Ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biri də kistik fibrozdur. Uşaqda həzm traktının və tənəffüs orqanlarının pozulmasına səbəb olan patogen bir sirr yaranır. Bu xəstəliyin xroniki olması xarakterikdir və çox vaxt hər iki valideyndə müəyyən bir qüsurlu gen varsa özünü göstərir. Yalnız bir valideyndə mutasiya olan belə bir sayt varsa, uşaqlar bu xəstəliyi miras almayacaqlar. Kistik fibroz adətən uşağın həyatının ilk ilində (hətta hələ ana bətnində olarkən) diaqnoz qoyulur.
İş tarixçəsi
Uşaqlarda kistik fibroz 7-ci xromosomun (çiyninin) strukturunun pozulması nəticəsində inkişaf edir. Bu vəziyyətdə bədəndəki mucus daha viskoz olur. Məlumdur ki, demək olar ki, bütün daxili orqanlar bu tip bir sirrlə örtülüdür. Bunun sayəsində onların səthi nəmlənir və ayrılaraq, mucus onu daha da təmizləyir. Ancaq bir uğursuzluq baş verərsə, viskoz sirr dayanır,toplanır. Belə bir mühitdə patogen mikroorqanizmlər də çoxalır ki, bu da daimi infeksiyaya səbəb olur. Gələcəkdə həzm sisteminin orqanları təsirlənir, bədən kifayət qədər oksigen təchizatından əziyyət çəkir. İlk dəfə uşaqda kistik fibroz 1938-ci ildə D. Andersen tərəfindən təsvir edilmişdir. O vaxta qədər çoxlu sayda uşaq sadəcə olaraq kistik fibrozun nəticəsi olan pnevmoniya və digər xəstəliklərdən öldü. Bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat XX əsrin sonlarında ortaya çıxdı. Planetimizin demək olar ki, hər iyirminci sakini mutasiyaya uğrayan kistik fibroz geninin daşıyıcısıdır. Bu qüsur heç bir şəkildə valideynlərin konsepsiya zamanı pis vərdişləri, dərman qəbul etməsi ilə əlaqəli deyil. Həmçinin, onun mövcudluğu mənfi ekoloji şəraitdən təsirlənmir. Həm qızlar, həm də oğlanlar eyni şəkildə xəstələnirlər.
Kistik fibrozun formaları
Bu xəstəliyin üç əsas forması ola bilər.
- Birincisi ağciyərdir. Bütün halların təxminən 15-20% -ində baş verir. Bronxların qalın mucus ilə tıxanması ilə xarakterizə olunur. Bir müddət sonra onlar tamamilə tıxanmağa qadirdirlər. Sirr bakteriya və mikroblar üçün əla çoxalma zəmininə çevrilir. Zamanla ağciyər toxumaları qalınlaşır və sərtləşir. Kistlər görünür. Bundan əlavə, ağciyər funksiyası yalnız pisləşir. İnsan boğulmadan ölə bilər.
- Uşaqda kistik fibrozun bağırsaq forması da ola bilər. Eyni zamanda, həzm sistemi orqanlarının işi pozulur, qida zəif həzm olunur. Bu vəziyyət inkişafa səbəb olurdiabet, mədə xorası, qaraciyər sirozu və s. 5% hallarda baş verir.
- Ən çox yayılmış forma qarışıqdır. Bu genetik xəstəlik olan xəstələrin 75%-də diaqnoz qoyulur.
- Çox nadir (təxminən 1%) və atipik forma.
Uşaqlarda ağciyərlərin kistik fibrozu
Xəstəliyin bu forması çox vaxt tənəffüs adlanır. Bir qayda olaraq, yenidoğulmuşlarda xəstəliyin əlamətləri dərhal görünür. Uşaqlarda ağciyərlərin kistik fibrozu aşağıdakı simptomlara malikdir: öskürək, ümumi letarji, solğun dəri. Zamanla öskürək güclənir, qalın bəlğəmin sərbəst buraxılması ilə müşayiət olunur. Qaz mübadiləsi prosesləri pozulur. Barmaqların ucları qalınlaşa bilər. Çox vaxt kistik fibrozlu uşaqlar da kifayət qədər ağır olan pnevmoniyadan əziyyət çəkirlər. Tənəffüs toxumaları irinli iltihablı proseslərdən təsirlənir. Pnevmoniya xroniki olur. Bəlkə də ağciyərlərdə birləşdirici toxumanın yayılması. Zamanla "kor pulmonale"nin görünməsi halları nadir deyil.
