. Bəzi xəstələrdə genetik sapma təsadüfən müəyyən edilir, çünki xarici əlamətlər yoxdur. Digər xəstələr isə əksinə, demək olar ki, bütün həyatları boyu diskomfortdan əziyyət çəkirlər.
Artıq qeyd edildiyi kimi, Proteus sindromu (foto) toxumaların yayılması ilə müşayiət olunur - bu, əzələlər, sümüklər, dəri, limfatik və qan damarları, yağ toxuması ola bilər. Böyümələr demək olar ki, hər yerdə görünə bilər. Məsələn, tez-tez başın və ətrafların ölçüsündə artım, onların normal formasında dəyişiklik olur.
Qeyd etmək lazımdır ki, belə insanların ömrü qısalır. Onlar qan dövranı sistemi ilə bağlı problemlərə (emboliya, dərin venaların trombozu), həmçinin xərçəng və vəzi lezyonlarına daha çox meyllidirlər.
Proteus sindromunun özü inkişaf gecikməsinə səbəb olmur. Lakin toxumaların intensiv böyüməsi nəticəsində sinir sisteminin ikincil zədələnməsi mümkündür.
Proteus sindromu və onun müalicəsi
İlk növbədə erkən diaqnoz çox vacibdir. Xəstəliyə nə qədər tez diaqnoz qoyulsa, uşağın daha rahat yaşama şansı bir o qədər çox olar. Bütün irsi və anadangəlmə xəstəliklər kimi, bu problemin də vahid həlli yoxdur - sindromdan xilas olmaq mümkün deyil. Lakin müasir tibbin üsulları əsas simptomlarla mübarizə aparmağa kömək edəcək.
Məsələn, sümük toxumasının böyüməsi, skolioz, müxtəlif uzunluqlu ətraflar iləproblemin öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək xüsusi ortopedik cihazları taxmaq mümkündür. Əgər xəstəlik qan dövranı sistemindəki pozğunluqlar və ya şişlərlə əlaqələndirilirsə, o zaman xəstə daimi həkim nəzarətində olmalıdır.
Cərrahi müalicə üsullarından da tez-tez istifadə olunur. Məsələn, əməliyyatların köməyi ilə dişləməni düzəltmək, barmaqların sümüklərini qıs altmaq olar ki, insan iki əlindən istifadə edə bilsin. Bəzən xəstəni nəfəs alma və udma problemlərindən xilas etmək üçün döş qəfəsinin sümük və birləşdirici toxumasını düzəltmək lazımdır.
Hər halda bu xəstəlik daimi diqqət və müalicə tələb edir. Bu, ömrü uzatmağın və keyfiyyətini yaxşılaşdırmağın yeganə yoludur.