Uşaqlarda və böyüklərdə ağciyər kistik fibrozunun simptomları oxşardır: dəri torpaq rəngindədir, döş qəfəsi çəlləyə çevrilir, barmaqların ucları deformasiyaya uğrayır. Hətta istirahətdə də nəfəs darlığı var. İştahın azalması səbəbindən xəstənin çəkisi də azalır. Ancaq xəstəliyin əlamətləri çox gec görünə bilər. Bu, xəstə üçün daha əlverişli formadır.
Ağciyərlərin kistik fibrozunun mərhələləri
Bu xəstəliyin gedişatında bir neçə mərhələ var.
- Birincimərhələ adətən quru və bəlğəmsiz öskürəyin görünüşü ilə xarakterizə olunur. Bəzi hallarda nəfəs darlığı da müşahidə edilə bilər. Bu mərhələnin xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, hətta bir neçə il (10-a qədər) davam edə bilər.
- İkinci mərhələ bronxitin xroniki formada görünməsi, barmaqların falanqslarının dəyişməsidir. Öskürək zamanı ifrazatlar var. Xəstəliyin bu dərəcəsi də kifayət qədər uzun müddət davam edir - 15 ilə qədər.
- Üçüncü mərhələdə fəsadlar inkişaf edir. Ağciyər toxumaları sıxılır, kistlər görünür. Bunun fonunda ürək də əziyyət çəkir. Xəstəliyin bu dövrünün müddəti 3-5 ildir.
- Dördüncü mərhələ (bir neçə ay) tənəffüs sisteminin, ürəyin son dərəcə ağır zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Nəticə adətən ölümcül olur.
Bağırsağın kistik fibrozunun əlamətləri
Xəstəliyin bu forması həzm sisteminin nasazlığı ilə xarakterizə olunur. Bir uşaqda bağırsaq kistik fibrozu xüsusilə əlavə qidaların tətbiqi zamanı ifadə edilir. Eyni zamanda, yağların və zülalların zəif udulması müşahidə olunur (karbohidratlar bir qədər yaxşı sorulur). Bağırsaqlarda çürümə proseslərinin inkişafı ilə əlaqədar zəhərli birləşmələr əmələ gəlir, mədə şişir. Bağırsaq hərəkətlərinin sayını əhəmiyyətli dərəcədə artırdı. Kistik fibroz (bağırsaq forması) diaqnozu qoyularsa, uşaqlarda rektal prolaps da ola bilər. Xəstələr tez-tez ağız quruluğundan şikayət edirlər. Quru yemək yeməkdə çətinlik. Xəstəliyin daha da irəliləməsi ilə bədən çəkisi azalır.
Bu xəstəlik həm də polihipovitaminoz ilə xarakterizə olunur, çünki həzm problemlərinə görə orqanizmdədemək olar ki, bütün qrupların vitamin çatışmazlığı. Bir qayda olaraq, əzələlər tonunu itirir, dəri daha az elastik olur. Uşaqlarda kistik fibrozun başqa bir xarakterik əlaməti (bağırsaq tipi) qarında fərqli bir təbiət ağrılarıdır. Zamanla həm mədə xorası, həm də şəkərli diabet (latent forma) yarana bilər. Xəstəlik böyrəklərin və qaraciyərin fəaliyyətinə də təsir edir. Qaraciyər təsirlənərsə, nəcis qara olur. Toksinlər bədəndə toplanır və qan axını ilə beyinə çatır. Onlar sinir hüceyrələrinə mənfi təsir göstərir, ensefalopatiya inkişaf edir. Həmçinin uşaqlarda dalaq bağırsaq kistik fibrozunun tədricən artmasına kömək edir. Aşağıda patoloji dəyişikliyə uğramış bağırsağın şəkli (kesiti ilə) təqdim olunub.
Qarışıq xəstəlik
Bu tip xəstəlik həm ağciyər, həm də bağırsaq formalarının əlamətləri ilə xarakterizə olunur. Bir qayda olaraq, yeni doğulmuşlarda tez-tez və uzun müddət davam edən pnevmoniya, bronxit müşahidə olunur. Demək olar ki, bütün hallarda öskürək də var. Bundan əlavə, uşaqlarda qarışıq kistik fibroz şişkinliklə müşayiət olunur, nəcis adətən maye olur, rəngi yaşıl olur. Xəstəliyin gedişatının şiddətinin simptomların ilk dəfə göründüyü vaxtdan asılılığı var. Bir qayda olaraq, ilk əlamətlər çox erkən yaşda aşkar edilərsə, o zaman proqnoz kifayət qədər əlverişsizdir.
Mekonium ileus
Kistik fibroz bədən sirlərinin, o cümlədən mekoniumun - uşaqlarda orijinal nəcisin viskozitesinin artmasına səbəb olur. Nəticədə həm dəbağırsaq tıxanması. Xəstəliyin bu forması doğumdan, mekonium getmədiyi zaman müşahidə olunur. Uşaq narahat olur, tez-tez geğirilir (hətta safra çirkləri ilə də). Sonra şişkinlik var, dəri solğun olur. Xəstəliyin sonrakı gedişi yenidoğanın motor fəaliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə az altmasına (və ya hətta tamamilə dayandırmasına) kömək edir. Bu vəziyyətin səbəbi tripsinin olmamasıdır. Mekonium ileus olduqca təhlükəlidir və əməliyyat tələb edir.
Xəstəliyin diaqnozu
Uşaqlarda kistik fibrozun diaqnostikasına irsi və anadangəlmə patologiyaların olub-olmaması üçün müayinə daxildir. Qan, sidik və bəlğəm də analiz edilir. Koproqram da var. Uşağın nəcisində yağlı daxilolmaların olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir. Tənəffüs orqanları da müayinə olunur (radioqrafiya, bronxoqrafiya, bronxoskopiya). Spirometriya da lazımdır, çünki ağciyərlərin funksional vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verir. Kistik fibrozdan şübhələnirsinizsə (uşaqlarda simptomlar olmaya bilər), genetik test aparılır. Bədənin sekretor fəaliyyətindən məsul olan gendə mutasiyaların varlığını təyin etməyə kömək edirlər. Yenidoğulmuşlar neonatal müayinədən keçirlər (qurudulmuş qan ləkəsində tripsinin konsentrasiyası yoxlanılır). Tər testi də olduqca məlumatlıdır. Natrium ionları, xlor ionları artan miqdarda tərdə aşkar edilərsə, yüksək ehtimalla bu xəstəliyin olması barədə danışa bilərik. Əgər ailəsində kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş bir qadın körpə gözləyirsə, həkimlər bunu tövsiyə edirlər.təxminən 18-20 həftədə amniotik mayeni yoxlayın.
Kistik fibroz müalicəsi
Qeyd etmək lazımdır ki, bu xəstəlikdən tamamilə xilas olmaq mümkün deyil. Bununla belə, terapiya həm həyat keyfiyyətini, həm də müddətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Əvvəllər oxşar diaqnozu olan bir çox xəstə 20 yaşından əvvəl öldü. Ancaq indi düzgün və vaxtında müalicə ilə daha uzun yaşaya bilərsiniz. Bağırsaq forması xüsusi bir pəhriz tələb edir. Qida zülallarla (balıq, yumurta) zəngin olmalıdır. Bundan əlavə, vitamin preparatları kompleksi təyin edilir. Fermentləri də qəbul etmək lazımdır ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" və s.). Qeyd etmək lazımdır ki, bu cür dərmanlar bütün həyatınızda qəbul edilməlidir. Müalicənin nəticə verməsi nəcisin normallaşması, kilo itkisinin olmaması və hətta onun artması ilə sübut ediləcəkdir. Qarın nahiyəsində ağrı yox olur və nəcisdə heç bir yağ qatılığı aşkar edilmir.
Xəstəliyin ağciyər formasında bəlğəmin incəlməsinə və bronxların funksionallığını bərpa etməyə kömək edəcək dərmanlar lazımdır (Mukosolvin, Muk altin). Ağciyərlərdə infeksion proseslərin inkişafının qarşısını almaq üçün pulmoner kistik fibrozun müalicəsində çox vacibdir. Xüsusi nəfəs məşqləri də yaxşı effekt verir. Müntəzəm olaraq həyata keçirilməlidir. Müalicə üçün antibiotiklər də təyin oluna bilər. Xəstəliyi əhəmiyyətli bir müddətə unutmaq, ağciyər transplantasiyası kimi radikal bir üsula kömək edir. Bununla belə, onun çatışmazlıqları var: rədd edilmə riski, immunitet sistemini zəiflədən dərmanların qəbulu. Bundan başqaXəstə kifayət qədər yaxşı fiziki vəziyyətdə olmalıdır. Bu transplantasiyaların əksəriyyəti xaricdə həyata keçirilir.
Kistik fibrozlu insanlar üçün xüsusi məsləhət
Həkimlər bu diaqnozu olan xəstələrə boğmaca və buna bənzər xəstəliklərə qarşı vaxtında peyvənd edilməsini qətiyyətlə tövsiyə edir. Potensial allergenləri istisna etmək çox vacibdir: heyvan tükləri, yastıqlar və yorğanlar quş lələklərindən. Passiv siqaret çəkmək də qəti qadağandır. Belə bir diaqnoz uşaqların sanatoriya müalicəsini nəzərdə tutur. Xəstəliyin şiddəti kritik deyilsə, uşaq təhsil müəssisələrinə, idman klublarına gedir, kifayət qədər aktiv həyat tərzi keçirir. Bir yaşa qədər uşaqlarda kistik fibrozun müalicəsi xüsusi qarışıqların (Dietta Extra, Dietta Plus) istifadəsini nəzərdə tutur. Bundan əlavə, tək porsiyanı 1,5 dəfə artırmaq lazımdır. Həmçinin, əlavə olaraq, körpənin pəhrizinə az miqdarda duz daxil edilir (bu, yayda son dərəcə zəruridir).
Xəstə menyusu xüsusi diqqətə layiqdir. O, yağlarla (qaymaq, yağ, ət) zəngin olmalıdır, çünki qida maddələrinin udulması pozulur. Bol içmək də lazımdır. Ferment preparatlarının qəbulunun hər gün tələb olunduğunu xatırlamaq lazımdır. Əsas müalicə ilə yanaşı, alternativ terapiya da istifadə edilə bilər. Balgam, zefir, koltsfoot kimi otların boşaldılmasını asanlaşdırın. Dandelion və elecampane həzm sisteminə yaxşı təsir göstərir. Efir yağları inhalyasiya üçün də istifadə olunur (lavanda, reyhan, issop). Bundan əlavə, faydalı və tonikbal kimi məhsullar.
Proqnozlar
Təəssüf ki, bu diaqnozla gözlənilən ömür çox da yüksək deyil. Orta hesabla xəstələr təxminən 30 il (Rusiyada) və ya 40 və ya daha çox (xaricdə) yaşayırlar. Bununla belə, vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə xəstənin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Ən əlverişsiz proqnoz kistik fibrozun erkən təzahürləri ilə (körpələrdə). Ancaq oxşar xəstəliyi olan bir xəstənin 70 ildən çox yaşadığı bir vəziyyət də var. Rusiyada və digər ölkələrdə gözlənilən ömür uzunluğundakı bu cür fərq maliyyə anından qaynaqlanır. Xaricdə xəstələrə ömürlük dövlət dəstəyi verilir. Bunun sayəsində onlar normal həyat sürə, oxuya, ailə yarada, uşaq dünyaya gətirə bilərlər. Rusiya isə xəstələri lazımi dərmanlarla (ferment preparatları, xüsusi antibiotiklər və mukolitiklər də daxil olmaqla) lazımi qaydada təmin edə bilmir. Yalnız məhdud sayda uşaqlar pulsuz tibbi xidmət və zəruri dərmanlar alır. Xəstələr bütün ömrü boyu xüsusi hesabda qalırlar. Belə bir xəstəliyin baş verməsini istisna etmək üçün hətta hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində də bir genetik ilə məsləhətləşmə lazımdır.
Valideynlər üçün psixoloji məsləhətlər
Bir çox nəşrlər uşağı kistik fibrozdan əziyyət çəkən valideynləri dəstəkləməyə yönəlib. Əvvəla, panik etməyin. Uşağa onun nəticələrini aradan qaldırmağa effektiv kömək etmək üçün xəstəlik haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etmək lazımdır. Ona sevginizi mütəmadi olaraq xatırlatmaq vacibdir.
Xəstəlik təkcə fiziki vəziyyətə deyil, həm də müəyyən dərəcədə emosional vəziyyətə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Buna görə də çətinliklərdən qaçmaq olmaz (lakin sağlam uşaqların tərbiyəsində də mövcuddur). Bəzi manipulyasiyalar ən kiçik xəstəyə həvalə edilə bilər. Mütəxəssislər deyirlər ki, bu halda uşaqlar nəinki xəstəliklərini öyrənirlər, həm də özlərinə qulluq edərək özlərini daha yaxşı hiss edirlər.
Valideynlərin kistik fibrozla mübarizədə özlərini tək hiss etməmələri üçün oxşar problemlə üzləşən ailələrlə əlaqə saxlamaq lazımdır. Bu, xüsusi İnternet forumlarında edilə bilər. Həm psixoloji, həm də maddi yardım üçün müraciət edə biləcəyiniz bir çox fondlar var. Belə bir diaqnozun bir cümlə olmadığını xatırlamaq lazımdır. Bir çox məşhur insanlar bu genetik xəstəlikdən əziyyət çəkdilər, lakin bu, onların həyatda uğur qazanmasına mane olmadı. Müğənni Gregory Lemarchal, komik aktyor Bob Flanagan (43 yaşına qədər yaşayıb) belə bir diaqnozla insanın necə yaşaya və böyüyə biləcəyinə dair bir neçə nümunədir. Bundan əlavə, tibb hələ də dayanmır: ABŞ-da kistik fibroz üçün gen terapiyası ilə bağlı qlobal tədqiqatlar aparılır. Öz emosiyalarınızın öhdəsindən gəlmək çətindirsə, həmişə psixoloqdan kömək istəyə bilərsiniz.
